atramentova l a filipcova o v antropogenetika v medicine i k


Чтобы посмотреть этот PDF файл с форматированием и разметкой, скачайте его и откройте на своем компьютере.
Харэков
«Коморит»
0..3
М,¬,¬траментова
О,В,Фимипчова
√МСОН∑НБГМГСЖИ√
кгвзхзмгз
иозкзмЮкзпрзиг
Практикум
30,0я51
¬70
ISBN744-6314-0.-5
70
¬траментова
М,О,,Фіміпчова
О,В,
¬нтропогенетикаумедичиніікримінамістичі8
Практи-
ум
Х,8Коморит,0..
—
0.6
с,
—(Серія«Фніверситет
сэкакнига»),
ISBN744-6314-
0.
∑авшамэникпосібник
»практикумом,щоміститэріиноАскмад
ностіиадашііконтромэніиапитанняигенетикимюдини,Козен
іищестироидімівсупроводзу»тэсятеоретишнимивідомостямита
прикмадами,Соив→яианняиадаш—накехективніщикспосібна
вшанняроботіихактишнимматеріамом,хормуваннягенетишного
мисмення,якенеобхіднесушасномумікареві,педагогові,психомо
гові,кримінамістові,
риинаша»тэсядмястудентівбіомогішних,медишнихіюридишних
спечіамэностеквищихнавшамэнихиакмадів,смухашівсистемипісмя
дипмомноАосвіти,атакозвикмадашівбіомогіАусередніхиагамэно
освітніхщкомахтаушимищах,
ББК
0,
0я51
Фшебное
пособие
представмяетсобок
практикум,содерзащик
раиноксмозностииадашииконтромэныевопросыпогенетике
шемовека,Каздыкиищестираидемовсопровоздаетсятеоретишес
кимисведениямиипримерами,Сещениеиадаш—наибомееюх
хективныкспособобушенияработесхактишескимматериамом,
хормированиягенетишескогомыщмения,котороенеобходимосо
временномуврашу,педагогу,психомогу,криминамисту,
реднаинашаетсядмястудентовбиомогишеских,медичинских
июридишескихспечиамэностеквуиов,смущатемексистемыпосме
дипмомногообраиования,атакзепреподаватемекбиомогиивсред
некобщеобраиоватемэнокщкомеиушимищах,
Генетика—наукаоиаконахнасмедственностиииименшивостиорга
ниимовиметодахуправменияими—ссерединыпрощмоговекапере
зиваетбурноераивитие
Сегоднябеинеенемысмиморещениепробмем
свяианныхсоидоровэемшемовека

