molek 2 aralyk bakylau


1.генетика пәні-ағзалардың тукым куалаушылык зандарымен озгергиштигин зерттейди. Ген тұқым қуалаушылық материалдық және функционалдық бірлігі.
1.генетика пани-ағзалардың тукым куалаушылык зандарымен озгергиштигин зерттейди.Генетиканын миндеттери-1)тукым кулайтын озгиргиштикке себеп болатын геномдык,хромосомалык жане гендик мутациялардытерен магынасында зерттеп билу.2)казирги кезде аса назар аударуды талап ететин журек-кан тамырлар жуйесинин ауруларына инфекциялык,катерли исик жана аллергиялык ауруларга адамнын икемділік дарежесіне сай генетикалык багдарламанын асерін аныктау.3)коптеген жана медико биологиялык проблемаларды зерттеп игеру.4)адамзатты мутациялар туріндегі генетикалык жуктен арылту. Генетиканын Даму кезендері;1-ші кезені классикалык кезен (1900-1930),Де Фриз 1902 мутация терминін енгізді,Бэтсон 1905ж гылымга генетика,гомозигота,гетерозигота,аллеломофтар,фенотип,генотип терминін енгізді. 2-ші кезен неоклассицизм бул кезенде эксприментальді мутагенез жан-жакты колга алынып радиациялык химиялык мутагендік факторды пайдалану натижесиндеги гендерди жане хромосомадагы озгерис зерттелди.геннин курдели курылысты екендиги жане онын болшектене алатындыгы далелденди.популяциялык генетиканын негизин калады,Бидл мен татум «бір ген мен бір фермент» болжамын жасады,ДНК молекуласындагы пуриндік жане пириминдик негиздин саны бір-біріне тен деген ерреже тужырымдады,ДНК молекуласы генетикалык акпарат жазылатын негізгі зат деп тусінді.3-ші кезен синтетикалык 1953 бастап каз.дейн молекулалык биология кезени.Уотсон мен Крик ДНК молекуласынын кенистиктеги моделин курастырды,1956 Леван мен Дж.Тио адам хромосомаларнын саны 23 жуп,ягни 46 екени далелденди.Крик генетикалык кодты ашып,20 турли аминкышкылдарына сайкес келетин триплеттерди корсетти.
2Тұқым қуалаушылық-организмдерде тұкым қуалау туралы акпаратынын сакталып,келесі урпаққа берілу қасиетін айтамыз.Өзгергіштік деп ағзалардың жаңа белгілерді иемдену қабілетін айтамыз. Тұқым қуалаушылық пен өзгергіштік тірі ағзалардың бір біріне қарма қарсы, сонымен қатар бір бірімен тығыз байланысты қасиеттері.
Фенотип деп ағзаның ішкі және сыртқы бегілерінің жиынтығын айтады, яғни тұқымның түсі мен пішіні, гүлінің реңі, сабағының ұзындығы т.б. Фенотип генотиптен және сыртқы ортаның жғдайларына байланысты қлыптасады. Генотип ағзаның гендерінің толық жиынтығы. Генотип фенотипті анықтайды. Гомозигота деп аллельді гендердің екеуі де доминантты (АА) не екеуі де рецессивті (аа) болатын организмді айтады. Гетерезиготалы организмнің аллельді гендері екі түрлі (Аа). Аллельді гендер гомологиялық хромосомалардың белгілі бөлігінде орналасып, бір белгінің қалыптасуына әсер ететін жұп гендерді айтады.Генетиканын міндеттері-1)тұқым кулайтын өзгергіштікке себеп болатын геномдык,хромосомалык жане гендік мутацияларды терен мағынасында зерттеп білу.2)қазіргі кезде аса назар аударуды талап ететін жүрек-қан тамырлар жүйесінің ауруларына инфекциялық, қатерлі ісик жана аллергиялык ауруларға адамның икемділік дарежесіне сай генетикалык бағдарламанын әсерін анықтау.3)көптеген жана медико биологиялыкқ проблемаларды зерттеп игеру.4)адамзатты мутациялар түріндегі генетикалық жүктен арылту.
3Мендель зандары Моногибридті будандастыруда тұқым қуалау заңдылықтары,цитологиялық негіздері
Гибридті бірінші ұрпақтың біркелкілік заңы (Моногибридті будандастыру, Менделдің бірінші заңы). Г. Мендель тұқымды сары асбұршақпен өсімдін тұқымы жасыл асбұршақпен будандастырады. Екеуі де таза іріктемелер, яғни гомозиготалар. Гибридті бірінші ұрпақтың біркелкілік заңы-Мендеоьдің бірінші заңы: таза іріктемелер будандастырылғанда гибридті бірінші ұрпақтың барлығының финотиптері бірдей болады. Бұл бірден фенотике көрінген белгіні Мендель доминантты, ал көрінбей қалған белгіні рецессивті белгі деп атады. Мендельдің бірінші заңы былай тұжырымдамалады: бір бірінен бір жұп қарама қарсы (Альтернативті) белгілермен ажыратылатын гомозиготалы особьтды шағылыстырса, бірінші ұрпақ буданы фенотипі және генотипі боынша біркелкі болып шығады. Моногибридті будандастыру фенотип бойынша ажырау арақатынасы 3:1(толымды доминанттылық жағдайында) немесе 1:2:1 (толымсыз доминанттылық жағдайында.)
