Lek 15-16 (1)


Чтобы посмотреть презентацию с картинками, оформлением и слайдами, скачайте ее файл и откройте в PowerPoint на своем компьютере.
Текстовое содержимое слайдов презентации:

Карагандинский Государственный Медицинский УниверситетКафедра молекулярной биологии и медицинской генетикиЛекцияТема: «Генетический аппарат клетки. Понятие о гене. Классификация генов»Специальность: 5B130100 «Общая медицина»Курс: 1Время: 50 мин. Тема: «Генетический аппарат клетки. Понятие о гене. Классификация генов»Цель: изучение химического состава хроматина, строения хромосом, классификации и функций генов.План:1. Химический состав хроматина.2. Этапы упаковки генетического материала.3. Кариотип.4. Функциональная классификация генов. Хроматин – комплекс гистоновых и негистоновых белков с ДНК. Массовая доля гистоновых белков в хроматине примерно равна массовой доле ДНК.Существует два вида хроматина – гетерохроматин (компактная, неактивная форма хроматина) и эухроматин (менее конденсированная форма хроматина). Гетерохроматин может быть конститутивным, который никогда не транскрибируется и локализуется в теломерных и центромерных районах хромосомы; и факультативным, который иногда проявляет активность (например, половой хроматин). Гистоновые белки обеспечивают первый уровень компактизации генетического материала – нуклеосомный, который возможно увидеть под электронным микроскопом в виде «бус на нити». Каждая индивидуальная нуклеосома состоит из комплекса восьми гистоновых белков четырех типов - H2A, H2B, H3, H4 и двойной спирали ДНК длиной 147 нуклеотидных пар. Участки между нуклеосомами называются линкерными, с ними связан гистоновый белок Н1. Следующий уровень упаковки генетического материала – фибрилла диаметром 30 нм. В образовании этого уровня упаковки принимает участие гистоновый белок Н1. Интерфазные хромосомы всех эукариот образуют петли, содержащие от 50 000 до 200 000 пар нуклеотидов. Конденсация интерфазных хромосом в митотические хромосомы начинается в ранней метафазе. В конденсации принимают участие негистоновые белки конденсины, способствуя образованию следующего уровня упаковки генетического материала – компактных петель. Кариотип и структура хромосомыКаждая клетка человека содержит две копии каждой хромосомы – одну, унаследованную от матери, вторую – от отца. Материнские и отцовские хромосомы, содержащие одни и те же гены, называются гомологичными. Только половые хромосомы мужчин не являются гомологичными. Клетка человека содержит 46 хромосом – 22 пары аутосом (хромосом, одинаковых у мужчин и женщин) и две половые хромосомы. Набор из 46 хромосом называется кариотипом. Кариотип – хромосомный набор клетки, характеризующийся количеством, формой и размерами хромосом. Кариограмма показывает гомологичные хромосомы, расположенные в зависимости от их относительной длины и позиции центромеры (Денверская классификация, 1964 г.). Типы метафазных хромосом: метацентрические, субметацентрические и акроцентрические. Субметацентрические и акроцентрические хромосомы имеют короткое (р) и длинное (q) плечо. Каждая хромосома имеет теломеры и центромеру. Центромера хромосом человека состоит из сотен тысяч нуклеотидов ДНК, представленных короткими повторяющимися последовательностями. В центромерном районе формируется комплекс, называющийся кинетохором, участвующий в прикреплении удвоившихся хромосом к нитям веретена деления.Теломеры – концевые участки хромосомы. Теломеры также состоят из коротких повторяющихся последовательностей нуклеотидов (ГГГТТА). Свойства теломер:Хромосомы без теломер начинают сливаться с друг другом. Это ведет к тяжелым генетическим аномалиям. Теломеры ответственны за прикрепление хромосом к ядерному матриксу.Чем старее клетка, тем короче теломеры, т.к. падает активность строящего их фермента – теломеразы (поэтому клетки не могут делиться бесконечно)Теломераза всегда активна в стволовых клетках, гаметах, лейкоцитах и раковых клетках. Согласно Денверской классификации все хромосомы человека могут быть поделены на 9 группГруппаНомера хромосомЦентромерный индекс, %Характеристика хромосомА  148-49Наиболее крупные метацентрики238-40Наиболее крупные субметацентрики345-48Крупные метацентрикиВ4,524-30Крупные субметацентрикиС6-1227-42Средние субметацентрикиD13, 14, 1514-24Средние акроцентрикиЕ16, 17, 1828-43Мелкие акроцентрикиF19, 2036-46Мелкие метацентрикиG21, 2213-33Мелкие акроцентрикиX-chrom.2338-42Средние субметацентрикиY-chrom.230-26Мелкие акроцентрики После дифференциальной окраски хромосом становится видна их поперечная исчерченность. Это свойство используется в Парижской классификации хромосом (1971 г.) Гены – единицы наследственности, ответственные за развитие наследуемых признаков. Классификация генов:Структурные гены. Кодируют белки, РНК.Регуляторные гены. Регулируют активность структурных генов.Мигрирующие генетические элементы – транспозоны. Обладают способностью перемещаться по геному, влияя на активность рядом расположенных генов.Псевдогены – неактивные копии функциональных генов без интронов и с многочисленными мутациями.Полный набор генов, характерный для организма и включающий белок-кодирующие и другие гены, составляют геном. Свойства геновХарактеристика1. ДискретностьГены не смешиваются2. СтабильностьГенам свойственно сохранять свою структуру3. ЛабильностьСпособность к мутациям4. Множественный аллелизмНекоторые гены представлены множественными молекулярными формами5. Аллельное состояниеВ генотипе диплоидного организма может быть только две формы одного и того же генаI6. СпецифичностьКаждый ген кодирует свой продукт7. ПлейотропияМножественный эффект одного и того же гена8. ЭкспрессивностьСтепень выраженности признака, кодируемого геном9. ПенетрантностьЧастота проявления гена в фенотипе10. АмплификацияНекоторые гены представлены в геноме многочисленными копиями Проект «Геном человека»Проект исследования генома человека начат в 1990 г.Первая (черновая) версия последовательности нуклеотидов была закончена в 2000 г. Конечная версия, которая больше не будет изменяться, (названная Build35) закончена в 2004 г. Последняя версия генома человека содержит 3,2 миллиардов пар нуклеотидов. Характеристика генома человека:Общая длина белок-кодирующих областей около 1,5% от генома человека. Структурные и регуляторные гены занимают около 3,5 % всей длины ДНК.Ген человека внутри «пустой»: 95% внутригенной ДНК вырезается (интроны).Сейчас предсказанное число генов у человека 20-25 тысяч и существование около 19 000 из них экспериментально подтверждено – с них образуются транскрипты. Гены болезней К 2001 году в геноме человека было выявлено 1112 “генов болезней” (то есть таких, мутации в которых ведут к заболеванию) В этих генах обнаружено 44 500 мутаций (в среднем 26 на ген), связанных с заболеваниями.Остальные мутации, около 10 миллионов, связей с болезнями не обнаруживают. Контрольные вопросы:1. Химический состав и типы хроматинового вещества.2. Этапы упаковки ДНК.3. Денверская и Парижская классификации хромосом.4. Кариотип. Структура метафазной хромосомы5. Функциональная классификация генов.6. Свойства генов.7. Общая характеристика генома человека.

Приложенные файлы

  • pptx 18814070
    Размер файла: 2 MB Загрузок: 0

Добавить комментарий