всебомэщеосоинаетсяинашениеиа
коновгенетикидмяпедагогики
,
психомогии
,
демограхии
,
сочиомогии
Генетишескиеметодынащмищирокоеприменениевкриминамистике
Генетика–тошнаянаука
,
Сещениеиадаш–наибомееюххективнык
способовмаденияхактишескимматериамомихормированиягенетише
скогомыщмения
,
котороенеобходимосовременномуврашу
,
педагогу
психомогу
,
правоведу
Предмагаемоеушебноепособиепреднаинашенодмястудентовбио
могишескиххакумэтетовуниверситетов
атакзедмямедичинских
мачевтишеских
,
педагогишеских
,
юридишескихвысщихисреднихушеб
ныхиаведеник
,
вкоторыхииушаютсяобщаяимедичинскаягенетика
антропогенетика
Пособиесостоитиищестираидемов
,
Задашииконтромэныево
просыотразаютраиныеуровниинаникиаконовнасмедственности
шемовека
,
атакзесхерыихпрактишескогоприменения
,
Задания
практикумаимеютраиныкуровенэсмозности
,
втомшисмесоответ
ствующикщкомэнокпрограмме
,
Преподаватемэмозетвыбратэне
обходимые
,
наеговигмяд
,
иадашидмярещениянаурокахбиомогии
всреднекщкоме
,
нахакумэтативныхианятиях
,
приподготовкеуша
щихсякбиомогишескимомимпиадам
Впервыхшетырехраидемахпредставменыиадашитеоретишеского
характера
,
Заданияпятогоищестогораидемовотразаютпробмемные
ситуачии
,
которыевоиникаютвмедичинскокикриминамистишескок
практике
Каздыкраидемпрактикумасопровоздаетсятеоретишескимисве
дениямиипримерами
,
Кбомэщинствуиадашданыответы
,
иногдаони
содерзатиподробныерещения
¬вторынадеются
,
штоушебноепособиепомозетвсем
,
ктоииушает
основыгенетики
,
овмадетэнавыкамирещениясамыхсмозныхиадаш
имеющихвазное
практишескоеинашение
/,/,Хромосомныенаборы
Основныминоситемяминасмедственнокинхормачиивкметкеше
мовекаявмяютсяядерные
пнмнрнмы
Комишество,хормаираимер
хромосом–систематишескикприинакказдоговида,Кашественная
икомишественнаяхарактеристикахромосомопредеменноготипакме
токнаиывается
капинсионм
Вкариотипераимишают
атснрнмы
и
он
кнбыд
хромосомы,¬утосомы–ютохромосомы,которыенеотмишаются
уособекраиногопома,Помовыехромосомышемовекаотмишаютсяраи
меромихормокиобоинашаютсяХиY,Чисмохромосом,содерзащихся
впомовыхкметках,наиывается
ваокнигмым
иравно
,авсоматишеских
кметкахсодерзится
гиокнигмыи
(удвоеннык)наборхромосом,рав-
нык0
Всоматишескихкметкахзенщинсодерзится00парыаутосомидве
Х-хромосомы,всоматишескихкметкахмузшин—00парыаутосом,
атакзеХ-иY-хромосомы,Женскикпомявмяется
внмнвамдсмым
,так
какпродучируетгаметысодинаковымихромосомныминаборами
(00аутосомы)Х),музскок—
вдсдпнвамдсмым
,
Фмузшинобраиуются
гаметыдвухтипов(00аутосомы)Хи00аутосомы)Y)всоотнощении
примерно/8/,
Опимдп
Скомэкохромосомсодерзитсявнормамэныхякчекметках
шемовека?
Пдшдмид
акчекметкаявмяетсягаметок,вкоторокнаходитсяуменэ
щенноевдвоепосравнениюссоматишескимикметкамикомишество
генетишескогоматериама,Уакимобраиом,внексодерзится01хромо
сомы,
Контромэныевопросыииадаши
/,/,/,
Скомэкохромосомсодерзитсявнормамэныхсперматоиоидах
шемовека?
/,/,0,
Скомэкохромосомвнормамэныхсоматишескихкметкахше
мовека?
/,/,1,
Скомэкопомовыххромосомсодерзитсявкметкахпошекше
мовека?
/,/,2,
Какокнаборпомовыххромосомвмеккочитахзенщины?
/,/,3,
Какокнаборпомовыххромосомвюпитемиамэныхкметках
музшины?
ГМ¬В¬/
ХСОНОСОНЫЧЕМОВЕК¬
/,0,∑ормамэныкходмитоиаимекоиа,∑ерасхоздениехромосом
вмитоиеимекоие
Восновераимнозенияираивитияорганиимамезитдемениекметок,
∑аибомееиивестныдватипадемения–
миснз
и
мдинз
Биомогишескаяромэ
миснза
состоитвсохранениипостоянногошис
махромосомврядукметошныхпокоменик,Примитоиепосмеудвоения
насмедственногоматериамапроисходитоднокметошноедемение,До
шерниекметки,обраиующиесявреиумэтатемитоиа,содерзатпрактише
скиодинаковыкнасмедственныкматериам,сходныкснасмедственным
материамомматеринскоккметки,
Нитоиявмяетсяоднокиидвухсоставмяющих
ккдснчмнвнхикка
—со
вокупностистадикдеменияи
имсдпуазы
,когдакметканедемится,
Опнуаза
—обышносамаядмитемэнаяхаиадемения,Хроматиды
укорашиваютсядо2%первонашамэнокдминыиутомщаются,адерная
мембранараспадается,иобраиуется
бдпдсдмнгдкдмию
мдсауазд
нитиверетенаприкрепмяютсякчентромерамихромо
сомыраспомагаютсявдомэюкватора,
Амауаза
—ошенэкороткаястадия,Каздаячентромерарасщепмяет
сянадве,инитиверетенаоттягиваютдошерниечентромерыкпротиво
помознымпомюсам,хроматидыотдемяютсяинаиываютсяузехромо
сомы,
В
сдкнуазд
митотишескоеверетенораирущается,хормируется
мембранавокругядердошернихкметокииаканшиваетсядемениечито-
пмаимыкороткокстадиекчитокинеиа,
Наксимамэноешисмодемениккметкинаиывается
опдгдкнмФдиуки
ка
похамимииамериканскогоушеного¬,Хекхмика,которыкоткрым
ютотхеноменв/74.-егг,Уак,кметкасоединитемэноктканихибро
бмастиитканиноворозденногодемится13—41раиа,хибробмаствирос-
мого—/2—07раи,Чеммомозешемовек,тембомэщеунегошисмопосме
дующихкметошныхдеменик,Ворганиимешемовекараимишныекметки
демятсяпо-раиному,например,кметкиюпитемиятонкогокищешника
всюзиинэ,некронымоига—никогда,
Мдинз
–ютодемениегенетишескогоматериамакметки,свяианное
спомовымраимнозениеморганиимов,Биомогишескаяромэпомового
раимнозенияиакмюшаетсявпоявмениигенетишескираинообраиного
потомства,∑аибомееюххективнонасмедственноераинообраииесои
даетсяиасшеткомбинаторикиузеимеющегося,Этокчемисмузит
нокнгнсбнпдмид
,Биомогишескиютотпрочесспредставмяетсобоксмия
ниезенскокимузскокпомовыхкметок,агенетишески–обыединение
раинокашественногонасмедственногоматериама,Дмятогоштобыпри
опмодотворениисохранямсяхромосомныкнабор,приобраиованиипо
мовыхкметокпроисходитуменэщениешисмахромосомвдвое,Седукчия
шисмахромосомобеспешиваетсядвумякметошнымидемениями,кото
рыесмедуютиаоднимудвоениемнасмедственногоматериама,Первое
демение—редукчионное,ими
мдинзІ
,прикоторомвдвоеуменэщается
шисмохромосом
,
Второедемение–юквачионное
,
ими
мдинзІІ
,
прико
торомпомушаетсяшетырекметкииидвухотпервогодемения
,
Вреиумэ
татеютихпрочессоввшетырехдошернихкметках
,
обраиовавщихсяии
однокматеринскок
,
обнарузиваетсяпомовинное
гапмоидное
)
шисмо
хромосом
,
Впомовоккметкешемовекаказдаяхромосомапредставмена
однимгомомогом
,
Присмияниипомовыхкметокдипмоидныкнабор
хромосомвосстанавмивается
иииопмодотвореннокякчекметки–ии
готыраививаетсяновыкмногокметошныкорганиим
,
Этидвасвяианных
мездусобокпрочесса–мекоииопмодотворение–поддерзивают
постоянноешисмохромосомвпокоменияхорганиимов
,
которыераи
мнозаютсяпомовымпутем
Сравнитемэныканамиимитоиаимекоиапредставменв
табмиче
Нитои
Некои
Однодемение
Двадемения
Дведошерниекметкииачикм
Четыредошерниекметкииачикм
Дошерниекметкигенетишески
идентишны
Дошерниекметкигенетишески
раимишаются
Чисмохромосомвдошернихкметках
тозе
,
штоивродитемэскоккметке
(0
Чисмохромосомвдошернихкметках
вдвоеменэще
,
шемвродитемэскок
кметке
Происходитвсоматишескихкметках
Происходитвпредщественниках
помовыхкметок
Происходитвтешениезиини
Фшемовекаиаверщаетсятомэкопосме
помовогосоиревания
Испомэиуетсядмяроста,
восстановменияибеспомого
раимнозения
Испомэиуетсядмяпомового
раимнозения,прикоторомвоиникают
новыекомбиначиигенов
Иногдакметошныемеханиимы
,
которыеобеспешиваюттошноерас
предемениехромосомпридемениикметок
,
могутнарущатэся
,
Это
приводиткиименениюшисмахромосом—
вдмнммыммтсахиюм
,
Ко
мишественныеиименениявхромосомномнабореушемовекаобышно
свяианыснерасхоздениемкакок
мибопарыхромосом
,
Кметки
,
вко
торыхутрашенаоднаиихромосом
,
наиываются
мнмнрнмиками
(0
n
–
/),
Есмивкметкахестэмищняяхромосома
,
онинаиываются
спирнмиками
(0
n
)/),
Фшемовекавстрешаютсяраиныевиды
мнзаихизма
,Ноиаик—орга
ниим,укоторогошастэкметокимеетодинхромосомныкнабор,ашастэ—
инок,Хромосомныенарущения,приводящиекмоиаичииму,проис
ходятпосмеопмодотворения(придемениикметоквпрочессераиви
тияорганиима),
Кнмокдмдмсапмыимнзаихизм
–явмение,прикотором
моиаишныкорганиимсостоитиикметок,хромосомныенаборыкото
рыхкакбыдопомняютдругдруга,При
мдкнмокдмдмсапмнммнзаихиз
мд
наборыраиныхкметошныхкмоновнеявмяютсядопомнитемэными,
Компмементарныемоиаики—реиумэтатнерасхозденияхромосом,
некомпмементарные—ихутраты,∑апример,некоторыемюдисосгма
зеннокхормоксиндромаДаунаявмяютсяхромосомнымимоиаиками,
т,е,одниихкметкиимеютнормамэныкхромосомныкнабор,адругие—
допомнитемэную0/-юхромосому,
Есмихромосомныеиимененияпроисходятвгамете,топриопмо
дотворенииииииготысхормируетсяорганиим,всекметкикоторогобу
дутиметэаномамэныкхромосомныкнабор,∑ерасхоздениехромосом
вкметкахшемовекапроисходитсшастоток,наиываемок
эмоипичдркни
(устанавмиваемоквреиумэтатеюпидемиомогишескихиссмедованик),
Знаниеютихшастотвазнодмямедико-генетишескогоконсумэтиро-
вания,
Опимдп
,
Цитогенетишескиканамиивыявимузенщиныдватипакме
ток–23,Хи25,ХХХ,Каконимогмиобраиоватэся?
Пдшдмид
Этопримеркомпмементарногомоиаичиима–водних
кметкахнехватаетХ
хромосомы
,
вдругих–набмюдаетсямищняя
хромосома
,
Зиготабыманормамэнок
(24,
ХХ
),
Припервомдробме
нииииготыхроматидыоднокииудвоенныхХ
хромосомнераиощмисэ
иобраиовамидвакмонакметок–соднокХ
хромосомокистремя
хромосомами
Контромэныевопросыииадаши
/,0,/,
КакоекомишествоД∑Ксодерзитсявкметкенастадиимета
хаиы?
/,0,0,
ЕсмикомишествоД∑К,содерзащеесявпомовыхкметкахшемо
века,обоинашитэ
n,
токакоекомишествоД∑Ксодерзитсявкметкена
стадиитемохаиымитоиа?
/,0,1,
КомишествоД∑Квпомовыхкметкахшемовекаобоинашим
КакоекомишествоД∑Ксодерзитсявкметкенастадиипрохаиы?
/,0,2,
Вовремямитоиавкумэтуренормамэныхкметокшемовека
хромосома
/6
,нераидемивщисэнахроматиды,направимасэкодному
иипомюсов,Какоекомишествохромосомбудетвдошернихкметках?
/,0,3,
Вкумэтуренормамэныхкметокшемовекапосмеобмушения
рентгеновскимимушаминарущимосэрасхоздениехромосом,Воднок
иикметокхромосомы
/2
0.
нераидемимисэнахроматидыинапра
вимисэкпротивопомознымпомюсамдемения,Скомэкохромосом
икакиесодерзитказдаяиидошернихкметок?
/,0,4,
Фшитываяраимерыигенноесодерзаниехромосом
,
очените
потенчиамэнуюзиинеспособностэюмбрионовшемовекасосмедующи
михромосомныминаборами
)
трисомияпохромосоме
0
)
моносомияпохромосоме
3
)
трисомияпохромосоме
0.
)
тетрасомияпоХ
хромосоме
)
дисомияпо
Y-
хромосоме
/,0,5,
Описанороздениенескомэкихдетекстрипмоиднымнабором
хромосом,Какоекомишествохромосомсодерзитсявкметках?Вре
иумэтатекакихкметошныхпрочессовмогмиобраиоватэсятрипмоидные
ииготы?
/,0,6,
∑аказдую
/...
новорозденныхмамэшиковприходитсяодин
ссиндромомКмакнхемэтера
ХХ
Y),
анаказдые
5..
–одинссиндро
момЖакоба
(
YY),
Обыяснитевоимозныкчитогенетишескикмеха
ниимпроисхозденияютихсиндромов
/,0,7,
В/74/г,воФранчииродимисэраинопомыемоноииготные
бмиинечы,Одиниинихбымидоровыммамэшиком,второк–девошка
саномамиямираивития,Обыяснитеютоявмение?Вшемпришинаано-
мамикраивитияудевошки?
/,0,/.,
Иивестнонескомэкосмушаевроздениямоноииготныхбмии
нечовраиногопома8девошкассиндромомШерещевского—Уернера
инормамэныкмамэшикнормамэнаядевошкаимамэшикссиндромом
Кмакнхемэтера,Обыяснитепроисхоздениеказдокпары,
/,0,//,
Фкогоииродитемекинакакокстадиимекоиапроииощмона
рущение,приведщеекпоявмениюпотомковстакимихромосомными
наборами8/)XXX0)XXXXY1)XXY2)XYY?
/,0,/0,
¬)Обыяснитепроисхоздениеумюдексмедующихтипов
моиаичиима,которыеобусмовмиваютихинтерсексуамэноесостояние8
X./XYX./XYYX./XXYXX/XYXX/XXYYX./XX/XYXX/XXY/XXYYY,
Какиекметошныепрочессыпривемиктипаммоиаичиима
8XY/XXY,
XY/XXХY,XXXY/XXXXY,XXXX/XXXXY?
В)
Какпоявимсяузенщинытакоктипмоиаичиима
8X./XXX./XXX
XX/XXXXXX/XXXXX./XX/XXXXX/XXX/XXXX?
/,0,/1,
Прикариомогишескомиссмедованииузенщиныобнарузе
нытритипакметоксхромосомныминаборами
823,
24,
ХХи
25,
ХХХ
Какмогвоиникнутэютоттипмоиаичиима
/,0,/2,
ОтчыссиндромомДаунанеиивестны,Фзенщинссиндромом
Даунаиногдароздаютсядети8идоровые,стрисомиекпохромосоме
0/имертвые,Пошемууютихзенщинмогутроздатэсяидоровыедети?
/,1,ИнактивачияХ-хромосомы,Помовокхроматин
ЖенщиныимеютдвааммемяказдогогенаХ-хромосомы,втовремя
какмузшинымищэодин,Неханиим,наиваннык
имаксибахиди
,по
ивомяетсгмадитэютонеравенствовкомишествесчепменныхспомом
генов,Враннемюмбрионамэномраивитиидевошкивказдоккмет
кеинактивируетсяоднаХ-хромосома,Кметкасинактивированнок
Х-хромосомокобраиуетдошерниекметки,вкоторыхинактивирована
тазесамаяХ-хромосома,
ИнактивачиюХ-хромосомымознонабмюдатэпричитомогише
скихиссмедованиях,ИнактивированнаяХ-хромосомаокращивается
инашитемэноинтенсивнее,шемактивнаяХ-хромосома,Вютомсмушае
винтерхаиномядремознообнарузитэтемноокращеннуюинактиви
рованнуюХ-хромосому,котораянаиывается
сдкыхд¬аппа
(ими
онкнбни
хпнмасим
)
вшестэканадскогоушеногоНюрреяБарра
,
которыкв
/727
впервыеобнарузимтакиетемэчавнервныхкметкахкощки,Внорме
кметкимузшиннесодерзаттемэчаБарра,поскомэкуихединственная
Х-хромосомаостаетсяактивнок,
Покомишествутемечпомовогохроматина(ихшисмовкметкенаеди
ничуменэщешисмаХ-хромосом)мозносудитэобиименениишисма
Х-хромосом,
В/74/г,ангмикскикгенетикНюриМаконпредпомозима,штотемэ
чеБаррапредставмяетсобокинактивированнуюХ-хромосомуитакая
инактивачияпроисходитвраннемюмбриогенеиеиявмяетсянеобрати
мок,
Х-инактивачияимеетприкмадноеинашениедмяобнарузенияно
ситемэничнекоторыхобусмовменныхпомовокпринадмезностэюбо
меинек,
Опимдп
Фзенщинывкметкаходнихтканекобнарузенооднотемэ
чеХ-хроматина,втканяхдругих–ниодного,Какоепредпомозение
мозносдематэотноситемэнохромосомногонабораютокзенщины?
Пдшдмид
ЖенщинаявмяетсямоиаикомХХ/Х.,
Контромэныевопросыииадаши
/,1,/,
Помовокхроматин–инактивированнаяХ-хромосома–яв
мяетсяуммекопитающихспособомкомпенсачиидоиыгенов,счепмен
ныхсХ-хромосомок,Скомэкотемечпомовогохроматинанабмюдается
вкметкахмузшиныстетрасомиекпоХ-хромосоме?
/,1,0,
Каковнаибомеевероятныкнаборпомовыххромосомузен
щины,есмивеекметкахнеобнарузенопомовогохроматина?
/,1,1,
Скомэкотемечпомовогохроматинасодерзитсявкметках8
/)бомэногоссиндромомКмакнхемэтера0)зенщиныссиндромом
Шерещевского—Уернера1)зенщиныссиндромомДауна2)зенщи
ныснормамэнымхромосомнымнабором3)музшиныснормамэным
хромосомнымнабором4)музшинысхромосомнымнаборомХ
YY
5)зенщиныстетрасомиекпоХ-хромосоме?
/,1,2,
Фмузшинысумственнокотстамостэювкметкахюпитемия,
виятогосвнутреннекстороныщеки,обнарузенотемэчеБарра,∑аио
витевоимознуюпришинуегоумственнокотстамости,
/,1,3,
Фзенщиныснебомэщимиоткмонениямивпсихикевкметках
юпитемияобнарузенодватемэчапомовогохроматина,Каковавоимоз
наяпришинаеепсихишескихоткмоненик?
/,1,4,
Вмабораториюдмяанамииапринесмипрепаратынескомэких
пачиентов,Частэматериамаказдогопачиентабымаиспомэиованадмя
опредеменияХ-хроматина,шастэ—наопредемениекариотипа,Пре
паратыбымииащихрованы,¬намииХ-хроматинадамсмедующикре
иумэтат8
/)2.%кметокимеютоднотемэчеХ-хроматина
0)03%кметокимеютдватемэчаХ-хроматина
1)Х-хроматиннеобнарузен,
¬намиикариотипавыявимхромосомныенаборы8
а)25,XXYб)25,XXXв)24,XY,
Нозноминаосновеютихданныхпопарнообыединитэреиумэтаты
анамииов?
/,1,5,
Приспечиамэномокращивании
-хромосомавинтерхаином
ядрехмюоресчирует,ВсеХ-хромосомы,кромеоднок,винтерхаином
ядреимеютвидгетерохроматиновыхгмыбок—темечБарра,Этиосо
бенностипомовыххромосомиспомэиуютдмяопредеменияихшисма
вкметках,Какокхромосомныкнаборпредпомагаетсяушемовека
стакимичитомогишескимихарактеристиками8/)однотемэчеБарра
0)однохмюоресчирующеетемэче1)двахмюоресчирующихтемэча
2)шетыретемэчаБарра3)тритемэчаБарраидвахмюоресчирующих
темэча4)дватемэчаБарра5)шетырехмюоресчирующихтемэча,
/,2,Цитогенетишескаясимвомика
Кариотипопредемяетсяшисмомхромосом,допомнитемэноукаиыва
ютсяпомовыехромосомы824,ХХ–кариотипнормамэнокзенщины,
24,Х
–кариотипнормамэногомузшины,25,ХХ
–кариотипвкмю
шает25хромосом,помовыехромосомыXXY,¬утосомыспечиамэно
обоинашаюттомэкотогда,когдаихкомишествоиименено,Есмишисмо
хромосомувемишено(гиперпмоидия),испомэиуютсимвом«)»,есми
уменэщено(гипопмоидия),–симвом«–»825,ХХ)6–имеетсядобавош
наяхромосома6(трисомияпохромосоме
6
),Ноиаишностэобоинашают
косокминиек824,ХХ/25,ХХ)0/,Короткоепмешохромосомыобоина
шаютбуквок«р»,дминное—«q»,Фменэщениедминыпмешаобоинаша
етсясимвомом«–»,увемишение—«)»,Записэ24,ХХ0р)оинашает,што
узенщиныувемишенокороткоепмешохромосомы0,Симвом«r»сно
меромвскобкахукаиываетнаприсутствиесоответствующеккомэчевок
хромосомы24,ХХ,r(5),Ииохромосомы(хромосомысидентишными
пмешами)обоинашаютбуквок«i»,Записэ24,Х,i(Xq)оинашает,што
узенщиныс24
юхромосомамиоднаииХ-хромосомнормамэная,
автораяпредставмяетсобокииохромосому,составменнуюиидвух
дминныхпмешекютокхромосомы,Симвом«t»обоинашаеттрансмока
чию,«
βχl
»–нехватку(демечию),«
inv
»–инверсию(поворотушастка
хромосомына/6.°),
Придиххеренчиамэномокращиваниихромосомвыявмяютсясе
риипомоссраимишнокинтенсивностэюокраски
,
Чередованиепо
мосспечихишнодмяказдокхромосомы
,
Помосысмузатотправными
тошкамипритопограхированиихромосом
,
Миниираиметкихромосом
проводятшереичентромерыисерединытемныхимисветмыхпомос
Фшасткихромосомымездудвумяминиямираиметкинаиываются
паин
мами
,
∑умерачияраконовнашинаетсяотчентромеры
,
Фшасткивнутри
раконадемятсянапомосы
темныеисветмые
),
которыенумеруются
отчентромерыктемомере
,
Уак
,
например
,
иаписэ
/q03
оинашаетпомо
ску
3
вовторомраконедминногопмешапервокхромосомы
,
Этусистему
испомэиуютдмяобоинашенияместахромосомноканомамии
Собертсоновскиетрансмокачии
чентришескиесмияния
)
обоинаша
ютсимвомом«
rob
,
Вкариотипе
24,
Y,rob(/1q/3q)
имеетсячентрише
скоесмияниедминныхпмешекхромосом
/1
и
/3,
Опимдп
/,
Опищитеособенностихромосомногонабора
24,
ХХ
(2
-
/1q)),
Пдшдмид
,
Записэ
24,
ХХ
(2
-/1q))
свидетемэствуетобукорошении
короткогопмешахромосомы
2
иувемишениидминногопмешахромосо
мы
/1,
по
видимому
,
иасшетпереносананееушасткахромосомы
2,
Опимдп
0,
Чтооинашаетиаписэ
24,
ХХ
,βχl(0)(q01)?
Пдшдмид
Записэ
24,
ХХ
,βχl(0)(q01)
свидетемэствуетонехватке
,
Саи
рывпроииощемвхромосоме
0
вдминномпмешевовторомраконена
уровнепомоски
1,
Фютокзенщиныоднаиихромосом
0
нормамэная
автораявкмюшаеткороткоепмешоишастэдминногопмеша
Контромэныевопросыииадаши
/,2,
/,
Испомэиуячитогенетишескуюсимвомику
,
напищитехормумы
мосомныхнаборовкметокстакокхарактеристикоккариотипа
8/)
сомияпохромосоме
/20)
моносомияпохромосоме
/.1)
ииохромосо
ма
,
обраиованнаядминнымипмешамихромосомы
/32)
чентришеское
смияниехромосом
0/
и
/13)
трансмокачиядминногопмешахромосомы
0накороткоепмешохромосомы6,
/,2,0,
Опищитеособенностикариотипов
,
обоинашенныхсмедующи
михормумами
)24,XX,inv(3ν)q–)
)24,XX,t(/1q00q)
)24,XY,βχl(0)(q01)
)24,XY,βχl(/)(ν12),
/,2,1,
ДевошкисприинакамисиндромаШерещевского—Уернера
имеютраимишныечитогенетишескиехарактеристики823,Х24,Х,Хр–
24,Х,Хq–,24,X,i(Xν)24,X,r(X),Охарактерииуктеособенностихромо
сомногонаборадмяказдогосмушая,
/,2,2,
Какнаиываютсяперешисменныехромосомныесиндромы8
/,25,ХY,)0/,
0,25,ХY,)/1,
1,25,ХХ,)/6,
2,23,Х.,
3,25,XXY,
4,26,ХXXY?
/,2,3,
∑апищитехормумыкариотиповспорадишескихсиндромов
Дауна,ПатауиЭдвардса,
/,2,4,
∑апищитехормумытрансмокачионныхсиндромовДауна,
ПатауиЭдвардсаприушастиидругихспутнишныххромосом,
/,3,Хромосомныеаберрачии,Повторныкхромосомныкриск
Структурныеперестроккихромосомвыиываютнарущенияраиви
тияорганиимаии-ианедостаткашастиматериамахромосом(шастишная
моносомия)имиегоиибытка(шастишнаятрисомия),Перестроккана
иывается
раакамрипнбаммни
,есмивсмедствиенеравногокроссинговера
водномхромосомномгомомогеимеетсядемечия,авдругом—дупми
качиятогозеушастка,
Опредемениеповторногорискаприхромосомныханомамияхвсе
мэекасаетсятакихситуачик8
/)прогноиповторенияанеупмоидииупотомства,есмиуродитемек
нормамэныекариотипы
0)прогноидмяпотомстваприхромосомноммоиаичиимеуодногоии
родитемек
1)прогноиприсемекныххормахструктурныханомамикхромосом,
Есмиуродитемекнормамэныекариотипы
,
рискхромосомнокбомеи
ниупотомкаочениваетсяпоюмпиришескимданнымдмяказдоготипа
аномамик
,
Приютомушитываютсявоирастматериидругиехакторы–
прохессионамэнаявредностэ
,
юкомогишескаяобстановкаит
,
Есми
усупруговродимсяребеноксхромосомноканомамиек
,
выиваннокне
расхоздениемхромосомпригаметогенеиеродитемек
такоксиндром
наиывается
ронпагичдрким
),
товероятностэееповторенияупосмедую
щихдетекнаходитсянауровнесреднегопопумячионного
Суммарныкпопумячионныкрисктрисомикхромосом/1,/6и0/
виависимостиотвоирастаматери(поКоимовок)
Воирастматери
Вероятностэхромосомноканомамии
употомства,%
До
/7
мет
0.
02
года
03—07
мет
1.—12
года
13—17
мет
2.—22
года
23
метистарще
.,.6
.,.4
.,/.
.,0.
.,32
/,4.
2,0.
Есмипришинокхромосомногосиндромауребенкаявимасэсбаманси
рованнаяхромосомнаяперестроккауодногоииродитемек
,
топовторнык
рискрассшитываетсянаосновеиакономерностекповеденияхромосом
вмекоиеиюмпиришескихданныховызиваемостиюмбрионов
Домякметоксаномамэнымхромосомнымнаборомвыразается
впрочентах,которыкушитываетсяпривышисмениириска,Всмушае
моиаичиимародитемеквероятностэрозденияребенкасхромосомнок
аномамиекрассшитываютпохормуме
п
=
Кх
/(0–
),где
—домямоиа
ишногокмона,
—коюххичиентюмиминачиигамет,иигот,юмбрионов,
Опимдп
0.-метниеУаняи∑атащаимеютхенотипишескиеоткмо
нения,характерныедмясиндромаДауна,Фниххииишескиидоровые
музэя,ДмяпрогноиированиявероятностисиндромаДаунаубудущих
детекониобратимисэвмедико-генетишескуюконсумэтачию,Кмини
шескоеибиохимишескоеиссмедованияподтвердимидиагнои,Вмабо
раторииотсутствовамаметодикадиххеренчиамэногоокращивания,
поютомуустановитэпарностэхромосомпричитогенетишескомис
смедованиибымоневоимозно,Фзенщинобнарузено24хромосом,
ФУаниестэтемэчеХ-хроматина,у∑атащионоотсутствует,Фобеих
зенщинестэбратэя,уУаниного—синдромДауна,ВоирастУаниных
родитемек23мет,∑атащиным—иа5.,Каковавероятностэроздения
детекссиндромомДаунауютихзенщин?
Пдшдмид
,
∑амишие24хромосомсвидетемэствуетотрансмокачии
хромосомы0/,штодокаиываетсяповторениемсиндромаДаунавсемэе
Уани,Ф∑атащи,по-видимому,моносомияпоХ-хромосомеиспора
дишескаятрисомияпохромосоме0/,ФУанивероятностэроздения
ребенкассиндромомДауна/.—0.%,Ф∑атащисобственныхдетекне
будет,
Контромэныевопросыииадаши
/,3,/,
ИндивидысхромосомныминаборамиХ.,ХХ,ХХХ—зен
щины,обмадатемикариотипаХ
такзезенщины,Финдивидовсхро
мосомнымнаборомХYβχl(Y
)хенотипнапоминаетсиндромУернера,
ИндивидыскариотипомХY,ХХY,ХYY–музшины,Испомэиуяюти
данные,опредемите,гдемокамииованхактормузскогопома,
/,3,0,
Описанызенщиныстакимиособенностямихромосомно
гонабора
8t(5ν5ν),t(5q5q),t(/2q/2q),t(/3q/3q),t(00q00q),
Онибыми
выявменыпримедико
генетишескомобсмедованиивсвяииснеодно
кратнымиспонтаннымиабортами
,
Каковапришинаабортирования
юмбрионовуютихзенщин
/,3,1,
Фенотипишескинормамэнаязенщинасхромосомнымнабо
ром
23,
ХХ
,t(00q00q)
родимадошэстакокзеособенностэюкариотипа
Какютомогмосмушитэся
/,3,2,
Ф¬натомиясбамансированнаядупмикачиявхромосоме
3,
Каковавероятностэрозденияунегоребенкаснормамэнымхромосом
нымнабором
/,3,3,
ФВерысбамансированнаядупмикачиявхромосоме
//,
Како
вавероятностэрозденияунееребенкасаномамиекпохромосоме
//,
есмиумузанормамэныкхромосомныкнабор
/,3,4,
Супрузескаяпараобратимасэвмедико
генетишескуюкон
сумэтачиюпоповодунеоднократногосамопроиивомэногопрерывания
беременности
,
Фсупруговбымпроведенчитогенетишескиканамии
Фзеныобнарузенатрансмокачияхромосомы
00
на
/3-
,
умуза—
нормамэныкхромосомныкнабор
,
Воимозномиунихроздениеидо
ровыхдетек
/,3,5,
ПосметрехсамопроиивомэныхабортовЭммаобратимасэ
вгенетишескуюконсумэтачию
,
гдеунееобнарузимисбамансирован
нуютрансмокачиюиобыясними
,
што
,
по
видимому
,
ютоибымопри
шинокнеудавщихсябеременностек
,
Генеамогишескоеобсмедование
покаиамо
,
штодвоесибсовматериЭммыбымимертворозденными
азиворозденныкбратумершереинескомэкоднек
,
ФтетиЭммыпо
материдомгонебымодетек
,
иатемродимасэидороваядошэидвоедетек
умермивммаденшестве
,
ФЭммыестэидоровыкбрат
,
астарщаясе
страбымамертворозденнок
,
Естэтакзетомэкоидоровыедвоюродные
братэяисестрыпоотчовскокминии
,
КомуииродственниковЭмма
домзнапосоветоватэпроктигенетишескоеконсумэтирование
/,3,6,
ДетиссиндромомДаунароздаютсясшастотокпримерно
/85..,
ФидоровыхсупруговродимсяребенокссиндромомДауна
,
Каковпо
вторныкрискпоявменияпатомогиивютоксемэе
,
есмикариотипирова
ниесупруговневыявимоуниххромосомныханомамик
/,3,7,
Вконсумэтачиюобратимасэсупрузескаяпара
,
первыкре
беноккоторыхимемтрисомиюпохромосоме
/6,
Жене—
14
мет
,
му-
зу—
20,
Кариотипобоихсупруговнормамэнык
,
Каковаповторная
вероятностэрозденияунихребенкасанеупмоидиек
/,3,/.,
Фсупруговпервыкребенокидоров
,
увторого—трисомияпо
хромосоме
/1,
Внастоящеевремясупругампо
06
мет
,
Каковрискповто
рениятрисомииуихсмедующегоребенка
,
есмиприкариотипировании
унихневыявменоаномамикхромосомногоаппарата
/,3,//,
Фзенщинывпервомивторомбракахбымовсегошетыребе
ременности,иаконшивщиесяспонтаннымиабортами,Фнееобнарузе
ночентришескоесмияние/1-кпарыхромосом,Свяианыминеудашные
беременностисособенностямиеехромосомногоаппарата?Какова
вероятностэрозденияунееидоровогоребенка?
/,3,/0,
ФзенщинымегкаяхормасиндромаДауна8онамоиаикпо
кметкам-трисомикам,Домяаномамэногокметошногокмона—.,03,
Фмузанормамэныкхромосомныкнабор,Оченитевероятностэрозде
нияунееребенкассиндромомДауна,есмикоюххичиентюмиминачии
анеупмоидныхииготиюмбрионов.,3,
/,3,/1,
Фзенщины/3%кметокстрисомиекпохромосоме/6,Оче
нитевероятностэрозденияунееребенкассиндромомЭдвардса,есми
примернопомовинаиигот-трисомиковюмиминируется,
/,3,/2,
Фзенщиныобнарузеночентришескоесмияниедвуххромо
сом0/,Каковавероятностэрозденияунееидоровогоребенка?
/,3,/3,
ДетиссиндромомПатауроздаютсясшастотокпримерно
/83...,Каковавероятностэповторенияютогоиабомеванияусмедую
щегоребенка,есмиуодногоиисупруговобнарузенасбамансированная
трансмокачияхромосомы/1на0.-ю,акоюххичиентюмиминачии
анеупмоидныхиигот.,3?
/,3,/4,
Фзенщины,имеющекребенкассиндромомДауна,выявме
натрансмокачияхромосомы0/на/1-ю,Каковавероятностэроздения
унееидоровогоребенка,есмикоюххичиентюмиминачиианеупмоид
ныхюмбрионов.,3?
/,3,/5,
Фидоровыхсупругов—Светманы(01года)иСергея(06мет)
родимсясынСеменссиндромомДауна,Сергексшитаетзенувино
ватоквбомеиниребенка,поскомэкуунееестэшетырехметняясестра
ОмэгассиндромомШерещевского—Уернера,аСергеккое-штоинает
охромосомныхбомеиняхисшитает,штоуСветманынемозетбытэидо
ровыхдетек,ФСергеяестэидоровыкребенокотпервогобракаисестра-
бмиинеч,укотороктриидоровыхсына,ВоирастродитемекСветманы
25и27мет,материСергея—53мет,отечдавноумер,ПравмиСергек?
/,3,/6,
Супрузескаяпара(зене1.мет,музу33)обратимасэвкон
сумэтачиюпоповодурозденияунихребенкастрисомиекпохро
мосоме0/,Онисшитают,штопришиноканомамииуребенкаявмяется
воирастотчаихотятутошнитэвероятностэрозденияунихидорового
ребенка,Каковаютавероятностэ?
/,4,Картированиегенов
Вопредеменныхусмовияхсоматишескиекметкизивотныхмогут
смиватэся,Приютомпроисходитобыединениеихгеномов,Демение
гибридныхкметокприводиткпостепеннокюмиминачиихромосом
видасбомеедмитемэнымкметошнымчикмом,Отсмезиваяюмимина
чиюхромосомихиксируяисшеиновениеанамииируемогоприинака,
мозноустановитэ,вкакокхромосомемокамииовансоответствующик
ген,Данныкметодноситнаивание
рнмасичдркни
виапигизахии
,Фор
мума,свяиывающаякомишествокмонов,необходимыхдмямокамииачии
генов,ишисмахромосом,вкоторыхмогутбытэмокамииованыгены,
имеетвид
N=
n
–
/,где
—комишествохромосом,
—комишество
кмонов,
Опимдп
Опредемитемокамииачиюгенов,испомэиуяреиумэтаты,
представменныевтабмиче,
Гены
Гибридныекметошныекмоны
Экспрессирующиесягены
мактатдегидрогенаиа
гамактокинаиа
тимидинкинаиа
Присутствующиехромосомы
//
/3
/4
/5
Пдшдмид
,
Генмактатдегидрогенаиымокамииованвхромосоме//,два
других—вхромосоме/5,
Контромэныевопросыииадаши
/,4,/,
Бымапроведенасоматишескаягибридииачиякметокшемовека
скметкамимыщи,Посменескомэкихкметошныхдеменикобраиовамисэ
кмоны,содерзащиевсекметкимыщииотдемэныехромосомышемове
ка,Вкметкахкмоновопредемямасэактивностэхерментатимидинки
наиы,Вкакокхромосомеушемовекараспомозенгентимидинкинаиы?
∑омеркмона
Присутствиехромосомшемовека
Ферментнаяактивностэ
/,2,3,5,/.,/3,/5,0.
0,1,3,5,6,/.,/4,00
/,2,//,/0,/1,/2,/3,0.
Естэ
∑ет
∑ет
/,4,0,
Синтеиинтерхеронабымииушеннасоматишескихгибридах
кметоккуричыишемовека,Посменескомэкихдеменик,вреиумэтате
которыхпроисходимаюмиминачияхромосомшемовека,бымипомушены
кмоны,которыесодерзатвсехромосомыкуричыираиныехромосомы
шемовека,Вседвадчатэтрикмонасхромосомамикуричыикакок-то
однокиихромосомшемовекабыминеактивнывотнощениисинтеиа
интерхерона,Средикмонов,которыесодерзатвсехромосомыкуричы
и00хромосомышемовека,синтеиинтерхеронаотсутствовамвдвух–
втом,гденебымохромосомы0шемовека,ивтом,гденебымохромосо
мы3,Какосуществмяетсягенетишескикконтромэсинтеиаинтерхерона
ушемовека?
/,4,1,
Вгибридныхкмонах«шемовек—мыщэ»иссмедованаюкс
прессияотдемэныхшемовешескихгеновиприсутствиетехимииных
хромосомшемовека,Сеиумэтатыиссмедованияпредставменывтабмиче,
Опредемите,вкакокхромосомемокамииованыиссмедованныегены,
Гибридныекмоны
Ферменты
номаиа
-/
маматдегидрогенаиа
-/
пептидаиа
-S
хосхогмюкомутаиа
-/
Хромосомы
/,4,2,
Опредемитемокамииачиюгенов,юкспрессируемыхвкмонах8
Кмоны,
хромосомы
/,2,4,5
II
0,2,3,5,6
III
1,3,4,5
Ферменты
Вкакомкомишествехромосоммозноустановитэмокамииачию
геновприиспомэиованиитрехкмоновгибридныхкметокснекоторыми
хромосомамишемовека?
/,4,4,
Какиехромосомыдомзнысодерзатэтрикметошныхкмона,
штобымознобымоопредемитэмокамииачиюодногоиигенов,которык
находитсяпредпомозитемэновхромосомахот/-кдо/4-к?
/,4,5,
∑апищитенаборхромосомшемовекавгибридныхкмонахдмя
мокамииачиигеноввхромосомах/—/3шемовека,
/,4,6,
Кумэтурукметокмыщитрансхормировамивыдеменнымиин
дивидуамэнымихромосомамишемовека,Присутствиесемектируемого
генапоивомяетотбиратэгибридныекмоны,помушивщиехромосом
ныкхрагмент,содерзащиксемектируемыкген,Поданнымбендинг-
анамииа,чентромерныкконечтемочентришескокхромосомышемовека
ипримезащиккнемуракондеметированыврядекмонов,Вкмоне/
юкспрессируютсягены
,вкмоне0–гены
и
,вкмоне1–томэ
коген
,Опредемитепомозениеютихгеновотноситемэночентромеры
идругдруга,
ГМ¬В¬0
ГЕ∑Е¬МОГИЧЕСКИКНЕУОДИЗФЧЕ∑Иа
∑¬СМЕДСУВЕ∑∑ОСУИЧЕМОВЕК¬
0,/,Схематишескоеииобразениеродосмовных,Содствоисвокство
Генеамогишескикметодвкмюшаетсборинхормачииородственни
ках
,
построениеродосмовнокиееанамии
,
Содитемиидетипредстав
мяютсобок
югдпмтюрдмыю
,
Содосмовнаяобышновкмюшаетнескомэко
ядерныхсемек
Содитемиидети
,
родныебратэяисестры
риары
явмяютсярод
ственниками
одпбнирсдодмипнгрсба
,
Фнихпомовинаобщихгенов
Содственники
бснпнирсдодмипнгрсба
—бабущки
дедущкиивнуки
внушки
,
дяди
тетиипмемянники
пмемянничыимеютшетвертэобщих
генов
,
Двоюродныесибсы—ютородственники
спдсыдирсдодмипнг
рсба
унихвосэмаяшастэобщихгенов
,
Дети
,
укоторыхтомэкоодин
общикродитемэ,наиываются
онктриарами
,
ониродственникивторок
степениродства
,
Дети
,
имеющиеобщуюматэ
дгимнтспнамыд
,
генети
шескибомеесходны
,
шемимеющиеобщегоотча
дгимнкпнбмыд
,
таккак
впервомсмушаепомусибсыимеютоднуитузечитопмаиматишескую
насмедственностэ
,
вовторомсмушаемитохондриамэныегеныпому
шеныотраиныхзенщин
,
Интереспредставмяюти
рбнгмыдриары
,
Эти
детитеоретишескинемогутиметэобщиегены
,
ноуказдогоииних
помовинаобщихгеновсоднимииродитемек
,
Общекутаких«сибсов»
явмяетсятомэкосемекнаясреда
,
которуюсоидамиродитемиказдогоии
них
,
иакмюшивбрак
,
Впрактикегенетикамозетвстретитэсяисемэя
гдеестэприемныедети—неимеющиеобщихгеновнисоднимии
«родитемек»
Сбнирсбн
представмяетсобокотнощениямездумюдэми
,
воиникаю
щиевсмедствиебрака
,
Уакиемюдипоотнощению
друг
кдругунаиыва
ются
рбнирсбдммиками
Приграхишескомииобразенииродосмовнокшменоводногопоко
менияраспомагаютнаодномуровне,Старщиепокоменияраимещают
выщемомодых,Покомениянумеруютсверхувнииримскимичихрами,
Чменоводногопокомениянумеруютсмеванаправоарабскимичихра
ми,Притакомобоинашенииказдыкшменродосмовнокпомушаетсвок
код—ряд/место,Чемовек,дмякоторогосоставмяютродосмовную,на
иывается
опнаамг
,народосмовнокегообоинашаютстремкок,Индиви
дысамэтернативнымиприинакамиобоинашаютсяраинымчветомими
щтриховкок,
Присоставменииродосмовнокиспомэиуютсмедующиесимвомы8
6 Х5 %
6 Х5 %
5'()%6()(
,Н5' %,/
5'()%6()(
,Н5' %,/
3(
6 Х5
45'56/2 )6
875' 60)
&(,Н(65
(/ /'56/2 )
Опимдп
Каковадомяобщихгеновупоименованныхшменовродо-
смовныхнарис
,/?
6 Х5Х
(Х,Х)
Пдшдмид
,
Вероятностэпередашиопредеменногогенаказдомусме
дующемупокомениюравна
//0,
Чтобыопредемитэдомюобщихгенов
мездумюбымидвумяродственниками
,
необходимоустановитэстепенэ
ихродства
,
Онаопредемяетсянародосмовноккакшисмосвяиующихих
ивенэев
,
Домяобщихгеновравна
(//0)
,
где
—степенэродства
,
Дмя
данногосмушая
)
степенэродствауВасимияиМидииравна
.,
смедоватемэно
,
уних
нетиобщихгенов
б)степенэродствау¬ндреяиДианыравна3,поютомудомяихобщих
генов(//0)
=//10,
Контромэныевопросыииадаши
0,/,/,
Обоинашэтеродственныесвяиимездупоименованнымишме
намиродосмовныхнарис
,0,
6 Х
6 &
) (&
0,/,0,
Кемявмяютсядругдмядругапоименованныемичавродо-
смовныхнарис
,1?
)/Х/(5Х( Х
) 6 НН
0,/,1,
Скомэкородственникову∑икомаяискомэкоуНариивро
досмовнокнарис
,2?
(%'6
0,/,2,
СкомэкородственничуСохэи
искомэкородственников
уИрины
вродосмовныхнарис
,3?
%6&
0,/,3,
Ииродосмовных
,
ииобразенныхнарис
,4,
опредемите
скомэ
косвокственниковуМюдмимы
скомэкосвокственниковмузского
помауОмэгиискомэкозенскогопома—уСергея
0,/,4,
Вродосмовнок
указитевгенеамогишескихкоординатахрод
ственниковвторокстепениродства
,
авродосмовнок
—родственни
ковтретэекстепениродства
рис
,5),
0,/,5,
Опредемитестепенэродствамездупоименованнымишменами
родосмовныхнарис
,6,
Х(',
%)()НН
'6
5,'Н&,
0,0,∑асмедованиеаутосомныхприинаков
Вышисмениерискавотнощениимоногеннокпатомогиипроводятна
основемендемевскихиакономерностекнасмедования,Породосмовнок
выясняютгенотипыродитемекивероятностэунасмедованияпатомоги
шескогогенотипа,Всмушаенепомнокпенетрантностигенаушитывают
вероятностэегопроявмениявприинаке,Под
одмдспамсмнрсыю
подраи
умеваютдомюиндивидов,укоторыхииушаемыкприинакпринамишии
соответствующегогенапроявимся,
Опимдп
Эктродактимия—ютоаномамияскемета
,
выразающаяся
втом
,
штокистэушемовекарасщепменаиимеетвидкмещни
,
Этаано
мамияобышнодвусторонняя
,
нобываетиодностороннек
,
Приинакна
смедуетсяпоаутосомно
доминантномутипу
,
Каковавероятностэроз
денияребенкасаномамиеку∑иныиеесестрыМюдмимы
?
∑ародосмов
Н, 5,(
Пдшдмид
Каксмедуетииродосмовнок
,
∑ина—гетероииготнык
носитемэгенаюктродактимии
,
Мюдмима—речессивнаягомоиигота
ипотомугенетишескибеиопасна
,
Вероятностэрозденияребенка
сюктродактимиекуМюдмимывбракесСодиономравна
.,
Вероятностэ
аномамииуребенка∑иныиКапитона—
//0,
Контромэныевопросыииадаши
0,0,/,
ФВерыи¬ндреяаутосомно
речессивноеиабомевание
,
Фкази
вероятностэтого
штошменыродосмовнок
ииобразеннокнарис
,/.,
явмяютсяноситемямиаутосомно
речессивногогена
&('
)(
55
555Х
5%
0,0,0,
Вродосмовнок
,
представменнокнарис
,//,
встрешаетсяауто
сомно
речессивноеиабомевание
,
Опредемитевероятностэроздения
бомэногоребенкавбракемездушменамиродосмовнок
,
обоинашенны
мивгенеамогишескихкоординатахкак
V/1
и
V/5,
атакземезду
V/0
и
IV/7,
0,0,1,
Фенимкетонурия—аутосомно-речессивноеиабомевание,
Каковавероятностэроздениябомэногоребенка,есмибудущаяматэ
явмяетсягетероииготнокноситемэничекгенахенимкетонурии,аубу
дущегоотчанормамэныкгенотип?
0,0,2,
Фшемовекакармиковостэнасмедуетсякакаутосомно-доми
нантныкприинак,Фзеныкармиковыкрост,умузаисынанормамэ
нык,Каковавероятностэ,штоихсмедующикребенокбудетиметэнор
мамэныкрост?
0,0,3,
Помидактимия(многопамостэ)контромируетсяаутосомно-
доминантнымгеномснепомнокпенетрантностэю,Приняв,штопене
трантностэютогогенасоставмяетокомо6.%,рассшитактевероятностэ
роздениямногопамыхдетеквсемэе,гдеузенынормамэнаякистэ,
амузщестипамык,
0,0,4,
Сетинобмастоманасмедуетсякакаутосомно-доминантнык
приинакспенетрантностэю7.%,Нузбымпрооперированпопово
дуретинобмастомы,средиродственниковзеныютогоиабомевания
небымо,Каковавероятностэраивитияретинобмастомыуребенка?
0,0,5,
Фшемовекагенкармиковостидоминируетнадгеномнормамэ
ногороста,Нузшинанормамэногороставступимвбраксзенщинок
кармиковогороста,отечкоторокбымнормамэногороста,Каковаверо
ятностэрозденияребенкакармикауютихсупругов?
0,0,6,
Отсутствиеюмаминаиубахшемовеканасмедуетсякакаутосом
но-доминантныкприинак,Фмузанормамэныеиубы,аузеныиубыбеи
юмами,Фееотчабыминормамэныеиубы,Нозетмиихбудущикребенок
унасмедоватэютотдехект?
0,0,7,
Короткопамостэ(брахидактимия)контромируетсяаутосомно-
доминантнымгеномспомнокпенетрантностэю,Фзенынормамэное
строениекисти,музкороткопамык,Короткопамокбымаиматэмуза,
Каковавероятностэтого,штоусупруговродятсякороткопамыедети?
Гмюкоиурия—аутосомно-речессивноеиабомевание,Фидоро
выхсупруговдваребенкастрадаютгмюкоиуриек,Каковавероятностэ,
штоихсмедующикребенокбудетидоров?
0,0,//,
Фшемовекавстрешаетсянескомэконасмедственныханомамик
скемета8ахондропмаиия(кармиковостэ),брахидактимия(короткопа
мостэ),помидактимия(многопамостэ),Этиприинакинасмедуютсяпо
аутосомно-доминантномутипу,Описанонескомэкосемек,вкоторых
обасупругаимемиоднуитузеииперешисменныханомамик,Вютих
семэяхбыминормамэныедети,стакокзеаномамиек,штоиуродите
мек,атакзестяземымипорокамираивитияскемета,несовместимыми
сзиинэю,Дактегенетишескоеобыяснениеютимхактам,
0,0,/0,
¬мэбиниимнасмедуетсякакречессивныкаутосомныкпри
инак,Бракимездуамэбиносами(ониобышнокровнородственные)
встрешаютсяошенэредкоиотних,какправимо,роздаютсятомэко
амэбиносы,Водноксемэе,гдесупруги-амэбиносынесостоямивкров
номродстве,родимисэтроенормамэнопигментированныхдетек,
Обыясните,пошему,
0,0,/1,
Ферменткатамаианеобходимдмяраимозенияпероксидаво
дорода
,
Ген
,
ответственныкиаютотхермент
,
находитсявхромосоме
//,
Фгомоииготныхноситемекречессивнокмутачииютогогенаотсут
ствуеткатамаинаяактивностэ
,
Этосостояниенаиываетсяакатамаиия
Придобавмениипероксидаводородаккровиютихмюдеконабыстро
шернеет
,
∑аютосостояниевпервыеобратимивниманиестоматомоги
примешениипачиентовсяивеннымиранамиротовокпомости
,
которые
появмяютсянасмииистокобомошкеподдекствиемпероксидаводорода
Фяпончевшастотаакатамаииивыще
,
шемупредставитемекдругихют
нишескихгрупп
,
Воднокяпонскоксемэеунормамэныхродитемекпо
явимсяребеноксакатамаииек
,
Содитемихотятиметэещетроихдетек
Опредемитевероятностэтого
,
штодвоеиинихбудутиметэнормамэнык
хенотип
0,0,/2,
Сеиус
помозитемэныкЗахарзенатнареиус
отричатемэнок
Еве
,
Фнихродимасэреиус
помозитемэнаядошэ
,
СынЗахараотпервого
бракареиус
отричатемэнык
,
ЗахариЕвапманируютиметэещешетве
рыхдетек
,
Опредемитевероятностэтого
,
штоупомовиныихбудущих
детекневоиникнетюритробмастоиавсмедствиереиус
несовместимости
материипмода
0,0,/3,
Франчуискикхудозник¬нридеУумуи
Мотрекродимся
в
/642
,
отбракамездудвоюроднымибратомисестрок—¬мэхонсом
и¬демэю
,
Своирастомунегонарастамиприинакибомеини
,
которая
проявмямасэвиадерзкероста
,
хрупкостикостек
,
уродствахмича
,
Сек
шасушеныепредпомагают
,
штоютобымпикнодииостои—редкоеауто
сомно
речессивноеиабомевание
,
поразающеекости
,
Впомэиуюток
гипотеиыговоритито
,
штооднаиидвоюродныхсестер¬нрибымакар
мичек
,
Онатакзеродимасэоткровнородственногобракамездубратом
¬демиисестрок¬мэхонса
всеговютомбракебымо
/2
детек
),
Брат
¬нри—Сищарумер
,
недозиводногоднядогода
,
Предпомозив
,
што
¬мэхонси¬демэдеУумуи
Мотрекибыминоситемямигенапикнодиио
стоиа
,
опредемите
,
равновероятнымимисобытиямидмянихбымобы
роздениепомовиныидоровыхдетекиишетырех
,
двоих
)
ипомови
ныидоровыхдетекиищести
,
троих
),
есмибывсезеонирещимисэ
иметэещеидругихдетек
кроме¬нрииумерщегоСищара
),
Сдемакте
общиквыводприменитемэнокданноксемэе
0,0,/4,
Степан—амэбинос
,
какиегодедпоматери∑иканор
рис
,/0)
¬мэбиниимнасмедуетсяпоаутосомно-речессивномутипу,Опредемите
вероятностэрозденияуСтепанадетекипмемянников(детекегосе
стры∑атамэи)сютоканомамиек,
&'6()(
) ,Н6(
0,0,
/5,
∑едостатошностэрядаземудошно-кищешныххерментовна
смедуетсяпоаутосомно-речессивномутипу,Вродосмовнокнарис,/1
просмезиваетсянедостатошностэхерментовподземудошнокземеиы
(трипсиногена,юнтерокинаиы,мипаиы),Сассшитактевероятностэроз
дениябомэногоребенкауИмэииГамины,есмиуотча,дяди,бабки
идедаГаминыобнарузенаукаианнаянедостатошностэ,ФИмэитакзе
выявменаданнаяпатомогия(рис,/1),
0,0,
/6,
Нуковисчидои—нарущениеугмеводногообмена,насмеду
етсяпоаутосомно-речессивномутипу,Фидоровыхсупруговродимисэ
идоровыкребенокиребенок,бомэнокмуковисчидоиом,Каковаверо
ятностэ,штосмедующикребенокбудетбомен?
0,0,/7,
Женареиус-отричатемэна,музреиус-помозитемен,Ихпер
выкребенокреиус-отричатемениидоров,Каковавероятностэ,што
смедующиедетибудутреиус-помозитемэнымиипоразеныгемомити
шескокбомеинэювсмедствиенесовместимостиреиус-отричатемэнок
материиреиус-помозитемэногопмода?
0,0,0.,
ФВикторииврозденнаянешувствитемэностэбоми
,
которая
насмедуетсяпоаутосомно
речессивномутипу
рис
,/2),
Поютокпри
шинеснекшастопроисходятнесшастныесмушаи
,
аии
иатравмеетемо
аособенноруки
,
ииуродованымнозествомщрамов
,
ФВикторииестэ
троюроднаясестра¬настасия
,
котораяопасается
,
штоуееребенкане
будетиащитногобомевогоощущения
,
Каковавероятностэроздения
у¬настасиитакогоребенка
,
есмионаиамуземиаЮрием—единокров
нымбратомВиктории
'%(5)(%
0,0,
0/,
ДоминантныкгенхореиГентингтонамокамииованвхро
мосоме
2,
Дмябомэныххарактернынепроиивомэныеиигибанияипо
дергиваниярукиног
,
атакзепрогрессирующееухудщениехункчик
моига
,
Симптомыбомеиниобышнопроявмяютсяввоирастеот
1.
до
23
мет
,
Дмитемэностэбомеинивпмотэдопомнокбеспомощностипачиен
тов—
/0
/3
мет
,
Мешениявнастоящеевремянесуществует
ОпредемитевероятностэраивитияхореиГентингтонау
0.-
метнек
¬нны
,
есмиее
3.-
метникотечи
33-
метникдядястрадаютданнокбо
меинэю
,
Натэютихбратэевтозебымабомэнахореек
рис
,/3),
Какова
вероятностэрозденияу¬нныбомэногоребенка
0,0,00,
¬нхисаиамуземиаИгоремиунееестэпмемянничаЕмена
саутосомно-доминантнокнасмедственноккармиковостэюспомнок
пенетрантностэю(рис,/4),Каковавероятностэ,штоу¬нхисымозет
родитэсяребенокстакокзеаномамиек,есмибомэщениукогоиирод
ственниковтакокпатомогиинебымо?
6 Х5%
),Н6
0,0,01,
Супрузескаяпара(УатэянаиВаментин)обратимасэвмеди
ко-генетишескуюконсумэтачиюдмявыяснениярискарозденияуних
ребенка,бомэногоаутосомно-речессивнымиабомеваниемгипергми
чинемиек,ФУатэяныбымбомэнокбрат,ауВаментинаотпервогобра-
ка—дошэВерастакимзеиабомеванием,Каковавероятностэ,што
всемэеУатэяныиВаментинародитсябомэнокребенок(рис,/5)?
6 Х5%&'%
65(
0,0,02,
Парагемохимия—аутосомно-речессивноеиабомевание,при
которомимеетсяскмонностэккозныминосовымкровотешениям,
Вконсумэтачиюобратимисэсупруги¬нтониЖанна,указдогоиико
торыхбымбратстакимзеиабомеванием,Каковрискрозденияуних
бомэногоребенка(рис,/6)?
'&()
0,0,03,
Синдромымнозественныхюндокринныхнеопмаиикотносят
кнасмедственнымонкомогишескимиабомеваниямаутосомно-доми
нантнокприроды,реиумэтатомкоторыхявмяютсяопухомигипохи
иа,надпошешников,подземудошнокищитовиднок,атакзепаращи
товидныхземеи,Срединихвыдемяютмнозественныеюндокринные
неопмаиииIтипа(синдромВернера),когдагенбомеинимокамииован
вдминномпмешехромосомы//,имнозественныеюндокринныенео-
пмаиииIIтипа(синдромСипмаисиндромневромсмииистыхобомо
шек),прикоторомгенбомеинимокамииованвдминномпмешехромосо
мы/.,Пенетрантностэютихгеновпошти/..%,
Опредемитемаксимамэныкрискрозденияребенкасмнозествен
нымиюндокринныминеопмаииямиусупруговКароминыиДмитрия,
¬мисыиСергея,ЮмиииИгорявродосмовнокнарис,/7,гдезенщи
ныявмяютсяроднымисестрами,амузшины—роднымибратэями,
Всемэе,иикоторокпроисходятзенщины,онкомогишескиеиабоме
ванияюндокринныхземеиявмяютсясмедствиемсиндромаВернера
(бомэныматэисестрыКароминаи¬миса),авсемэе,иикоторокпроис
ходятмузшины,—смедствиемсиндромаСипма(бомэныматэиеесын
Дмитрик),Бомеиниу¬мисы,КароминыиДмитриябымивыявменына
раннихстадиях,ивнастоящеевремябмагодарясвоевременнопрове
денномумешениюихрепродуктивнаяхункчиянепострадама,
%&Х6&
,НХ ,(/
0,0,04,
ФДмитрияиЕменыдвоемаменэкихдетек—∑атамэя
(1
года
иИгорэ
(/
год
2
месяча
),
Содитемипятэраиобращамисэиамедичин
скокпомощэюпоповодуперемомовкостекконешностекипамэчев
умамыщек
,
Фбабущки
материЕмены
)
воиникмоподоирение
,
штоотеч
иибиваетдетек
ионахотемаобратитэсявсуд
,
Однакосемекныквраш
посоветовамродитемямобратитэсявгенетишескуюконсумэтачиюпо
поводушастыхперемомовкостекудетек
,
Обсмедованиепокаиамо
,
што
обаребенкастрадаютредкокаутосомно
речессивнокбомеинэю—не
соверщеннымостеогенеиом
(ostχogχnχsisimνχrfχαta)
,
Этоиабомевание
выиванонарущениемсинтеиаодногоиикостныхбемков—коммагена
Поютокпришинекостиобмадаютповыщеннокхрупкостэюишасто
момаютсябеивидимыхпришин
,
Этоиабомеваниеневстрешамосэни
укогоииродственниковДмитрияиЕмены
,
атакзеудвухвиросмых
сыновекДмитрияиегопервокзеныУамары—НихаимаиЕвгения
рис
,0.),
КаковавероятностэрозденияуДмитрияиЕменыидоровогоребен
ка?Каковавероятностэтого,штобудущиевнукиДмитриятакзебудут
идоровы?
()6,Н,/
.,/&,
((,Н
0,1,∑асмедованиесчепменныхспомомприинаков
Схдокдммымиронкнм
наиывают
опизмаки
,геныкоторыхраспомо
зенывпомовыххромосомах,Х-и
-хромосомычитомогишескииге
нетишескинеравноинашны,темнеменеевХ-и
-хромосомахестэ
гомомогишныеушастки,которыеимеютаммемэныегены,Однакокак
вХ-,такив
-хромосомеестэдиххеренчированныеушастки,Гены,
мокамииованныевдиххеренчированномушасткеХ-хромосомумуз
шин,представменыоднимаммемемиявмяютсянепарными—
вдмизи
внсмыми
,Фзенскогопомаютигеныпарные,Гены,мокамииованные
внегомомогишескомушастке
-хромосомышемовека,наиываются
вн
камгпичмыми
,∑асмедованиеприинаков,счепменныхспомом,опреде
мяетсятем,штоматэпередаетказдуюииХ-хромосомсравнокверо
ятностэюкаксыновэям,такидошерям,ОтчыпередаютХ-хромосому
дошерям,а
—сыновэям,Прианамииеприинаков,счепменныхспо
мом,необходимовиаписискрещивания,кромеусмовногообоинашения
генов,ввестиобоинашениехромосом8Х
,Х
Существуеттакнаиываемое
рхдокдммндмаркдгнбамид
,прикотором
приинакпередаетсяототчаксыну,Гентакогоприинаканаходится
в
-хромосоме,
Опизмаки
,
нвпамичдммыдонкнм
,проявмяютсямищэупредставитемек
какого-тоодногопома,Ген,которыкконтромируеттакиеприинаки,
мозетбытэсчепменнымспомомимиаутосомным,Обародитемямогут
передаватэпотомствугеныприинаков,огранишенныхпомом,
Всмушае
опизмакнб
,
забиримыхнсонка
,аммемэявмяетсядоминант
нымуодногопома,норечессивным—удругого,∑апроявмениепри
инакамогутокаиыватэвмияниегормонамэныераимишия,
Опимдп
СредиродственниковЕвгенияестэмюдисосмабымирени-
ем—
ПетриСтанисмав
,
Фобоихпоразенных—речессивная
,
сче
пменнаясХ
хромосомок
,
хориоидермия
,
Приютокбомеинипроис
ходитпостепеннаяпотеряирения
,
доходящаядосмепотывреиумэтате
прогрессирующекатрохиисосудистокобомошкиисетшатки
,
Евгеник
идоров
,
нохошетинатэвероятностэрозденияунегобомэныхдетек
ЭтимзевопросоминтересуетсяегосестраОмэга
рис
,0/),
Дмякого
ответгенетикабудетбомееобнадезивающим—дмяЕвгенияимидмя
Омэги
()' Х()
, Н,
Пдшдмид
∑амишиевродосмовнокповторныхсмушаевиабомевания
поивомяетискмюшитэновыемутачии
,
∑амишиеуПетраиабомевания
укаиываетнато
,
што¬менаявмяетсягетероииготнокноситемэни
чекпатомогишескогогена
,
Евгеникпомушимот¬меныХ
хромосому
ненесущуюгенахориоидермии
,
Вероятностэрозденияунегобомэных
детекбмиикак
.(
есмитомэкоегозенанегетероииготнапоютокредкок
бомеини
),
ПрогноидмяпотомстваОмэгименееутещитемен—вероят
ностэтого
,
штоонапомушимаотматеримутантныкген
,
составмяет
//0,
поютомувероятностэрозденияунеебомэногосынасоставмяет
//0
//0=//2
,
однаковероятностэрозденияидоровокдошериравна
Контромэныевопросыииадаши
0,1,/,
Сечессивныкгенгемохимии(несвертываемостэкрови)нахо
дитсявХ-хромосоме,Отечдевущкистрадаетгемохимиек,матэидорова
ипроисходитиисемэи,вкоторокютабомеинэневстрешамасэ,Девущка
выходитиамузиаидоровогоюнощу,Каковавероятностэроздения
унихребенка,бомэногогемохимиек?
0,1,0,
Здороваязенщина,браткоторокбомеетгемохимиек,выщма
иамузиаидоровогомузшину,Фнихродимсяребенок,бомэнокгемохи
миек,Каковавероятностэтого,штоивторокребенокбудетгемохими
ком?
0,1,1,
Нузшинабоменгемохимиек,егозена—гетероииготныкно
ситемэгенагемохимии,Каковавероятностэроздениябомэныхдетек
вютомбраке?
0,1,2,
Каковавероятностэунасмедованиягемохимиидетэмисупру
зескокпары,вкоторокмузбоменгемохимиек?
0,1,3,
Супругиидоровы,аихсынгемохимик,Откогоииродитемек
онунасмедовамгенгемохимии?
0,1,
4,
Опредемитевероятностэроздениясына,бомэногогемохими
ек,узенщины,имеющекбомэныхбратаидядюпоматери,
0,1,5,
Омэгаинает,штогемохимия—насмедственнаябомеинэ,Она
такзеинает,штоютабомеинэпоразаетмамэшиков,поютомухошетинатэ
помбудущегоребенка,Онаготовапрерватэбеременностэ,есмипмод
оказетсямузскогопома,СютимвопросомОмэгаобратимасэвгене
тишескуюконсумэтачиюидамаинхормачиюосвоихродственникахи
родственникахмуза,Вееродугемохимияневстрешамасэ,ноуеемуза
¬ндреяестэбомэнокгемохимиекбратСоман,Отечиматэ¬ндрея—
ГригорикиКмавдияидоровы,ФбратаКмавдииСемена—гемохимия,
ФОмэгиестэсестраВераибратКонстантин,у¬ндрея,кромебратаСо
мана,естэещеидоровыебрат∑икомакисестраИрина,Всеихсупруги
идоровы,КомуиинихикакоксоветдомзнадатэОмэгапосмеконсумэ
тачииугенетика?
0,1,6,
ФCергеяиИриныродимсясын,Вродуусупруговестэсмушаи
гемохимии,иониинаютобопасностиудамениягманд,ВродуЗои,
материИрины,гемохимиинебымо,ФИгоря,отчаИрины,братумер
отмассивногокровотешения,свяианногосудамениемаппендичита,
ОпаснамиютаоперачиядмясынаСергеяиИрины?
0,1,7,
ФФроимаиСахимиродимсясын,Супругирещаютвопрос
отом,мозномидематэемуобреиание,БратСахимиумеротобимэного
кровотешения,выиванноготакокоперачиек,Уяземыекровотешения
набмюдаютсяиуГерща—братаХавы(Хава—матэСахими),Какок
советсмедуетдатэФроимуиСахими?
0,1,/.,
Фидоровыхродитемекпятеродетек,Дваихсына¬натомик
иНихаимбомэныгемохимиек,сынНаксимидведошериЗинаида
иКмавдияидоровы(рис,00),Опредемитевероятностэиабомевания
увнуков,
Н),()(
Н(/.)/
0,1,//,
∑икомакиегодядяпоматериГеннадикнемогутводитэ
мащинупопришинедамэтониима—онисмещиваюткрасныечветас
серыми
,
земтымиитемно
иемеными
,
Опредемитевероятностэтого
штоудошериГеннадияНариныиуегопмемянничыИнны
рис
,01)
бу
детребенок
дамэтоник
,
Дамэтониимопредемяетсяречессивнымгеном
счепменнымсХ
хромосомок
0,1,/0,
Фмузадамэтониим,узены,какиуееродитемек,нормамэное
ирение,Каковавероятностэрозденияусупруговребенка-дамэтоника?
0,1,/1,
Всемэеотечисын—дамэтоники
,
аматэраимишаетчвета
нормамэно
,
Откогоииродитемексынунасмедовамгендамэтониима
0,1,/2,
Супругинормамэнораимишаютчвета
,
абратзены—дамэто
ник
,
Каковавероятностэроздениявютоксемэеребенка
дамэтоника
0,1,/3,
Каковавероятностэунасмедованиядамэтониимасыномидо
шерэю
,
есмидамэтоник—матэ
,
ауотчанормамэноеирение
0,1,/4,
Фзенычветоваясмепота
,
умузанормамэноеирение
,
Какова
вероятностэдамэтониимауихдетек
0,1,/5,
аковнормамэнораимишаетчвета
,
егобратНихаим—дамэ
тоник
,
ихсестрыИринаи¬нна
,
атакзеихродитемиисупругииме
ютнормамэноеирение
,
Факовасынидошэснормамэнымирением
ФНихаимадведошери—ИннаиЕкатеринаисын¬натомиктакзе
нормамэнораимишаютчвета
,
ФИриныобасына—дамэтоники
,
у¬нны
дошэснормамэнымирениемисын—дамэтоник
,
Внук¬нныотдоше-
ри—дамэтоник
,
Каковавероятностэ
,
штовнукиакова
,
Нихаима
,
Ири
ныбудутдамэтониками
,
есмиихсупругинебудутноситемямигена
дамэтониима
0,1,/6,
НыщешнаядистрохияДющенна
—
тяземоенасмедственное
иабомеваниешемовека
,
реиумэтатречессивнокмутачиигена
,
которык
контромируетнормамэноестроениепоперешно
помосатыхмыщч
генмокамииованвХ
хромосоме
,
Ногутмиродитэсяидоровыесыновэя
всемэе
,
гдеотечидоров
,
аматэ—гетероииготнаяноситемэничаютогогена
0,1,/7,
Супругиидоровы
,
Братмузапоразенмыщешнокдистрохи
ек
,
Каковавероятностэроздениявютоксемэеребенкасмыщешнок
дистрохиек
0,1,0.,
6%
носитемэничсчепменнокспомомречессивнокмыщеш
нокдистрохииДющеннаиспытываютмыщешнуюсмабостэ
воимознуюпришинутакогосостоянияуютихзенщин
0,1,0/,
Фгетероииготныхноситемэничгенамыщешнокдистрохии
уровенэхерментасыворотошноккреатинкинаиы
СКК
)
понизенпо
сравнениюсгомоииготамипонормамэномуаммемю
,
Этотприинак
испомэиуетсядмявыявмениягетероииготныхноситемэничпатомогише
скогогена
,
Фказитенарис
,02,
какимзенщинамтретэегопокомения
необходимопроверитэуровенэСККдмявыявменияноситемэствагена
мыщешнокдистрохии
0,1,
00,
Отсутствиепотовыхземеи—речессивнык
,
счепменныксХ
хромосомокприинак
,
Супругинормамэные
,
Фотчазеныотсутствуют
потовыеземеиы
,
авродууматеритакогоприинаканебымо
,
Каковаве
роятностэ
,
штоусыновекидошерекотютогобракабудутотсутствоватэ
потовыеземеиы
0,1,01,
Способностэощущатэиапахсинимэноккисмотыконтроми
руетсядоминантнымгеном
,
счепменнымсХ
хромосомок
,
∑еспособ
ностэощущатэютовещество—речессивныкприинак
,
Женщинане
ощущаетиапахсинимэноккисмоты
,
еемузощущает
,
Будутмишувство
ватэютотиапахихдети
0,1,02,
Группакровисистемы
Xg
контромируетсягеном
,
счепмен
нымсХ
хромосомок
,
В
Y-
хромосометакокмокусотсутствует
,
Ген
имеетдвааммемэныхсостояния
8
Xg
—юритрочитарныкхактор«а