б.Дигибридті будандастыруда тұқым қуалау заңдылықтары, цитологиялық негіздері
Белгілердің ажырау заңы (Мендельдің екінші заңы) Г.Мендель зерттеулерін жалғастырып, гибридтер болып табылатын бірінші реттік ұрпақтарды (Ғ1) өзара будандастырады. Алынған Ғ2 ұрпақта Ғ1де көрінбеген белгі (рецессивті) қайта көрінген. Және Ғ2доминатты белгі мен рецессивті белгінің арасында белгілі математкалық арақатынас байқалған. Алынған Ғ2 ұрпақтың төртен үші сары тұқымды(доминантты), төртен бірі жасыл тұқымды (рецессивті) еді. Яғни фенотип бойынша ажырау арақатынасы қалыпты болған 3:1. Сонымен, белгілердің ажрау заңы бойынша: гибрид болып табылатын бірінші реттік ұрпақтарды (Ғ1) өзара будандастырудың нәтижесінде алынған Ғ2де фенотиптерінің арасында 3:1 арақатынасы бойынша ажырау байқалады, рецессивті даралар ұрпақтардың жалпы санынаң төрттен бірін құрайды. Ажырау дегенімізгетерезиготалы даралар будандастырғанда пайда болған ұрпақтын бір бөлігінің доминантты, ал бір бөлігінің рецессивті белгіні көрсетуі. Д гибридті будандастыру жағдайында фенотип бойынша ажырау 9:3:3:1. Мендельдің екінші заңы былай тұжырымдамалады: бірінші ұрпақтағы бір ген белгі бойынша талданатын гетерезиготалы особьтарды өзара шағыстырса, екінші ұрпақта фенотипі.
4Адамның мендельденуші белгілері қазіргі кезде медициналық генетикада адамның көптеген доминантты және рецессивті белгілері анықталып, олардың тұқым қуалау ерекшеліктері зерттелген. Белгілер қалыпты және потологиялық белгілер болып бөлінеді. Белгілердің кейбіреулері қалыпты морфологиялық ерекшеліктер мен дұрыс зат алмасуды сиппаттаса, екінші біреулері адам популяцияларындағы еш зиянсыз полиморфизмді қамтамасыз етеді. Бірақ потологиялық доминантты гендердің жарыққа шығуы адам өмірі үшін қауіпті, өйткені олардың көпшілігі тіршілікпен сәйкес келмейтін жағдайда көрінеді. Потологиялық рецессівті гендер керісінше, гетерозиготалы жағдайда ұзақ уақыт, байқалмай ұрпақтан ұрпаққа берілуі мүмкін. Бұл аталған белгілердің тұқым қуалауы мендель заңдарына сәйкес жүреді. Мендель заңдылықтарына сай тұқым қуалайтын белгілерді мендельденуші белгілер деп атайды.
Генетиканың негізі терминдері мен ұғымдары:
Тұқым қуалаушылық - организмнің озіне тән құрылыс және даму ерекшеліктерін көбею кезінде ұрпақатына беру арқылы ұрпақтар арасындағы құрылымдық-функционалдық сабақтастықты қамтамасыз ететін қасиет.
Өзгергіштік тұқым қуалаушылыққа қарма-қарсы қасиет, оның тәтижесінде организм жаңа белгілерге, қасиеттерге ие болады.Өзгергіштік фенотиптік және генотиптік деп екіге бөлінеді. Сыртқы орта әсерінен генотиптің өзгеруінсіз пайда болатын белгілер мен қасиеттердің модификациясының өзгеруі фенотиптік өзгергіштік деп аталады.Генотиптік өзгергіштік - генотиптің өзгеруінен болатын өзгергіштік.
Фенотип деп организмге тән ішкі және сыртқы белгілердің жиынтығын айтады.
Генотип деп организмнің ата-аналарынан жыныс клеткалары арқылы қабылданған гендер жиынтығын айтады.
Сомалық клеткалардағы бір белгіні анықтайтын аллельді жұптары не екі доминантты, не екі рецессивті гендерден тұратын организмдер гомозиготалы деп аталады.
Аллельді жұптары екі түрлі гендерден құралған организмдер гетерозиготалы деп аталады.
Аллельді гендер деп бір жұп белгіні анықтайтын гендер.
5 Аллельді гендердің өзара әрекеттесуі
.Аса жогары доминанттылык –гетерозиготалы особьтарда ( Аа)доминантты аллельдін асері онын гомозиготалы жагдайдагы куйіне караганда басымырак болып,оте айкын дарежеде байкалады.Кодоминанттылык-аллельді доминантты гендер гетерозиготалы жагдайда оз белгілерін бірдей дарежеде жарыкка шыгарады,себебі екеуіде бірдей молшерде оз белоктарын синтездей алады.Толымды доминаттылык-жуп генінін бір аллелі екінші аллелге басымдык касиет корсетип жарыкка шыгармайды.Толык емес доминанттылык-кубылысында доминнатты аллельмен катар рецессивті аллельдін асері де біршама байкалып,белгілері аралык сиппаттагы гетерозиготалы особьтар жарыкка шыгады.Себебі адетте доминнантты аллель активтілігі жогары ферменттін турін,ал рецессивті аллель активтілігі томен ферменттін синтезін аныктайды.Мундай жагдайда гетерозиготтардагы рецессивті аллельде белогын синтездей отырып доминантты аллельдін асерін томендетеді ,сондыктан доминанттылык толык дарежесинде коринбейди.