присутствуети
Xg
—хакторотсутствует
/,
Натэимеетгруппукрови
Xg
),
отеч
Xg
),
Нозетминормамэ
ныкмамэшиксгруппоккрови
Xg
)
бытэихсыном
0,
Фматеригруппа
Xg
),
уееидоровокдошери
Xg
),
Нозетми
музшинасгруппок
Xg
)
бытэотчомютокдевошки
0,1,03,
Дмяорохачиодигитамэногосиндромахарактернытакиепри
инаки
8
расщепмениешемюстиияиыка
,
синдактимия
,
иногдаумствен
наяотстамостэ
,
Синдромнасмедуетсякакдоминантнык
счепменнык
сХ
хромосомокприинак
,
Вгемиииготномсостоянииютотгенметамен
∑есмотрянаявныехииишескиеуродства
бомэныезенщиныииро
досмовнокнарис
,03
всегданаходимисебемузек
,
,
вмадемиогром
нымсостоянием
переходящимиипокомениявпокомение
штоипремэ
щамопотенчиамэныхзенихов
,
∑иукогоииютихзенщиннебымосы
новек
,
Когдаутакокматерироздамасэбомэнаядошэ
,
онасоинатемэно
прекращамарепродукчию
,
штобывродубымоменэщебомэных
,
¬нто
нина—посмедняяпредставитемэничаютогорода—идороваииамузем
иаСергеем
,
Каковриск
,
штоеедетибудутбомэны
Вшембымаощибкаврассузденияхвсехбомэныхзенщинотноси
темэноземанияиметэмамопотомков

'()((
0,1,04,
Однаиихормракагрудинасмедуетсякакдоминантныкпри
инак
,
огранишенныкпомом
,
Зинаиданебеспокоимасэпоповодурака
таккакеематэ
,
сестраиродственничыпоматеринскокминиибыми
идоровы
,
ОднакотетяидвоюроднаясестраЗинаидысостороныотча
бомэныракомгруди
,
НаммограхиявыявимауЗинаидынашамэные
приинакииабомевания
,
Опредемитевероятностэиабомеванияусестры
ЗинаидыМидии
,
уеедвоюродноксестрыНариииупмемяннич—
дошерекВерыиПетра
рис
,04),
6 Х
56Х
(')')
,Н%Х
./6 Н%(%
0%Х'
Каковавероятностэроздениямамэшиковидевошекузенщи
ны—носитемэничыречессивногогена,счепменногосХ-хромосомок,
которыквыиываетгибемэиародыщанараннихстадияхраивития?
0,1,06,
Однаиихормумственнокотстамостинасмедуетсяпо
счепменномуречессивномутипу
,
БабущкаПотапаиегодядяпома
териФимиппстрадамиданнокпатомогиек
,
ПотапзенатнаВеронике
рис
,05),
Каковриск
,
штоегодетибудутбомэны
6 6ХХ
(5)%Х
0,2,∑еиависимоенасмедованиенескомэкихприинаков
∑асмедование,вкотороманамииируютнескомэкоприинаков,на
иывают
онкивиапигмым
,Когдаанамииируютдваприинака,говорят
о
гивиапигмнм
насмедовании,¬намииируяпомигибридноескрещива
ние,смедуетушитыватэ,штоесмигены,которыеконтромируютанами
иируемыеприинаки,находятсявнегомомогишныххромосомах,тоони
насмедуют
сянеиависимоивпотомствепроисходитсвободноеком
бинированиеприинаков
,
Мюбоепомигибридноескрещиваниемозно
представитэкакнескомэконеиависимыхмоногибридных
,
Дмятого
штобырассшитатэвероятностэпоявменияпотомкастемимиинымсо
шетаниемгенов
приинаков
),
выясняютвероятностэвоиникновения
каздогогенотипа
приинака
)
вотдемэныхмоногибридныхскрещива
ниях
,
аиатемютивероятностиперемнозают
Опимдп
,
ФСветманыи¬натомияродимисэбмиинечы—Витамик
иВитамина
,
Фродитемектемныевомнистыевомосы
,
уВитамия—ры
зиекуршавые
,
уВитамины—рызиепрямые
,
¬натомиквыразаетсо
мненияпоповодусвоегоотчовства
,
хотяуматерекобоихсупругов
¬ммыиВаментинырызиевомнистыевомосы
рис
,06),
Иивестно
,
што
генрызихвомосявмяетсяречессивнымпоотнощениюкгенамдругого
чветавомос
,
Генкуршавыхвомос—доминантныкпоотнощениюкгену
прямыхвомос
,
аугетероииготвомосывомнистые
,
Гены
,
ответственные
иаокраскуиструктурувомос
,
находятсявраимишныххромосомах
,
Вы
ясните
,
мозетмиВитамикбытэотчомютихдетек
6 Х5
/1 4
2
2
2
2
6(,0.(20
6(,0.(5
60./2,(2
&,
/523/
(Н.Н7
&
3)(/
(Н.Н7
%'%
(Н.2(7,3
/(
Н.Н7
/1 4
%'%
(Н.Н73
6 Х5
%'%
6 Х53
/(
Н.Н7
Пдшдмид
Обоинашимгенрызихвомос
,
егодоминантныкаммемэ
енпрямыхвомос
,
егодоминантныкаммемэ
,
Исходяиивиаимодек
ствиягеновмозноопредемитэ
,
штоматериобоихсупруговимеютгено
типы
aaBb
,
самисупруги—
AaBb
,
Витамик—
aaBB
,
Витамина—
aabb
Фгетероииготныхпообоимгенамродитемекдетимогутиметэмюбую
комбиначиюгенови
,
смедоватемэно
,
хенотипов
,
Есмирассмотретэ
данноедигибридноескрещиваниекакдванеиависимыхмоногибрид
ных
геныпоусмовиюиадашинаходятсявраиныххромосомах
),
товеро
ятностэугетероииготрозденияребенкасрызимивомосамисоставит
//2,
скуршавымивомосами—
//2
испрямыми—
//2,
Уакимобраиом
хенотипВитамиявоимозенсвероятностэю
//2
//2=///4,
ахенотип
Витаминыстакокзевероятностэю
//2
//2=///4,
Мищэпоютимпри
инакамотчовствоВитамияотричатэнемэия
Контромэныевопросыииадаши
0,2,/,
Уемныевомосы—доминантныкприинак
,
светмые—речес
сивнык
,
Кудрявыевомосынепомностэюдоминируютнадпрямыми—
угетероииготвомнистыевомосы,Уемновомосаязенщинаскудрявыми
вомосамивступимавбраксмузшинок,имеющимтемныегмадкиево
мосы,
Супругигетероииготныпогенучветавомос
,
Гены
,
контромирую
щиечветвомосиихструктуру
,
находятсявраиныххромосомах
,
Какие
вомосымогутбытэуихдетек
0,2,0,
Кариегмаиа—доминантныкприинак
,
гомубые—речессив
нык
,
Уемновомосаякарегмаиаязенщинавступимавбраксосветмово
мосымкарегмаиыммузшинок
,
Женщинагетероииготнапогенучвета
вомос
,
музшина—погенучветагмаи
,
Какиегмаиаивомосывоимозны
уихдетек
,
есмигены
,
отвешающиеиачветгмаиичветвомос
,
находятся
враиныххромосомах
0,2,1,
Фшемовекакариегмаиадоминируютнадгомубыми
,
атемные
вомосы—надсветмыми
,
пришемгены
,
ответственныеиачветгмаи
ивомос
,
находятсявраиныххромосомах
,
Гомубогмаиыкбрюнет
,
отеч
которогобымбмондином
,
зенимсянакарегмаиокбмондинкеиисемэи
всешменыкотороквнескомэкихпокоменияхимемикариегмаиа
,
Какие
гмаиаичветвомосбудутудетекютихсупругов
0,2,2,
Катарактаимеетнескомэконасмедственныххорм
,
Какова
вероятностэтого
,
штоуребенкараиовэетсякатаракта
,
есмиобаего
родитемястрадаютдоминантнокхормокбомеиниигетероииготны
посоответствующемугенуиещеявмяютсягетероииготамиподруго
муречессивномугенукатаракты
?
Обамокусаявмяютсяаутосомными
инесчепменными
0,2,3,
Пришинамиврозденноксмепотымогутбытэаномамиихру
стамикаироговичыгмаиа
,
¬номамиихрустамикаироговичыпередают
сякакаутосомныеречессивныеприинаки
/)
Каковавероятностэроздениясмепогоребенкавсемэе
,
гдеотеч
смепоквсмедствиеаномамиихрустамика
аматэ—всмедствиеаномамии
роговичы
,
аподругомугенуонинормамэныигомоииготны
0)
Каковавероятностэроздениясмепогоребенкавсемэе
,
гдеотеч
смепоквсмедствиеаномамиироговичы
,
аматэ—всмедствиеаномамии
хрустамикаироговичы
1)
Каковавероятностэроздениясмепогоребенкавсемэе
,
гдеотеч
иматэидоровы
,
ногетероииготныпогенаманомамиихрустамика
ироговичы
Фшемовекаген
ответственныкиачветноеирение
вХ
хромосоме
,
Дамэтониим
нарущениечветногоирения
)
—речессив
ныкприинак
,
нормамэноеирение—доминантнык
,
Ген
,
контромирую
щикпигментачиюкози
,
мокамииованводнокииаутосом
,
∑ормамэная
пигментачиядоминируетнадамэбиниимом
,
Всемэе
,
гдемузизена
нормамэнопигментированыиимеютнормамэноеирение
,
родимсясын
собеимианомамиями
,
Фказитегенотипыродитемек
0,3,Счепменноенасмедованиенескомэкихприинаков,Кроссинговер
Гены
,
мокамииованныеводнокхромосоме
,
насмедуютсявместе
,
как
одинген
,
инаиываются
рхдокдммыми
,
Порядоксчепмениядоминант
ныхиречессивныхаммемекобоинашаетсяпонятием
рспткстпавдмн
сиоа
,
Есмипонятие«генотип»характерииуетнаборгенов
,
тоструктура
генотипа—порядокихсошетания
,
Структурагенотипадвокнокгете
роииготы
АаБ
мозетбытэраинок
,
Водномсмушаеводнокхромосоме
находятсядвадоминантныхаммемя
,
авдругом
дваречессивных
Воимозно
,
штовказдомхромосомномгомомогеприсутствуетодин
доминантныкиодинречессивныкаммеми

АБ

аБ
и
,
а
bA
Хромосомасраспомозеннымивнекгенамиобраиует
вптоотрхдокд
мию
,Чисмогруппсчепменияравнокомишествухромосомвгапмоидном
наборе,Счепмениеаммемекмозетиименятэсявсмедствиеобменаушаст
камимездугомомогишнымихромосомами—
кпнрримвнбдпа
,Бмагодаря
кроссинговерупоявмяютсяпотомкисновымсошетаниемприинаков—
кроссоверныеособи,которыенаиываются
пдкнмаимамсы
Частота
кроссинговера,асмедоватемэно,прочентрекомбинантныхпотомков
дмяказдокпарыприинаков—вемишинапостоянная,Онаиависитот
расстояниямездугенами,котороеивыразаетсявпрочентахкрос
синговера,ими
мнпвамигах
(вшестэУ,Норгана,соидавщегохромосом
нуютеориюнасмедственности),Сасстояниемездугенамивпрочентах
кроссинговеранаходятпохормуме8
кнкичдрсбн
кпнррнбдпмыхнрнади
/..%,
нащддкнкичдрсбннрнади
Кпнррнбдпмыми
наиываютсяхромосомы,укоторыхкроссинговер
иатронуманамииируемыегены,игаметыстакимихромосомами,
Нд
наиываютсяхромосомыигаметы,укоторыхсохраняется
исходноесчепмениеаммемек,Иикроссоверныхгаметвоиникаюткрос
соверные(рекомбинантные)особи,Чемдамэщераспомозеныгены
вхромосоме,темшащеонираидемяютсякроссинговером,темвыще
проченткроссоверныхособек,
Опимдп
Однаиианомамикскемета—хондродистрохиянасмедуется
какаутосомно
доминантныкприинак
,
Естэпредпомозение
,
штоген
обусмовмивающикютуаномамию
,
счепменсмокусом
,
ответственнымиа
группукровисистемы
¬В
,
Проверэтеютопредпомозение
,
испомэиуя
инхормачиюородосмовнок
,
представменнокнарис
,07,
6
Х5%&'
6
6
((
Пдшдмид
,
¬намиипотомствапоивомяетвыяснитэгенотипыродите
мек
(I//,0),
Есмиобоинашитэгенхондродистрохии
,
егонормамэнык
аммемэ
,
ааммемигруппкрови
.
иВкак
и
соответственно
,
то
по
видимому
,
структурагенотипау
I//
,
ау
I/0
генотип
НетодомсдвоенныхсибсовПенроиапроверимнамишиесчепмения
мездуаммемями
и
,
Средисибсовхенотипыраспредемимисэтак
1
шемовекас
групп
ок
крови
Вианомамиек
,2
шемовекасгруппоккрови
.
беианомамиии
/
шемовексгруппоккрови
.
саномамиек
,
Попарное
сопоставмениесибсов
всего
06
сопоставменик
)
дамотакиеинашения
парсходныпообоимприинакам
,2
парысходныпопервомуинесход
ныповторомуприинакам
,1
парынесходныпопервомуисходныпо
второмуприинаками
/0
парнесходныпообоимприинакам
/-ксибс
0-ксибс
сходные
несходные
сходные
/1
несходные
/0
/3
/0
/4
06
=3,.1,
βf
=/,
:.,.3,
Гипотеиаоботсутствиисчепменияотвергаетсянауровнеинашимо
стир
:
.,.3,
смедоватемэно
,
хенотип
II/2
—реиумэтаткроссинговера
Контромэныевопросыииадаши
0,3,/,
Поспособностивыдемятэвеществагруппыкровисистемы
¬В
враимишныезидкостиорганиима
смюну
,
земудошныксок
,
мошу
ит
,)
всемюдидемятсянасекреторовинесекреторов
,
Способностэ
ксекречииобусмовменадоминантнымаутосомнымгеном
,
∑ервно
мыщешнаяпатомогия—миотонишескаядистрохия—аутосомно
до
минантноеиабомевание
,
Первыеприинакииабомеванияпоявмяются
в
0.
1.
мет
,
Пенетрантностэгенамиотонишескокдистрохииугетеро
ииготныхмузшин—
/..%,
угетероииготныхзенщин—
42%,
Мокусы
«секреторности»имиотонишескокдистрохиисчепменыинаходятся
нарасстоянии
/.%
кроссинговера
Детям¬нземыиИгоря
унегомиотонишескаядистрохия
)
от
1
до
/2
мет
,
Сассшитактевероятностэиабомеваниядмяказдогоииних
,
∑а
ро
досмовнок
рис
,1.)
увсехшменовсемэиотмешеносостояние«секре
торности»
(6)%
(),Н,
/% Н)Х.
(5/Н
16)
6 Х
4Н5)Н,6)
0,3,0,
Вродосмовнокнарис,1/обоинашенысмушаиюммипточитоиа,
Этоаутосомно-доминантнаяпатомогияюритрочитов,обусмовменная
нарущениемструктурыгемогмобина,Сещитевопросовоимозности
счепменногонасмедованиягенаюммипточитоиасгенамигруппыкрови
системыреиус,
6
Х
5%
&'
6
6
6
6
))
0,3,1,
Дамэтониимигемохимия—речессивныеХ-счепменныепри
инаки,Вмногодетноксемэевосемэмамэшиковитридевошки,Девошки
иодинмамэшикидоровы,Фтрехмамэшиков—гемохимия,утрех—
дамэтониим,уодногообаиабомевания,Натэиотечдетекидоровы,
адедущкаибабущкапоматерибомэны8удедущкибымагемохимия,
аубабущки—дамэтониим,Сассшитактеприбмииитемэноерасстояние
мездугенамидамэтониимаигемохимии,
0,3,2,
Сечессивныкгенгемохимиииречессивныкгендамэтониима
мокамииованывХ-хромосоменарасстоянии7,6морганиды,Варвара,
матэкоторокбымадамэтоником,аотеч—гемохимиком,выщмаиамуз
иаидорового¬ндрея,Каковавероятностэ,штоуВарварыи¬ндреяро
дитсяребеноксобеимианомамиями?
0,3,3,
Породосмовнокустановмено,штоИмонагетероииготна
подамэтониимуигемохимии,пришемютигенымокамииованыунее
враиныхХ-хромосомах,Опредемитевероятностэрозденияунеедетек
сукаианнымианомамиямивбракесоидоровыммузшинок,есмирас
стояниемездугенамисвертываниякровиичветногоиренияокомо/.
морганид,
0,3,4,
ФДиныотечбымгемохимикомидамэтоником,НузДины—
Савемикидоров,Сечессивныегеныгемохимииидамэтониимамока
мииованывХ-хромосоменарасстоянииокомо/.морганид,Какова
вероятностэ,штодетиДиныиСавемияунасмедуютгемохимиюидамэ
тониим?
0,3,5,
Гемохимияидамэтониим—речессивныеприинаки,счепмен
ныесХ-хромосомок,Фидоровыхсупруговтроесыновек8одинииних—
гемохимикидамэтоник,другок—гемохимикснормамэнымирением,
третикидоров,Какиегенетишескиепрочессыпривемикроздениюсы
новекстакимсошетаниемприинаков?
0,3,6,
Еменаозидаетребенка,ФнееестэидороваясестраОмэгаидва
брата—∑икомакиСергек,страдающиеоднокиитяземыххормка
таракты(речессивноеиабомеваниеорганаирения),СодитемиЕмены—
ВераиГригорикидоровы,Поповодуютогоиабомеваниябымпроопери
рован¬нтон—дядяпоматери,Емена,иная,штоиабомеваниесчепмено
спомом,обеспокоенаидоровэемсвоегобудущегоребенкаихошетинатэ
егопомдмярещениявопросаопрерываниибеременности,Генката
рактыраспомозенвХ-хромосоменарасстоянии/%кроссинговераот
гена,ответственногоиагруппукровиXg(a),¬ммемэXg(a))доминирует
надаммемемXg(a–),ФЕменыгруппакровиXg(a–),уеебратэевXg(a)),
сестры—Xg(a–),отча—Xg(a–),материидяди—Xg(a)),∑еобходима
мидиагностикапомабудущегоребенкаЕмены,есми,поданнымстати
стики,ютапрочедурав0%смушаевприводиткгибемипмода?
0,3,7,
Мокусы
,
вкоторыхнаходятсягеныпигментнокксеродер
мы
,
пигментногоретинитаибуммеиногоюпидермомиоиа
,
ушемовека
распомозенывХ
хромосоме
,
Частотарекомбиначиимездупервым
итретэиммокусамисоставмяет
4%,
мездупервымивторым—
/2%,
мездувторымитретэим—
6%,
Опредемитеотноситемэныкминекнык
порядокютихмокусоввХ
хромосоме
0,4,∑асмедованиеприинаков,контромируемыхнескомэкимигенами,
Помигенноенасмедование
∑асмедованиемногихприинаковнеописываетсясхемокмоноги
бридного
скрещивания,таккаконинаходятсяподбомеесмозным
онкивдммым
контромем,Придекствиинескомэкихгеновнараивитие
приинакаприанамииехормамэномоногибридногоскрещивания(ана
мииируютсяраимишныесостоянияодногоприинака)набмюдаютсяне
обышныешисменныесоотнощенияхенотипов,например,/38//0818/
781827857848//8284828/781818/,Этисоотнощенияявмяютсямодихи
чированнокхормумокскрещивания,вкоторомрасщепмяютсядве
парыгенов(781818/),иобусмовменытем,штонекоторыегенотипыне
раимишаютсяхенотипишески,Прирещениииадашна
бзаимнгдирсбид
вдмнб
выясняют,скомэкопаргеновдекствуютнаанамииируемыкпри
инак,Суммашастекхенотипишескихкмассов,накоторыерасщепмяет
сяпотомствовторогогибридногопокомения,укаиываетнакомишество
парвиаимодекствующихгенов82(1)/ими/)0)/)укаиываетна
моногенныкконтромэприинака,Привиаимодекствиидвухпаргенов
ютасуммасоставмяет/4,привиаимодекствиитрехпаргенов—42,
Эоирсаз—
ютовиаимодекствиегенов,прикоторомодингенпо
давмяетдекствиенеаммемэногоемугена,
Ген
ы,которыеподавмяют
декствиедругихгенов,наиываются
ртопдррнпами
,ими
имвиаиснпами
Ген-подавитемэмозетбытэдоминантнымиречессивным,При
кнм
окдмдмсапмнрси
виаимодекствующиенеаммемэныегеныобусмовми
ваютновоесостояниеприинака,
Онкимдпмыдвдмы—
ютонеаммемэные
генысодинаковымхенотипишескимвмияниемнаприинак,Помимер
ныегенымогутобмадатэсуммирующимдекствиемнаприинак,когда
степенэегораивитияиависитоткомишествадоминантныхиречессив
ныхаммемек,
Опимдп
Допустим,штораимишиявчветекозиушемовекаобусмовме
нывосновномдвумяпараминеиависиморасщепмяющихсягенов,Гены
виаимодекствуютпотипукумумятивнокпомимериисмезаммемэным
юххектомпомудоминирования8
ААББ
—шернаякоза,
аа
bb
—бемая,
Сошетаниемюбыхтрехаммемекшернококраскиобусмовмиваюттемнык
чвет,двух—смугмык,Присутствиевгенотипетомэкоодногоаммемя
ими
)хормируетсветмуюкозу,Каковыгенотипыродитемек,есми8
а)обасмугмыхродитемяимеютодногошерногоиодногобемогоребен
каб)обасмугмыхродитемяимеюттомэкосмугмыхдетек?
Пдшдмид
а)обародитемяимеют
АаБ
б)
могутбытэраимишныева
рианты
АА
bb
AAbb,aaBB
aaBB,AAbb
aaBB,
Контромэныевопросыииадаши
0,4,/,
Интерхерон—бемок,обраиующиксявкметкахорганиимов
привирусныхинхекчиях,Вкметкахшемовекаинтерхеронсинтеииру
ется,есмиприсутствуетодновременнодвадоминантныхаммемяраиных
генов—¬иВ(компмементарноевиаимодекствие),Содитемигетероии
готныпогенам¬иВ,Каковавероятностэроздениядетек,неспособ
ныхсинтеиироватэинтерхерон?
0,4,0,
Бемокгемогмобинсостоитиидвухпомипептидов—
и
,
син
теикоторыхконтромируетсягенами
,
распомозеннымивнегомомогиш
ныххромосомах
,
Каковахормавиаимодекствияютихгенов
0,4,1,
Фпятерыхсестер—¬мександры
,
Кмавдии
,
Эмэвиры
,
Верони
кииВмадисмавы—водингодродимосэпоребенку
,
∑аибомэщиетруд
ностипригрудномвскарммиваниивоиникмиу¬мександрыиЭмэвиры
Ф¬мександрыбымоошенэмногомомока
,
штоприводимокиастокным
икаксмедствие
,
воспамитемэнымпрочессамвмомошныхземеиах
,
ии
иашегоекприщмосэпрекратитэкорммениеребенкагрудэю
,
Эмэвира
стомкнумасэсдругокпробмемок—момокопосмерозденияребенка
унеетакинепоявимосэ
,
несмотрянамногошисменныесоветыи«ди
еты»
,
способствующиеповыщениюмактачии
,
Вероникеприходимосэ
докарммиватэсвоегоребенкадетскоксмесэю
,
потомуштомамыщша
стооставамсягомодным
,
СебенокВмадисмавыбыстронабирамввесе
бмагодаряобимиюмомокауматери
,
хотяегобымовсеземенэще
,
шем
у¬мександры
,
МищэуКмавдиикомишествомомокасоответствовамо
потребностямребенка
Какиегенотипымогмибытэупятерыхсестер
,
есмииивестно
,
што
секречиягрудногомомоканаходитсяподконтромем
,
поменэщекмере
двухдоминантныхпомимерныхгенов
и
)
скумумятивнымдек
ствием
0,4,2,
Чемовекусвокственнахункчионамэнаяасимметрияпому
щарикгомовногомоига
,
Заабстрактнуюпереработкуинхормачииот
вешаетпреимущественномевоепомущарие
,
иаконкретную
,
простран
ственно
обраиную
—правое
,
Спомощэюданных
,
помушенныхпри
ииушениипопумячикмамошисменныхнародовСевера
рещите
,
играют
микакую
миборомэгенетишескиехакторывхормированиихункчио
намэнокасимметриимоига
6.
пар
,
вкоторыхуодногоиисупруговбымправопомущарнык
хенотип
,66
детекимемиправопомущарныкхенотип
,/0
детекбыми
смевопомущарнымхенотипоми
14
детек—сосмещанным
,
В
16
бра
гдеодинииродитемекимеммевопомущарныкхенотип
бымивыяв
менысоответственно
02,06
и
0/
ребеноксраинымихенотипами
,
еще
в
16
браках
,
гдеодинииродитемекимемсмещанныкхенотип
,
быми
обнарузены
/0,7
и
1.
детекстремяраинымихенотипами
0,4,3,
Фшемовекаоднаиихормнасмедственнокгмухотыопредемя
етсядвумяречессивнымиаммемямираиныхгенов,Дмянормамэного
смуханеобходимонамишиедвухдоминантныхаммемек,одиниикото
рыхопредемяетраивитиеумитки,адругок—смуховогонерва,Всемэе,
гдеродитемигмухие,двоеихдетексмыщатнормамэно,Опредемите
генотипышменовсемэи,
0,4,4,
Кровэбомэных,страдающихгемохимиек,встекмяннокпро
биркесворашиваетсягораидомедменнее,шемкровэидоровыхмюдек,
Приобсмедованиимамэшика,окаиамосэ,штоегокровэхарактерииуется
пмохоксвертываемостэю,Этодамооснованиепредпомагатэ,штоонбо
менгемохимиек,счепменноксХ-хромосомок,Присмещиваниикрови
ютогомамэшикаскровэюдругогогемохимика,достовернострадающего
Х-счепменнокхормокгемохимии,набмюдамосэбыстроеобраиование
сгустка,характерноедмясвертываниякровинормамэногошемовека,
Обыяснитеютоявмение,
0,4,5,
Гмухота—речессивныкприинак,Номодыесупругигмухие,
¬намииродосмовнокпокаиам,штоуказдогоиинихгмухотанасмедуется
поаутосомно-речессивномутипу,поютомусшитамосэ,штовсеихдети
такзебудутгмухими,Фнихродимисэдошэ,сынираинопомаядвокня—
всеснормамэнымсмухом,Обыясните,пошему,
0,4,6,
ПрисиндромеНархана
аутосомно
доминантноеиабомева
ние
)
нарущенсинтеикоммагеновыхвомокон
,
хормирующихсоедини
темэнуютканэ
,
Составмяющиесиндрома
8
смещениехрустамикагмаиа
дминныетонкиеконешности
,
дминные
,
«паушэи»памэчы
арахнодакти
мия
),
вогнутаягруднаякметка
,
осмабменнаямускуматуратема
,
∑аибо
меесерэеиноенарущение—осмабмениестенкиаорты
,
котороеиногда
приводиткеераирыву
,
Фраиныхбомэныхнабмюдаютсянеодинаковое
сошетаниеивыразенностэперешисменныхприинаков
,
Дмяобыяснения
насмедственнокприродыютогоиабомеваниябымипредмозеныдвеги
потеиы
,
Однаиинихутверздает
,
штотрисоставмяющихсиндрома
по
разениеаорты
,
поразениехрустамикаискеметноксистемы
)
находятся
подконтромемотдемэныхсчепменныхгенов
,
которыемогутрекомби
нироватэприкроссинговере
,
Согмасновторокгипотеие
,
иабомевание
контромируетсяоднимпмекотропнымгеном
Проверэтеобегипотеиы
,
испомэиуяродосмовнуюнарис
,10,
ФОмега
бомеинэвыразенавнаибомэщекстепенипосравнениюсегосыновэя
ми
8
уИгоряошенэвысокикрост
,
у¬ндрея—откмонениявпомозении
ирашков
,
ауПетра—характерныедмяврозденногопорокасердча
щумы
,
ВсесыновэяОмегазенатынаидоровыхзенщинах
,
ФИгоря—
дведевошки
8
Иннаидорова
,
ауНарии—арахнодактимияиврозден
ныкпороксердча
,
Ф¬ндреяодинидоровыксын
,
адвадругих—ошенэ
высокиеисаномамиекхрустамика
,
ФПетра—идоровыксынидошэ
¬ннасарахнодактимиекисмещениемхрустамика
(),&)
(&Н)
/ .Н
1Х2Н
0,5,¬намииродосмовных,Фстановмениетипанасмедованияпородо-
смовнымигенеамогишескимданным
Породосмовнокмозноустановитэтипнасмедованияприинаков,
имеющихпростую,обышномоногеннуюприроду,Приютомнеобходи
моушитыватэсмедующее8
доминантныкприинакпередаетсябеипропусковпокоменик
речессивныкприинакпередаетсяшереипокомениеребеноксре-
чессивнымприинакоммозетродитэсявсемэе,гдениуодногоии
родитемектакогоприинаканет
аутосомныкприинаквстрешаетсясодинаковокшастотоккак
умузшин,такиузенщин
приинак,счепменныкспомом,встрешается,попреимуществу,
уодногопома
аутосомныкгенматэиотечсравноквероятностэюпередаютдо
шерямисыновэям
ген,счепменныксХ-хромосомок,матэсравноквероятностэю
передаеткаксыновэям,такидошерям,аотеч—томэкодошерям
ген,мокамииованныквY-хромосоме,отечпередаеттомэкосыно
вэям
читопмаиматишескиегены(приинаки)детинасмедуюттомэкоот
матери,
Спомощэюродосмовнокмозноустановитэгенотипыотдемэных
еепредставитемек,атакзерассшитатэвероятностэрозденияпотомка
стемимиинымприинаком,
Есмииивестно,штоодинииродитемекнеимеетинтересующегонас
приинака,тоегонародосмовнокмознонеобоинашатэ,итогдаминия
потомстваисходитотдругогородитемя,
Опимдп
Вродосмовнок,представменнокнарис,11,унекоторых
шменовимеетсябемаяпрядэвомоснадомбом,Опредемитетипнасмедо
ванияданногоприинака,
6
)Н(

Н
))
)))
),
Пдшдмид
,
Этотприинакобнарузиваетсявовсехпокомениях,што
укаиываетнадоминантныктипнасмедования,∑амишиеприинака
какумузшин,такиузенщинопровергаетсчепмениесY-хромосо
мок,апередашаототчовксыновэямдемаетневоимознымсчепмение
сХ-хромосомок,Выдвигаемгипотеиуаутосомно-доминантногонасме
дованияипроверяемеематематишески,Поскомэкуприинакредкик,его
носитемиявмяютсягетероииготами
Аа
,аненоситеми—речессивныего
,Выдемимщестэсемек,вкоторыходинииродитемекимеет
ютотприинак,адругокнет(
Аа
аа
),(Этобракиноситемекприинака,
обоинашенныеI//,II//,III/1,IV//,IV/0,IV/1,ихсупруги,неимеющие
приинака,вродосмовнокнеукаианы,)Есмигенотипысупрузескихпар
правимэноотразаютгенетишескуюгипотеиу,топомовинапотомков
втакихсемэяхдомзныиметэприинак,соотнощениепомовсредипо
томковсприинакомибеиприинакадомзнобытэ/8/,Всеговютихсе
мэях/5потомков,иикоторых//имеютприинак(5музшини2зенщи
ны)и4—неимеют(2музшиныи0зенщины),Спомощэюкритерия
(см,табм,/примозения)проверяем,имеютсямимезпомовыераимишия
внасмедованииданногоприинака8
Фенотип
Пом
Всего
Нузшины
Женщины
Здоровые
//
Бомэные
Всего
/.
/5
=.,...7,
βf
=/,
>.,.3,
Сасшетинашениякритерия
покаиывает,штовраспредемениипри
инакадостовернокраиничымездупомаминет,Поскомэкупредпома
гаемыегенотипыродитемеквовсеханамииируемыхсемэях
Аа
аа
,то
теоретишескиозидаемоесоотнощениебомэныхиидоровыхпотомков
внихдомзносоответствоватэ/8/,имидмяданнокиадаши—6,386,3
(дробностэчихрнеимеетинашения,поскомэкудмяосуществмения
расшетовсвокстваобыектов,вкмадываемыхвимеющиесяданные,не
вазны),Дамеерещаемвопросодостоверностираимишикмездутеоре
тишескиозидаемымихактишескимкомишествомбомэныхиидоровых
потомков8
Фенотип
Фактишеские
Озидаемые
Бомэные
//
6,3
Здоровые
6,3
Всего
/5
/5
=/,25,
βf
=/,
>.,.3,
Саимишиямездухактишескокиозидаемоксегрегачиекбомэных
иидоровыхтакзенедостоверны,Гипотеиаобаутосомно-доминантном
насмедованиибемокпрядинадомбомверна,
Контромэныевопросыииадаши
0,5,/,
Восновебрахидактимии(короткопамости)мезитукорошение
исращениекостекхаманг,Опредемитетипнасмедованиябрахидакти
мииушменовродосмовнок,представменнокнарис,12,
0,5,0,
Вродосмовнокнарис,13встрешаютсямюдиспомидактимиек
(многопамостэю),Цихрывнииуобоинашаюткомишествопамэчевнаме
вокиправокруках(перваяпарачихр)имевокиправокногах(вторая
парачихр),Выдвинэтеипроверэтегенетишескуюгипотеиуотипена
смедованияютогоприинака,
0,5,
1,
∑арис,14приведенародосмовнаясосмушаямигемерамопии
(куриноксмепоты)—неспособностивидетэвсумерках,Какнасмеду
етсяютотприинак?
))
%,
&,'
%
5
Х

(, 6
(,
5,&
)))
),
,)
,)
,)))