6)Эпистаз-гендер әрекеттесүінін комплементарлыққа карсы кұбылысы мұнда аллельді емес гендердін біреуі екіншісінін әсерін басып тастап жарыққа шығармайды.Басымдык касиет көрсететін алғашкы генді эпистаздық ген немесе супрессор деп ал әсері көрінбей калған екінші генді гипостаздык ген деп атайды.М/сы тауыктарда кауырсындарынын түрли-түсти болуы С генінін доминантты аллелі мен анықталады,ал басқа J генінін доминантты аллелі суперссор болып табылады,сондықтан доминантты С генінін болғанына қарамастан супрессор бар жерде тауық ақ түсті болады.Полимерия-екі немесе бірнеше аллельді емес доминантты гендердің бірдей дәрежеде әсер ете отырып,бір белгіні өте айқын түрде күшейтіп жарыққа шығару кұбылысы.Ондай гендер тобын полимерлік гендер деп,анықталатын генді полигенді белгі деп атайды.Плейотропия-бір генге байланысты бірнеше белгілердін дамып,көрініс беруі табиғатта жиі кездеседі,мендель өз тажірибесінде кара қошқыл түсті гүлі бар өсімдіктердің, әдетте жапырақ сағағы қызыл,ал тұкымдарының қабығы қоңырқай келетінін байкаған.Адамда плейотропияга Марфан синдромы мысал болады. Бірнеше белгілермен сипатталатын бұл ауру генотиптегі бір ғана өзгеріске ұшырауына байланысты қалыптасады. Ол геннің өзгеруі себпті дәнекер ұлпасының қалыпты дамуы бұзылады, соның салдарынан көз бұршағының құрылысы өзгереді, жүрек қан тамырлар жүйесінде аномалиялар байқалып , қол саусақтары ұзарып өсіп, өрмекшінің аяқтарына ұқсас пішінге ие болады. Комплентарлык –екі немесе бірнеше аллельді емес гендердін өзара бірін-бірі толықтырып жарыққа шығаруы. Комплементарлық әрекеттесуді зерттеуге бағытталған алғашқы тәжірибелердің бірі тауықтардағы жаңғақ тәрізді айдардың пайда болуы. Айдардың бұл пішіні қатарынан екі түрлі аллельді емес доминатты гендері бар гетерезтготтара байқалады. Доминантты гендердің әрқайсысы өз алдына арнайы бір белгіні анықтайды. Мысалы, А гені айдардың роза тәрізді пішініне, В гені бұршақ тәрізді пішініне жауап береді. Екеуі біріккен жағдайда өзара әрекеттесе отырып айдардың жаңғақ тәрізді пішіні қамтамасыз етеді, ал бірде бір доминантты гені жоқ особьта айдар жапырақ тәрізді болып шығады.
7Көптік аллелизм. Аллельдер арасындағы айырмашылық, әдетте, мутацияға байланысты қалыптасады. Хромосоманың белгілі бір локусының мутацияға үшырауы себепті сол жерде орналасқан ген өзгереді, айталық, қалпты А аллелі рецессивті а аллеліне айналуы емес немесе керісінше, мутациялық а аллелі алғашқы қалыпты А аллеліне кері айналуы мүмкін. Бірақ осы бағытта жүргізілген көптеген зерттеулер аллельдердің мутацияға ұшырау процестері тек А және а аллелбдерінің бірі біріне айнлып қоюымен шектелмейді деп көрсетті.
коптік аллель-хромосоманын арнайы локусында орналаскан бір геннін калыпты жана турли мутациялык жагдайдагы аллельдердин жиынтыгы
8Түрлі аллельді емес гендерге байланысты қалыптасқан фенотиптік көріністер ұқсас тұқым қуалайтын белгілергенокопиялар деп атайды. М:Дюшен миопатиясының негізгі формасымен қатар жалған гипертрофиялық формасыда болады.Сол сияқты нейросенсорлы саңырауқұлақтың гемофилияның талассемияның генокопиялар бар.Аутосомалық –доминантты ж/е аутосомалық рецессивті тұқым қуалау типтері бойынша берілетін түрлер таласемия .Ол эритроциттердің бұзылуы сары аурудың белгісі ж/е көк бауырдың ұлғаюымен сипатталады.Ауру гемоглобин құрамындағы глобилдік тізбектердің синтезін анықтайтын гендердің мутацияға ұшырауына байланысты қалыптасады.Мұнда ᾴ мен Ɓ тізбектерінің қайсысынын синтезі бұзылса соған сәйкес аурудың формасы пайда болады.Сыртқы орта факторларынын әсеріне байланысты қалыптасқан фенотипті бойынша тұқым қуалайтын ауруларға ұқсас белгілер фенокопиялар деп аталады.Фенокопиялар тұқым қуаламайды.Ана организмінде дамып келе жаткан ұрық үшін сырткы орта болғандыктан ондагы жағымсыз (тератогенді) химиялык физикалык н/се биологиялык факторлар нәрестенін әр түрлі туа пайда болган ақау кемістіктермен дуниеге келуіне себепші болады.Егер әйел жүктілік кезінде қызамықпен ауырса нәресте кейбір хромосомалык ауруларга тән белгілермен : ерні жырык ,мандайы тесік болып тууы мүмкін .Фенокопиялар сонымен катар, постэмбрионалдық дамуынын түрлі кезендерінде де қалыптасады.Егер қоршаган ортада иод жетіспесе тұқым куалайтын кретинизм (ергежейлік)ауруына ұксас белгілер байқалады. Кейде бауырдың зақымдануы кезінде тұқым қуалайтын Вильсон-Коновалов ( мыс алмасудын бұзылуы себепті болатын)ауруына ұқсас белгілер көрінеді.т.с.с Ген әсерінің фенотиптік көрінісі организм генотипіне және сыртқы ортаға байланасты әр түрлі жиілікте, түрліше дәрежеде байқалуы мүмкін. Гендердің фенотиптік көрініс беру жиілігі, яғни санды көрсеткіші пенетранттылық деп аталады. Кейбір белгілер бір особьтарда айқын фенотиптік көрініс берсе, сондай гені бар екінші бір особьтарда ол белгілер көрінбеуі де мүмкін.
9Пенетарлықты фенотипіне белгі көрінген особьтардың санын сол генді тасмалдаушы, яғни рецессивті ген болса популяциядағы гомозиготтардың, ал доминнтты ген болсагомозиготтар мен гетерезиготтардың жалпы саына процентпен шағып есептейді. Белгі популяциядағы барлық особтарда байқалса толық пенетранттылық 100% деп , ал қалған жағдайда толық емес пенетранттылық деп, оның проценттік мөлшері көрсетіледі. Белгінің көрініс беру дәрежесін, яғни сапалық көрсеткіші экспресивтілік деп аталады. Мысалы қант ауруы, шизефрения, гипертония, язва аурулары
10.Гендердин тиркесу ж/е тиркесу топтары-Кез-келген өсімдік н/се жануар лар түрінің генетикасын зерттеу нәтижелері ол организмде мыңдаған . тіпті он мыңдаған гендердің болатынын көрсетті .Бірақ ол қай организм болмасын хр/лар жұбының саны айтарлықтай көп емес ,Мыс; 10 жұп хр/сы бар жүгері өсімдігінде 500-ге жуық ген небәрі 4 жұп хр/лары бар дрозофила шыбынында 1000-нан артық гензерттелген.Қазіргі кезде адамның 2500-ге жуық мутациялық өзгерістері анықталды,алхромосома саны-23 жұп .Бұл келтірілген сандар хр/да орн/қан жалпы гендердің тек аз бөлігі ғана.Шын мәнісінде ,адам геномындағы бүкіл гендердің саны 50-100 мыңнан артық болса ,дрозофилада 10000 шамасында т.б. Бір хр/ның бойында орналасқан тіркес гендер тіркесу топтарын құрайды. Тіркесу топтарының сан гомологты хр/лар жұбының санына сәйкес келеді . Мысалы;дрозофилада – тәркесу тобы, асбұршаққа -7,адамда -23 тіркесу тобы бар.Әр топтың гендері әдетте бір гаметаға түсіп бірлесіп тұқым қуалады .Мұны тіркес тұқым қуалау не/се Моган заңы деп атайды. Тіркесу тобына жататын гендердін туқым қуалау заңдылықтарына бағынбайды. Сондықтан дигибритті шағылыстыру кезінде сияқты екінші ұрпаққа белгілердің 9:3:3:1 арақатынасындай ажырау мұнда жүрмейді.Өйткені Мендель тәжірибелерінде әр түрлі жұп хр-да орналасқан гендер зерттелген . Т.Морган ж/е оның шәкірттері 1910 жылдан бастап дрозофила шыбынын жүргізілген тәжірибелері негізінде тіркес тұқым қуалау құбылысын ашып , онын зандылыктарын тужырымдады.
11.Аутосомалық доминатты тұқым қуалау деп аутосомалық хромосомаларда орналасқан гендердің доминатты аллельдердің бірнеше ұрпақ бойы көрініс беру заңдылығын айтады. Ерекшеліктері:
1) Белгі ата-аналардың біреуінде болғаны жеткілікті,ол ұрпақ сайын түрлі жиілікте көрініс береді;
2) Белгі екі жыныста бірдей жиілікте тұқым қуалайды;
3)Ата-аналар белгіні балаларына бірдей мөлшерде бере алады;
4)Егер ұрпақ саны көп болса, сирек кездесетін белгінің көрінуі 1:1 арақатынасындай жиілікте болады.
Бұл тұқым қуалау типі бойынша берілетін белгілерге қара көзділік, брахикардия, ахондроплазия, полидактилия, оңқайлық, резус факторлардың болуы және т.б.
Аутосомалық рецессивті тұқым қуалау – аутосомалық хромосомаларда орналасқан гендердің рецессивті аллелдердің бірнеше ұрпақ аттап көрініс беруін айтады.Ерекшеліктері:
1)белгі ата-аналардың екеуінде де болса ұрпақтарында 100 процент жиілікте көрінеді;
2)Белгі ата-аналардың біреуінде ғана болса ,балаларының 50%-де көрініс табады;
3)Ата-аналарында көрінбеген белгі балаларының 25%-де байқалуы мүмкін;
4)Ұрпақ санының көп болуына қарамастан белгі балаларында емес, немірелерінде көрініс табады;
5)Белгі екі жыныста бірдей жиілікте тұқым қуалайды.
Ксеродерма, алкантонурия, орақ тәрізді жасушалық анемия, фенилкетонурия және бірқатар өалыпты морфологиялық белгілер (көк көзділік, бессаусақтылық)осылай тұқым қуалайды.
Гендері жыныс хромосомаларда орналасқан белгілерді жыныспен тіркескен белгілер деп атайды. Ал белгілердід жыныстық хромосомалары (X және Ү) арқылы ұрпақтан-ұрпаққа берілуін жыныспен тіркескен белгілердің тұқым қуалауы деп атайды. Бұл құбылысты Т.Морган дрозофила шыбынына тәжірибе жүргізгенде ашкан.