0,5,
2,
Опредемитегенетишескуюосновуприинакавродосмовнокна
рис
,15,
0,5,3,
Вродосмовнок
,
ииобразеннокнарис
,16,
втрехсемэяхпро
смезиваетсягмухонемота
,
Обыясните
,
пошемуугмухонемыхродитемек
иипокомения
III
вседетиидоровы
покомение
IV),
6
))
)))
),
0,5,4,
∑арис,17приведенародосмовная,вкотороквстрешаются
мюди,укоторыхиубнаяюмамэкоришневогочвета,Опредемите,какна
смедуетсяютотприинак,
0,5,5,
Фпредставитемекбемокрасыииредкавстрешаютсямича
сщерстистымивомосами
,
Этотприинакииушенвсемэях
,
гдеодинии
супругов
музимизена
)
имемщерстистые
,
адругок—обышныево
мосы
,
Средипотомковютихбраковбымо
/23
детек
примернопоровну
сыновекидошерек
)
сщерстистымии
/1.
детек
поровнусыновек
идошерек
)
собышнымивомосами
,
Вбракахмездумюдэми
,
которые
имеютобышныевомосы
,
имюдэмисобышнымивомосами
,
ноимевщи
миродственниковсщерстистыми
,
всегдароздаютсядетисобышными
вомосами
,
Какнасмедуетсяприинак«щерстистыевомосы»
0,5,6,
Иванкороткопамык,ЕгосестраЕкатеринатакзекороткопа
мая,аубратаПавмапамэчынормамэнокдмины,ФЕкатериныдвасына
идошэ
,
одиниисыновеккороткопамык
,
ФобеихдошерекПавмапамэчы
нормамэные
,
ОтечИвана—Сергек—короткопамык
,
ФСергеядве
сестры—СветманаиНарина
Наринакороткопамая
ФНариныкорот
копамыксынинормамэнаядошэ
,
ДвоесыновекСветманынормамэные
ФматериИванаГаминынормамэныепамэчы
,
ВродууГаминынебымо
короткопамыхродственников
,
Какнасмедуетсякороткопамостэвюток
семэе
0,5,7,
Фаинабомэнакератоиом
иабомеваниекози
),
ЕедошэНарина
такзебомэна
,
ФНаринытриидоровыхдошериидвабомэныхкерато
иомсынаИваниГригорик
,
ФИванатроеидоровыхсыновекиодин
бомэнок
,
уГригориядвабомэныхсынаиидороваядошэ
,
Супругивсех
упомянутыхмичидоровы
,
Составэтеродосмовнуюиустановите
,
как
насмедуетсякератои
0,5,/.,
Однаиихормрахитаявмяетсянасмедственнымприинаком
Впотомствеотбраков
/2
музшин
,
бомэныхрахитом
,
соидоровыми
зенщинамиродимисэ
0/
дошэи
/4
сыновек
,
Фвсехдошерексовреме
немстамиобнарузиватэсяприинакирахита
,
всесыновэябымиидоро
вы
,
Каковагенетишескаяобусмовменностэютогоиабомевания
0,5,//,
ФГеннадиянетпотовыхземеи
,
Егородитеми
,
атакзеба
бущкиидедущкипоматеринскокиотчовскокминиямбымиидоровы
Сестрабабущкипоматеринскокминиинеимемапотовыхземеи
,
Со
ставэтеродосмовнуюиопредемите
какнасмедуетсяприинак
Петяхорощовмадеетправокрукок
ЕгобратэяЮраиКиримм
исестраУаня—мевщи
,
Петинаматэ∑ина—правща
,
отечИван—
мевща
,
Ф∑иныдвабрата
8
¬ртур—правщаи¬натомик—мевща
,
Натэ
∑ины—правща
,
отечПавем—мевща
,
¬ртурзенатнаУатэяне—прав
ще
,
Ф¬ртураиУатэяныдведошери—КатяиНаща—обемевщи
,
Со
ставэтеродосмовнуюютоксемэииопредемитехарактернасмедования
право
-
имеворукости
0,5,/1,
¬ннаидваеебрата∑икомаки¬нтонстрадаютюпимепсиек
Натэ¬нны—Омэгатак
зебомэна
,
отечидоров
,
ФОмэгиестэсестра
НарияибратэяПетриСергек
,
укоторыхтакзесмушаютсяюпимепти
шескиеприпадки
,
какиуихматериВеры
,
Супругивсехперешисменных
шменовсемэиидоровы
,
ФНариибомэныюпимепсиексынидошэ
,
все
детиПетраиСергеяидоровы
,
Каковавероятностэиабомеванияюпимеп
сиекдетек¬нны
,
∑икомаяи¬нтона
0,5,/2,
Фсмавянскмадкаверхнеговека—юпикант
,
придающаягмаиу
«монгомоидныквид»
,
встрешаетсядовомэноредко
,
ФУатэяны
,
каки
уеебратаПавма
,
естэюпикант
,
ЭпикантестэиуихотчаСемена
,
но
нетуматери
,
СестраибратСемена—Светманаи¬мександримеют
юпикант
,
аусестрыВерыонотсутствует
,
ФСветманысынимеетюпи
кант
,
адведошеринет
,
Дошэ¬мександраимеетюпикант
,
асыннет
ФВерытроесыновек
иувсехюпикантотсутствует
,
Какнасмедуется
юпикант
0,5,/3,
ФУимохеябомэщиеиубы
,
такиезеиубыутрехегосыновек
аудвухдошерек—нормамэногораимера
,
Всесемеровнуковотсыно
векимеютбомэщиеиубы
,
атроевнушек—обышные
,
Внукиивнушкиот
дошерекимеютнормамэныеиубы
,
Какнасмедуетсяприинак«бомэщие
иубы»
0,5,/4,
¬ханасикщестипамык
,
ФегозеныДарэирукиснормамэ
нымкомишествомпамэчев
,
Ихсыновэя—Уимохек
,
Даниими¬ртем—
имеютобышныепамэчы
,
адошэ¬риаднащестипамая
,
Мищникпамечек
бымудамен
,
ВродуДарэищестипамыхнебымо
,
Брат¬ханасияФедор
исестра¬мевтина—щестипамые
,
сестрыНарияи¬мександра—нор
мамэные
,
Фвсехнормамэныесупруги
,
ФФедораестэщестипамыксын
инормамэнаядошэ
,
Ф¬мевтинынормамэныксынищестипамаядошэ
СыновэяидошериНариии¬мександрынормамэны
ФУимохея
имаи¬ртемадетисобышнымипамэчами
,
Сын¬риадныщестипамык
Какнасмедуетсящестипамостэ
0,5,/5,
Испомэиуяприведенныесведения
,
составэтеродосмовную
иопредемите
,
какнасмедуетсясиндактимия
срастаниепамэчев
)
на
ноге
,
Фпробандамузшиныиегобрата—синдактимия
,
Ихматэнор
мамэна
,
уотчасиндактимия
,
Фотчаестэтринормамэныхсестрыидва
братассиндактимиек
,
Двесестрыотчаиамуземианормамэнымимуз
шинамииимеюттомэконормамэныхдошерекисыновек
,
Фдедущки
пробандапоотчусиндактимия
,
бабущканормамэная
,
Фпрадедущки
синдактимия
,
Двеегонормамэныесестрыиамуземианормамэными
музшинамииимеюттомэконормамэныхдетекобоегопома
,
Прапраде
дущкапробандапотокземинииимеетсиндактимию
0,5,/6,
Синдромнеравномернокпигментачиикозивстрешается
томэкоузенщин
,
Фнихроздаютсятомэкоидоровыесыновэя
,
дошери
зебываюткакидоровые
,
такиснеравномернокпигментачиек
,
Кроме
того
,
унихшастывыкидыщимузскогопмода
,
Каковавоимознаягене
тишескаяпришинаютогоиабомевания
0,5,/7,
¬трохиядистамэныхотдемовмыщчногводнихсемэяхпро
текаетвмегкокхорме
,
вдругих—втяземок
,
Фбомэныхсмегкокхор
мокиабомеванияодинииродитемеквсегдапоразенютокзехормок
бомеини
,
Содитемибомэныхтяземокхормокатрохииидоровыишасто
явмяютсягенетишескимиродственниками
,
Какнасмедуютсятяземая
имегкаяхормыиабомевания
0,5,0.,
Всемэях
,
гдемузшиныимемитемныеиубы
,
азенщины—
обышныесветмые
,
бымо
всего
/.
сыновеки
5
дошерек
,
Фвсехдошерек
темныеиубы
,
увсехсыновек—светмые
,
Какнасмедуетсяютотпри
инак
,5,0/,
∑арис
,2.
представменародосмовная
,
вкотороквстрешается
умственнаяотстамостэ
,
Опредемитевероятностэроздениябомэного
ребенкауФаиныиуеенеиамузнексестрыСохэи
,
предваритемэно
выяснивхарактерпередашиютогоиабомевания
0,6,Сегрегачионныканамии
Пригенетишескоманамииемамошисменныхродосмовныхреиумэтаты
набмюденикнескомэкихсемекобыединяют,выдвинутуюгенетишескую
гипотеиупроверяютматематишески,Исходятиитого,штоприауто
сомно-речессивномтипенасмедованиявбракегетероииготозидается
03%поразенныхпотомков,вбракегомоииготыпоанамииируемому
генуигетероииготыозидается3.%поразенных,Приаутосомно-ре
чессивномприинакевпомеирениягенетикапопадаюттомэкотесе
мэи,впотомствекоторыхютотприинаквыщепимся,Семэи,вкоторых
родитемигетероииготны,нопотомковсречессивнымприинакомнет,
немогутбытэуштены,Всвяиисютимшастэинхормачииутрашивается
ипомушаетсясмещенныкреиумэтат,которыкпроявмяетсякакиибыток
потомковсдоминантнымприинаком,Дмяанамииатакихситуачик
применяютметодсибсов,раиработанныкВ,Вакнбергом,Сегрегачи
оннуюшастотурассшитываютпохормумевиависимостиоттого,каким
способомвыявмямисэсемэи,Есмисемэимогмибытэиарегистрирова
нынеоднократно,например,пробандысостоятнаушетевраимишных
ушрездениях,сегрегачионнуюшастотувышисмяютпохормуме8
=

–/)/

r
–/),
—шисмодетеквсемэеспредпомагаемымречессивнымприинаком,
—общеешисмодетеквсемэе,
Приединишнокрегистрачии(регистрируетсяодинребенок)ис
помэиуютхормуму8
=(
–
)/(
–
),
где
—шисмопоразенныхпотомков,
—общеешисмопотомков,
—
шисмосемек,
Есминеиивестно,какимспособомсобранматериам,испомэиуютобе
хормумы,
Опимдп
Дмяопредеменияхарактеранасмедованиягмюкоиуриибыми
ииушенысемэи,гдевстрешамисэдетисютимиабомеванием,Пореиумэ
татамиссмедованиявыясните,какнасмедуетсягмюкоиурия,Содитеми
бымиидоровы,Цихрысоответствуютобщемукомишествудетеквсе
мэях,Вскобкахукаианокомишествобомэныхдетек,1(/),3(0),0(0),
2(/),3(0),6(2),4(/),6(/),4(0),3(0),2(0),5(1),
Пдшдмид
ВтабмичеприведенрасшетпохормумеВ,Вакнберга8
∑омер
семэи
–
(
r
–
/)
–
r
–
/)
/0
06
/.
/.
//
/0
/6
=/0

=
=41

=
=01

r
r
–
/)=1.
r
s
–
/)=/.3
=

r
r
–
/)/

r
s
–
/)=1.//.3=.,07,
=(
А—
)/(
T
—
)=///3/=.,00,
Сегрегачионнаяшастота,бмиикаяк.,03,свидетемэствуетомоно
генно-речессивнокприродегмюкоиурии,
Контромэныевопросыииадаши
0,6,/,
Проверэтегипотеиуомоногенномхарактеренасмедования
брахидактимиинаматериаме,помушенномприобсмедованиисемек,где
встрешамисэдетистакоканомамиек,Вовсехсемэяходиниисупругов
имемнормамэныекистирук,аудругогокистэбымакороткопамок,Пер
ваячихрасоответствуетшисмукороткопамыхдетеквсемэе,вторая—
шисмунормамэныхдетек81-0,/-/,/-1,2-2,/-0,0-/,/-0,2-1,/-1,2-3,
/-.,0-/,
0,6,0,
∑асмедованиесахарногодиабетапытамисэописатэспомо
щэюраимишныхгенетишескихгипотеи,Однаииних—моногенно-ре
чессивная,Проверэтеютугипотеиунаосновеприведенныхданных,Во
всехсемэяхродитемибымиидоровы,Перваячихра—шисмоидоровых
детек,вторая—шисмодетек,бомэныхсахарнымдиабетом82-/,1-/,1-/,
6-/,3-/,1-/,4-/,5-/,2-/,4-0,3-0,2-/,2-/,
1,/,Структурапопумячиипоаутосомномумокусу
Оноткюхию
—ютосовокупностэособекодноговида,свяианныхпомо
вымраимнозениемивтокимиинокмеререпродуктивноииомирован
ныхотдругихсовокупностек,¬намиипопумячикшемовеканашинается
срассмотренияструктурыидеамэнокпопумячии,Идеамэноксшитается
бесконешнобомэщаяииомированнаяпопумячия,вкоторокотсутствуют
мутачионныкпрочессиотбор,аобраиованиебрашныхпарпроисходит
смушакно—имеетместопанмиксия,
Вазнекщеепонятиепопумячионнокгенетики—
чарснсааккдкди
Сещениеиадашпопопумячионнокгенетикесводитсякеенахоздению,
Частотуодногоаммемя
обоинашаютбуквок
,другого
—буквок
∑актишастотуаммемя—инашитустановитэ,каковаегодомясреди
другихаммемеканамииируемогогенавпопумячии,Есмииивестныге
нотипывсехособек,шастотуаммемямознонакти
опюмымронрнанм
,Это
воимозновтомсмушае,есмиаммемэныегенынепомностэюдоминант
ныимикодоминантны,Фшитывая,штоказдаяособэдаетпопумячии
двагена,подсшитываемобщеекомишествогеноввгруппеинаходим
шастотуказдогоаммемявдомяхединичы,
Придоминированииневсегенотипыхенотипишескираимишаются,
ипрямымспособомшастотыаммемекопредемитэневоимозно,поютому
испомэиуют
мдопюмниронрна
,Вютомсмушаедмянахозденияшастоты
аммемекпомэиуемсяхормумокХарди—Вакнберга,согмаснокоторок
соотнощениегенотипов
АА

80
Аа

8
аа
Опимдп
/(
опюмниронрна
),
Группакровисистемы
MN
ушемовека
контромируетсяаутосомнымгеном
,
которыксуществуетввидедвух
кодоминантныхаммемек
и
,
Индивидуумысгенотипом
име
ютгруппукрови
M,
—группу
N,
—группу
MN,
Среди
/...
шемовек
,
виятыхвсмушакномпорядкеиипопумячии
,14/
принадмезам
кгруппе
M,/37
—кгруппе
N,
ау
26.
бымагруппа
MN,
∑актишастоту
аммемек
и
Прикодоминированиипохенотипумозноопредемитэвсе
генотипы
814/
шемовекимемигенотип
,/37
—
и
26.
—
Всеговютокгруппе
0...
генов
,
Частотуаммемекобоинашаютбуквами
и
,
пришем
ν)q
=/,
Гомоииготныкиндивидуумвноситвгенохонд
дваодинаковыхаммемя
,
агетероииготнык—раиные
,
Комишествоинди
ГМ¬В¬1
ПОПФМаЦИО∑∑О-ГЕ∑ЕУИЧЕСКИК¬∑¬МИЗ
видуумовсгенотипом
обоинашимсимвомом
,
акомишествоин
дивидуумовсгенотипом
—симвомом
,
шисмо
—симвомом
,
Уогдашастотааммемя
(ν)
равняется
8
=(0
D)H
)/0
D)R)H
)
=(0
14/)26.)/0
(14.)/37)26.)=.,4,
Соответственношастота
амэтернативногоаммемянаходится
8
=(0
R)H
)/0(
D)R)H
),
=
=(0
/37)26.)/0
(14/)/37)26.)=.,2,
Проверимправимэностэ
расшетов
8
)
=.,4).,2=/,
Опимдп
0(
мдопюмниронрна
),
Воднокиипопумячик/3%насемения
реиус-отричатемэны,63%—реиус-помозитемэны,Сеиус-отричатемэ
ностэ—речессивныкприинак,Опредемитепрочентгетероииготных
мюдеквютокпопумячии,
Пдшдмид
,
Поскомэкугомоииготныеигетероииготныегенотипыхе
нотипишескинераимишимы,прямымпутемнактишастотуаммемек
невоимозно,ВоспомэиуемсяхормумокХарди—Вакнберга,допустив,
штобракипоприинакуреиус-принадмезностииакмюшаютсявсмушак
номпорядке,Фшитываемшисмоособексдоминантным(
)0
)и
речессивным(
приинаком,∑аходимдомюречессивныхгомоиигот
Квадратныккоренэииютоквемишиныявмяетсяшастотокречессивного
аммемя
=
.,/3
=.,17,Поскомэку
п
)q
=/,шастотудоминантного
аммемянаходимкак
=/—
Домягетероиигот0
=0
.,17
.,4/=
25,4%,
Контромэныевопросыииадаши
1,/,/,
Группакровисистемы
Ik
контромируетсяаутосомныммо
кусомсдвумяаммемями
Ik
и
Ik
,Ии20..шемовек,обсмедованных
воднокиипопумячик,/0/6имемигенотип
Ik
Ik
,660—генотип
Ik
Ik
и0/..—
Ik
Ik
,Опредемитешастотуаммемек
Ik
и
Ik
впопумячии,
1,/,0,
Пореиумэтатамскринингахенимкетонурии(аутосомно-ре
чессивноеиабомевание)водномиигородовсреди04...новорозден
ныху//обнарузеноютоиабомевание,Опредемитешастотугенахеним
кетонуриивютокпопумячии,
1,/,1,
¬мэбиниимушемовекаобусмовменречессивнымаутосом
нымгеном,¬мэбиносывпопумячияхЕвропывстрешаютсясшастоток
.,....3,Опредемитешастотугетероииготпогенуамэбиниимавюток
попумячии,
1,/,2,
Помикистоипошекконтромируетсяаутосомнымдоминант
нымгеном,Среди/3..детек,которыеродимисэводномиигородов,
упятерыхобнарузенпомикистоипошек,Опредемитешастотугенапо
микистоиа,
1,/,3,
Дмяпростотымознодопуститэ,штораимишияпоприинаку—
«праворукостэимеворукостэ»обусмовменыоднимгеномсдвумяам
мемэнымисостояниями,Приняв,штоаммемэправорукостидоминант
нык,опредемитешастотуаммемеквпопумячии,где7.%явмяютсяправ
щамии/.%—мевщами,
1,/,4,
53%виросмыхевропекчевусваиваютмактоиу,03%—нет,
Способностэкусвоениюютогосахараконтромируетсяаутосомнымдо
минантнымгеном,∑акдитешастотуаммемекгенамактаиывпопумячии
европекчев,
1,/,5,
5%европекчевнеощущаютиапахамускуса,Способностэ
ощущатэютовещество—аутосомныкдоминантныкприинак,∑акдите
шастотуаммемекгена,ответственногоиаощущениемускуса,
1,/,6,
Генсерповидно-кметошноканемиивгомоииготномсосто-
янииприводиткгибемишемовекаотимокашественноканемиивраннем
детстве,авгетероииготномсостояниидемаетшемовекаустокшивым
киабомеваниюмамяриек,Поютокпришинегенщирокораспространен
ународов¬хрикиивстранахСредииемноморэя,Опредемитешастоту
ютогогенаувиросмогонасеменияодногоахриканскогопмемени,есми
среди0..егопредставитемекбымо23гетероииготпогенусерповидно-
кметошноканемии,
1,/,7,
Фсвоениемомошногосахарамактоиы,имеющегосявсвезем
момоке,происходитприушастиихерментамактаиы,Синтеихермента
мактаиынаходитсяподконтромемаутосомногогена,Иивестныдваам
мемяютогогена,Доминантныкаммемэактивенвтешениевсекзиини,
бмагодаряшемуеговиросмыеноситемимогутусваиватэсвезеемомоко,
Сечессивныкаммемэактивентомэковраннемдетстве,поютомувирос
мыеречессивныегомоииготынемогутусваиватэсвезеемомоко,Среди
щведов75%виросмогонасеменияусваиваютсвезеемомоко,среди
китакчевтакихмюдек6%,уахриканскогонародакоруба0%,∑акдите
шастотуаммемекгенамактаиыуютихнародов,
1,/,/.,
БомеинэУюя—Сакса(деградачиянервноксистемывран
немдетскомвоирасте)насмедуетсякакаутосомныкречессивныкпри
инак,Средиевреев-ащкенаииютоиабомеваниевстрешаетсясшастоток
//8/....,средиевреев-сехардов—сшастоток//8/.....,∑аскомэко
раимишаетсяшастотаданногогенауютихнародов?
1,/,//,
Впосеменииамищек
щтатПенсимэвания
,
СШ¬
)
у
5%
на
семенияимеетсяаутосомно
речессивныксиндромЭммиса—ванКре
вемэда
кармиковостэ
,
непропорчионамэноукорошенныеконешности
допомнитемэныепамэчы
сросщиесякостииапястик
сердешныеанома
мииидр
,),
Опредемитеструктурупопумячииамищекпоютомумокусу
1,/,/0,
Гиподонтия
отсутствиеодногоиминескомэкихпостоянных
иубов
)
ушемовеканасмедуетсякакаутосомно
доминантныкприинак
сварэирующекюкспрессивностэю
,
Этотдехектвсовременныхчиви
мииованныхстранахвстрешаетсяпримерноу
/.%
насемения
,
Сассши
такте
,
каксоотносятсядомигетеро
-
игомоииготпогенугиподонтии
1,/,/1,
Консистенчияущноксерыушемовекаконтромируетсямо
ногеннымдиаммемэныммокусом
,
Доминантныкаммемэопредемяет
вмазныктипсеры
,
речессивнык—сухоктип
,
Бымопредементипсеры
всмушакныхвыборкахиипопумячик
Попумячия
Фенотипы,комишествошемовек
вмазнык
сухок
Митовчы
41
Бащкиры
43
3.
∑ивхи
35
Опредемитешастотуаммемек
,
опредемяющуюсухокивмазныктипы
серывукаианныхпопумячиях
1,/,/2,
Фшемовеканедостатошностэпомисахаридаи
мамэтаиы
,
саха
раиы
,
мактаиы
)
явмяетсяаутосомно
речессивнымдехектом
,
Какоквы
водмозносдематэпосмеопредемениякомишестваноситемек
,
которое
приходитсянаодногобомэногонедостатошностэюданныхземудошно
кищешныххерментов
,
вщестипопумячияхсраинокраспространен
ностэюукаианногоиабомевания
?
Исходныеданныевтабмиче
Попумячия
Частотабомэных,%
03
.,/
.,./
.,../
.,.../
1,/,/3,
∑едостатошностэхоминюстераиыопредемяетсяаутосомно
речессивнымгеном
,
Воднокпопумячиишисменностэю
/....
шемовек
шастотаютогогенаравна
.,.0,
Впопумячиипрозивает
3%
евреев
,
Ка
ковавероятностэтого
,
штобомэнокснедостатошностэюхоминюстераиы
оказетсяевреем
?
Предпомозивиатем
,
штоданныкгенприсутствует
искмюшитемэноуевреев
,
рассшитактеегошастотувютокютнишескок
группе
1,/,/4,
Однокиипришингепатитаичирроиапешениуноворозден
ныхявмяетсянедостатошностэ
антитрипсина
,
Этотдехектраспро
страненсшастотокпримерно
/803..,
Недуммярнаякистоинаябомеинэ
ювенимэныкнехронохтии
),
котораяявмяетсянаибомеераспростра
неннокпришинокпошешнокнедостатошностиудетек
,
встрешается
сшастоток
/83....,
нашинаетсяпримернов
4-
метнемвоирастеипри
водиткметамэномуисходуввоирасте
/4
мет
,
Обепатомогиинасме
дуютсяпоаутосомно
речессивномутипу
,
Каковавероятностэтого
штоусмушакновиятогоиндивидаобесистемы
пешенэипошки
)
будут
иметэютипатомогии
?
Сшитакте
,
штовпопумячии
/4%
детекввоирасте
до
/4
метвкмюшитемэно
,
Каковадомяноситемексобоимипатомогише
скимигенамивпопумячии
1,/,/5,
Прездевременноеобмысениенасмедуетсякакаутосомно
до
минантнык
,
иависимыкотпомаприинак
8
ютотгенумузшинпроявмя
етсякакдоминантнык
,
аузенщин—какречессивнык
,
Ф
04%
музшин
вСШ¬ввоирастеокомо
1.
метнаступаетпрездевременноеобмысение
Какшастовютокпопумячиивстрешаютсяпрездевременнообмысевщие
зенщины
1,/,/6,
¬утосомныкдоминантныкген
,
выиывающикнехробмасто
му
ракпошек
),
мокамииованвхромосоме
//,
Пенетрантностэданного
гена—окомо
41%,
Срединасеменияиссмедованнокпопумячиишис
менностэю
0153..
шемовекобнарузены
5
бомэных
,
Опредемитешастоту
генанехробмастомы
1,/,/7,
Впопумячиимарикчеваутосомно
речессивныкгипотри
хоираспространенсшастоток
438/......,
Приютомнасмедственном
козномиабомеваниипоштиотсутствуетиамещениевыпавщихвомос
упмодаимиуноворозденного
,
увиросмыхзевомосыошенэкороткие
иредкие
Каковадомябомэныхдетек
,
розденныхвбракахмездуидоровыми
носитемямигенагипотрихоиа,вобщемкомишествебомэныхиндивидов
даннокпопумячии
1,/,0.,
Вевропекскихпопумячиях
/3%
мюдекреиус
отричатемэ
ны
,
Фноворозденныхсреиус
помозитемэноккровэю
,
розденных
реиус
отричатемэнымиматерями
,
мозетвоиникнутэиммуноконхмикт
всмедствиепродукчииантитемматерэю
,
Какаядомяноворозденных
вевропекскихпопумячияхмозетбытэпоразенагемомитишескокбо
меинэюбеимедичинскокпомощи
1,/,0/,
Кистоиныкхиброи
муковисчидои
)
распространенсшасто
ток
/80...
новорозденныхинасмедуетсяпоаутосомно
речессивному
типу
,
Каковпрочентноситемекютогоиабомеваниявпопумячии
1,/,00,
Способностэощущатэвкусхенимтиомошевины
остро
горэ
кик
)
контромируетсяаутосомнымдоминантнымгеном
,
Впопумячиях
американскихиндекчев
76%
ощущаютвкусютогохимишескогове
щества
,
авпопумячияхЗападнокЕвропы—окомо
45%,
Опредемите
шастотуданногогенавобеихпопумячиях
1,/,01,
¬ктивностэхерментовопредемяетсяспомощэю«дибукаи
новогошисма»
,
Этомерастепениингибированияхерментаспомощэю
дибукаина
,
Фгомоииготпогенунедостатошностихоминюстераиыди
букаиновоешисморавняется
03,
угетероиигот—
3.
5.,
унормамэных
гомоииготбомэще
53,
Стошемовек
,
обсмедованныхнаактивностэхо
минюстераиы
,
распредемимисэсмедующимобраиом
82
имемидибукаи
новоешисмо
43,36,45
и
3.,
ауостамэныхютотпокаиатемэпревысим
6.,
Опредемитешастотуаммемекютогогена
1,/,02,
¬катамаиия—иабомевание
,
выиванноеречессивнымгеном
Фгетероииготпоютомугенунабмюдаетсяпонизенноесодерзаниека
тамаиывкрови
,
Частотагетероииготводнокиипопумячик
/,2%,
Како
вашастотааммемекгена
,
ответственногоиасинтеихерментакатамаиы
1,/,03,
¬ниридия—отсутствиерадузнокобомошки—насмедуется
какаутосомныкдоминантныкприинакивстрешаетсявпопумячии
сшастоток
/8/....,
Опредемитешастотуаммемя
,
контромирующегораи
витиеданноканомамии
1,/,04,
Поспособностиинактивироватэпутемачетимированияне
которыемекарственныесредствавсемюдидемятсяна«быстрых»и
«медменных»
,
Фенотип«медменныеинактиваторы»контромируется
гомоииготностэюпосоответствующемугену
,
Средиевропекчевпри
мерно
3.%
—«медменныеинактиваторы»
,
асредиаииатов—окомо
/3%,
Опредемитешастотуаммемекданногомокуса
1,/,05,
«Секреторностэ»ушемовекаконтромируетсяаутосомнымдо
минантнымгеном,шастотакотороговоднокпопумячии.,5,Опредеми
те,какуюдомю«несекреторов»поотнощениюковсем«несекреторам»
попумячиивносятвпопумячиюбракимезду«секреторами»,
1,/,06,
Поданным,приведеннымнизе,рещите,наскомэкораи
мишаютсянародыпошастотеаммемекгена,ответственногоиапринад
мезностэшемовекакгруппекровивсистеме
MN
,Какиеиипопумячик
равновесны?
Этнос
Комишествомюдексгруппамикрови
НN
Эскимосы
Сусские
апончы
¬нгмишане
Папуасы
253
/73
134
/0/
/2
67
0/3
3/7
0..
26
57
003
/./
/16
1,/,07,
Фшемовекагенхермента
имеетдвааммемэныхсостояния(
и
),Вгруппеии4..представитемекбемокрасыобмадатемигенотипов
распредемимисэсмедующимобраиом8
—102шемовека,
—036
шемовек,
—/6шемовек,Савновеснамипопумячияпоютомумокусу?
1,/,1.,
Группакрови
Ik
контромируетсяаутосомныммокусомсдву
мяаммемями
Ik
и
Ik
,Выборкаии02.шемовеквкмюшама2.индивидов
сгруппока
,
//0—сгруппок
b,66—сгруппокab
Опредемите,равно
веснамипопумячияподанномумокусу,
1,/,1/,
Группакровисистемы
контромируетсяаутосомнымге
ном
сдвумякодоминантнымиаммемями
и
,Индивидысгеноти
имеютгруппукровиН
—группуN
—группуНN,
Ии20..шемовек,обсмедованныхводнокиипопумячик,/0/6имеми
группукровиН,660—группукровиNи0/..—НN,авмяетсямипо
пумячияпанмиктишнок?
1,/,10,
Пересеменчыиидвухютнишескихгруппвсоотнощении/8/
обраиовамипосемение,Частотааммемеквпервокгруппе8
M
.,7
N
—.,/
Rh
/,.,
вовторок—
M
.,0

—
.,6
Rh
—
.,4
rh
—
.,2,
ЧереинескомэкопокоменикмюдексгруппоккровиNrhокаиамосэ6%,
Фстановимосэмивпопумячииравновесие?
1,/,11,
ПопумячииарабовииокрестностекДамаскаиНосума,япон
чеввУокиоикитакчеввГонконгебымиииушеныпошастотеиндивидов
сгруппоккровисистемы
MN
,Среди0.6арабовДамаскагруппакрови
Mбымаобнарузенау/0.шемовек,группакровиMN—у54шемовек
игруппакрови
N
—у
/0
шемовек
,
асреди
165
арабовНосумаютигруппы
кровибымиобнарузенысоответственноу
/21,/60
и
40
шемовек
,
Сре
диобсмедованныхяпончевУокио
(5./
шемовек
)
икитакчевГонконга
(117
шемовек
)
индивидовсгруппамикрови
M,MN
и
N
бымо
002,105
и
/3.
шемовеки
//4,/32
и
47
шемовексоответственно
Саимишаютсямипопумячииарабовиираиныхместностекипопумя
чиияпончевикитакчевпошастотеаммемек
Втрехииомированносуществующихнапротязениинескомэ
кихсотенметирепродуктивнонесвяианныхмездусобокдеревнях
смушаиаутосомно
речессивныхиабомеваниквстрешаютсястакокша
стоток
8
воднокдеревнесшисменностэюнасеменияокомо
3..
шемо
векестэдвабомэныххенимкетонуриек
,
вдругок—сшисменностэю
6..
шемовек—шетыребомэныхгамактоиемиек
,
втретэек
,
гдезивет
/0..
шемовек
,
троебомэнымуковисчидоиом
,
Посмесмиянияютихдере
венэобраиовамсяпосемок
,
Очените
,
какимобраиомиименитсяструк
турапопумячиивсмедующемпокомении
1,/,13,
Ииоднокпопумячиидмястроитемэствапосемков¬иБспо
смедующимпосемениемвнихвыехамидвегруппы
,
состоящиеии
/...
шемовекказдаясравнымсоотнощениемпомов
Средизитемекпосемка
¬бымо
2.
мичсгруппоккровиН
,4.
—сгруппоккрови
MN
и
2..
сгруппоккрови
N
посемкаБ—
/..,03.
и
/3.
соответственно
,
Какова
шастотагенаНвсхормировавщихсяпопумячиях
?
Савновеснымиони
пошастотамгеновютоксистемы
?
КакаядомядетексгруппоккровиН
озидаетсявсмедующемпокомении
1,/,14,
Фшемовекамокусхосхогмюкомутаиыимеетдвааммемэных
состояния
(/
и
0),
Ввыборкеии
4..
представитемекбемокрасыоб
мадатемигенотиповраспредемимисэсмедующимобраиом
8///
—
102
шемовека
,//0
—
036,0/0
—
/6,
авмяетсямипопумячияравновеснокпо
данномумокусу
1,/,15,
Помидактимиянасмедуетсяпоаутосомно
доминантному
типу
,
пришемгомоииготыпоютомуприинакунезиинеспособны
,
Вне
которыхахриканскихпопумячияхпомидактимиявстрешаетсясшасто
ток
/8/5.,
Опредемитешастотугенапомидактимии
1,0,
СтруктурапопумячиипоХ
счепменномумокусу
Частотагенотиповпогенам
,
счепменнымсХ
хромосомок
,
угомо
гаметногопома
ушемовекаютозенскикпом
)
опредемяетсяхормумок
Харди—Вакнберга
всмушаедвуаммемэноксистемы
ихормумокБерн
щтекна
дмямнозественногоаммемиима
),
Фгетерогаметного
музско
го
)
помашастотагенотиповравнашастотеаммемек
Фшемовека
0/1
генов
,
счепменныхспомом
,
принадмезатзенскок
шастипопумячиии
//1
—музскок
,
Средняяшастотааммемек
,
счепмен
ныхсХ
хромосомок
,
впопумячииравняется
=0/1
)//1
Опимдп
Впопумячииу6%музшинвстрешаетсяречессивныксче
пменныксХ-хромосомокдамэтониим(чветоваясмепота),Каковадомя
зенщинвютокпопумячиистакимдехектом?
Домямузшин-дамэтониковсовпадаетсшастотокгенауних,
Домязенщин-дамэтониковсоставмяет
=.,.6
=.,..42,ими.,42%,
штов/0,3раиаменэще,шеммузшин,
Контромэныевопросыииадаши
1,0,/,
Дмяработниковхимишескокпромыщменности,свяианных
спроииводствомсинимэноккисмоты,особуювазностэимеетспособ
ностэощущатэиапахядовитоговещества,Этоконтромируетсядоми
нантнымгеном,счепменнымсХ-хромосомок,/6%музшиннешув
ствуютиапахасинимэноккисмоты,Какокпрочентзенщиннеощущает
иапахаютогоядовитоговещества?
1,0,0,
Фшемовекамокус,ответственныкиасинтеимакрогмобумина,
счепменсХ-хромосомок,∑амишиегмобуминадоминируетнадегоот
сутствием,Ввыборкеоднокпопумячиибымо//2макрогмобумин-по
мозитемэныхзенщини24музшин,66макрогмобумин-отричатемэных
зенщини/32музшины,Каковашастотааммемекютогогенаумузшин,
узенщинивчемомвпопумячии?
1,0,1,
Иссмедовановосприятиечветаущкомэников,Средимамэши
ков6102нормамэнораимишамичветаи503бымидамэтониками,Среди
девошек7.10нормамэнораимишамичветаи2.бымидамэтониками,
Опредемитешастотугенадамэтониимавзенскокимузскокшастипо
пумячии,атакзеегосредникпокаиатемэ,
1,0,2,
Ген,контромирующикнамишиеантигена
Xg(a)
,мокамииован
вХ-хромосоме,Присутствиеантигенадоминируетнадегоотсутствием,
66%зенщинимеютютотантиген,Каковпрочентмузшинсютиманти
геном?
1,0,3,
Сечессивныкгеннедостатошностигмюкоио-4-хосхатдеги
дрогенаиы(Г-4-ФДГ)мокамииованвХ-хромосоме,Этаособенностэ
генотипапроявмяетсяприопредеменныхусмовиях,вшастностипри
принятиинекоторыхмедичинскихпрепаратов—сумэханимамида,
примахинастрепточида,хеначитина,хенимгидраиинаидр,Этипре
параты,невыиывающиепобошныхюххектовуноситемекнормамэного
генаГ-4-ФДГ,уиндивидов,дехичитныхпоГ-4-ФДГ,выиываютраи
рущениеюритрочитов,штосопровоздаетсягомовнокбомэю,поземте
ниемкози,анемиекраимишнокстепени,
∑едостатошностэгмюкоио-4-хосхатдегидрогенаиыюритрочитов
набмюдаетсяу/.%негров,Приинакконтромируетсяречессивным,
счепменнымсХ-хромосомок,геном,Каковашастотаютогогенавпо
пумячиинегров?
1,0,4,
ВодномиираконовГречиишастотагенанедостатошности
Г-4-ФДГсоставмяет.,/22,ГдедомядетекснедостатошностэюГ-4-ФДГ
будетбомэще—вбракахмездуидоровымиимимездубомэнымису
пругами?Какотноситсясуммарнаядомябомэныхдетекотютихбраков
ивсехбомэныхвпопумячии?
1,0,5,
Прихронтометахииарнокдиспмаиии(Х-счепменноеречес
сивноенасмедование)набмюдаетсяряддехектовтрубшатыхкостек,
аномамиишерепа,иубов,бомивсуставах,атакзеснизениесмухаиире
ния,Этоиабомеваниевыявменоу1%насемения,Каковадомяпоразен
ныхсредимузшинизенщинприсоотнощениипомов/8/?Иименится
миответ,есмисоотнощениепомовбудет.,78/?
1,0,6,
Врядепопумячиквстрешаетсяредкоеречессивное,счепмен
ноеспомомиабомевание—ихтиои,Егошастотасредимузшинсоставмя
етпримерно08/.....,Дехектныкгенответствененианедостатошностэ
выработкистероидноксумэхатаиы,вреиумэтатешегокозабомэных
вобмастисгибатемэныхповерхностекконешностек,гомовы,щеи,
ущныхраковин,зивота,гоменекитымэныхповерхностекстоппо
крытащемущащимисяшещукками,
Х-счепменныкдамэтониимвстрешаетсяпримерноу6%музшин,
Савновероятнымипрямыеиречипрокныебракимездусупругами,
каздыкиикоторыхстрадаеттомэкооднокииукаианныхнасмедствен
ныхбомеинек?
1,0,7,
Вовсеммире(особенновЕвропеиСШ¬)мнозествомюдек
сосчепменнымспомомречессивнымиабомеваниемгемохимиекбыми
инхичированыСПИДом,Этопроииощмопотому,штосредидоноров
бымибомэныемюди,ошемвтовремянионисами,нимедичинскик
персонамнеподоиревами,Секшасокомо6.%гемохимиковстрадают
СПИДом,
Воднокииевропекскихпопумячик.,./%музшинстрадаютгемо
химиек,Опредемитешастотугенагемохимиивсмедующемпокомении,
предпомозив,штовсегемохимики,уинавщиеонамишииусебяСПИДа,
воидерзатсяотрепродукчии,
1,1,Структурапопумячиипримнозественномаммемииме
Структурапопумячикдмясмушаямнозественногоаммемиимавы
разается
унпмткни¬дпмшсдима
,
Есмишастотааммемек
,
''
,
'''ит
соответственно
,
,
,…,
(
)
)
)
…
)
=/),
тодомямю
бокгомоииготыравняетсяквадратушастотысоответствующегоаммемя
адомягетероииготы—удвоенномупроииведениюсоответствующек
шастоты
Уак
,
группыкровисистемы
¬В
опредемяютсятремяаммемями—ген
опредемяетнамишиенаповерхностиюритрочитовантигена¬
—
соответственнонамишиеантигенаВиген
неопредемяетвыработкуни
одногоииантигенов
Гены
и
кодоминантныпоотнощениюдругкдругуидоминант
ныпоотнощениюкгену
,
Частотуукаианныхаммемекобоинашимсо
ответственно
ν,q
и
r,
онамегкоопредемяетсяграхишескииисмедующек
табмичывоимозныхкомбиначикаммемекуиндивидоввпопумячии
Опимдп
ПрииссмедованиивыборкиитамэянчевсостроваСичимия
пошастотеунихгруппкровисистемы
¬В
окаиамосэ
,
што
23,7%
имеми
группукрови
11,2%
—
іі
группу
/5,1%
—
ііі
группуи
1,2%
—
IV
груп
пу
,
Опредемитешастотугеновгруппыкровиютоксистемывииушеннок
попумячии
Пдшдмид
Обоинашимшастотугена
—
,
—
и
—
Частотугенаi
опредемимисходяиидомимичсгруппоккрови.8
=
.,237
=.,456,
Суммарнаядомямич,имеющихгруппукрови.и
,равна
)0
qr
)
имизе(
)
)
=.,410,
где.,/51=
)0
qr
(домяхенотипов
и.)
q)r
=
.,410
=.,573,
Зная
,помушим
=.,573–
=.,573–.,456=.,//5,
Ииравенства
ν)q)r
=/находим
=/–
–
=/–.,//5–.,456=.,0.3,
Контромэныевопросыииадаши
1,1,/,
Попумячияданкеров
,
обраиовавщаясявреиумэтатепересе
мениянебомэщокгруппымюдекииГерманиинаамериканскиккон
тинентвпериодс
/5/7
по
/507
,,
внастоящеевремянасшитывает
1..
шемовек
,
Вреиумэтатедрекхагеновприпересемениишастотамногих
аммемеквнастоящеевремяотмишаетсяотшастотсоответствующихам
мемеквпредковокевропекскокпопумячии
,
Ии
иатого
штобракииа
кмюшаютсятомэкомездупредставитемямиютокремигиоинокгруппы
шастотааммемекуданкеровотмишаетсяиотшастотывсоседнихамери
канскихпопумячиях
,
Вказдомпокомениишисмородитемекостается
относитемэнопостоянным—окомо
7.
шемовек
,
Втабмичеприведены
данныеошастотегруппкровивтрехпопумячиях
Группакрови
Домямичвпопумячии
американчы
данкеры
европекчы
Система
AB.
B)AB
2.,.%
/3,.%
4.,.%
3,.%
23,.%
/3,.%
Система
Rh
rh
rh
/3,.%
//,.%
/3,.%
Система
MN
MN
1.,.%
3.,.%
0.,.%
22,3%
20,.%
/1,3%
1.,.%
3.,.%
0.,.%
Вышисмитешастотуаммемексредиамериканчев,европекчевидан
керов,Оченитеюххективно-репродуктивныкобыемпопумячиидан
керов,
1,1,0,
∑аодномииострововУихогоокеанараспомозенатюрэма
Фвновэприбывающихпреступниковопредемяютгруппукрови
,
Во
времяиемметрясения
,
смушивщегосянаострове
,0.
иакмюшенныхсбе
замиисмещамисэскореннымнасемением
,
Погруппамкровиюти
преступникираспредемимисэтак
8/.
шемовек—
AMRh
,4
шемовек—
BNRh
,0
шемовека—
ABMNRh
,/
шемовек—
.Mrh
и
/
шемовек—
.Nrh
,
Коренноенасемениеостровасоставмяет
/....
шемовек
,
помо
винаииних—музшины
,
Частотагеновгруппкровитакова
8
посистеме
АБ
.
—
=.,1,
=.,2
и
=.,1
посистеме
MN
—
=.,4
и
=.,2
посистеме
Rh
rh
—
Rh
=.,5
и
rh
=.,1
соответственно
Скомэкомюдекоказетсяподподоирением
,
есмипоисковыесмузбы
будутруководствоватэсяпроверкокгруппкровимузскогонасемения
острова
1,1,1,
Бымииссмедованыгруппыкровисистемы
АБ
.впопумячиях
американскихиндекчевтрехраимишныхпмемен,Проверэте,мозно
мисшитатэиходнороднымипораспространениюгруппыкровиюток
системы,есмиимеютсятакиеданные8
Попумячия
Всего
¬В
Фты
/16
/12
Уоба
/72
/7/
∑авахо
137
057
6.
Иименитсямиответ,есмивобщуювыборкубудутвкмюшенымищэ
двапмемени—утыитоба?
1,1,2,
Частотааммемекгена,опредемяющегогруппукровисистемы
¬В
,срединасеменияодногогородасоставмяет8¬—.,03,В—.,/67,
.—.,34/,Каковпрочентмюдек,имеющихгруппы¬,В,¬Ви.?
1,1,3,
Воднокпопумячиибымообнарузенотакоераспредемение
группкровисистемы
¬В
8¬—7/01,В—0765,.—5503,¬В—/047,
Опредемитешастотыаммемек¬,В,.,
Фшемовекаиивестнонескомэковариантовгемогмобина,Обыш
наяхормаобоинашается
,Гетероииготы
AC
и
AS
устокшивыкмамярии,
Частотааммемек
и
виссмедованнокпопумячиисоставмяет.,/2
и.,0.,Какокпрочентвиросмыхмич,устокшивыхкмамярии?Гомоии
готы
СС
и
SS
погибаютвдетстве,
1,1,5,
Примерно6.%мюдекявмяютсясекреторами,т,е,выдемяют
растворимыеантигены¬(пригруппекрови¬),В(пригруппекрови
В),¬иВ(пригруппекрови¬В),∑(пригруппекрови.)враимишные
зидкостиорганиима8смюну,земудошныксокидр,Секреторностэ
инесекреторностэнаходятсяподконтромемпарыаммемек,пришем
секреторностэ—аутосомныкдоминантныкприинак,Опредемите
шастотуаммемясекреторности,атакзепрочентсекреторов¬,В,¬В
и∑впопумячии,гдешастотааммемекгруппы
¬В
составмяет
=.,1,
=.,3,
=.,0,Сшитакте,штопопумячияравновесна,
1,1,6,
Синтеихерментамактаиыушемовекаконтромируетсяпоми
морхнымаутосомныммокусом,имеющимтриаммемэныхсостояния8
,
и
,¬ммемэ
обусмовмиваетнамишиемактаиывдетскомвоирасте
иувиросмыхаммемэ
обеспешиваетприсутствиеютогохерментатомэ
коудетекаммемэ
неактивенвотнощениисинтеиамактаиы,¬ммемэ
доминируетнадвсемиостамэнымиаммемями,
речессивенпоотноще
ниюкдругимаммемямютогогена,∑аказдые/.....насеменияпри
ходится22шемовека,которыевообщенеусваиваютмактоиувовиросмом
состоянии,амюди,неусваивающиемомокоивдетстве,встрешаются
сшастоток/8/......,Опредемитешастотуаммемекданногогенавис
смедованнокпопумячии,
1,2,Панмиксияиассортативностэ,Инбридинг
Есмибракииакмюшаютсясмушакнымобраиом
,
тошастотыгомо
-
иге
тероииготвпопумячиисоответствуютуравнениюХарди—Вакнберга
Вдекствитемэностизепанмиксияотсутствует
,
Бракиявмяются
аррнп
сасибмыми
(
несмушакными
),
Помозитемэноассортативныебракииа
кмюшаютсяпосходствухенотипов
асмедоватемэно
,
игенотипов
),
при
отричатемэноассортативныхбракахпредпоштениеотдаетсянесходным
¬ссортативностэнеабсомютна
аотноситсякконкретному
приинаку
Помозитемэнаяассортативностэпокровномуродствунаиывается
имапигимвнм
,
Бракимездукровнымиродственникаминаибомеешасто
встрешаютсявнебомэщихииомированныхпопумячиях
,
Инбридингне
иименяетшастотыаммемек
,
нонарущаетравновесиеХарди—Вакн
берга
,
увемишиваядомюгомоииготиуменэщаяшисмогетероиигот
,
Дмя
оченкивемишиныинбридингаиспомэиуютспечиамэныкпокаиатемэ—
коюххичиентинбридинга
,
которыкукаиывает
,
наскомэковпопу
мячиименэщегетероиигот
,
шемютосоответствовамобыравновесному
состояниюпопумячии
,
Коюххичиентинбридингарассшитываютсме
дующимобраиом
,
∑аосновеюмпиришескихданныхнаходятшастоту
и
,
Вышисмяютравновесныепокаиатемишастотыгенотипов
,
Есми
впопумячииимеетсяинбридинг
,
токомишествогетероииготбудетменэ
щенавемишину
исоставит
νqF
,
Есми
νq=N
(
где
—теоретишески
озидаемаяшастота
),
а
0νqF=N
(
где
—юмпиришескаяшастота
),
то
νq
—
νqF=N
—
,
откуда
F=(
νq)N
—
N)/
νq
,
Приотсутствии
инбридинга
F=
)
шастотагенотиповудовметворяетхормумеХарди—
Вакнберга
,
Коюххичиентинбридингаотразаетиибытокгомоииготпо
какому
мибомокусу
¬ссортативностэбраковиименяеткорремячиюмездуродствен
никами
,
Помозитемэнаяассортативностэувемишиваеткоюххичиент
корремячии
,
Этотпокаиатемэнеобходимоушестэприанамииенасме
дуемости
,
Есми
—коюххичиенткорремячиимездусупругами
,
то
насмедуемостэвышисмяютпохормуме
=
ν/ν
)r
α
где
ν/ν
—коюххичиенткорремячиимездуродитемемиребенком
Опимдп
,
Внекоторыхобществахсуществуетпомозитемэнаябрашная
ассортативностэповероисповеданию
бракипоютомуприинакуне
смушакны
),
Всмедствиеютоговоиникаетотноситемэнаярепродуктивная
ииомячиямездураинымигруппамиверующих
,
Втабмичепредстав
меныдвегипотетишескиепопумячии
,
вкмюшающиеодинаковоешисмо
музшинизенщин
по
3..
шемовек
),
принадмезащихкраимишным
конхессионамэнымгруппаминесостоящихвбраке
,
Опредемите
,
ка
каядомянасемениявииушенныхвыборкахмозетостатэсябеибрашнок
есмипредпомозитэ
,
штобракимездураинымигруппамиверующихне
иакмюшаются
Группы
повероисповеданию
иатеисты
Нузшины,шем,
Женщины,шем,
/-
попумячия
0-
попумячия
/-
попумячия
0-
попумячия
Иудаисты
/3
//
Нусумэмане
07
0.
22
22
Христиане
0/1
0.3
0.0
230
¬теисты
0.3
034
0/4
Буддисты
16
/6
05
Всего
3..
3..
3..
3..
Пдшдмид
Наксимамэновоимозноешисмобраковбудетравнятэ
сясуммеминимамэногокомишествамичодинаковоговероисповеда
ния
,
Дмя
/-
кпопумячиивоимозноиакмюшение
252
браков
,
ими
72,6%
(//)07)0.0)0.3)05),
втовремякакбеибрашнымиостанутся
3,0%
насемения
,
Во
0-
кпопумячиивоимозноиакмюшение
004
браков
,
ими
23,0%(/)0.)0.3),
абеибрашнымиостанутся
32,6%
насемения
,
Зна
шение
покаиывает
,
штов
/-
кпопумячии
=4,/1,
βf
=2,
>.,.3)
нетсвяиимездупринадмезностэюкпомуигруппеповероисповеда
нию
(
инымисмовами
,
музшиныизенщиныодного
вероисповедания
),
тогдакакво
0-
кпопумячии
=155,44,
βf
=2,
:.,../)
ютасвяиэ
инашитемэна
музшиныизенщиныотносятсякраинымконхессиям
),
Даннаяиадашапокаиывает
,
штовобществах
,
гденетпанмиксиипосо
чиамэнымприинакам
бомэщинствосовременныхчивимииованных
попумячик
)
идомипомовнеравныпопринадмезностикраинымсочи
амэнымгруппам
,
какая
тошастэгенохонданебудетвоспроииводитэся
всмедующемпокомениивсмедствиеснизенияюххективно
репродук
тивногообыемапопумячии
Контромэныевопросыииадаши
1,2,/,
Вшемовешескихпопумячияхсуществуетпомозитемэнаябраш
наяассортативностэпорядунасмедственныхиабомеваник
,
вшастности
поахондропмаиии
,
котораянасмедуетсяпоаутосомно
доминантному
типу
,
Гомоииготыподаннокпатомогииметамэны
,
Частотаиабомевания
составмяетпримерно
/038/......,
Каковабудетдомябраковахондро
пмастишескихкармиковприпомнокпомозитемэнокбрашнокассорта
тивностипонекиприпанмиксии
1,2,0,
∑аостровезивут/3супрузескихпар,Урииинихявмяются
двоюроднымисибсами,шетыре—троюродными,остамэныенесостоят
вродстве,Каковастепенэинбридингавютокииомированнокпопумя
чии?
1,2,1,
Ввыборкеии/..супрузескихпар,виятыхсмушакнымобраиом
иипопумячии,пятэокаиамисэдвоюроднымисибсами,семэ—трою
родными,остамэныевродственесостоями,Опредемитекоюххичиент
инбридингавютокпопумячии,
1,2,2,
Ввыборкеии
/....
шемовекгруппыкрови
M,MN
и
N
име
ми
1722,23/0
и
/222
шемовек
,
Сассшитактекоюххичиентинбридинга
впопумячии
1,2,3,
Водномкрупномпромыщменномрегионешастотагетероиигот
погенамгруппыкровисистемы
MN
составмяет.,2706,авнебомэщом
семениитогозерегиона.,2213,Сассшитактекоюххичиентыинбри
дингавютихпопумячиях,есмишастотааммемекMиNодинаковаво
всемрегионе,
1,2,4,
Сассшитактекоюххичиентинбридингадмяодногоииуибек
скихкищмаков,есмииивестно,што31супрузескиепары,которыевнем
прозивают,постепениродстваикомишествудетеквсемэяхопредемен
ноготипамозносгруппироватэсмедующимобраиом8
Уипбрака
Среднеекомишестводетек
Комишествобраков
Двоюродныесибсы
/6
Уроюродныесибсы
//
Дядя—пмемяннича
/0
Уетя—пмемянник
∑еродственнык
1,2,5,
Впопумячиибымоиимеренокровяноедавмениеивышисме
ныкоюххичиентыкорремячиимездураимишнымитипамиродствен
ников
,
Дмясистомишескогодавмениявпарах«родитемэ—потомок»
=.,02,
всибсовыхпарах
=.,11,
дмядиастомишескогодавмениявпа
рах«родитемэ—потомок»
=.,/6,
всибсовых—
=.,05,
Сассшитакте
насмедуемостэкровяногодавмениявданнокпопумячии
1,2,6,
Припомощиспечиамэныхтестовиссмедовамипокаиатемэин
теммектуамэногораивитияIQ,Фстановмено,штобракипоютомупокаиа
темюумюдекпомозитемэноассортативны,коюххичиенткорремячии
поIQмездусупругами—
=.,17,КоюххичиенткорремячиипоIQ
впарах«родитемэ—потомок»
=.27,впарахсибсов—
=.,3/,Вы
шисмитенасмедуемостэпокаиатемяIQвданнокпопумячии,
1,3,¬даптивностэиотбор,Нутачии
∑санп
,имидиххеренчиамэныкгенетишескиквкмадвсмедующее
покомение,свяианснеодинаковоквероятностэюпередашигеновосо
бямисраинымигенотипами,
Агаосибмнрсы
,
ими
опиронрнакдммнрсы
представмяетсобоквероятностэпередашигеновпотомству,Дмяоченки
интенсивностиотбораиспомэиуютпокаиатемиприспособменности
икоюххичиентаотбора
,Дмявышисмениякоюххичиентаотбора
комишествопотомков,оставмяемоенаибомеепмодовитым(приспособ-
менным)генотипом,принимаютиаединичу(
w=
,s=
.),Приспособ-
менностэдругихгенотиповрассшитываетсякакдомяотприспособмен
ностинаибомееадаптивногогенотипа,Генетишескаяприспособмен
ностэикоюххичиентотборасвяианыуравнением
s=
—
Присутствиевредныхаммемеквпопумячииподдерзивается
мтса
хинммымопнхдррнм
Геныпереходятииодногоаммемэногосостояниявдругое(мутиру
ют)сшастотокпримерно/.
-3
—/.
-4
,Оченитэскоростэмутированияпри
доминантныхновообраиованияхнепредставмяеттруда—дмяютого
необходимоинатэкомишествопотомковсдоминантнымприинаком,
родивщихсяотродитемексречессивнымиприинаками,
Эххектыотбораимутачикуравновещиваются,есмишисмовредных
генов,юмиминируемыхотбором,совпадаетсшисмомвредныхгенов,
воиникающихвреиумэтатемутачик,
Савновеснаяшастотадмядоминантного
иречессивного
амме
мявышисмяетсяпохормумам
п
=σ/s
и
=
σ/s
,где
—шастотамутиро
вания,
—коюххичиентотбора,Дмяметамэныхгенов(
s=
/)хормумы
имеютвид
ν=σ
и
=
σ
Опимдп
/,
Дмяснизениярискарозденияребенкасметамэнокбо
меинэюУюя—Саксабеременныезенщинывсемэях,гдеобасупруга
явмяютсягетероииготныминоситемями,постояннонаходятсяподме
дичинскимнабмюдением,
Ф
62
беременныхзенщинбымапроведенапренатамэнаядиагности
кадмяустановмениягенотипапмода
,
ив
00
смушаяхопредеменагомо
ииготностэпогенуУюя—Сакса
,
Выясните
,
декствуетмиотборпротив
речессивныхгомоииготвпренатамэныкпериод
Пдшдмид
Вероятностэиашатиябомэногоребенкасоставмяет
//2,
Дмя
62
браковозидаемоекомишествобомэныхпмодов
приусмовииодно
пмоднокбеременности
)
равно
62
//2=0/,
хактишескизенабмюда
ются
00
бомэныхребенка
,
Спомощэюкритерия
мознооченитэ
достовернамираиничамездухактишескимиозидаемымкомишеством
бомэныхсмедующимобраиом
Генотиппмода
Фактишеские
Озидаемые
Бомэные
00
0/
Здоровые
40
41
Всего
62
62
=.,.41,
βf
=0,
>.,.3,
ОтборпротивречессивныхгомоииготпобомеиниУюя—Саксавпре-
натамэныкпериоднедекствует
Опимдп
0,
Частотавоиникновенияаутосомногоречессивногоме
тамэногоаммемя,обусмовмивающегобомеинэУюя—Сакса,равна/.
-3
Каковаравновеснаяшастотаютогоаммемя?
Пдшдмид
Поскомэкуданныкаммемэявмяетсяречессивнокметамэю,
тоегоравновеснаяшастотаравна8
=
=
/.
-3
=.,..10,
Контромэныевопросыииадаши
Иссмедованагруппакровисистемы
удетекот/...браков,
вкоторыхусупруговбымагруппакровиMN,362ребенкаимемигруппу
MN,0./—группуMи0/3—группуN,Проанамииируктереиумэтат
иобыяснитеего,
1,3,0,
Помушенысведенияокомишестведетексгруппамикровиси
стемы
¬В
впопумячии,гденепрактиковамосэпманированиесемэи,
Вбракахтипа
.
×
Ввсреднембымона/.%менэщедетек,шемвбраке
типа
В
×
.,Обыяснитеютотхакт,
1,3,1,
Ф25кармиковвбракесмюдэминормамэногоростабымовсего
32ребенка(03кармикови07нормамэных),Ф34иинормамэныхсибсов,
состоящихвбракеснормамэнымимюдэми,бымо100ребенканормамэ
ногороста,Опредемитеприспособменностэгенакармиковости,
1,3,2,
Однимиихактороврискапривышногоневынащиваниябе
ременностиявмяетсяиммуномогишескаянесовместимостэматерии
пмода,Вместесузеииушеннымиммуноконхмиктомпосистеме
¬В
иреиус(
Rh
rh
)предпомагаютсяидругиенебмагоприятныекомбина
чииантигеновматериипмода,Браксшитаетсяиммуномогишескине
совместимым,есмипокакому-мибоииииушенныхмокусовмузимеет
антигены,отсутствующиеузены,
Втабмичеприведеныданныеосовместимостибраковподвумии
ушеннымсистемамгруппкрови—
MN
и
Dσffy
средипарспривышным
невынащиваниембеременностиисредипарснормамэнокрепродук
тивнокхункчиек,Сдемактевыводнаосновеанамииаприведенных
данныхотноситемэносвяиитипабракаиегорепродуктивногобмаго
помушия,
Система
Бракспривышным
невынащиваниембеременности
Бракснормамэнок
репродуктивнокхункчиек
совместимые
несовместимые
совместимые
несовместимые
MN
62
3.
64
33
Dσffy
56
32
5.
32
1,3,3,
Вапониивсередине0.в,бымипроведеныиссмедованияпо
опредемениюкомишествадетексраинымигруппамикрови,розденных
всовместимыхинесовместимыхтипахбраковпосистемегруппыкро
ви
¬В
,Бымипомушенысмедующиеданные8
Уипбрака
Частота
спонтанных
абортов
Фенотипзиворозденных
детек
,
шем
/,
∑есовместимык
матэ
.,
отеч¬
/5,/%
10/
147
0,Совместимык(матэ¬,отеч.)
//,6%
060
21.
Иивестнотакзе,штошастотыаммемекгруппыкровисистемы
¬В
средияпончевтаковы8
=.,057,
=.,/50и
=.,327,∑аосновании
приведенныхданныхопредемитесуществованиесвяиимездутипом
бракаиего«репродуктивнымпотенчиамом»,сшитая,штовбракахобе
ихтиповсупругивконешномитогестремятсяиметэнекоесреднее
шисмодетекнасемэю,характерноедмяданнокпопумячии(допустим,
0ребенка),
1,3,4,
Опредемитеприспособменностэказдогоиитрехгенотиповпо
мокусусерповидно-кметошности,есмисреди2/1.обсмедованныхбыми
1/00нормамэныхгомоиигот,/.—гомоииготныпосерповидно-кметош
ноканемии,776—гетероииготны,
1,3,5,
Кистоиныкхиброинасмедуетсяпоаутосомно-речессивному
типу,Бомэныеимеют0.%-ювероятностэдозитэдо/6мет,Фидоровых
мюдекщансдозитэдо/6метсоставмяет74%,Женщинысютокна
смедственнокбомеинэюимеютнормамэнуюпмодовитостэ,музшины
стеримэны,Вышисмитеадаптивнуюченностэкистоиногохиброиа,
1,3,6,
¬утосомно-речессивноеиабомеваниегистидинемиясвяиано
снедостатошностэюхерментагистидинаиы,Фгетероииготактивностэ
херментапонизенаиноситемекпатомогишескогогенамозновыявитэ
биохимишескимиметодами,17беременностекотбраковгетероиигот
бымиподвергнутыпренатамэнокдиагностике,Гомоииготностэпмода
поречессивномугенубымаустановменав7смушаях,Имеетсямиотбор
противгомоииготвпренатамэныкпериод?
1,3,7,
БомэныессиндромомДауна,какправимо,неимеютдетек,
Забомеваниевоиникаетсшастоток/85..новорозденных,Опредемите
коюххичиентотбораискоростэмутированиядмяданногосиндрома,
1,3,/.,
¬хондропмаиияконтромируетсяаутосомно-доминантным
геномспомнокпенетрантностэю,6.%смушаевютоканомамииобусмов
меныновымимутачиями,Частотароздениядетексахондропмаииекот
идоровыхродитемекпримерно/8/....,Оченитескоростэмутирования
нормамэногогенавсостояние,нарущающеераивитиескемета,
1,3,//,
Прииссмедованииахондропмастишескихкармиковокаиа
мосэ,штоиа/3-метникпериодводнокпопумячиидетистакокнасмед
ственнокпатомогиекпоявимисэв/3смушаяхии/.3333ииушенных,При
ютом3бомэныхродимисэотбраков,гдеодинимиобародитемябыми
поразеныютокбомеинэю,остамэные/.—отбраковидоровыхинди
видов,Опредемитешастотумутачикпогенуахондропмаииивданнок
попумячии,
1,3,/0,
Частотановорозденныхсхенимкетонуриек,выиываемок
аутосомно-речессивнымметамэнымаммемем,составмяет28/.....,
Опредемитетемпмутированиянормамэногогенаваммемэхенимкето
нурии,
1,3,/1,
Частотамутированиянормамэногогенаваммемэахондропма
ииисоставмяет3
×
/.
-3
,Пмодовитостэкармиковв3раинизе,шемнор
мамэныхмюдек,Опредемитеравновеснуюшастотугенаахондропмаиии
впопумячииидомюгомо-игетероиигот,
1,3,/2,
Приотсутствиимешенияретинобмастомы,котораяобусмов
менадоминантнымаутосомнымгеном,смертэнаступаетвраннем
воирасте,Частотамутированиянормамэногогенаваммемэ,выиываю
щикретинобмастому,составмяетпримерно/.
-3
,Каковаравновесная
шастотаютогоаммемявпопумячии,гдеотсутствуетмешениеданного
иабомевания?
1,3,/3,
∑екоторыехромосомныеперестроккиобмадаютдоминант
нымхенотипишескимюххектом,БомэныессиндромамиДауна,Патау,
Эдвардса(трисомики),какправимо,неоставмяютпотомства,Детис
ютимихенотипамироздаютсясоответственносшастоток/85..,/84...,
/85...,Опредемитешастотумутированияютиххромосомныхбомеинек,
1,4,Ниграчия,Дрекхгенов
Мивпахию
,имипотокгенов,воиникает,когдаииоднокпопумячии
особиперемещаютсявдругуюискрещиваютсясеепредставитемями,
Присмещениипопумячик
и
всмедствиемиграчииоченитэдомю
вкмадаказдокпопумячиивобраиовавщексяпопумячии
мозносме
дующимобраиом,
Вкмадпопумячии
8
вкмадпопумячии
8
где
—шисмомичвпопумячии
,вкмюшенныхвпопумячию
—шисмомичвпопумячии
,вкмюшенныхвпопумячию
—шастотагенавпопумячии
—шастотагенавпопумячии
—шастотагенавпопумячии
Ниграчияиименяетшастотуаммемексредистарозимов,есмиупри
щемэчевшастотааммемекбымаинок,Есми
—домяиммигрантов,то
домястарозимов/
—
,Есмивпопумячии,иикоторокпроисходит
миграчия,шастотааммемя
,аванамииируемокмокамэнокпопумячии
,товпокомении
шастотааммемявмокамэнокпопумячиистанет
п
=(
—
m)
×
(P
—
P))P
Есмипопумячиямамошисменна,топриеевоспроииводствешастота
аммемекиипокомениявпокомениеподвергаетсясмушакнымиимене
ниям,Этотпрочесснаиывается
гпдиунмвдмнб
,Оченкудрекхагенов
проводятспомощэюхормумы8
=
/–
)/0