Дрозофила шыбынының көзінің қою қызыл түсті белгісі (W), ақ белгісінен басым (w). Гомозиготалы қызыл түсті аналық шыбынды (XWXW), ақ көзді аталық шыбынмен (XWY) шағылыстырғанда, Fх-де ұрпақ шыбындардың көздерінің түсі қызыл болған. Ғ2— ұрпақта белгілер 3 : 1 қатынасында ажыраудың орнына, барлық аналық шыбындар қызыл көзді, аталық шыбындардың жартысы қызыл, қалған жартысы ақ көзді болған. Ал ақ көзді аналық шыбынды, көзінің бояуы қою қызыл түсті аталығымен шағылыстырғанда, FL — ұрпақта аналық шыбындар әкесінен қызыл түсті, аталық. Шыбындар анасынан ақ түсті алатындықтан, белгілер айқас тұқым куалайды. Ғ2— ұрпақта жыныстык хромосомалардың тұқым қуалауына сәйкес, аналық шыбындардың жартысы ақ көзді, жартысы кызыл көзді, осымен қатар аталық шыбындардың да жартысы қызыл, жартысы ак көзді болады.
12.Кроссинговер (ағылш. crossіng-over – айқасу) – гомологтық хромосомалардың ұқсас бөліктері арасындағы ажырау және қайта бірігу нәтижесінде болатын айқасу. Кроссинговер І-ші мейоздың профазасында жүреді және әр түрлі гендердің аллельдерінің жаңа комбинацияларының түзілуіне әкеледі. Мейоз процесінде гомологты хромосомалар әр ядроға ажыраудың алдында бір-біріне қарама-қарсы орналасады. Осы уақытта екі гомологты хромосомалардың бөліктері үзіліп, олар осы хромосомалардың басқа бөліктерімен айқасып қайта жалғасады. Кроссинговер тұқым қуалайтын өзгергіштіктің бір түрі болып саналады, соның нәтижесінде ұрпақтардың генетик. әр түрлілігі артады. Кроссинговер – популяциядағы комбинативті өзгергіштікті қамтамасыз ететін және табиғи сұрыптауға материал бола алатын маңызды механизм. Сондай-ақ құрамында бір немесе бірнеше гендер орналасқан хромосоманың үлкен бөліктерінің қайта комбинациялануына немесе бір ген ішіндегі комбинацияларға әкелуі мүмкін.
Жалпы кроссинговер құбылысы жануарлардың, өсімдіктердің және микроорганизмдердің барлығына тән. Кроссинговердің молек. механизмдері қазіргі кезге дейін толық анықталмағанымен, осы саладағы зерттеулердің жетістіктері тұқым қуалайтын өзгергіштіктің түбегейлі заңдылықтарының ішіндегі айқасу механизмдерінің орнын, оның үлесін және генетик. материалдың бағытталған өзгерісін түсінуге мүмкіндік береді
13.Гендер картасы ,әдістері жіне маңызы. Хромосомалық теорияның қағидасы бойынша , кросинговер жиілігі гендердің арасындағы салыстырмалы қашықтықты қашықтығының бірлігі болып , бұл өлшем <морганида> дейді.Қазіргі хр/да екенін, кезде бірқатар аутосомалары мен жыныс хромосомаларындағы тіркесу топтары жақсы зерттелген.М:АВО жүйесі бойынша қан топтарын анықтайтын ген ж/е тырнақ дефектісі мен тізе сүйегі синдромы геннің арасындағы айқасу-10%,резус фактор мен эллиптоцитоз ауруын анықтайтын гендердің арасындағы айқасу-3% , жыныстық Х –хромосомада орналасқан гемофилия мен дальтонизм гендерінің арасындағы айқасу-9, 8%-ке тең т.с.с . Кроссинговер жиілігін біле отырып гендердің хр-дағы орналу ретін не/се генетикалық картасын жасауға болады. Айталық , бір тіркесу тобына жататын А ж/е В гендерінің арасындағы айқасу 15 , яғни бұл гендер бір-бірінен 15% морганида қашықтықта орналасқан. Осы топта ж/е бір С гені бар делік. Оның локусын анықтау үшін С гені А ж/е В гендерімен қандай айқасу жиілігін беретін білуіміз керек. Егер С ж/е А гендерімен 3 %айқасу жиілігін көрсетсе , екеуңнің арасы 3 морганида болғаны.Ал С ж/е В гендерінің арасындығы айқасу 12% жиілікте жүрсе ,С геннің А ж/е В гендерінің екі аралығында орналасуы, ал 18% жиілікте айқасу жүрсе С ж/е В гендерінің екі арсы 18 морганида болғаны . С гені А генінің сыртыеда орналасқанын көрсетті. Генетикалық карта жасау үшін сомалық жасушаларды будандастыру методы қолданылады . Ең жақсы зерттелгендері жыныстық х-хромосом мен бірқатар аутосомалар. Х-хромосом мен бірқатар аутосомалар. Х-хромосомада 95 геннің , 1-аутосомада 24 геннің орны т.с.с анықталады.Мұндайзерттеулер АВО жүйесі бойынша қан топтарының анықтайтын ген 9-хр/да , ал резус-фактордың гені 1-хр/да екенін,одан 3 морганида қашықтыққа Эллиптоцитоз генініңорналасқанын дәлелдеді .Құрылған генетикалық картаның дұрыстығына көз жеткізу үшін цитологиялық карта құрып .оны генетикалық картамен салыстырады.