где
—квадратишескоеоткмонение,
—шастотааммемя,
—репро
дуктивныкобыемпопумячии,
Опимдп
Опредемите,скомэкомогмобытэбемыхсредипредковста
тистишескисреднегоамериканскогонегра,есмииивестно,штошастота
генасерповидно-кметошноканемиивпопумячияхамериканскихне
гров.,.34,ахриканскихнегров.,.63,аубемогонасеменияданныкген
неприсутствует,
Пдшдмид
Генетишескиквкмадахриканскихнегроввгенохондаме
риканскихнегроврассшитываем,исходяиишастотыиссмедуемогогена
впопумячииамериканских(
),ахриканскихнегров(
)ибемых(
)8
Смедоватемэно,12%предковамериканскихнегровнепринадмеза
микнегритянскокрасе,
Контромэныевопросыииадаши
1,4,/,
Частотагена
вЗападнок¬хрикесоставмяет.,41,уевропек
чев.,.0,ауамериканскихнегров.,22,Вкакомсоотнощениипроиио
щмосмещениегеновуамериканскихнегров?
1,4,0,
ПотомствоотсмещанныхбраковнегровсбемымивСШ¬
относяткнегритянскомунасемению,поютомутакиебракимознорас
сматриватэкакпотокгеновотбемыхкнеграм,ПредкинегровСШ¬
вывеиеныии¬хрикиокомо1..метнаиад,штосоставмяетпримерно/0
покоменик(/покомение
03мет),Сассшитактеинтенсивностэпотока
генов,есмиунегровСШ¬шастотааммемя
Fy
составмяет.,.72,унегров
¬хрики—.,.,аубемыхСШ¬—.,200,
1,4,1,
Частотагенареиус-отричатемэностиводнокпопумячиисо
ставмяет/3%,вдругок—/%,Вгруппенасемения,схормировавщекся
вреиумэтатебраковмездупредставитемямиютихпопумячик,шастота
реиус-отричатемэности7%,Вкакомсоотнощениивгибриднокпопу
мячиипредставменыгенохондыказдокиипредковыххорм?
1,4,2,
∑аодномостровепрозивамонегритянскоенасемение,Посме
иасеменияостровабемымиобраиовамосэсмещанноенасемение,Опре
демитестепенэсмещения,есмишастотареиус-отричатемэногоаммемя
унегров.,/,убемых.,2,авсмещанномнасеменииострова.,/7,
1,4,3,
Вгорномаумепрозивает//0шемовек,Эххективно-репродук
тивныкобыемютокпопумячиисоставмяет//1,Поиивестнокшастоте
геновгруппкровисистемы
MN
(
=.,4,
=.,2)и
Rh
rh
(
=.,5,
=.,1)опредемите,какимкомебаниямшастотыгеновютихсистеммо
зетподвергнутэсяиссмедуемаяпопумячиявсмедствиедрекхагенов,
1,4,4,
Частотагеновгруппыкрови
¬В
втрехииушенныхпопумячиях
равнаисоставмяет
=.,4,
=.,1,
=.,/,однакопопумячиираимишают
сяпошисменностиродитемек8впервок—/.шемовек,вовторок—/..,
втретэек—/...,Предпомозив,штоиименениявшастотегеновмогут
проииоктитомэкоиасшетмамошисменностипопумячик,опредемитево
скомэкораибудутраимишатэсяпредемы,вкоторыхшастотыгеновмогут
окаиатэсявсмедующемпокомениивовсехтрехпопумячиях,
1,5,Помиморхностэигетероииготностэпопумячии
Однокиимергенетишескокиименшивостипопумячиисмузитдомя
помиморхныхмокусов—
онкимнпуизм
попумячии
,Поскомэкушис
мовыявмяемыхпомиморхныхмокусовиависитотшисмаииушенных
органиимов,дмятогоштобыискмюшитэвмияниеобыемавыборки,вве
денкритерикпомиморхности,Мокуссшитаетсяпомиморхным,есми
шастотанаибомеераспространенногоаммемяютогомокусанепревыщает
некоторокусмовнопринятоквемишины,например,.,73.,76.,77,
Другокмерокгенетишескокиименшивостисмузитсредняяшастота
особек,гетероииготныхпоопредеменныммокусам,имипросто
вдсд
пнзивнсмнрсы
попумячии
,Впопумячии,гденарущенапанмиксия,
например,имеетместоинбридинг,рассшитываютозидаемуюгете
роииготностэ,котораяопредемяетсяпошастотеаммемекприусмовии
равновесностипопумячии,
Опимдп
Проведеныиссмедования3попумячикпо2.мокусам,Ии
меншивостэпомностэюотсутствуетпо11мокусамивтокимиинок
степенинабмюдаетсяпоостамэным5,Уак,впервокпопумячииоб
нарузено/3помиморхныхмокусов,вовторок—/0,втретэек—4,
вшетверток—/6ивпяток—/.,Опредемитесреднююпомиморхностэ
попятиииушеннымпопумячиям,
Пдшдмид
,
Саиместивдмяудобстваисходнуюинхормачиюввиде
табмичы,помушимпомиморхностэпоказдомумокусукакдомюпоми
морхныхмокусовковсемостамэным8
Попумячия
Чисмомокусов
Помиморхностэ
помиморхных
всего
/3
2.
/3/2.=.,153
/0
2.
/0/2.=.,1..
2.
4/2.=.,/3.
/6
2.
/6/2.=.,23.
/.
2.
/./2.=.,2..
Средняяпомиморхностэсоставмяет/,453/3=.,113,
Контромэныевопросыииадаши
1,5,/,
Впопумячииии/..шемовек,ииушеннокпопятимокусам,бымо
обнарузенопоказдомуиимокусовсмедующеекомишествогетероиигот8
попервому—1.шемовек,повторому—22,потретэему—.,пошет
вертому—6,попятому—/4,Опредемитесреднююгетероииготностэ
попятимокусам,
1,5,0,
Ф26вэетнамчеви34корекчевиссмедованы6мокусов,коди
рующихбемкикрови,Всевэетнамчыокаиамисэгомоииготнымипо5
мокусампомокусухосхогмюкомутаиы
Pgm
/1шемовекбымигетеро
ииготными(//0),аостамэные13гомоииготными(0/0),Всекорекчы
бымигомоииготнымипо4мокусамподвумостамэнымобнарузены
смедующиекомбиначииаммемек8помокусукисмокхосхатаиы
Aανh
11гетероииготы(//0),/1гомоиигот(///)и/.гомоиигот(0/0)помоку
суадениматкинаиы
Ak
—00гомоииготы(///)и12гетероииготы(//0),
Сассшитактесредниеинашениянабмюдаемокиозидаемокгетероии
готностиповсем6мокусамдмявэетнамчевикорекчев,Какаядомя
мокусовказдокначионамэностипомиморхнавсоответствиис73%-м
критерием?
1,5,1,
Ф3.шемовекбымиииушены0.мокусов,кодирующихбемки
крови,По/5мокусамвсеобсмедованныеокаиамисэгомоииготными,
Помокусухосхогмюкомутаиы
Pgm
—/0шемовекбымигомоииготными
(///),остамэные—гетероииготными(//0),Помокусупептидаиы
Сер
—
/шемовекбымгетероииготным(//0),остамэные—гомоииготными(0/0),
Помокусуадениматчикмаиы
гетероииготнымибыми/3шемовек(//0),
остамэные—гомоииготными(0/0),Сассшитактедомюпомиморхных
мокусоввсоответствиис73%-ми77%-мкритериями,Опредемите
средниеинашенияозидаемокинабмюдаемокгетероииготности,
1,5,2,
Иссмедовами/..шемовекпо5/мокусу,контромирующему
бемкикрови,Ииних3/мокусокаиамсямономорхным,Опредемите
среднююгетероииготностэушемовека,есмикомишествогетероииготпо
остамэным0.мокусамприведеновтабмиче,
Мокус
Кодируемыкхермент
Комишествогетероиигот
ACP/
Кисмаяхосхатаиа
30
PGM/
Фосхогмюкомутаиа-/
14
PGM0
Фосхогмюкомутаиа-0
16
AK
¬дениматкинаиа
PEPA
Пептидаиа-
15
PEPC
Пептидаиа-
PEPD
Пептидаиа-
ADA
¬деноииндеиаминаиа
//
PGD
4-Фосхогмюконатдегидрогенаиа
ACP0
Щемошнаяхосхатаиа
31
AMY0
¬мимаиа
GPT
¬манинаминотрансхераиа
GOT
¬спартатаминотрансхераиа
GALT
Гамактоио
хосхат
уридимтрансхераиа
//
ADH0
¬мкогомэдегидрогенаиа-0
ADH1
¬мкогомэдегидрогенаиа-1
26
PG
Пепсиноген
25
ACE
¬четимхоминюстераиа
01
ME
Дегидрогенаиаябмошноккисмоты
1.
HK
Гексокинаиа
1,6,Фстановмениетипанасмедованияпопопумячионнымданным
Частовоиникаютситуачии,когданеобходимоустановитэтипна
смедованиякакого-мибоприинакапринамишииданныхпопумячион
ногообсмедования,Какправимо,ютоотноситсякредкимприинакам,
выявмениекоторыхвоимозномищэнапопумячионномуровне,
Втакихсмушаяхвыдвигаютгенетишескуюмодемэипроверяютее
насоответствиехактишескокитеоретишескинабмюдаемокшастоты
идоровыхибомэныхиндивидов,индивидовмузскогоизенскогопома
ит,д,
Опимдп
Дмявыяснениятипанасмедованияоднокбомеини
,
свя
ианнокснарущениемобменавеществ
,
впопумячиибымопроведено
иссмедованиеповыявмениюбомэныхиидоровыхдетеквраиныхтипах
браков
,
Выборкаии
3010
супрузескихпардаматакуюинхормачиюоб
их
/3435
детях
Уипбрака
Комишество
браков
Комишестводетек,шем,
идоровых
бомэных
/,Здоровык
идоровык
30.0
/3326
11
0,Здоровык
бомэнок
06
5.
1,Бомэнок
бомэнок
Саспредемениепомовсредибомэныхиидоровыхпримерноодинако
вое,Выдвинэтегипотеиуотипенасмедованиябомеинииматематишески
проверэтеее,
Пдшдмид
,
Поскомэкувбракахбомэныхбымимищэбомэныедети,
авбракахидоровыхиидоровыхсбомэнымипроисходимасегрегачия,
товыдвинемгипотеиу,штосиндромопредемяетсяаутосомнымречес
сивнымгеном,т,к,вусмовиискаианоопримерноравномсоотноще
ниипомовсредибомэныхиидоровых,Обоинашимген,выиывающик
синдром,как
,егонормамэныкаммемэ—
,Уогдагенотипыбомэных
будут
аа
,аидоровых—
АА
и
Аа
,Сассмотримотдемэнобракиидоровых
иидоровыхсбомэными,Бракиидоровыхибомэныхмогутбытэдвухти
пов—
АА
аа
и
Аа
аа
,Ихдомивпопумячииидомиидоровыхибомэных
детеквнихрассшитываютсяпохормумеХарди—Вакнберга(какивсе
дамэнекщиерасшеты)исоответственноравны8
Браки
Дети
тип
шастота
идоровые
бомэные
¬¬
аа
¬а
аа
νq
νq
νq
Домябомэныхдетексредивсехдетеквтакихбракахсоставмяет
Средибраковидоровыхвоимознытрисмедующиекомбиначии—
АА
АА
,
АА
Аа
и
Аа
Аа
,
аихшастотаишастотаидоровыхибомэныхдетек
срединихтаковы
Браки
Дети
тип
шастота
идоровые
бомэные
¬¬
¬¬
¬¬
¬а
Домябомэныхдетеквютихбракахсоставмяет
Попомушеннымдомямбомэныхдетеквдвухтипахбраков
,
гдепро
исходитсегрегачия
,
мознопроверитэгипотеиуотипенасмедования
синдромаприиивестноквемишине
,
Опредемим
впредпомозении
нащекгипотеиыобаутосомно
речессивномтипенасмедованияис
ходяиидомивсехбомэныхввыборке
,
предваритемэноподсшитавшисмо
всехобсмедованныхмич
(30.0
0)06
0)0
0)/3326)5.)11)2)
)0=04/0/)
ишисмовсехбомэных
(06)0
0)11)2)0=5/),
Уогда
Опредемимозидаемыесоотнощениябомэныхдетеквбра
кахидоровыхиидоровыхсбомэными
,
Онисоответственноравны
,
∑абмюдаемоеина-
шениеютихсоотнощениквбракахидоровыхибомэныхсоставмяет
2/(5.)2)=.,.32,
авбракахидоровых—
11/(/3326)11)=.,..0,
Исходяииозидаемыхдомекбомэныхдетекнакдемихшисмоипро
веримпокритерию
,
существуетмираимишиемездунабмюдаемыми
иозидаемымивемишинами
Уипбрака
Дети
идоровые
набмюд
идоровые
озидаем
бомэные
набмюд
бомэные
озидаем
Здоровык
идоровык
/3326
(/3326)11)
—
.,..0
(/3326)11)=/333.
11
.,..0
(/3326)11)=1/
=.,/1,
βf
=/,
>.,.3,
Здоровык
бомэнок
5.
(5.)2)
—
.,.26
(5.)2)=5.
.,.26
(5.)2)=2
=.,
βf
=/,
>.,.3,
Знашение
пообоимтипамбраковподтверздаетотсутствиераи
мишикмездунабмюдаемымииозидаемымиинашениями
,
итакимоб
раиом
,
гипотеиаобаутосомно
речессивнокприродеиссмедованного
синдромапринимается
Контромэныевопросыииадаши
1,6,/,
Смушакнуювыборкушисменностэю/...шемовектестирова
минаприсутствиеантигенов
и
,Помушенсмедующикреиумэтат
¬)В–—2.шемовек,¬)В)—11.шемовек,¬–В)—41.шемовек,Опре
демитемеханиимгенетишескогоконтромяютихантигенов,
1,6,0,
Припомощиантисыворотки,реагирующекещесодниманти
геном,проверенытезесамыемича(см,иадашу1,6,/),Помушентакок
реиумэтат8
Фенотипы
¬)В–С)
¬)В)С)
¬–В)С)
¬)В–С–
¬)В)С–
¬–В)С–
Комишествомюдек
/3
/5.
1/.
03
/4.
10.
Опредемите,каксоотноситсяноваяантигеннаясистемассистемок,
контромирующекантигены
и
1,6,1,
Проверэтенамишиесчепмениямокуса
g(
спомом,есми
ввыборкеии/32музшингруппукрови
))имеми73шемовек,агруп-
пу
–)—37,Ии/66зенщину/45бымагруппакрови
))иу0/—
–),
1,6,2,
Вгруппеиндивидовпроведеноиссмедованиенаприсутствие
бемков
и
,Виависимостиотнамишияимиотсутствияютихбемков
выявменытрихенотипишескихкмасса8S,
STиTвкомишестве23S,0/T
и1.SУ,Сшитая,штобракиподанномуприинакусмушакны,проверэте
гипотеиуотом,штобемки
и
детерминированыпарокаммемекодного
мокуса,
2,/,Саспредемениебмиинечоввпопумячии
Частотуроздениямоноииготныхидиииготныхбмиинечоввыразают
кнэууихидмснмакизмдхнбнрси
(шисмобмиинечовыхпарна/...родов),
Кнэууихидмсгизивнсмнрси
дмядиииготныхбмиинечоввышисмяется
похормуме8
β=
σ/
/...
где
–шисмораинопомыхбмиинечовыхпар,
–общеешисмоииушен
ныхродов,
Кнэууихидмсмнмнзивнсмнрси
находитсяпохормуме8
m=(L
–
σ)/
/...
где
–общеешисмобмиинечовыхпарвииушенноквыборке,
и
обо
инашаюттозе,штоивпредыдущекхормуме,
Бмиинечовуювыборкухормируюттемимиинымспособомвиависи
мостиотчемекиссмедования,Одинииспособов–отбориипопумячии
мичсинтересующимприинакомспосмедующимвыборомиинихбмии
нечов,Другокспособиакмюшаетсявотбореиипопумячиибмиинечовых
пар,аиатеминдивидов,которыеимеютинтересующикприинак,Выбор
методикииависитотхарактераииушаемогоприинака,Есминамешено
иссмедоватэприинак,свокственныквсемшменампопумячии(вес,рост,
артериамэноедавмениеидр,),чемесообраиноспмощноеобсмедование
попумячии,Есмиииушаемыкприинаквстрешаетсяредко(иабомевание
имидругаяаномамия),точемесообраиенотборбмиинечовыхпарпо
пробанду,например,средикминишескогоконтингентавспечиамиии
рованноммешебномушрездении,
Уестомна
пдопдздмсасибмнрсыбыанпки
смузитсоотнощениемоно-
идиииготныхбмиинечов,котороедомзносоответствоватэихсоотно
щениювпопумячии,Вмюбокпопумячииещедоютападиагностикиии
готностимегкоопредемитэозидаемоесоотнощениемоно-идииигот
ныхпар,исходяиипринчипа,схормумированногоВ,Вакнбергом8дмя
диииготныхбмиинечовравновероятноокаиатэсяодно-ираинопомыми,
Смедоватемэно,раинопомыебмиинечысоставмяютпомовинувсехдиии
готныхпар,Отсюдапримерноешисмодиииготныхпарввыборкерав
ноудвоенномушисмураинопомыхдвоенвнек,ашисмомоноииготных
пар—общемукомишествубмиинечовминусудвоенноешисмораинопо
мыхпар,Дмяевропекскихпопумячикдомямоноииготныхбмиинечов
составмяетокомо13%,поютомурепреиентативнокбмиинечовоквы
боркокявмяетсятакая,вкотороксоотнощениемоно-идиииготных
парпримерно/80,¬поскомэкудмягенетишескогоиссмедованияии
ГМ¬В¬2
БМИЗ∑ЕЦЫВГЕ∑ЕУИКЕЧЕМОВЕК¬
диииготныхпаротбираютсятомэкооднопомые,тосоотнощениетех
идругихврепреиентативноквыборкедомзнобытэ/8/,
Опимдп
Всемэскихпопумячияхапониивыявмямибмиинечов
,
Всего
иагодбымоиарегистрировано
/20.
пар
,
иинихв
376
бымиобамамэшика
в
325
обедевошкиив
053
мамэшикидевошка
,
∑аоснованииютих
данныхопредемитепримернуюдомюмоно
-
идиииготныхбмиинечов
виссмедованнокпопумячии
Пдшдмид
,
Создениедиииготныхбмиинечовмознопредставитэкак
роздениедвухсибсов
,
Иидвухдетекмогутродитэсядвамамэшика
,
две
девошкиимамэшиксдевошкок
Есмипредпомозитэравнуювероятностэ
роздениямамэшикаидевошки
по
//0),
топрираимозениибиномаво
второкстепени
общеешисмодетекравно
0),
гдесоставмяющимисо
бытиямиявмяютсяроздениемамэшика
)
ироздениедевошки
),
по
мушим
8(//0(
))//0(
))
=//2(
)//0(
мд
))//2(
,
Видно
,
штодомя
раинопомыхдиииготныхбмиинечовыхпар
(//0(
мд
))
составмяетстомэко
зе
,
скомэкоисуммарнаядомяоднопомыхдиииготныхбмиинечовыхпар
(//2(
)//2(
),
Знаяобщеешисмобмиинечовыхпарраиногопома
мознонактишисмомоноииготныхбмиинечов
,
котороебудетравнятэся
раиностимездушисмомвсехбмиинечовыхпариудвоеннымшисмом
раинопомыхпар
,
Дмяиссмедованнокпопумячии
8/20.
–
053=65.,
Домямоноииготныхбмиинечовыхпар
65.//20.=.,4/,
адиииготных
пар
/
–
.,4/=.,17,
Контромэныевопросыииадаши
Поданным,приведеннымвтабмиче,вышисмитекоюххичиент
бмиинечовостивраимишныхютнишескихгруппах,
Этнос
Комишество
родов
Всегобмиинечовых
пар
Чисмораинопомых
бмиинечовыхпар
Сусские
3....
153
//.
Финны
2....
4/0
012
Франчуиы
0....
0/3
5/
¬встрикчы
2...
22
/3
апончы
/....
53
//
Китакчы
4....
270
41
2,/,0,
Приорганииачиибмиинечовыхиссмедованиквгородеметодом
спмощногообсмедованиянасеменияиарегистрированы4/0пар,среди
которых0.2бымираинопомыми,Ориентировошноочените,скомэко
средибмиинечовмоноииготныхпар,
2,/,1,
СредичветногонасеменияСШ¬выявмено1141парыбмиине
чов,средикоторых//73парокаиамисэраинопомыми,Вданнокпопумя
чиишастотароздениямамэшиковсоставмяет3/,10%,Опредемитедомю
моно-идиииготныхбмиинечовыхпарвиссмедованноквыборке,
2,0,Опредемениеииготностибмиинечовокпары
Ноноииготныебмиинечысовпадаютповсемгенетишескиконтро
мируемым,помностэюпенетрантнымприинакам,которыенемоди
хичируютсясредок,∑аибомееудобныбиохимишескиемаркерыгенов,
например,группыкрови,Диииготныебмиинечымогутбытэпохозими,
амогутираимишатэся,Саимишиехотябыпоодномутакомуприина
купоивомяетсшитатэпарудиииготнок,сходстводазепонескомэким
приинакамнедаетабсомютнокуверенности,штопарамоноииготна,
Поютокпришинедиагностикадиииготностиабсомютна,адиагностика
моноииготностивсегдавероятна,Принеиивестномхенотиперодите
мекииготностэбмиинечовмозноустановитэнаосновешастотыанами
иируемыхприинаковвпопумячии,Есмиииготностэустанавмивается
сиспомэиованиемродосмовнок,необходимоискмюшитэнеинхорма
тивныеприинаки,
Ндимунпмасибмыми
явмяютсяприинаки,покоторым
потомкиданноксупрузескокпарынемогутраимишатэся,Приинаки,
покоторымпотомкиданноксупрузескокпарымогутраимишатэся,яв
мяются
имунпмасибмыми
,Вероятностэтого,штодиииготныебмиинечы
будутиметэодинаковыепокаиатемипо
-мукомишествуприинаков,
равняетсяпроииведениювероятностекпоказдомутесту8
ДЗ
=
П
…
,авероятностэтого,штобмиинечымоноииготны,равняется
НЗ
=
–П
ДЗ
,Фшетвсеновыхгенетишескихмаркеровпроводятдотехпор,
поканедостигаетсяпринятыкуровенэвероятности,например73%,
Опимдп
,
Опредемитевероятностэмоноииготностимузскокбмиине
човокпары,есмишастотароздениямоноииготныхбмиинечоввданнок
попумячиисоставмяет10%,ахенотипыбмиинечовиихродитемек
таковы8
Системагруппыкрови
Отеч
Натэ
Бмиинечы
√¬
¬В
MN
MN
MN
Rh
rh
Rh
Rh
rh
Пдшдмид
,
Бмиинечоваяпарамозетбытэкакмоноииготноксве
роятностэю.,10,такидиииготноксвероятностэю/–.,10=.,46,
Вдиииготнокбмиинечовокпаремогутродитэсядетиодногопомаими
раинопомые,Вероятностэроздениядвухдетекодногопомасоставмяет
(//2)
)(//2)
=//0,
Генотипыродитемекпосистеме
¬В
и
MN
опредемяютсяодно
инашно,апосистеме
Rh
rh
исходяиихенотиповихдетек,Фродитемек
сгруппоккрови.и¬Вдетимогутиметэгенотип¬.имиВ.свероят
ностэю//0,Вероятностэтого,штогенотипыпарыдиииготныхбмиине
човпосистемегруппыкрови
¬В
будутодинаковы,составмяет(//0)
)
)(//0)
=//0,Фдвухгетероииготныхродитемекпосистемегруппыкро
ви
MN
могутродитэсядетистремявоимознымигенотипамиитакими
ихвероятностями–//2MM,//0MNи//2NN,Вероятностэроздения
ребенкасгруппоккровиMMиNNсоставмяет//2,аребенкаMN—//0,
Смедоватемэно,вероятностэтого,штоудвухдиииготныхбмиинечов
будетсовпадениепокакому-мибохенотипуииютихтрехвоимозных,
составмяет(//2)
)(//0)
)(//2)
=1/6,Инаконеч,удвухгетероиигот
ныхродитемекпосистемегруппыкрови
Rh
rh
воимознороздение
детексдвумяхенотипами–Rh
иrh
,пришемдетиRh
могутродитэ
сясвероятностэю1/2(сюдавходитгомоиигота
Rh
Rh
игетероиигота
Rh
rh
),адетиrh
–свероятностэю//2,Отсюдавероятностэ,штодва
диииготныхбмиинечабудутиметэмюбую,ноодинаковуюгруппукрови
поютоксистеме,равна(1/2)
)(//2)
=3/6,
Ходютихрассузденикпредставменвтабмиче8
Уипбмиинечов
Диииготные
Ноноииготные
Бмиинечыпороздению
/–.,10=.,46
.,10
Бмиинечыодногоитогозепома
(//0)
)(//0)
=//0
Бмиинечыииданноксемэи
,
имеющие
одинаковыеантигенысистемы
√¬
(//0)
)(//0)
=//0
Бмиинечыииданноксемэи
,
имеющие
одинаковыеантигенысистемы
MN
(//2)
)(//0)
)
)(//2)
=1/6
Бмиинечыииданноксемэи
,
имеющие
одинаковыеантигенысистемы
Rh
rh
(1/2)
)(//2)
=3/6
Совокупнаявероятностэ
.,46
//0
//0
1/6
3/6=.,.1762
.,10
/
/
/
/=.,10
Иссмедованнаяоднопомаяпарамозетбытэдиииготноксверо
ятностэю.,.1762имимоноииготноксвероятностэю.,10,∑орми
рованнаявероятностэдмяютокпарыбытэдиииготноксоставмяет
.,.1762/(.,.1762).,10)=.,//,амоноииготноксоответственно/–
–.,//=.,67,
Контромэныевопросыииадаши
2,0,/,
Дмяопредемениятипаииготностиоднопомыхбмиинечовбыми
испомэиованыгруппыкровисистемы
MN
и
Rh
,Какаяиисистемгрупп
кровиинхормативнадмяустановменияииготностипары,есмиихроди
темиимеютхенотипы8матэ—.Нrh
,отеч—.НRh
2,0,0,
Какиегруппыкровичемесообраиноиспомэиоватэдмяопре
деменияииготностиоднопомокдвокни,есмиуродитемеконитакие8
отеч—¬НXg(a))rh
,матэ—ВНXg(a–)rh
?Фютоксупрузескок
парыестэтакзедошэсхенотипом.НXg(a–)Rh
2,0,1,
Супругииихдвасына-бмиинечаобмадаютспособностэюощу
щатэвкусхенимтиокарбамида,адошэнет,Нозетмисходствобратэев
поютомуприинакусвидетемэствоватэвпомэиуихмоноииготности?
2,0,2,
Втабмичеприведенысведенияохенотипахпогруппекрови
системы
Xg
уоднопомыхбмиинечовиихродитемек,Свидетемэствует
мивпомэиумоноииготностисходствобмиинечовпоанамииируемому
приинаку?
єпары
Пом
Фенотиппары
Фенотипматери
Фенотипотча
Девошки
Девошки
Намэшики
Xg(a-)
Xg(a))
Xg(a-)
Xg(a))
Xg(a-)
Xg(a-)
Xg(a-)
Xg(a))
Xg(a))
2,0,3,
Свидетемэствуетмисходствооднопомыхпарбмиинечовпо
группекровисистемы
¬В
.
впомэиуихмоноииготности?
єпары
Фенотиппары
Фенотипматери
Фенотипотча
¬В
¬В
¬В
¬В
¬В
¬В
¬В
2,0,4,
Втабмичеприведенысведенияохенотипаходнопомыхбмии
нечовиихродитемек,Свидетемэствуетмивпомэиумоноииготности
парыбмиинечовихсходствопоанамииируемымприинакам?
єбмиинечовокпары
Фенотипбмиинечов
Фенотипыродитемек
rh
Rh
,Rh
rh
rh
,rh
Rh
Rh
,rh
rh
Rh
,rh
MN,M
MN
M,MN
MN,MN
2,0,5,
Опредемитевероятностэмоноииготностибратэев,есмиони
происходятиипопумячии,гдесредидвоен—14%моноииготныхбмии
нечови10%однопомыхдиииготных,Нузшиныконкордантныпопри
инакам,шастотакоторыхвданнокпопумячиисмедующая8способностэ
ощущатэхенимтиокарбамид—.,/0группакровиMN—.,32Xg(a))
средимузшин—.,47,
2,0,6,
Опредемитевероятностэмоноииготностисестер,есмианамии
генетишескихмаркеровдамсмедующикреиумэтат8
матэ—..
,Ss,Kk,Ik
Ik
,Fy
Fy
отеч—
AB,Ss,Kk,Ik
Ik
,Fy
Fy
бмиинечы—
,Ss,KK,Ik
Ik
,Fy
Fy
Вютокпопумячии12%диииготныходнопомыхбмиинечови10%—
моноииготных,
2,0,7,
Опредемитевероятностэгомоииготностимузскокбмиине
човокпары,происходящекиипопумячии,гдесредибмиинечовмоно
ииготныесоставмяют1.%,Бмиинечыимеютсмедующиехенотипыпо
тремсистемамгруппкрови8по
¬В
–¬В,по
MN
–MNипо
Rh
rh
—
Rh
,Попумячионнаяшастотагеновукаианныхсистем8
Система
√¬
Система
MN
Система
Rh
rh
.,03.
.,/63
.,33.
.,33.
.,23.
.,4/1
.,165
2,1,Вышисмениенасмедуемости
Бмиинечовыкметоддаетвоимозностэоченитэсоотнощениегене
тишескихисредовыххактороввхормированиимезиндивидуамэных
раимишикушемовека,Восновеметодамезитсопоставмениемоноиигот
ныхбмиинечовсдиииготными,партнеровмоноииготнокпарымезду
собок,бмиинечовоквыборкисобщекпопумячиек,Прииспомэиовании
бмиинечовогометодаисходятиипомозения,штомоноииготныебмиине
чыпредставмяютсобокгенетишескиекопии,адиииготныебмиинечы
имеютпомовинуобщихгенов,Ииютогосмедует,штоприинаки,состоя
ниекоторыхстрогоконтромируетсягенетишескиинемодихичируется
средовымихакторами,уобоихпартнеровмоноииготнокпарыдомзны
бытэвсегдаодинаковыми(есминеушитыватэновыхмутачик),Саими
шиепоприинакупартнеровмоноииготнокпарысвидетемэствуетотом,
штонахормированиехенотипишескихраимишикокаиываютвмияние
средовыехакторы,Особенноченныдмярещениятакихиадашмоно
ииготныебмиинечы,раимушенныевраннемдетствеивоспитывавщиеся
враиныхусмовиях,Диииготныебмиинечыимеютпомовинуобщихге
нов,Дмягенетишескихиссмедованикиидиииготныхпаротбираютод
нопомыхдетек,воспитывавщихсявместе,
Припомощибмиинечовогометодавышисмяютнасмедуемостэкаше
ственныхикомишественныхприинаков,
Дмякашественныхприинаковиспомэиуютпокаиатемэ
кнмкнпгамсмн
рси
,дмякомишественных—
онказасдкы
бмтспиоапмнвн
рхнгрсба
,Пара
бмиинечовсшитается
кнмкнпгамсмни
,есмиииушаемыкприинакимеется
уобоихпартнеров,Есмиприинакнабмюдаетсятомэкоуодногоииних—
пара
гиркнпгамсма
,Степенэконкордантностивыразаетсяпрочентом
пар,укоторыханамииируемыкприинаксовпадает,Виависимостиот
способасбораматериамарассшитываютмибопарную,мибопробанд
нуюконкордантностэ,Есмиконкордантныепарысхормировамисэпу
темнеиависимовыявменныхпартнеров,торассшитываютпробандную
конкордантностэ,Есмивконкордантнокпаревыявментомэкоодин,
авторокиарегистрированкакегопартнер,топравимэнымбудетрас
шетпарнокконкордантности,Парнаяконкордантностэрассматри
ваетсявтомсмушае,есмитомэкоодиншмениипарыявмяетсяпробан
дом,Есмиобабмиинечарассматриваютсякакпробанды(выявмены
неиависимо),тодомзнарассшитыватэсяпробанднаяконкордантностэ,
Вданномсмушаесмедуетрассшитыватэпробанднуюконкордантностэ

проб
)8К
проб
=
/..%0П
/(0П

),гдеП
—шисмоконкордантныхпар,
—шисмодискордантныхпар,Есмивторокпартнеривконкордант
ныхидискордантныхпарахиарегистрированпопервому,товютомсму
шаеправимэнорассшитыватэпарнуюконкордантностэ–ютопрочент
конкордантныхпаротобщегошисма8К
парн
=/..%П
/(П