14.Тұқым қуалаушылықтың хромосомалық теориясының негізгі қағидалары мынадай:
Гендер хромосомада бір сызықтың бойымен тізбектеле орналасқан. Әр геннің хромосомада нақтылы орны (локус) болады.
Бір хромосомада орналасқан гендер тіркесу топтарын құрайды. Тіркесу топтарының саны сол организмге тән хромосомалардың гаплоидты санына сәйкес келеді.
Ұқсас хромосомалардың арасында аллельді гендердің алмасуы жүреді.
Хромосомадағы гендердің ара қашықтығы айқасу жиілігіне тура пропорционал.
15.Жыныстық диморфизм - өсу және жеке функционалдық жүйелер мен бүкіл организмнің даму қарқынының зат алмасу процессінің ерекшелігіне байланысты болады. Мысалы, жыныстық ер жетуге дейін, ер балалардың негізгі антропометриялық көрсеткіштері қыз балаларға қарағанда жоғары болып келеді. Ал керісінше, пубертатты кезеңде қыз балалардың бойының өсу параметрі, салмағы, кеуде шеңбері ер балаларға қарағанда жоғары болады.
Яғни, осы көрсеткіштер балалардың жас-жыныс ерекшелігіне сәйкес бірінші қиылысуы болады. Ал 15 жаста ер балалардың өсу қарқыны үдей түседі де, олардың антропометрлік көрсеткіштері қайтадан қыз балаларға қарағанда жоғары болады. Сөйтіп, екінші қиылысуды анықтауға болады. Бойдың өсуіндегі осы екі қиылысу - дене бітімі дамуының қалыпты жағдайдағы дамуына тән. Сонымен қатар көптеген функционалдық жүйелердің әсіресе бұлшық ет, тыныс алу және жүрек, қан-тамыры жүйелерінің даму қарқынының бірдей жүрмейтіндігі байқалады.
16.Жиі кездесетін хромосома ауруларының қатарына трисомиялар жатады. Бұл кезде хромосома жұптарының бірінде қосымша 3-хросома пайда болады. Мысалы, Даун ауруында аутосом. 21-жұп бойынша трисомия болса, Патау синдромында 13-жұпта, Эдварс синдромында 18-жұбында болады.
Даун синдромы. Бұл ауруды алғаш рет 1855ж. Л.Даун сипаттап жазған, бірақ оның себептері 100 жылдан кейін 1958ж. Ж.Лежен анықтаған. Бұл ауру екі жыныста да бірдей жиілікпен кездеседі, оның орташа жиілігі 1/700-дей шамасындай. Нәрестелердің Даун синдромымен туылуы ана жасына байланысты,мысалы 20 жастағы аналар 1:1800, 30 жастағылар – 1:1000, 40 жастағылар – 1:100 ауру балаларды дүниеге алып келеді.
Даун синдромының негізгі клиникалық сипаты – ақыл-есінің туа біте кем болуында. Оның себебі – 21 хромосоманың q22.3 аймағындағы супероксиддисмутаза генінің дозасының көбеюі болуы мүмкін.
Бұл аурудың негізігі фенотиптік сипаттарына мыналарды жатқызуға болады: бойлары аласа, шүйдесі тегіс, бас сүйектері кішкентай трахицефальді, эпикант дамыған, көздері қысыңқы, мұрындарының түбі жалпақ, кең кеңсірікті болып келеді.
Эдварс синдромы. Бұл ауруды 1960ж. Дж.Эдварс айқындап тапқан, оның жиілігі 1/4500-ден 1/650-ге дейін болады. Бұл аурумен ерлерге қарағанда әйелдер көбірек ауырады.
Бұл аурудың негізгі сипаттамаларына мыналар жатады: нәрестелердің салмағы өте жеңіл (2340гр), бойлары кішкентай болуы, иектері тегіс, жақтары нашар дамыған, бас сүйегі кішкентай, құлақтары кішкентай және бас сүйегіне төмендеу орналасқан, тұмсықтары шығыңқы құстұмсық болып келуі. Қол саусақтары өте ұзын немесе қысқа болып, 2-5 саусақтары ерекше орналасқан болады. Табандарының пішіні өзгереді. Жүрек-тамыр жүйесінің, бүйректерінің мүкістігі байқалады.ересек жасқа дейін жеткен балалардың ақыл-естерінің кем екендігі байқалады.
Патау синдромы. 1961ж. К.Патау және оның әріптестері өте кемтар сұрықсыз баланың кариотипінзерттегенде оның Д тобында артық 1 хромосоманың болатынын анықтап, осы ауруды сипаттап жазған.
Бұл синдромның клиникалық сипаттары – балалардың салмағы өте жеңіл, бойлары қысқа және олар күні жетпей туылады. Сол сияқты, осы синдромның ерекше белгілеріне жұмсақ және қатты таңдайларының жырық, көздерінің өте кішкентай-әр түрлі дәрежеде микрофтальмиялы болып келуін де атауға болады. Жүрегінің, бүйректерінің қызметтері бұзылады. Қыз балаларда жатырдың имек болуы, ұлдардың ұмаларының өзгерулері байқалады. Бұл синдроммен ауырған нәрестелер өмірінің алғашқы күндерінде немесе алғашқы аптада-ақ өліп қалады.
Клайнфельтер синдромы ер адамдарда кездеседі және ол қосымша Х жыныс хромосомасының болуымен сипатталады. Оның орташа жиілігі 1:500-ге тең.