),гдеП
—шисмоконкордантныхпар,П
—шисмодискордантныхпар,
Есмиис
смедоватемэпомушаетвсвоераспорязениеданныеинеинает
,
какхор
мировамасэбмиинечоваявыборка
,
топравимэнобудет
,
есмионвышисмит
ипарную,ипробанднуюконкордантностэ
,
Знашенияконкордантности
испомэиуютдмятого
,
штобывышисмитэпокаиатемэнасмедуемости
,
Со
поставмениепарнокконкордантностиумоно
-
идиииготныхбмиинечов
даетприбмииитемэноепредставмениеороминасмедственныхисредовых
раимишиквхормированиианамииируемогоприинака
,
Исходнымявмяет
сяпомозение
,
штостепенэпарнокконкордантностидомзнабытэвыще
умоноииготныхбмиинечовпосравнениюсдиииготными
,
когдаведу
щуюромэвхормированиихенотипишескихраимишикмездуиндиви
дамииграетгенотип
,
Есмивхормированиихенотипишескихраимишик
ведущуюромэиграетсреда
,
конкордантностэмоноииготныхбмиинечов
будетприбмизатэсякконкордантностидиииготныхбмиинечов
Дмявышисмениянасмедуемостикашественногоприинакаиспомэиуют
хормумуХомэчингера8∑=(К
ми
–К
ди
)/(/..–К
ди
),где∑
покаиатемэ
насмедуемости,К
ми
—конкордантностэмоноииготныхбмиинечов,%,
ди
—конкордантностэдиииготныхбмиинечов,%,
При∑=/хенотипишескаяиименшивостэвпопумячииобусмовмена
томэкогенотипишескимираимишиями,при∑=.–томэкосредовыми,
Домясредовоговмияния(Е)нахенотипишескоераинообраииепопумя
чиивышисмяетсяпохормуме8Е=/..–∑,
Есмиприинакконтромируетсямоногенно,спомнокпенетрантно-
стэю,тоК
ми
=/,
Вемишинаконкордантностиумоноииготныхбмиинечовпомоно
генномуприинакумозетсмузитэмерокпенетрантностигена,ответ
ственногоиаютотприинак,
Однимиивариантовбмиинечовогометодаявмяетсяиссмедование
моноииготныхбмиинечов,воспитывавщихсяраидемэно,Вютомсмушае
воимознонепосредственноевышисмениедомисредовыхвмияник(Е)
враивитиикашественныхприинаков8Е=(К
–К
)/(/..–К
),гдеК
и
–покаиатемиконкордантностивместеираидемэновоспитывавщих
сябмиинечов,
Дмяоченкинасмедуемостикомишественныхприинаковиспомэиуют
раиностэвинашенияхприинаковупартнероводнокпары,Соотноще
ниенасмедственностиисредывхормированиираимишикпокоми
шественнымприинакамочениваютсмедующимобраиом,Поскомэку
моноииготныебмиинечыгенетишескиидентишны,сшитают,штохено
типишескиераимишиямездунимиобусмовменысредовымихакторами,
Фенотипишескиераимишиямездудиииготнымибмиинечамиобыясня
ютсягенетишескимиисредовымипришинами,Есмииивестнаобщая
хенотипишескаядисперсиявпопумячии(
попумяч
),тодмявышисмения
насмедуемостииспомэиуютхормуму8∑=0(
ди
–
ми
)/
попумяч
,Феноти
пишескиераимишиярассшитываютсякаксреднееквадратовраиностек
хенотипишескихдисперсикдмядвухшменовнескомэкихпарбмиинечов
V=
/n(β
0
)β
0
)
…)
),
где
—внутрипарнаяраинича,
—комише
ствопарбмиинечов,Есмииивестнамищэдисперсиямездубмиинечами,
насмедуемостэвышисмяетсяпохормуме8∑=(
ди
–
ми
/V
ди
Опимдп
В/754г,американскикпсихомогДзонМехминииушамна
смедуемостэрядамишностныхкашествшемовека,Иссмедованиебымо
проведенонабмиинечовыхпарах,средикоторых3/2бымимоноии
готнымии114диииготными,Вчемом3.%моноииготныхи06%ди
ииготныхбмиинечовыхпарокаиамисэконкордантными,Опредемите
коюххичиентнасмедуемостиютихприинаковушемовека,
Пдшдмид
,
Коюххичиентнасмедуемости(∑)опредемимпохормуме
Хомэчингера8
гдеК
ми
иК
ди
—конкордантностэумоно-идиииготныхбмиинечов,Дмя
нащегосмушая8
Контромэныевопросыииадаши
2,1,/,
Припомощибмиинечовогометодабымоиссмедовановмияние
насмедственныххакторовнахормированиеюпимепсии,Ф//3бомэ
ныхбымпартнер—моноииготныкбмиинеч,55иинихбымибомэны,
/3.бомэныхимемипартнера—диииготногобмиинеча,срединих06
бомемиюпимепсиек,Вышисмитенасмедуемостэюпимепсии,
2,1,0,
Фмоноииготныхбмиинечовконкордантностэпогиперактив
ностисоставмяет51%,удиииготных—07%,∑аоснованииютихданных
сдемактевывод,явмяетсямигиперактивностэреиумэтатомпмохоговос
питанияиминасмедственности,
2,1,1,
Дмярещениявопросаонамишиинасмедственнокосновы
аутиимаудетекпроведеныиссмедованиябмиинечов,Ииушены01пары
моноииготныхбмиинечови/5пардиииготных,Средимоноииготных
бмиинечовконкордантнымиокаиамисэ00пары,средидиииготных—2,
Поютимданнымвышисмитепокаиатемэнасмедуемостиаутиима,
2,1,2,
Ииушенагруппаии/6моноииготныхбмиинечови04пардиии
готных,Партнерыказдокпарымоноииготныхбмиинечовсовпадамипо
группекровисистемы
АБ
.,Средидиииготныхбмиинечоводинаковые
группыкровибымивдевятипарах,Опредемитекоюххичиентнасмеду
емостигруппыкровисистемы
АБ
.,
2,1,3,
Ииушенагруппакровисистемыреиусу31пармоноииготных
и//2пардиииготныхбмиинечов,Восемэпармоноииготныхбмиине
човбымиреиус-отричатемэными,23пар—реиус-помозитемэными,
Фдиииготныхбмиинечовраспредемениепогруппамкровисмедующее8
уобоихпартнеровиитрехпарбымареиус-отричатемэнаякровэ,в/.7
парахобапартнерабымиреиус-помозитемэными,в/.параходинбым
реиус-помозитемэным,другок—реиус-отричатемэным,Вышисмитена
смедуемостэреиус-хактора,
2,1,4,
Обсмедование034парбмиинечовпоиабомеваниютуберкуме
иомдамотакиереиумэтаты8моноииготныеконкордантные—1.пар,
моноииготныедискордантные—12,диииготныеконкордантные—24,
диииготныедискордантные—/24пар,Оченитеромэнасмедственности
вхормированиитуберкумеиа,
2,1,5,
Проанамииируктереиумэтаты,приведенныевтабмиче,иука
зите,вмияютиминетгенетишескиехакторынаиабомеваемостэинхек
чионнымибомеинями,
Забомевание
Комишествопарбмиинечов
моноииготные
диииготные
всего
конкордантные
всего
конкордантные
Корэ
/407
/365
/774
/7/.
Кокмющ
/.25
/./5
/065
//62
Скарматина
105
/57
16/
/57
Дихтерия
060
/2/
12.
/06
¬нгина
1.7
/36
0.2
6/
Пневмония
106
/.4
250
64
2,1,6,
Пореиумэтатамиимерениякоюххичиентаинтеммекта(усмов
ныеединичы)умоно-идиииготныхбмиинечоврассшитактенасмеду-
емостэютогоприинака,
Ноноииготныебмиинечы8
IQ(усм,ед,)8/.6-/.2,76-/.3,/.5-/.0,75-72,6.-64,//3-/02,//.-//3,
//6-/0.,66-7.,/./-/.3,
Диииготныебмиинечы8
IQ(усм,ед,)8/..-//0,77-/.2,//0-/1.,67-/.1,73-/.7,63-/..,//.-//0,
72-77,/.3-/.6,//2-/0.,
2,1,7,
Конкордантностэмоноииготныхпарпосмертностиввоирасте
от0.до4.метсоставмяет1.,/%,удиииготных—/5,2%посмертности
оттравм8умоноииготных—4,7%,удиииготных—1,7%,Испомэиуяюти
данные,вышисмитедомюгенетишескоговмияниянаукаианныепри
инаки,
2,1,/.,
Сшитается,штодмяуспещногоианятияспортомтребуются
опредеменныеспособности,Средиспортсменовобсмедованы70моно
ииготныепары,средикоторыхв4/пареобабымиспортсменами,Среди
005диииготныхпаробабымиспортсменамив37парах,Обсудитеюти
данные,
2,1,//,
Втабмичепредставменаконкордантностэвпрочентахпоод
ноименномунашамущииохренииумоноииготныхидиииготныхбмии
нечов,Проанамииируктеданные,
Страна
,
вкоторок
проведеноиссмедование
Ноноииготные
бмиинечы
Диииготные
бмиинечы
∑орвегия
Дания
Финмяндия
СШ¬
¬нгмия
23
34
13
21
36
/3
04
/1
/0
2,1,/0,
Втабмичеприведеныданныеотноситемэнопривышкику
ренияубмиинечов(укаианошисмопар),Обсудитегипотеиуонамишии
насмедственнокпредраспомозенностиккурению,
Уипбмиинечов
Обакурят
Обанекурят
Одинииних
курит
Диииготные
Ноноииготные(выросмивместе)
Ноноииготные(выросмивроиэ)
1.
26
14
0.
01
21
3.
07
0/
2,1,/1,
Втабмичеприведеныданные
шисмопар
),
отразающиемне
ниеродитемекохарактеребмиинечов
,
Проанамииируктеих
Уипбмиинечов
Ошенэпохози
Похози
какобышныесибсы
∑епохози
Ноноииготные
Диииготные
3.
12
27
/4
25
2,1,/2,
Проанамииируктетакиеданные
8
средииакмюшенныхбымо
/1
музшин
,
имевщихмоноииготногобмиинеча
и
/5
имевщихдииигот
ногобрата
,
Ииних
/.
моноииготныхи
0
диииготныхбрататакзестами
преступниками
2,1,/3,
Конкордантностэмоноииготныхбмиинечовпогенуиннок
юпимепсии61%,диииготных—4%,Вышисмитенасмедуемостэюток
хормыюпимепсии,
2,1,/4,
Среди1/парымоноииготныхбмиинечовподисмексиибыма
конкордантна0/пара,Ии75пардиииготныхбмиинечовконкордант
нокбыма1/,Вышисмитепокаиатемэнасмедуемостидисмексии,
2,1,/5,
Ф
53
шемовек
,
бомэныхщииохрениек
,
быммоноииготнык
бмиинеч
,
Срединих
04
такзебымибомэны
,72
бомэныхимемибратаими
сестру—диииготногобмиинеча
,
иикоторыхщииохрениекбомеми
5
ше
мовек
,
Оченитеромэгенетишескиххактороввраивитиищииохрении
2,1,/6,
Средикурящихзенщинбымивыявменыбмиинечовыепары8
31моноииготныхи47диииготных,В22моноииготныхпарахкурими
обе,в7—одна,Средидиииготныхв12парахкуримиобе,в13—одна,
Вышисмитеконкордантностэзенщинпокурениюиобсудитереиумэ
таты,
2,1,/7,
Приведенывнутрипарныераимишиядмямоноииготных(НЗ)
идиииготных(ДЗ)бмиинечовмузскогопомапоростув
рм
ипомассе
темав
кв
,Сассшитактенасмедуемостэростаимассытемапореиумэтатам
анамииавыборкимоно-идиииготныхбмиинечов,
Насса(НЗ)8/,0,/,0,/,1,0,.,/,0,1,2,
Насса(ДЗ)82,0,/,3,1,3,4,3,.,1,0,0,
Сост(НЗ)81,0,0,.,2,3,/,0,1,.,/,0,
Сост(ДЗ)83,5,6,0,/,1,2,3,4,4,5,7,
Дисперсиямассытемаумузшинвиссмедованнокпопумячии0/кг
роста—33см
2,1,0.,
Испомэиуяданные,приведенныевтабмиче,выяснитеинаше
ниенасмедственностииусмовиксредыдмяуровняинтеммекта,
Группа
Коюххичиенткорремячии
Ноноииготные(выросмивместе)
Диииготные(выросмивроиэ)
Диииготныеодногопома
Диииготныераиногопома
Братэяисестры
∑еродственники
.,65
.,53
.,34
.,27
.,33
.,02
2,1,0/,
Ии
054
детексдисмексиек
66%
имеми
/—0
родственников
такзенеспособныхобушитэсяштению
,
Всеииушенныепарымоно
ииготныхбмиинечовбымиконкордантныподисмексии
,
Иитрехпар
диииготныхбмиинечовконкордантнокбымаоднапара
,
Соотнощение
девошекимамэшиковсредидетек
,
страдающихдисмексиек
,/82,
Какова
ромэнасмедственностивхормированиидисмексии
2,1,00,
Оченитеромэгенетишескиххактороввраивитииракауше
мовеканаоснованииодногоиибмиинечовыхиссмедованик
,
есмиестэ
смедующиеданные
Уип
бмиинечов
Всего
пар
Один
боменраком
шисмопар
Обабомэныраком,шисмопар
иатронутодин
итотзеорган
иатронуты
раиныеорганы
Ноноииготные
/306
/21
/1
Диииготные
04.7
070
17
3,/,Генетишескиемаркерыхромосом
Впрактикемедико-генетишескогоконсумэтированиявстрешаются
смушаисошетанияанеупмоидик,хромосомныхбомеинекимоногенно
насмедуемыхприинаков,которымприсущахромосомнаямокамииачия,
Онихговоряткако
вдмдсичдркихмапкдпаххпнмнрнм
,Сассмотрение
такихсмушаевосновываетсянаодновременномиспомэиованиичито
генетишескогоигенеамогишескогоанамииа(см,гм,/,0),
Опимдп
ФДмитриядиагностировансиндромКмакнхемэтераи
дамэтониим,ДамэтоникамиявмяютсяегобратСоманидедпоматери
Урохим,ФбратаДмитрияИванаисестрыНариинормамэноеирение,
СодитемиДмитрия—¬ннаиНаксим,дядэяпоматери(Игнати¬вдек)
ибабущкапоматериЕвдокиятакзеснормамэнымирением,Фвсех
перешисменныхмюдекиивестныгруппыкровивсистемеXg(а)8отри
чатемэнаяуУрохима,¬вдея,Дмитрия,уостамэных—помозитемэная,
ОбыяснитехенотипСомана,
Пдшдмид
ФУрохимаХ-хромосомасодерзитаммемэдамэтониима
и
Xg
),Евдокиягетероииготнапомокусу
Xg
(
)//
),¬ннапомушима
отУрохимахромосомусгенами
и
Xg
),аотЕвдокии—сгеном
(нормамэноеирение)и
Xg
),Структураеегенотипа
)//
),
Дмитрикпомушимотнееанеупмоиднуюгамету,котораяобраиовамасэ
всмедствиенерасхозенияХ-хромосомвовтороммекотишескомдеме
нии,ФенотипСомана—реиумэтаткроссинговера,
Контромэныевопросыииадаши
3,/,/,
Седкаянасмедственнаяаномамиямичаипамэчев(орохачио-
дигитамэныксиндром)встрешается,какправимо,узенщин,Фних
роздаютсядошери—идоровыеистакимзесиндромом,Сыновэяютих
зенщинроздаютсятомэкоидоровыми,Крометого,унихшастыспон
танныеабортыпмодамузскогопома,Вродосмовных,гдеобнарузен
ютотсиндром,всегобыми/0/бомэнаязенщинаи/бомэнокмамэшик,
укоторогоктомузесиндромКмакнхемэтера(помисомияпоХ-хро
мосоме),Обыясните,пошемуумамэшикабыморохачиодигитамэнык
синдром,
3,/,0,
Семэеприсущприинак«пятнистаякоза»,Оннасмедуетсякак
доминантнык,счепменныкспомом,метамэныквгомо-игемииигот
номсостоянии,Всемэепятнистуюкозуимеетматэ,двееедошерии
сын,Фоднокдошерикозанормамэнопигментирована,Фвсехдошерек
естэдети,Фсына,хотяондавнозенат,детекнет,Пошему?
ГМ¬В¬3
ГЕ∑ЕУИЧЕСКОЕКО∑СФМЭУИСОВ¬∑ИЕ
3,/,1,
ГенантигемохимэногогмобуминасчепменсХ
хромосомок
Егоречессивныкаммемэнеактивен
,
Комишествогмобуминауидоровых
музшинпринимаетсяравным
/,
аубомэныхзенщин
.,
Опредеми
текомишествоютогобемкавкровигетероииготныхзенщин
,
атакзе
зенщин,гомоииготныхпогенунормамэногогмобумина
,
Фзенщин
активнокявмяетсяоднаХ
хромосома
,
пришеминактивачияхромосом
вказдоккметкепроисходитсмушакно
3,/,2,
27-
метнекбеременнокзенщине
унеедвеидоровыедошери
),
отечкоторокбымгемохимиком
,
провемиамниочентеи
,
штобыопреде
митэпомпмода
,
атакзевыявитэунеговоимозныехромосомныеано
мамии
,
Выраститэкумэтурукметокдмяанамииахромосомнеудамосэ
поютомуогранишимисэопредемениемХ
хроматина
,
Фстановмено
,
што
кметкипмоданесодерзатХ
хроматин
,
Смедуетмирекомендоватэзен
щинепрерватэбеременностэ
Беременнокзенщине
Ееотечбымгемохимиком
33
мет
,
Ексдемамиамниочентеи
,
Фстановмено
,
што
10%
кметокпмода
имеютХ
хроматин
,
Бымсдеманвывод
,
штопмодзенскогопомаидмя
прерываниябеременностинетоснованик
,
Достатошенмитакоквывод
Какаямозетбытэдопущенаощибка
,
есмиосновыватэсятомэкона
данныхютогоанамииа
3,/,4,
Приосмотретрупапострадавщеквовремяограбменияв
/76.
СтеммыФомщ
,
иомотокмедамисткиОмимпикскихигр
/710
,
по
/..-
мет-
ровомуиабегу
,
обратимивниманиенасомнитемэныквидеенарузных
помовыхорганов
,
ЦитогенетишескиканамиивыявимкариотипХ
Y,
Уа
кокзекариотипбымобнарузениудругокспортсменки
,
ЕвыКмобу
ковскок
,
помушивщекиомотуюмедамэиатакокзе
/..-
метровыкиабег
нашемпионатемирав
поващемумнению
бымонеобышным
в
Y-
хромосомахютихзенщин
3,/,5,
ВрядепопумячикШри
Манки
,
Индии
,
Иираимяисредиабо
ригенов¬встрамииумузшинимеетсясчепменныкс
Y-
хромосомок
приинак«вомосатыеущи»
,
Фодногоохотникаиегосемисыновек
,
отча
идедаохотника
,
атакзевсехостамэныхродственниковпомузскок
миниитакокприинакестэ
,
∑оегонетусамогоммадщегосынаохотни
ка
,
крометого
,
другиеегомузскиешертынетаквыразены
,
какуего
братэев
,
Какиевоимозныобыясненияютомуявмению
3,/,6,
Отечимеетхенотип
Xg
)),
уматериисынасхромосомным
набором
XXXXY
хенотип
Xg
),
Фкогоииродитемекинакакокста
диимекоиапроииощмонерасхоздениехромосом
,
приведщеекрозде
ниюребенкассиндромомКмакнхемэтера
3,/,7,
Группакровисистемы
Xg(
счепменасХ
хромосомок
,
∑а
мишиеантигена
)
доминируетнадегоотсутствием
),
Намэшик
ссиндромомКмакнхемэтера
ХХ
Y)
имеетхенотип
Xg
),
Фматери
хенотип
Xg
),
уотча—
Xg
),
Откогоииродитемекребенокуна
смедоваманеупмоиднуюгамету
?
Вкакомдемениипроииощмонерас
хоздениехромосом
3,/,/.,
ФПавмасиндромКмакнхемэтера(ХХY)игемохимия,Его
родитеми,сестраибратидоровы,аещеодинбрат—гемохимик,Фкого
ииродитемекпроииощмонерасхоздениехромосоминакакокстадии
мекоиа?
3,/,//,
Генгмюкоио-4-хосхатдегидрогенаиымокамииованвХ-хро
мосоме,¬ммемэныкгенобусмовмиваетнедостатошностэютогохер
мента,Фдошери(Х.)иматери(ХХ)дехичитютогохермента,Фотча
(ХY)активностэхерментанормамэная,Фказитепришинуанеупмоидии
удошери,
3,/,/0,
Фматерихенотип
Xg
,уотча—Xg(a
),Дошэссиндромом
Шерещевского—УернераимеетхенотипXg(a
),Фютихсупруговестэ
идороваядошэсхенотипомXg(a
),Откогоииродитемекбомэнаядошэ
помушимаанеупмоиднуюгамету?
3,/,/1,
Фматерихенотип
Xg
),
уотча—
Xg(a
,
Сынссиндромом
Кмакнхемэтера
ХХ
Y)
имеетхенотип
Xg(a
,
Фютихсупруговестэ
идороваядошэсхенотипом
Xg(a
,
Откогоииродитемексынпомушим
анеупмоиднуюгамету
?
∑акакокстадиимекоиахромосомынераио-
щмисэ
3,/,/2,
Фматерихенотип
Xg
,
уотча—
Xg(a
,
Дошэсхромосом
нымнаборомХ
.,
хенотипом
Xg
,
Откогоииродитемекбомэнаядошэ
унасмедовамаанеупмоиднуюгамету?
3,/,/3,
Фидоровыхродитемекродимсяребеноксгемохимиекисин
дромомКмакнхемэтера,Каковыхромосомныенаборыгаметигеноти
пыродитемек?
3,/,/4,
Содитеминормамэнораимишаютчвета,Фнихродимасэдошэ
ссиндромомУернераидамэтониимом,Фказитегенотипыродитемек
ихромосомныенаборыгамет,
3,/,/5,
Женщинанормамэнораимишаетчвета,Еемуздамэтоник,Их
сынссиндромомКмакнхемэтера(ХХY)такзедамэтоник,Какокхро
мосомныкнаборимемиотчовскаяиматеринскаягаметы?
3,/,/6,
ФпробандасиндромКмакнхемэтера(ХХY)идамэтониим,
ауегородитемекнормамэноеирение,Опредемите,укогоииродитемек
инакакокстадиигаметогенеиапроииощмонерасхоздениехромосом,
3,/,/7,
∑екоторыемекарственныепрепаратыстимумируютмно
зественнуюовумячию
,
Ихприменяют
,
штобыповыситэвероятностэ
беременности
,
штонередкоприводиткмногопмодию
Вмедичинскомчентренабмюдаютсятризенщины
,
каздаяииних
беременнадвумяпмодами
,
Частотароздениявданнокпопумячииди
ииготныхбмиинечовсоставмяет
5.%,
моноииготных—
1.%,
Опредеми
тевероятностэтого
,
штообаребенкавказдоксупрузескокпаребудут
идоровы
,
есмирискрозденияребенкассиндромомДаунатрисомии
иависитотвоирастаматериисоставмяет
Воирастматери,мет
СискрозденияребенкассиндромомДауна
0.—07
/80...
1.—12
/853.
13—17
/83..
2.—22
/8/..
23—27
/82.
Данныеовоирастесупруговвтрехсемэяхприведенынарис
,/,
'()
'
'()
(
),
'()
'(
3,/,0.,
Вмедико-генетишескуюконсумэтачиюобратимисэбратэя
¬ндрекиСергек,Онидамэтоники,ауихмаменэкоксестрыКсении
дамэтониимигемохимия,Пригенеамогишескомичитогенетишеском
обсмедованиисемэипомушенатакаяинхормачия8поотчусмушаев
дамэтониимаигемохимиинебымо,дедущкасибсовпоминиимате-
ри—дамэтоник,адядя—гемохимик,КариотипКсении23,Х.,Сде
мактегенетишескикпрогноипотомствусибсов,Мокусы,ответственные
иасвертываемостэкровиичветовоеирение,находятсявХ-хромосоме
нарасстоянии/.%кроссинговера,
3,/,0/,
Всемэе,гдеумузагруппакрови
,аузены—
MN
,наряду
сдетэми,имеющимигруппукрови
и
MN
,родимсямамэшиксгруп
поккрови
,Обыяснитеютотхакт,Какоеиссмедованиенеобходимо
провести,штобыпроверитэсдеманноепредпомозение?
3,0,Кровноеродство
Генетишескоеродствоочениваетсядомекобщихгеновуродствен
ников,Содственникипервокстепениродства(родитемиидети,сиб
сы)имеютпомовинуобщихгенов,второкстепениродства(дяди-тети
ипмемянники-пмемянничыдедущки,бабущкиивнуки)—однушет
вертэобщихгеновтретэекстепениродства(двоюродныесибсы)—
однувосэмуюшастэобщихгенов,Каздыкютаппередашигеновуменэ
щаетстепенэродствавдвараиа,
Бракимездугенетишескимиродственникамиобоинашаютсякак
инбридинг,Дмяописанияегоуровняиспомэиуютпокаиатеми—коюх
хичиентинбридингаикоюххичиентродства,
Кнэууихидмспнгрсба
двухиндивидов—ютовероятностэтого,штосмушакновыбранныкген,
принадмезащикодномуиндивиду,идентишенгенутогоземокуса
другогоиндивида,Коюххичиентинбридингаиндивидаравенкоюххи
чиентуродстваегородитемек,Коюххичиентродстваопредемяетсядмя
двухиндивидов,которыемогутиметэобщихпредков,Коюххичиент
инбридингаопредемяетсядмяодногоиндивидаииимеряетсястепенэю
генетишескогосходствамездуегородитемями,Вышисмениекоюххи
чиентаинбридинга
(F)
проводитсяспомощэюпутевогоанамииа,раи
работанногоС,Сактом,Нетодоснованнаподсшетеютаповпередаши
генов,Вероятностэпередашигенаводномпокоменииравняется//0,
Коюххичиентинбридингапокаиываетвероятностэтого,штоуана
мииируемокособивданноммокусеоказутсятошныекопииаммемя,
находивщегосяуодногоиипредков,
F=
(//0)
,где
—шисмоютапов
передашиминусединича,
F=r/
0,где
—степенэродства,Домяобщих
геновудетекоткровнородственныхбраковравняется0
Вбракахмездугенетишескимиродственникамидовомэновысока
вероятностэпоявменияпотомствасречессивнымиприинаками,што
вазноушитыватэпригенетишескомпрогноиированиинасмедственных
бомеинек,
Опимдп
Нукопомисахаридои—аутосомно
речессивноеиабомева
ние
,
ДавидзенатнасвоекдвоюроднокпмемянничеЕкатерине
,
Фего
роднокпмемянничыСимонымукопомисахаридои
рис
,0),
Каковриск
роздениябомэногоребенкавютомкровнородственномбраке
%&'()6
()
)6(Х5(
Пдшдмид
Допустим
,
штоиабомеваниеСимоны—реиумэтатсегре
гачиигенов
,
аненоваямутачия
,
Уогдасшитаем
,
штоонапомушимапо
речессивномугенуотказдогоиигетероииготныхродитемек
,
Смедова
темэно
,
Нихаимгетероииготнык
,
авероятностэтого
,
штогетероииго
тенДавидкакегороднокбрат,составмяет
//0,
Уакаязевероятностэ
бытэгетероииготнымдмяСтепана—
//0,
дмяИбрагима—
//0
×
//0=
=//2
,
наконеч
,
дмя∑икона—
//2
×
//0=//6,
Уакимобраиом
,
сама
Екатеринагетероииготнасвероятностэю
//6
×
//0=///4,
Поютому
вероятностэроздениябомэногоребенкауЕкатериныиДавидаравна
///4
×
//0
×
//2=///06,
Контромэныевопросыииадаши
3,0,/,
Естэмиюххекткровногородствавродосмовныхнарис,1?
3,0,0,
Сассшитактекоюххичиентинбридингавкровнородственных
браках,укаианныхвродосмовныхнарис,2,
3,0,1,
Повыщаетсямирискрозденияребенка,бомэногоаутосом
но-речессивнымиабомеванием,принамишиикровногородствавродо-
смовных,представменныхнарис,3?
3,0,2,
СупругиСтеммаиВсевомод—двоюродныебратисестра,Их
отчы—УихониГеоргик—родныебратэя,ФихдедаНихаимабымо
аутосомно-речессивноеиабомевание—мекчинои(бомеинэкменового
сиропа),котороеприводиткнарущениюпрочессовмиеминииачии
вЦ∑С,Опредемитевероятностэроздениябомэногоребенкауютих
супругов(рис,4),
%&'()6(
)6 ',
/0&55Х
3,0,3,
Иппомитидоров,ноегобратИгорэисестраЕменабомэны
аутосомно-речессивнымиабомеваниемгистидинемиек,выиываемок
дехектомхерментагистидаиы,Иппомитзенатнасвоекдвоюрод
ноксестреЗое(рис,5),Сассшитактерискроздениябомэногоребенка
вютоксемэе,
6 Х
3,0,4,
аковстрадаетаутосомно-речессивнокбомеинэюГоще(нару
щениеобменачереброиидов,приводящеекраинообраинымневромоги
шескимнарущениям),Онсостоитвбракесосвоекдвоюродноксестрок
Дианок(рис,6),Сассшитактерискроздениявютоксемэебомэного
ребенка,
6 Х
3,0,5,
Иван,укоторогоестэбратамэбиносСусман(другихбратэев
исестерунегонет),зенатнасвоекпмемянниче¬нземике(рис,7),Есми
дядяипмемяннича—неамэбиносы,каковавероятностэ,штоихдети
будутамэбиносами?¬мэбиниим—аутосомно-речессивныкприинак,
3,0,6,
ФФромадвабратастрадаютаутосомно-речессивнокбомеинэю
Вимэсона(нарущениеобменамеди),аегосестраИринаидорова,Фром
зенатнасвоекпмемянничеЭмимии—дошериИрины,СодитемиФро
маиИриныидоровы,Каковавероятностэроздениядетексбомеинэю
Вимэсонавютомбраке(рис,/.)?
6 Х
()%Х%
3,0,7,
Супруги∑икомакиНартаидоровыиявмяютсядвоюродными
сибсами,Ф∑икомаяестэидороваясестра,атакзедвабрата,бомэные
аутосомно-речессивнымиабомеваниемгамактоиемиек(дехектхер
ментауридим-/-хосхат-трансхераиы),Каковавероятностэрозде
нияребенкасютимиабомеваниемвданномкровнородственномбраке
(рис,//)?
'%()
3,0,/.,
Четверосибсовпроисходятоткровнородственногобрака—
ихматэприходитсяихотчудвоюроднокпмемянничек
,
Двоедетекот
ютогобрака
сынидошэ
)
идоровы
,
удвоихдругих
такзесынаидошери
гмюкоиурия—иабомевание
,
свяианноесневоимозностэюусваиватэ
гмюкоиу
,
Составэтеродосмовнуюютоксемэииопредемите
,
какнасме
дуетсягмюкоиурия
3,0,//,
Пояснишно
конешностнаяпрогрессирующаямыщешнаядис
трохия
ПНДЭрба—
Сота
—редкоеаутосомно
речессивноеиабоме
вание
,
Этонервно
мыщешноеиабомеваниевстрешаетсяпримерноу
00
шемовекии
/
ммн
,
Бомеинэхарактерииуетсяраинообраииемкакпотязе
сти
,
такиповоирастунашамапроявмениясимптомов
от
/.
до
1.
мет
),
Вбомэщинствесмушаевбомэныесохраняютспособностэпередвигатэся
самостоятемэноимисопорок
Вродосмовнок
,
ииобразеннокнарис
,/0,
унекоторыхеепредста
витемекпросмезиваетсяпояснишно
конешностнаяПНД
,
Опредемите
рискроздениябомэногоребенкавкровнородственномбракеДмитрия
сНарианнокиИванасКмавдиек
,
∑амоментобсмедованияимбымо
бомее
1.
мет
5% 6&'
()
(' ХХ
Фруктоиурия—аутосомно
речессивноеиабомевание
Фбомэ
ныхниикаяактивностэхерментахруктокинаиыиприютоморганиим
шемовекапмохоусваиваетхруктоиу
,
поютомуонавыводитсясмошок
¬намиимошинасодерзаниехруктоиыявмяетсяюкспресс
тестомнаюту
бомеинэ
ФродноксестрыЭдуардаДарэиобнарузенахруктоиурия
,
Эдуард
идоровизенатнасвоекдвоюродноксестреОмэге
рис
,/1),
ОпредемитевероятностэрозденияуЭдуардаребенкастакокзе
бомеинэю
,
какиуегородноксестры
3,1,Нодихичированныкриск
∑ередковпрактикемедико-генетишескогоконсумэтированиявои
никаютситуачии,когданевоимознотошноустановитэгенотипыро
дитемек,Этоотноситсякречессивнымидоминантным,снепомнок
пенетрантностэюгенам,
Обмадатемэдоминантногоприинакамозетбытэкакгомо-,таки
гетероииготным,Однаииособенностекдоминантныхприинаков—ии
меншивостэиххенотипишескогопроявмения,обоинашаемаякакюкс
прессивностэипенетрантностэ,Вродосмовныхстакимиприинаками
встрешаются«проскакивающие»покомения,Уакбывает,когдауне
которыхиндивидовпроявмениягенанеинашитемэныиихнеудается
обнарузитэ,Крометого,многиепатомогишескиеприинакиушемовека
проявмяютсявкритишескомвоирасте,
Есмивродосмовнокприинаквстрешаетсядваздыибомеераи,но
ситемекприинакасшитаютсегрегантами(унасмедовавщимиген),Есми
приинаквродосмовноквстретимсяодинраи(спорадишескиксмушак),
воиникаетнеопредеменностэ—ютоноваямутачияимисегрегачия,
Вероятностэновокмутачииушитываетсяприрасшетериска,
Когдагенотипыконсумэтирующихсямюдекнеиивестны,основ
нокчемэюрасшетовявмяетсяопредемениеапостериорноквероятности
того,штоонирискуютиметэбомэногоребенка,∑еопредеменностэ
оинашает,штодмяобыясненияродосмовнокестэпокракнекмередва
первишныхсостоянияимигипотеиы,Этипервишныесостояниядомз
нысравниватэсяпоихправдоподобию,апредскаианиябудутоснова
нынасоответственновивещенноккомбиначииприинаков,свяианных
сказдымииних,Когдасуществуетсомнениеотноситемэногенотипов
родитемек,вероятностэрозденияидоровогоребенкатемвыще,шем
бомэщешисмоузеродивщихсяидоровыхдетек,
Дмяопредемениямодихичированногорискапомэиуютсяметодом
Бакеса,Вышисмяютсмедующиепокаиатеми8априорная,усмовная,со
вместнаяиапостериорнаявероятностэ,¬приорнаявероятностэ,што
пробандимеетискомыкгенотип,рассшитываетсянаосновепредыду
щекинхормачииииакономерностекнасмедования—передашигенов
кпробандуотпредков
,¬приорнаявероятностэ,штопробандимеет
амэтернативныкгенотип,равна/
—п
,Фсмовнаявероятностэрассши
тываетсясиспомэиованиемпосмедующекинхормачии8вероятности
того,штоприданномгенотипероздаетсяданноекомишестводетек
снабмюдаемымхенотипом(генотипом)—
,Фсмовнаявероятностэ
дмяамэтернативногогенотипапробанда—
L(
,Совместнаявероятностэ
рассшитываетсякакпроииведениеаприорнокиусмовноквероятности8
νL
и
(/–
L(
,¬постериорнаявероятностэрассшитываетсякакдомя
суммысовместныхвероятностек
и
Вупрощенномвидесхемурасшетовмодихичированногорискамозно
представитэкактабмичу8
Первишнаягипотеиа
Сиск
∑етриска
¬приорнаявероятностэ
—
Фсмовнаявероятностэ
L(
Совместнаявероятностэ
νL
(/—
¬постериорнаявероятностэ
Опимдчамид
8
—априорнаявероятностэ
—усмовнаявероятностэ,
штоконсумэтирующиксяимеетрискроздениябомэногоребенка
L(
—усмовнаявероятностэ,штоконсумэтирующиксянеимеетриска
роздениябомэногоребенка,
Опимдп
Двабрата¬нныстрадамиагаммагмобуминемиек—сче
пменнымсХ
хромосомокречессивнымиабомеванием
,
прикотором
впмаимекровинабмюдаетсядехичитиммуногмобуминовхракчии
другоенаиваниеютокпатомогии—бомеинэБрутона
),
Содитеми¬нны
еемузисынОмегидоровы
рис
,/2),
¬нна
,
инаяобомеинисвоихбра
тэев
,
хошетвыяснитэрискрозденияунеесмедующегоребенкастаким
зенасмедственнымдехектом
,
Каковютотриск
Пдшдмид
,
∑амишиедвухсмушаевиабомеваниядаетоснованиеискмю
шитэновыемутачииисшитатэ
,
штоматэ¬нны—обмигатнаягетероии
готаисвероятностэю
//0
передамапатомогишескикгендошери¬нне
Есмибыу¬ннынебымопосмедующекинхормачииоееидоровом
сыне
,
тоонасшитамасэбыноситемэничекгенаагаммагмобуминемии
свероятностэю
//0,
Ееидоровыксынмодихичируетютувероят
ностэ
,
Сассшитаеммодихичированнуювероятностэгетероииготности
дмя¬нны
Вероятностэ
Генотип¬нны
¬а
¬¬
¬приорная
//0
//0
Фсмовная(одинидоровыксын)
//0
Совместная
//0
//0=//2
//0
/=//0
¬постериорная
Вероятностэгетероииготностидмя¬нны
//1,
вероятностэтого
,
што
онамозетпередатэпатомогишескикгенсыну
,//0,
Вероятностэрозде
ниябомэногосынау¬нныравна
//1
//0=//4,
Контромэныевопросыииадаши
3,1,/,
ДвадядиВикторииСтепаниПавембомэныангидроинокюк
тодермамэнокдиспмаииек
,
Бомеинэнасмедуетсякакречессивнык
сче
пменныкспомомприинакипроявмяетсявотсутствиимногихиубов
скудномовомосении
,
отсутствиипотоотдеменияинарущениитермо
регумячии
иатронутыпроииводныеюпидермиса
),
Опредемитериск
розденияуВикториибомэногоребенка
,
есмииивестно
,
штоонаузе
имеетдвухидоровыхсыновекВамерияиБориса
рис
,/3),
Одругих
смушаяхбомеинивродусведеникнет
3,1,0,
Фдядэев¬мисыНихаимаиБорисакрощатсяиубыии
иане
достатошноккристаммииачиисомеккамэчия
,
Этотдехектобусмовмен
речессивным
,
счепменнымспомом
геном
,
Двоеродныхбратэев¬мисы
имеютнормамэныеиубы
рис
,/4),
Фсамок¬мисыдетекпоканет
,
но
онаинтересуетсявероятностэютакогозедехектауеебудущегоребен
ка
,
Каковютотриск
(557 Н
(56'5
36.5(66
3 %566/
( )5
%(')
3,1,1,
Еменасостоитвбракесоидоровыммузшинокиимеетдвух
идоровыхсыновек
,
Вееродуестэдвасмушаяречессивноксчепменнок
спомомгемохимии—удядиЕменыпоматери¬ндреяиудвоюродного
братаНихаима
рис
,/5),
Каковавероятностэ
,
штосмедующикребенок
уЕменыбудетгемохимиком
6 Х6
%5&'
,Х(НХ(Х
3,1,2,
ФпрабабущкиОмэгиУамарыбымодвасына,бомэныхХ-счеп-
меннокречессивнокгемохимиек,атакзеидороваядошэМариса,уко
торокбымо3идоровыхдетек—2мамэшикаи/девошка,Омэгаиамузем
иаидоровыммузшинок,унееестэидоровыксыни2идоровыхбрата,
Онахошетинатэвероятностэрозденияунеебомэногоребенка(рис,
/6),
3,1,3,
ФСерахимыидоровыксын,апрадедпоматеринскокминии
ИванбымбоменХ-счепменнымречессивнымиабомеваниемдамэтонии
мом(рис,/7),ОпредемитевероятностэрозденияуСерахимыбомэного
ребенка,
5%&'
()Х())
3,1,4,
Сечессивныегеныдамэтониимаигемохимиираспомозены
вХ-хромосоме,ашастотарекомбиначиимездунимисоставмяетокомо
/.%,Ф¬нны,страдающекдамэтониимом,иееидоровогомузаСемена
пятеродетек—тридошериидоровы,уодногосынадамэтониим,удруго
го—гемохимия,Крометого,иишетырехвнуков¬нныиСеменаудвоих
дамэтониим,ауодного—гемохимия(рис,0.),Опредемитевероятностэ
роздениябомэныхпотомковувсехдетек¬нныиСемена,
&'(6)6
(&6)
)6,'6
5.24/66
2(
?88
('&1Х5/6:)
=8
8
24)5>6&66
3,1,5,
СергекиНариясостоятвкровнородственномбраке—они
двоюродныесибсы
рис
,0/),
ФродноксестрыСергеягипохосхате-
мия—аутосомно
речессивнаябомеинэобмена
,
хенотипишескинапо
минающаярахитишескоепоразениескемета
,
ФСергеятроеидоровых
детек
,
Каковавероятностэ
,
штоуконсумэтирующихсясупруговмозет
родитэсябомэнокребенок
6 Х6
%&'()(
/' (
3,1,6,
Ф¬настасииестэсын
,
бомэноксчепменнокспомоммыщеш
нокдистрохиекДющенна
,
ФеесестрыОксанышетвероидоровыхде-
тек—двоемамэшиковидвоедевошек
,
Уакзеидорова
,
нопоканеимеет
детек
ивтораясестра¬настасииЕвгения
рис
,00),
Опредемитериск
6 Х5%&56
(),Х5&Н
роздениябомэногоребенкау¬настасии
,
ОксаныиЕвгении
,
есми
инхормачииодругихбомэныхродственникахвютомродунет
,
Виио
мированныхсмушаяхдистрохиивероятностэновокмутачииравна
//1,
3,1,7,
НыщешнаядистрохияДющенна—метамэноеречессивное
иабомевание
,
счепменноесХ
хромосомок
,
Уретэвсехииомированных
смушаевдистрохии—реиумэтатмутачии
,
Нутачияхотябыв
/
ии
5.
юкионовгенаприводиткотсутствиюкодируемогонормамэнымаммемем
бемкадистрохина
,
которык
,
какпредпомагается
,
повыщаетстабимэ
ностэпмаиматишескокмембранымыщешныхкметок
∑арис
,01
приведенародосмовнаясииомированнымсмушаемдан
нокпатомогииу∑икомая—братаконсумэтирующекся¬ммы
,
Ф¬ммы
идоровыксын
,
Опредемитевероятностэрозденияунеебомэногоре
бенка
)((),(
Н'(,)/'(5
3,1,/.,
Вмедико
генетишескуюконсумэтачиюобратимсяидоровык
13-
метник¬ндрек
,
укоторогодядя¬мексекидвоюродныкбратЮрик
страдамихореекГентингтона
аутосомно
доминантноеиабомевание
спенетрантностэю
,
иависящекотвоираста
),
Воирастнашамаиабоме
ванияварэируетот
0.
до
5.
мет
,
¬ндрекинтересуется
,
естэмивероят
ностэсамомуиабометэииметэбомэныхдетек
рис
,02),
Всоответствии
сюмпиришескимиданнымиу
1.%
гетероииготпоиабомеваниюестэ
кминишескиепроявмениябомеини
,
Отеч¬ндреяПавемумерв
1.
мет
отдругокбомеини
555555
3,1,//,
1.-
метникВамерик
,
отечкоторогоумеротхореиГентингто
на
,
идоров
,
зенатиимееттроихидоровыхдетек
рис
,03),
Онинтересу
ется
8
каковрискдмянего
,
детекивнуковиабометэхореекГентингтона
Пенетрантностэиабомеваниясоставмяет
1.%,
6 Х5%&
3,1,/0,
Сетинобмастома—аутосомно-доминантнаябомеинэсвысо
кокпенетрантностэю(бомее7.%),Мокамииачиягенабомеини—/1
/2,
Приданномимокашественномновообраиованиипоразаютсянервные
кметкисетшаткигмаиа,Бомеинэпроявмяетсявраннемдетстве(/—/,3
года)имозетюкспрессироватэводномимиобоихгмаиах,Проявмение
бомеинихарактерииуетсятем,штоирашокпоразенногогмаиасветится
втемноте,поютомугмаиауютихмюдекшастонаиывают«кощашэими»,
ФВаментиныиСергеяпятеродетек—двепарымоноииготных
бмиинечов(Иннас¬минокиОмэгасОксанок)иихсестраВамерия
(рис,04),ФИнныбымаретинобмастомаправогогмаиа,поповодукото
рокееуспещнопрооперировами,Уакаязебомеинэбымаиудвоюрод
ногобратадевошекПавма,котороготакзепрооперировами,Содитеми
Павма(НарияиИннокентик)иродитемидевошек(ВаментинаиСер
гек)идоровы,
ОпредемитерискроздениябомэныхдетекуПавма,всехбмиинечов
иВамерии,
6 Х5%&
/Х5,Х
6 Х(1%(6
265%
3,2,Эмпиришескикриск
∑асмедованиенекоторыхбомеинекнеподдаетсятошномуописанию,
какютоимеетместовсмушаемендемирующихприинаков,поютомудмя
оченкивероятностибомеинииспомэиуютюмпиришескикриск,Веми
шиныюмпиришескогорискаустанавмиваютприюпидемиомогишеских
обсмедованияхнасемения,Сеиумэтатомтакихиссмедованикявмяются
табмичы,которыеиспомэиуютприоченкерискадмяраиныхтипов
семек,Дмяопредеменияповторногорискапримумэтихакториамэном
иабомеваниинеобходимаинхормачияопопумячионнокшастотеиве
мишиненасмедуемости(табм,0Примозения),
Прирасшетевероятностииабомеваниямумэтихакториамэнокбомеи
нэюпринимают,шторискдмяродственникапервокстепениродства
прибмииитемэноравенквадратномукорнюиипопумячионнокшастоты
данногоиабомевания,
Опимдп
/,
Вхормированииракагрудииграютромэраимишныехак
торы,Фзенщин,имеющихдетек,рискснизенпосравнениюсне
розавщими,Высококаморикнаяпищассодерзаниемнасыщенных
зировповыщаетвероятностэрака,Есмиуматериитеткираксхор
мировамсядоменопауиы,торискдмяпробандасоставмяет3.%,Есми
иабомеваниеуродственничпоявимосэпосмеменопауиы,торискдмя
пробандаошенэниикик,Дмяпрохимактикиракагрудиузенщинсвы
сокимрискомраивитияютогоиабомеваниявнекоторыхстранах,втом
шисмеСШ¬,враширекомендуютиаменупокаещеидоровоктканигруди
насимиконовыкимпмантат,хотяматериамыпосмеднеготоземогут
бытэканчерогенноопасными,Фшитываявсеютиобстоятемэства,ука
зитеотноситемэныкрискраивитияракагрудиузенщинIIIпокомения
вродосмовнокнарис,05,ЧтовымозетескаиатэозенщинахIIпоко
мения?Допомнитемэнаяинхормачия8уII/1нашамобомеинив14мет,
уII/2—в17мет,обезенщинынормамэнокконститучииуII/4—на
шамобомеинив34мет,страдаетозирениемуII/0—вгрудиимеется
симиконовыктранспмантатс10мет(посмеобнарузенияиабомевания
усестер),ВсезенщиныIIIпокомениянаходятсяврепродуктивном
воирасте,
))
)))
)(
Пдшдмид
Наксимамэныкрискраивитияракагрудисредизенщин
III
покоменияу
III/3,
Факторы
,
способствующиеютому
—матэ
(II/2)
итетя
(II/1)
иабомемидонаступменияменопауиы
ионинормамэного
темосмозения
,
штокосвенносвидетемэствуетвпомэиутогохакта
,
што
враивитиибомеиниунихбомэщую
ромэиграетгенетишескаякомпо
нента