Бұл синдромның негізгі сипатына мыналарды жатқызуға болады: бойлары өте ұзын,иықтары тар,бөкселері кең,бұлшық еттері нашар дамыған,астеник немесе әтек типтес болады. Беттерінде және қолтықтарында мардымсыз, өте сирек түктері болады, ал қасағының түктері әйелдерге ұқсас болады; олардың шәует жолдары семіп қалған, сперматогенез бұзылып бедеу болып келеді. Ақыл-естері кемістеу,өте сегіш,көңіл-күйі тез өзгеріп, қызбалау болады.
Клайнфельтер синдромымен ауырған адамдардың дерматоглификациясы өзгерген – қол саусақтарының өрнегінде доғалар жиі кездесіп, қырлар – саны азаяды.
Шерешевский-Тернер синромы. Бұл синдромды 1925ж. Н.А.Шерешевский және 1938ж. Г.Тернер тауып сипаттап жазған. Оның орташа жиілігі 1:2000-3000-ға тең және тек әйелдерде кездесіп, әсіресе аласа бойлы қыздар арасында жиі байқалады.
Шерешевский-Тернер синдромын жаңа туылған қыз нәрестелерде айқын байқауға болады,себебі моносомия Х кейбір мүшелер мен ұлпалардың жатырда бұзылатындығынан нәрестелер бірнеше аномалиялармен туылады, яғни салмақтары өте жеңіл, бойлары қысқа, табандарында және қолдарында лимфоидтық ісіктер, тырнақтарының гипоплазиясы байқалады. жүректерінің туа біткен ақаулықтары, қолқа, өкпе артериясының тарылуы байқалып, эпикант дамыған, шаштары қысқа, мойыны қысқа және жуан болып келеді.
17. Гендері жыныс хромосомаларда орналасқан белгілерді жыныспен тіркескен белгілер деп атайды. Ал белгілердід жыныстық хромосомалары (X және Ү) арқылы ұрпақтан-ұрпаққа берілуін жыныспен тіркескен белгілердің тұқым қуалауы деп атайды. Бұл құбылысты Т.Морган дрозофила шыбынына тәжірибе жүргізгенде ашкан.
Дрозофила шыбынының көзінің қою қызыл түсті белгісі (W), ақ белгісінен басым (w). Гомозиготалы қызыл түсті аналық шыбынды (XWXW), ақ көзді аталық шыбынмен (XWY) шағылыстырғанда, Fх-де ұрпақ шыбындардың көздерінің түсі қызыл болған. Ғ2— ұрпақта белгілер 3 : 1 қатынасында ажыраудың орнына, барлық аналық шыбындар қызыл көзді, аталық шыбындардың жартысы қызыл, қалған жартысы ақ көзді болған. Ал ақ көзді аналық шыбынды, көзінің бояуы қою қызыл түсті аталығымен шағылыстырғанда, FL — ұрпақта аналық шыбындар әкесінен қызыл түсті, аталық. Шыбындар анасынан ақ түсті алатындықтан, белгілер айқас тұқым куалайды. Ғ2— ұрпақта жыныстык хромосомалардың тұқым қуалауына сәйкес, аналық шыбындардың жартысы ақ көзді, жартысы кызыл көзді, осымен қатар аталық шыбындардың да жартысы қызыл, жартысы ак көзді болады.
. 18.Озгергіштік және оның түрлері: Өзгергіштік дегеніміз-тұқым қуалаушылыққа қарама-қарсы қасиет,оның нәтижесінде организм жаңа белгілерге,қасиеттерге ие болады.Өзгергіштік 2ге бөлінеді:фенотиптік(модификациялык) ж/е генотиптік. Фенотиптік өзгергіштік-сырткы орта асеринен генотиптин озгеруинсиз пайда болатын белгилер мен касиеттеринин модификациясынын озгеруи. Генотиптік озгергіштік-генотиптин озгеруинен болатын озгергиштик.Бул озгергиштик 2 топка болинеди:комбинативтик жане мутациялык. Комбинативтик озгергиштик -сырткы ортанын асеринсиз генотиптеги гендердин баскаша топтасуына байланысты журеди.Онын 3себеби бар: 1)кроссинговер натижесинде генетикалык материалдын рекомбинациясы 2)мейоз кезинде хромасоманын тауелсиз ажырауы 3)урыктану кезинде гаметалардын кездейсок косылуы .Комбинативтик озгергиштик кезинде тукым куалайтын факторлар озгермейди,тек олардын жана топтасуынын натижесинде жана фенотипи бар организм калыптасады. Мутациялык озгергиштик-мутация деп генетикалык материалдагы озгеристердин натижесинде пайда болган озгергиштикти айтады.Мутация генотиптин озгеруимен журеди.Ол 3ке болинеди: 1)геномдык-хромасомалар санынын озгеруинен болган озгергиштик.ол 3ке болинеди полиплоидия-хромасомалардын диплоидтык санынын гаплоидтык жиынтыгына еселенип артуын айтады ,гетероплоидия- хромасомалардын диплоидты жиынтыгынын жеке бир немесе бирнеше хромосомага артуын немесе кемуин айтады. гаплоидия- хромасомалардын калыптагы санынын гаплоидтык жиынтыкка азаюы.2)хромосомалык-бул мутациянын негизинде хромосомалык кайта курылымдар,абберациялар жатады.3)гендик мутация-козге коринбейтин нуктелик озгеристер.Бул геннин курылысынын озгеруине байланысты калыптасады
19. Модификациялық өзгергіштік . Реакция нормасыФенотиптік өзгергіштік.сырткы орта асерінен генотиптің өзгеруінсіз п.б. белгілер мен қасиеттердің модификациясының өзгеруі.Бұл тұқым қуаламайтын өзгергіштік. ФЕНОКОПИЯЛАР – модификациялық өзгергіштіктің нәтижесінде сыртқы орта әсерінен басқа генотиипке тән белгілері бар фенотиптің қалыптасуын айтады.Мод.өзгергіштіктің реакция нормасы – белгілердің өзгеру шекарасы. 20. Комбинативтік өзгергіштік, адамдардың генотиптік әртүрлілігін қамтамасыз етуде комбинативтік өзгергіштіктің маңызы.Генотиптік өзгергіштік – генотиптің өзгеруінен болатын өзгергіштік. Оны комбинативтік және мутациялық деп екіге бөледі. комбинативтік өзгергіштік – сыртқы ортаның әсерінсіз генотиптегі гендердің басқаша топтасуына байланысты жүреді.оның үш себебі бар:
Кроссинговер нәтижесінде генетикалық материялдың рекомбинациясы
Мейоз кезінде хромосомалардың тәуелсіз ажырауы
Ұрықтану кезінде гаметалардың кездейсоқ қосылуы К.қ-те т.қуалайтын факторлар қзгермейді, тек олардың жаңа топтасуы нәтижесінде жаңа фенотипі ьар организм қалыптасады.нәтижесінде жаңа қайталанбайтын генотипі қалыптасыды. Панмикстік некелер – ешқандай изоляциялық факторлардың әсерінсіз еркін қалаптасатын некелер Инбридинг – жиендер және баска туыстар арасындағы некелер Ассортативтік некелер: 1) пайдалы – ешқашан екі шикі сары қосылмайды 2) зиянды –ткөздері көрмейтін және құлақтары естімейтін мылқау адамдар өздері тәрізді мүгедектерге үйленбейді Аталған некелердің ішінде ең дұрысы аутбридинг. Себебі нәтижесінде тұқым қуалайтын аурулардың п.б.-на генетикалық мүмкіндік тумайды. 21. Хромосомалық мутациялар рекомбинация бұзылуының нәтижесі ретінде Мутация – латынша өзгеріс, генетикалық материялдағы өзгерістердің нәтижесінде п.б.-ған өзгергіштікті айтады. Ғылымға енгізген Де Фриз.мутация генотиптің өзгеруімен жүреді. Генетикалық материялдың қай деңгейінде өзгерістер п.б.-на байланысты 3-ке бөлінеді: геомдық, хромосомалық және гендік. Хромосомалық мутациялар негізінде хромосомалық қайта құрылымдар, абберациялар жатады. 4 түрі бар: жетіспеушілік - Х-ның қандайда бір бөлігінің үзіліп, жоғалуын Делеция –егер хромосоманың ортасындағы бөлік жетіспесе Дупликация - Х-ның қандайда бір бөлігінің екі еселенуін атайды. Инверсия – Х бөлігінің үзіліп, 180° бұрылып, қайта өз орнына жалғануын айтадыегер инверсия Х-ның иықтарында болса, теломерлік инверсия д.а. центромера орналасқан бөлігінде орналасса, оны перицентрлік инверсия д.а. Транслокация – бір Х-ның бөлігінің үзіліп гомологты емес Х-ға жалғануын айтады. Аталған Х-лық абберациялар мейоз процесі кезінде жүретін кроссинговердің бұзылуынан п.б. олар организмнің тіршілікке қабілетін төмендетіп ауруға әкеледі.
22 Полиплоидия жасушадағы хромосомалар жиынтығының еселеніп артуы. Хромосомалар жиынтығы біркелкі ағзалар – аутополиплоидтар деп, ал хромосомалар жиынтығы әртүрлі ағзалар аллополиплойдтар д.а.Полтплоидия өсімдіктер үшін жиі кездесетін табиғи құбылыс. Жануарларда полиплоидия қосжынысты ағзаларда және партеногенез жолымен көбеюге қабілетті аналық дараларда кездеседі.Полиплоидияның болу себебі: 1)митоз кезінде хромосомалар ажырауының бұзылуы; 2)сомалық жасушалардың не олардың ядроларының қосылуы; 3)мейоздың бұзылуына байланысты жыныс жасушалары түзілуде заңды түрде жүретін хромосомалардың редукциясы болмай,гаметаларда хромосомалар санының кемуі.
23Хромосомалык аурулар-клиникалык сипаты жагынан турлише болып келетин адамдар патологиясынын улкен бир тобын айтамыз.Олардын баринин себептери бир-ол артурли хромосомалык мутациялар
24. Спонтандық мутациялар, п.б. механизмдері Организмнің қалыпты жағдайында п.б.-ған мутацияларды табиғи немесе спонтандық мутациялар деиді. Ерекшелігі: кездейсоқтығы, секірмелігі. Нәтижесінде: түр ішіндегі көптүрлілік қалыптасады. Индукциялық жасанды мутация – мутациялық процестерді жиілететін арнайы бағыттылған мутагендік факторлардың әсерінен п.б. 25. гендік мутациялар туралы ұғымГеннің құрылысының өзгеуіне байланысты қалыптасады.ДНҚ молекуласының құрамындағы нуклеотидтердің орналасу реті өзгереді. Гендік мутация – көзге көрінбейтін нүктелік өзгерістер.
22 жоккк

Приложенные файлы

  • docx 19166861
    Размер файла: 38 kB Загрузок: 0

Добавить комментарий