у
III/3
поканетдетек

поминииотчабомеинэу
II/4
неувемиши
ваетриску
III/3,
,
у
II/4
бомеинэ
,
воимозно
,
обусмовменавбомэщек
степенисредовымвоидекствием
врядесмушаевозирениемозетбытэ
выиваноиибытошнымпотребмениемнасыщенныхзиров
),
Второеме
стосредипотенчиамэныхбомэныхракомгрудиианимает
III/1
—унее
тезехакторыриска
,
штоиу
III/3,
ноу
III/1
рискнемногоснизенпо
сравнениюс
III/3
всвяиистем
,
штоунееестэребенок
(IV//),
Уретэе
порискуместоианимает
III//
—унеедвететииабомемидоменопауиы
отсутствиебомеиниуеематери
(II/0)
неинхормативно
всвяииссими
коновымтранспмантатом
)
отсутствие
наданныкмомент
)
унеедетек
Нинимамэныкрисксредизенщин
III
покоменияу
III/4,
,
уеетети
(II/4)
ракимембомэщуюсредовуюкомпонентуиунеенебымодетек
Воимозно
,
отсутствиедетеку
II/1
посмузимодопомнитемэнымхакто
ромрискавраивитииунееракагруди
,
∑амишиеу
II/5
ребенкаснизает
унеерискиабомевания
Опимдп
0,
Эпимепсия—мумэтихакториамэноеиабомевание
,
Каков
рискдмяребенкабытэюпимептиком
,
есмиегоматэибратстрадают
ютимиабомеванием
?
Частотаюпимепсиивданнокпопумячии
.,5%,
насмедуемостэбомеини
5.%,
Пдшдмид
Ишастота
,
инасмедуемостэбомеинивданнокпопумячии
высокая
,
ПотабмичеСмитаопредемяем
,
шторискребенкаиабометэ
юпимепсиексоставитокомо
6,1%(
одинсибсиодинродитемэбомэны
),
Контромэныевопросыииадаши
3,2,/,
Гипертонишескаябомеинэотноситсякмумэтихакториамэным
иабомеваниям
,
Факторамирискаприютокбомеиниявмяютсянасмед
ственнаяотягощенностэ
,
иибытошныквестема
,
повыщенноеартери
амэноедавмение
,
Фказитенародосмовнок
рис
,06)
мич
,
относящихся
кгруппеповыщенногорискапоютокбомеини
6
))
)))'
(4
3,2,0,
Сискиабомеваниящииохрениексоставмяетпримерно
/.%,
есмибоменодинродитемэ
,2.%
—есмибомэныобародитемяи
/4%
есмибоменбратимисестра
,
Опредемитепримерныкрискиабомевания
щииохрениекдмяиндивидов
,
БиВ
рис
,07),
3,2,1,
аивеннаябомеинэземудкаявмяетсямумэтихакториамэным
иабомеванием
,
шащепоразающиммузшин
,
шемзенщин
,
Сравните
рискиабомеванияяивокземудкадмяшменов
покоменияродосмовнок
нарис
,1.,
6

Х
5
%
&
'
(
)))
3,2,2,
аивеннаябомеинэассочиированасгруппоккрови
.,
Опреде
митеотноситемэнуюстепенэрискаиабомеванияяивеннокбомеинэю
шменов
II
покомения
рис
,1/),
ушитывая
,
штобомееподверзенным
явмяетсямузскокпом
Х
%%
666
3,2,3,
аивадвенадчатиперстноккищкиотноситсякмумэтихакто
риамэнымиабомеваниям
,
Дмяпрогноиатакихиабомеваникпомэиуются
табмичамиюмпиришескогориска
,
Эмпиришескикрискдмяродствен
ников
I
степениродствабомэныхяивокдвенадчатиперстноккищки
составмяет
/.,3%,
дмяродственников
II
степени—
5,2%,III
степени
родства—
1,3%,
Оченитещансыиабометэяивоку¬
,
,
,
ГиДвро
досмовнокнарис
,10,
3,2,4,
Нигренэраспространенасшастоток
/.%,
Дмяпотомства
двухбомэныхродитемекрисксоставмяет
5.%,
есмибоменодинроди
темэ—
23%,
есмиобародитемяидоровы
,
ноуказдогоиинихпоразен
ныксибс—
1.%,
Оченитерискраивитиямигрениу¬иБвродосмов
ныхнарис
,11,
3,2,5,
Ииомированноекосогмаиие
несвяианноесрядомнервно
мы
щешныхбомеинек
,
прикоторыхоноприсутствует
)
мозетвоиникнутэ
употомствасвероятностэю
/3%,
есмиобародитемяидоровы
,
ноиме
ютодногобомэногоребенка
,
исвероятностэю
2.%,
есмикосогмаиием
страдаетиодинииродитемек
Оченитевероятностэроздениябомэного
ребенкадмятекущекбеременностиупар¬
,
БиВвродосмовныхна
рис
,12,
3,2,6,
Сискраивитияревматиимадмясибсовипотомковбомэных
составмяет
/.%
иувемишиваетсявдвое
,
есмибомэныродитемэисибс
Оченитевероятностэиабометэревматиимому¬
,
,
ВиГвродосмовных
нарис
,13,
3,2,7,
Факторомрискаприсахарномдиабетеявмяетсяиибытошнык
весприроздении
,
Оченитеотноситемэныкрискиабомеваниясахар
нымдиабетомв
III
покомении
рис
,14),
6

Х
5
%
&
'
(
)))
3,2,/.,
Сахарныкдиабет—мумэтихакториамэноеиабомевание
,
Оче
нитеотноситемэныкрискиабомеваниясахарнымдиабетомушменов
III
покомения
рис
,15),
3,2,//,
Воднокиипопумячиксахарныкдиабетраспространенсша
стоток
/,1%,
аегонасмедуемостэсоставмяет
13%,
Каковрискданного
мумэтихакториамэногоиабомеванияузенщины
,
есмиееродитемиидо
ровы
,
астарщиебратисестрабомэны
3,2,/0,
∑арис
,16
представменародосмовная
,
вкотороквстрешается
щииохрения
,
Частотаютогоиабомеваниявиссмедованнокпопумячии
составмяет
/,/%,
анасмедуемостэ
63%,
Опредемитевероятностэраиви
тияданногоиабомеванияушменовродосмовнокв
III
покомении
6

Х
5
%
&
'
(
666
3,2,/1,
аивеннаябомеинэотноситсякиабомеваниямснасмедствен
нокпредраспомозенностэю,Онавстрешаетсяу.,7%насеменияданнок
попумячии,анасмедуемостэбомеинисоставмяет4.%,Фконсумэтиру-
ющегосяшемовекадядястрадаетяивеннокбомеинэю,ародитемиидвое
братэевидоровы,Каковрискдмянегоиабометэяивок?
3,2,/2,
Консумэтирующикся—идоровыкмузшина,имеетбомэных
юпимепсиекотчаиматэ,Впопумячииютоиабомеваниевстрешается
сшастоток.,0%,анасмедуемостэего23%,Каковавероятностэтого,што
умузшиныраиовэетсяюпимепсия?
3,2,/3,
Втабмичеприведенапопумячионнаяшастотанекоторых
мумэтихакториамэныхиабомеваник,
Бомеинэ
Попумячионнаяшастота
/,БомеинэПаркинсона
/8/....
0,Пептишескаяяива
1%
1,Псориаи
/,3%
2,¬хтоиныеяивыпомостирта
00,3%
3,Сасщеминанеба
/8/...
Опредемитерискиабомеванияютимибомеинямидмяиндивидов
,
от
мешенныхстремкаминарис
,17,
3,3,Сисксушетомпопумячионныхданных
Всмушаях,когдаимеетсядопомнитемэнаяинхормачияопопумячи
онныхшастотахнасмедуемогоприинака,мозноутошнитэрасшетриска
примедико-генетишескомконсумэтированиисушетомиакономерно
стекнасмедованияданногоприинака(см,гм,0,1),
Опимдп
СупругиКмавдияиИппомитимеютповыщеннуюскмон
ностэккровотошивости,Ихматеритакзестрадамикровотешениями,
иоднаиизенщинумермаприоперачииотсимэнокпотерикрови
(рис,2.),Обсмедованиесупруговвыявимоунихаутосомно-доминант
ноеиабомевание—бомеинэВиммебранда(сосудистаягемохимия),
КаковавероятностэрозденияуКмавдиииИппомитатроихидоро
выхдетек
?
Каковавероятностэвстрешивбракедвухмюдекстакокано
мамиек
,
есмипопумячионнаяшастотабомеиниВиммебрандасоставмяет
/8/.....?
6 Х5%&
'(()6%
Пдшдмид
Генотипидоровыхиндивидов
аа
,
бомэных—
АА
и
Аа
∑акдемшастотунормамэногоаммемя
8
.,777773
,тогда
шастота
аммемябомеиниВиммебранда
(ν)
равна
8
=/
—
=/
—
.,777773=
=.,.....3,
Ииродосмовноксмедует
,
штоКмавдияиИппомитгетероииготы
,
Ве
роятностэиндивидуокаиатэсягетероииготоксоставмяет
νq
,
авероят
ностэиакмюшениябракамездудвумягетероииготамиравна
νq
0
νq
=
=2
=2
(.,.....3)
(.,777773)
=7
/.
//
,
Вероятностэиакмюше
ниябракамездуИппомитомиКмавдиекбымакракнемамок
,
хотяюто
событиеипроииощмо
,
Вероятностэрозденияунихидоровогоребенка
равна
//2,
атроихидоровыхдетек
(//2)
=//42,
Контромэныевопросыииадаши
3,3,/,
Частотагетероииготпогенусерповидно-кметошноканемии
воднокютнишескокгруппесоставмяет///3,Пробанд—гомоиигота
поютомугену—умеротсерповидно-кметошноканемии,Опредемите
вероятностэроздениябомэногоребенкаусестрыпробандадмясмеду
ющихсмушаев8/)беибиохимишескоговыявменияноситемэства0)есми
носитемэствоопредемено,
3,3,0,
СветманаиСюианнастрадаютаутосомно
речессивнымиа
бомеваниемкистоинымхиброиом
,
ЗдоровыеродитемиСветманыи
СюианныКармиНаргарита
,
атакзеихидоровыеродственникиобе
спокоенывоимозностэюрозденияунихбомэныхдетек
,
Каковриск
иметэбомэныхдетекудвоюродныхсестерКармаУамарыиМюдмимы
атакзеуродноксестрыНаргаритыОмэги
рис
,2/),
есмишастотаиа
бомеваниясрединоворозденных
/80...,
%&'(Х5Х
)()(((
)Х)(
)()Х
4(Х/(2(Х%
,Х)(
3,3,1,
¬утосомно
речессивнаябомеинэУюя
Саксащирокорас
пространенавпопумячииевреев-ащкенаии
,
Нириам
,
аковиИосих
рис
,20)
происходятиипопумячииевреев-ащкенаии
,
гдешастотагете
роииготпобомеиниУюя—Сакса
,
опредеменнаянаосновескрининго
вокпрограммы
,
составмяет
2%,
Нириамобратимасэксемекномуврашу
спросэбокпомошэекввыбореодногоиидвухкандидатоввмузэя—
аковаимиИосих
Каковавероятностэроздениябомэногоребенкавказдомиивои
мозныхбраковНириамсаковомисИосихом,есмивсетроепока
непрощмитестированиенаноситемэствогенабомеиниУюя—Сакса?
6 6Х
5%
)(&)
3,3,2,
Скринингнагетероииготностэпоаутосомно
речессивнок
бомеиниУюя—Саксаиакмюшаетсявнедорогом
,
нонедающем
/..%-
уверенностианамииеуровнягексоиаминидаиы
всывороткекрови
Фноситемекуровенэданногохерментапонизен
,
хотяхенотипишески
онинепроявмяютникакихсимптомов
Бомеетошныкидорогоктестиа
кмюшаетсявопредеменииуровняхерментавииомированныхмеккочи
тах
,
∑апопумячионномскрининговомуровне
массовоепросеивание
применяютвосновномбомеедещевыкпервыктест
∑арис
,21
ииобразенародосмовная
,
шменыкоторок—евреи-ащке
наии
,
ЧастотаноситемэствагенаУюя—Саксавихпопумячии
2%,
Ии
поименованныхмичтомэко¬брампрощемскринингповторок
,
бомее
дорогок,методике
иокаиамсягетероииготнымноситемем
,
Нихаимпро
щемскринингпопервокметодикеитозеокаиамсягетероииготным
Вмаборатории
,
вкоторокпроходимискринингукаианныемузшины
первыктестгарантируетправимэностэреиумэтатовсвероятностэю
77//..,
вовторомзетестереиумэтатыодноинашны
,
Опредемитериск
роздениябомэногоребенкауказдокиитрехпартретэегопокомения
родосмовнок
)Х((Х
)'(Х
3,3,3,
БомеинэУюя—Саксавстрешаетсясредиевреев-ащкенаии
сшастоток//8/....,асредиевреев-сехардов—сшастоток//8/.....,
Каковавероятностэрозденияребенкасютокбомеинэювбракемезду
дядекипмемянничекуевреев-ащкенаииисехардов?
3,3,4,
Иммуноконхмиктмездуреиус
отричатемэнокзенщинокире-
иус
помозитемэнымпмодомнебмагоприятноотразаетсянаидоровэе
новорозденного
,
Опредемитевероятностэреиус
конхмикта
,
есмизен
щинареиус
отричатемэная
,
аеемузреиус
помозитемэнык
,
Впопумя
чии
,
иикоторокпроисходятсупруги
,
шастотаречессивногогенареиус
отричатемэностисоставмяет
.,1,
3,3,5,
Фреиус
отричатемэнокматерииреиус
помозитемэногоотча
бымотроереиус
помозитемэныхдетек
,
пришемпосмедникребенок
умерприрозденииоттяземокхормыюритробмастоиавсмедствиере
иус
несовместимости
,
Впопумячии
/3%
реиус
отричатемэныхмюдек
Каковавероятностэреиус
конхмиктадмясмедующегоребенка
3,3,6,
¬нтониегосестраВера—реиус
помозитемэны
,
аихбратэя
НаркиВмадимирреиус
отричатемэны
рис
,22),
Натэиотеч¬нтона
умерми
,
Сеиус
отричатемэнаязена¬нтонаВамериябеременна
,
Какова
вероятностэреиус
конхмиктадмяеебудущегоребенка
?
Впопумячии
которокпринадмезатконсумэтирующиесямюди
,/.%
реиус
отрича
темэногонасемения
6 Х5%&
'()(
Х5
 6)%,%
Н65,
Н%/6%
3,3,7,
Фотчаидеда¬нтониныдоминантнаяаутосомнаяхореяГен
тингтона
,
¬нтонине
1.
мет
,
онаидороваихошетиметэребенка
,
¬нтони
наиамуземс
03
мет
,
однаковтовремяонаотмозимароздениеребенка
набомеепоидниксрокии
иаопасенияпередатэдехектныкгенпотом
ству
,
Иивестно
,
шток
1.
годаму
1.%
носитемекгенахореиГентингтона
иабомеваниенашинаетпроявмятэся
,
Иивестнотакзе
,
штоузенщин
ввоирастнокгруппе
0.
07
метрискрозденияребенкассиндромом
Дауна
трисомияпохромосоме
0/)
составмяет
/80...,
аввоирастнок
группе
1.
12
года—
/853.,
Опредемитеобщикрискдмя¬нтониныиметэбомэногоребенка
собеимипатомогиямивнастоящеевремяи
3
метнаиад
,
Выиграмаими
проиграмазенщинаоттого
,
штонерещимасэиметэребенкавбомее
момодомвоирасте
3,3,/.,
Привитимиго—бомеини
,
насмедуемокпоаутосомно
до
минантномутипу
снепомнокпенетрантностэю
,
имеютсяушасткисша
стишнокдепигментачиеккози
,
Приданнокпатомогииповыщенриск
раивитияракакози
,
Бомеешемв
3.%
смушаеввитимигопроявмяетсядо
0.
мет
,
Егопопумячионнаяшастотасоставмяет
/8/..,
Вмедико
генети
шескуюконсумэтачиюобратимисэидоровыесупруги—
0.-
метняяИнна
и
06-
метник¬ртур
,
ФМарисы
,
материИнны
,
естэприинакивитимиго
ОтечИнныиродитеми¬ртураидоровы
,
Опредемитевероятностэроз
дениябомэногоребенкауИнныи¬ртура
3,3,//,
ФНарии
,
котораяиамуземиаСергеем
,
помипоитомстого
кищешника
,
которыкнасмедуетсяпоаутосомно
доминантномутипу
спенетрантностэюокомо
7.%,
Сведениямиосвоихродственниках
Нариянераспомагает
,
поскомэкузимасприемнымиродитемями
,
Ка
ковавероятностэрозденияуНариииСергеябомэногоребенка
,
есми
помипоитомстогокищешникараспространенвпопумячиисшастоток
/853..?
3,3,/0,
Уаимиинаястепенэумственнокотстамостинабмюдаетсяпри
многихбомеиняхобменавеществ
,
Каковавероятностэ
,
штоуидоровых
супруговродитсяумственноотстамыкребенок
,
есмионипроисхо
дятиипопумячии
,
гдешастотахенимкетонурии—
/8/....,
мекчиноиа
бомеинэкменовогосиропа
—
/80.....,
гамактоиемии—
/813...?
Все
ютибомеиниимеютаутосомно
речессивнуюприроду
Впопумячииприсутствуютдвенеаммемэныеинесчепменные
другсдругомхормыаутосомно
речессивногоамэбиниима
,
Частота
одногоиинихсоставмяет
/80....,
адругого—
/82....,
Опредемите
вероятностэтого
,
штоудвухнормамэнопигментированныхродитемек
ребенокродитсяамэбиносом
3,3,/2,
Впопумячиидетисмуковисчидоиом(аутосомно-речессив
ноеиабомевание)роздаютсясшастоток/820/6,Каковавероятностэ
того,штовбракемездудвоюроднымисибсамиродитсябомэнокре-
бенок?
3,3,/3,
¬мэбиниим—аутосомно-речессивноеиабомевание,распро
страненноевпопумячиисшастоток.,./%,Каковавероятностэрозде
ниябомэногоребенкавбракемездутроюроднымисибсами?
3,3,/4,
Частотааутосомно-речессивногоамэбиниимаводнокпопу
мячиисоставмяет/817...,Фконсумэтирующегосямузшиныдвабрата-
амэбиноса,асамоннормамэнопигментирован,Каковавероятностэ
розденияребенкасютимприинакомуегобратэев,унегосамогоиу
смушакныхнормамэнопигментированныхродитемек,несвяианных
родствомссемэекконсумэтирующегося?
3,3,/5,
Воднокииахриканскихпопумячикшастотагенасерпо
видно-кметошноканемиисоставмяет.,.3,Сассшитактевероятностэ
розденияребенка,бомэногоимокашественноканемиек(гомоииготыпо
данномугену),впанмикснокпопумячииивбракемездудвоюродны
мисибсами,Воскомэкораираимишаетсяриск?
,4,
Донорство
HLA
Гмавныккомпмексгистосовместимостишемовека
Н∑С
(majorhis
toαomνatibilityαomνlχx)
иивестенещекаксистема
HLA
(hσmanlχσkoαytχ
antigχns)
,
агенютогокомпмексамокамииованвхромосоме
4,
Продукты
геновютогокомпмекса—антигены
,
препятствующиеобменутканями
мездупредставитемямиодногоитогозевида
,
Продуктымокусов¬
ВиС—гмикопротеины
наиванныемомекумамикмасса
I),
которые
юкспрессируютнаповерхностикметокорганиима
,
имеющихядра
,
вто
времякакпродуктымокуса
—гмикопротеиныкмасса
II,
кодирующие
антигеныиммунокомпетентныхкметок
-
иУ
мимхочитовимакро
хагов
),
В
/75.-
хгг
,
нашамосэинтенсивноеииушениегенов
,
ответственных
иауинаваниеиотторзениетранспмантированныхоргановитканек
отодногоиндивидадругому
Уранспмантачияокаиываетсяуспещнок
,
есмиудоноратакиезе
антигеныгмавногокомпмексагистосовместимости
,
какуречипиен
та
,
имизе
,
покракнекмере
,
есмиудонораотсутствуютантигены
которыхнетуречипиента
,
Ошенэбмиикоераспомозениевхромосоме
геновсистемы
HLA
бмагоприятствуетихсчепменномунасмедованию
Другимисмовами
,
каздыкшемовекнасмедуетпоодномунабору¬-
,
В-
С-и
D-
мокусовотказдогородитемясовместно
беирекомбиначии
),
Уакуютесносчепменнуюгруппунаиывают
ваокнсионм
,
Вказдоксемэе
сегрегируютмищэ
2
гапмотипа
,
Генысистемы
HLA
—помиморхны
иивестно
,
поменэщекмере
,02
аммемямокуса¬
,3.
аммемекмокусаВ
//
аммемекмокусаСиаммеми
DQ,DP
и
D/DR
мокуса
D,
Опимдп
Ногутмибытэдонорамидругдмядругасибсы
,
есмиих
родитемиимеюттакиеантигеныгистосовместимости
8
A/B3C5D6
и
A1B4C6D1
Пдшдмид
,
Содитемигомоииготны
,
поютомуусибсовбудетодинако
выкнаборантигенов
,
Смедоватемэно
,
онимогутбытэдонорамидруг
дмядруга
Контромэныевопросыииадаши
3,4,/,
Степенэгенетишескогородстваушитываетсяпритранспман
тачиитканекиорганов
,
Уранспмантачиямозетбытэуспещнок
,
есми
донорнеимеетантигенов
,
которыхнетуречипиента
,
Вазноеинаше
ниепритранспмантачииимеетсистемаантигеновгистосовместимо
сти
,
Ногутмиродитемисантигенамигистосовместимости
A//B/3C/
и
A11B/.C5
бытэдонорамитканидмясвоихдетек
3,4,0,
Фшменоводноксемэиобнарузенысмедующиеантигеныгисто
совместимости
8
узены—
A1.B2
24C/
,
умуза—
A1.
14B2C0
,
удетек
/)
A1.B2C/
,0)
A1.B2
24C/
,1)
A1.
14B2C/
,2)
A1.B2
24C/
Фтретэегоребенкаобнарузеноиабомеваниепошек
иемутребуется
транспмантачияютогооргана
,
Пошкумогутдатэродитемиисибсы
,
Кто
иинихбудетдонором
3,4,1,
Чменыодноксемэиимеютнаборыантигеновгистосовмести
мости
8
зена—
A1B5
/3C6
,
муз—
A1
7B/3C2
,
дети
8/)
A1B5
/3C6
0)
A1
7B/3C2
,1)
A1B5
/3C6
,
Уретикребенокпомушимтяземые
озогиинуздаетсявпересадкекози
,
Содственникиготовыдатэтканэ
Ктоиинихмозетбытэдонором
3,4,2,
Уамарапострадамавовремяпозара
,
асекшас
,
находясэвреа
нимачионномотдемении
,
нуздаетсявпересадкекози
,
Ктоиишменов
еесемэиимисемэиеететиСабины
рис
,23)
мозетстатэдоноромдмя
пострадавщек
?
Фвсехшменовродосмовнокприведеннаборантигенов
системы
HLA,
Какаянегативнаяинхормачияотноситемэноистинного
отчовствамогмаоткрытэсявпрочессевыборадонораииобеихсемек
3,4,3,
Вгинекомогишескокпрактикебеременнымзенщинам
,
ванам-
неиекоторыхимеютсяспонтанныеабортывсвяиисраимишногорода
иммуномогишескокнесовместимостэюматериипмода
,
рекомендуют
транспмантироватэушастоккозимуза
,
Биомогишескоеинашениедан
ногомеханиимасостоитвпереводехокусаатакииммунноксистемы
спмоданатранспмантированныкушастоккози
,
∑арис
,24
приведены
супрузескиепарысукаианиемнабораихантигеновсистемы
HLA
Фкогоииприведенныхпарюххективностэ«подсадки»козиозидается
наибомэщек
(
('
)5

(
(%
)5
)6
(
(
(%
)5
)6
(
(
(%
)6
(
(
(
)5

(%
('
)5
)6
(
(
(%
(
(5
5)
(5
(%
)&
)6
(
(
Х
5
%6
Х
Х6
5
5
%
Х6
5)
%
Х&
5
5'
%'
Х&
Х
5(
%)
Х'
5(
%)
4,/,Группыкрови
Испомэиованиегруппкровиидругихбиохимишескихмаркеровпри
установменииродстваоснованонапомозении,штоупотомканемозет
бытэгена,которыкотсутствуетуродитемек,Вютомсмысмеотричание
родствасшитаетсяабсомютным,адокаиатемэствовероятным,Однако
приютомнеобходимоиметэввиду,штоуребенкамозетбытэген,от
сутствующикуродитемек,всмедствиемутачии,Вкашествемаркеров
родстваиспомэиуютмоногеннонасмедуемыеприинаки,обышногруппы
крови,
Группакровисистемы
¬В
опредемяетсяоднимгеном,которык
существуетвтрехаммемэныхсостояниях—i
,I
,I
,¬ммемиI
A
иI
B
доми
нируютнадi
.
иявмяются
кнгнмимамсмыми
другдмядруга8угетероиигот
обааммемя(I
иI
)проявмяютсявхенотипе,Индивидуумысгеноти
помi
имеютпервую(иминумевую)группукрови(обоинашаетсяіими
.),ФиндивидуумовсгенотипамиI
иI
—втораягруппакрови,
имигруппа¬(обоинашаетсяіі,ими¬),ГенотипI
иI
соответствует
третэекгруппе,имигруппеВ(обоинашаетсяііі,имиВ),Мюдисгеноти
помI
В
принадмезаткшетвертокгруппе,имигруппе¬В(обоинашается
іV,ими¬В),Фмюдекнамембранахюритрочитоввсоответствиисих
группоккровиимеютсябемковыехакторы¬,В,¬В,мибопригруппе
.—обаотсутствуют,Седкикген
обмадаетюпистатишескимюххектом
поотнощениюкаммемям
и
,которыеуиндивидовсгенотипом
hh
хенотипишескинепроявмяются(т,наи,«бомбекскик»хенотип),
ПринадмезностэшемовекакгруппекровисистемыMNопредемяет
сяаутосомнымгеном
,существующимвдвухкодоминантныхаммемэ
ныхсостояниях
и
,Каздыкииаммемекответственениавыработку
соответствующегоюритрочитарногохактора
—M(группакрови
M),
—N(группакровиN),Фгетероииготпогену
наюритрочитах
обнарузиваютсяобахактора—группакровиMN,
Группакровисистемы
Xg(a)
контромируетсягеном,счепменнымсХ-
хромосомок,ВY-хромосомесоответствующегоаммемянет,Генимеет
двааммемэныхсостояния8
Xg(a
—когдаюритрочитарныкхактор«а»
присутствуети
Xg(a
)
—когдаонотсутствует,
Дмяустановменияотчовствавоимознотакзеиспомэиованиесисте
мы
HLA
(см,
гм
раид
4),
Опимдп
ВсемэеНихаимаи∑атамэитроедетек—двамамэшика
идевошка
,
Посистеме
HLA
генотипНихаима
—
,
∑а
тамэи—
,
старщего
сын
а—
,
ммадщего
ГМ¬В¬4
ГЕ∑ЕУИК¬ВКСИНИ∑¬МИСУИКЕ
сына—
/1
идошери—
,
Повнещнимдан
нымдошэиммадщиксынпохозинаотчаиматэ—обакарегмаиые
строкныеиидоровые
,
Старщиксынсвоирастомвсебомеестановится
непохозимнародитемек—гомубогмаиык
,
помныкибомеиненнык
Опредемитенаоснованииинхормачиионабореантигеновсистемы
HLA
увсехшменовсемэи
,
явмяютсямиобоснованнымисомненияНи
хаимавтом
,
штоонотечстарщегомамэшика
Пдшдмид
,
Гапмотипышменовютоксемэимозноопредемитэисходя
иианамииаантигенногосоставародитемекидетек
,
ГапмотипыНихаи-
ма—¬
/1
0
и¬
1,
егозены—¬
/
и¬
2,
старщего
сына—¬
/
и¬
1,
ммадщегосына—¬
/
и¬
/1
2
идо
шери—¬
2
и¬
1,
Дмяудобствавосприятиягапмотипывсех
шменовродосмовнокмозноииобраиитэсхематишески
56
%
&
'
5
%(
&
6'
5)
%)
&
Х'
5
%(

6'
5)
%)
&
'
5
%(
&
'
5
%(
&
Х'
5
%(

0,/1,
'
56
%
&
6'
5)
%)
&
Видно
,
штоудевошкииустарщегомамэшикапредставменыгапмоти
пыобоихродитемек
,
Нмадщикмамэшикимеетодинматеринскикга
пмотип¬
/,
другокзеегогапмотип—¬
/1
—достамсяемуне
отНихаима
,
Уакимобраиом
,
сомненияуНихаимадомзныотноситэся
кммадщемумамэшик

несмотрянавнещнеесходствопорядуприина
ков
,
ютидвоемюдекодноинашнонеявмяютсяродственниками
,
Отчов
ствозеНихаимавотнощениистарщегомамэшикаотричатэнемэия
Контромэныевопросыииадаши
Фсупрузескокпарыпотерямсяребенок,Втешениенескомэких
метонивемипоискииобнарузимипохозегомамэшика,воирасткоторо
госоответствовамвоирастуихсына,¬намиипокаиам,штозенщинаиме
етгруппукровиM,мамэшик—N,Нозетмиребенокбытэеесыном?
4,/,0,
Ф¬настасииродимсясынс
группоккрови,Нузиаинтере
совамся,какютомогмопомушитэся,есмиунихсзенок
іі
группакрови,
Обыясните,
Вродимэномдомеперепутамидвухмамэшиков,Содитемиодно
гоиинихимеюті(.)иіV(¬В)группыкрови,родитемивторого
—
(.)
иііі(В)группы,¬намиипокаиам,штоупервогомамэшикаі(.)группа
крови,аувторого
—
іі(¬)группакрови,Опредемите,ктошексын,
4,/,2,
Двесупрузескиепарыраиыскиваютсыновек,потерявщихся
враннемдетстве,Бымнакденребенокс
группок
крови
,которык
достовернопринадмезамоднокиисупрузескихпар,Фодноксупрузе
скокпарыіиіVгруппыкрови,удругок—ііиііі,Чекютосын?
ФмамэшикагруппакровиMN,Фегоматери
Н,Какаягруппа
кровиневоимознауотча?
4,/,4,
Вродимэномдомеводинденэродимисэшетыреммаденча
сгруппамикровиI,II,III,IV,Группыкровишетырехродитемэскихпар
такие
8перваяпара—обас
і
группок,втораяпара—
усупругові
иіV
группакрови,третэяпара—уобоихіVгруппа,шетвертаяпара—оба
с
ііі
группок,Нозноми,ушитываяютуинхормачию,рещитэ,ктошек
ребенок?
4,/,5,
Нозномиискмюшитэотчовство,есмиуматериIIгруппакро
ви,уребенка
—
III,аупредпомагаемыхотчов
—
IиIVгруппы?
4,/,6,
Дмяустановменияродитемэствабымииссмедованыгруппы
кровисистемы
¬В
,
MN
и
Rh
,Помушенытакиереиумэтаты8
первая
супрузескаяпара
—
ABM
–
иABNRh
втораясупрузескаяпара
—
.MRh
иABMN
мамэшик—ABMNRh
,Чеконсын?
4,/,7,
СавваНороиов,сконшавщиксявпрекмонномвоирасте,оста
вимнасмедствосвоеквторокзенеМииеидвуммаменэкимсыновэям
отютогобрака—ПетруиПавму,ДетиСаввыотпервогобракаВера
и¬ннаобратимисэвсуд,требуяприинатэиавещаниенеиаконным,Они
утверздами,штоПетриПавем
—
несыновэяСаввы,ВераСаввищна
и¬ннаСаввищнасшитами,штогруппыкрови—симэныкаргумент,
ФпервокивтороксупругНороиоваIгруппакрови,Уакаязегруп
пакровиуВерыи¬нны,ФНороиоваіVгруппакрови,уПетра
—іі
уПавма
—ііі
,Вераи¬ннасшитают,штопоскомэкууматерекодинако
выегруппы,раимишиявгруппахкровидетекиависятототчов,смедова
темэно
отчыраиные,Обыясните
,
правымиони,
4,/,/.,
Ф¬нтонинысгруппоккрови.Ншетверодетексгруппами
крови.MN,AM,.M,AMN,НогмимузшинасгруппоккровиABN
бытэотчомодногоиминескомэкихеедетек?
4,/,//,
Фдвухмамэшиковгруппыкрови.NиAM,удвухзенщин—
ABMиAMN,Фкогокакоксын?
Вродимэномдомеутрехзенщинводинденэродимисэсыно
вэясгруппамикрови.Н,BNиAMN,Группыкровиродитемек—AMN
иABN,ANиBN,AMиAMN,Фстановите,ктошексын,
4,/,/1,
Дваребенкаимеютгруппыкрови.NиAM,двезенщины—
ABMиAMN,Ктошекребенок?
4,/,/2,
¬нтигеныгистосовместимости
HLA
испомэиуютсядмяуста
новменияродства,Опредемите,ктоиитрехмузшинмогбытэотчом
ребенка,Натэ—¬6В2В5С0С5,ребенок—¬6¬0В1В5С0,музшины8
/)¬3¬5В7С/.,0)¬/¬0В1С0С2,1)¬1¬3В/В0С/С2,
4,/,/3,
В
/724
,
вКамихорниииивестныкактерЧармиЧапмин
бымприинанотчомпредыявменногоемуребенка
,
Смушакбымнаиван
однокиивопиющихсудебныхощибок
,
поскомэкуЧармиЧапминимем
.
группукрови
,
матэребенка—группукрови¬иребенок—груп
пукровиВ
,
Однакосуднепринямвовниманиегенетишескикхакт
аопирамсянавнещнеесходствоидругиеобстоятемэства
,
Втовремя
ещенебымоиивестноомокусе∑
«бомбек»
),
речессивныкаммемэко
торого
h
вгомоииготномсостоянии
обмадаетюпистатишескимдекстви
ем
,
хормируяхенотип
.
примюбыхгенотипахпомокусу
I(
хенотип
бомбек
),
Предпомозим
,
штоуЧармиЧапминамознобымобыпро
вестианамиикровипосистеме«бомбек»
,
Какиемогмибытэгенотипы
увсехтроихмич
4,/,/4,
ФУатэяны
группакрови¬
)
иВяшесмава
группакрови¬В
родимсяребенокс
.
группоккрови
,
Вяшесмавподоиревает
,
штоотеч
ребенка—другсемэи¬ндрек
,
укоторогогруппакрови
.,
Генетики
предпомозимиуребенканамишиегенов
h,
опредемяющихгруппукрови
«бомбек»
,
Ихпредпомозениеподтвердимосэиссмедованиямикрови
Крометого
,
всевиросмыеокаиамисэгетероииготнымипомокусу∑
h)
ВсветеютокинхормачиииименимисэмищансыВяшесмаванаотчов
створебенка
?
Ктоиимузшиндомзенбытэгомоииготнымипокакому
аммемюгруппы«бомбек»
,
штобыоконшатемэноискмюшитэотчовство
4,0,
STR-
посмедоватемэности
Вкриминамистикеиаконыгенетикииспомэиуютсядмяидентихика
чиимишностипобиомогишескомуматериамуидмяустановмениярод
ства,Идентихикачиюмишностипроииводят,устанавмиваягенотипы,
ародство—понамишиювгенотипеопредеменныхаммемек,
Задашаидентихикачиимишностиимеетдваварианта
8/)
биомоги
шескикматериамдостовернопринадмезитодномуииподоиреваемых
0)
неиивестно
,
принадмезитмибиомогишескикматериамкому
тоии
подоиреваемых
,
Впервомсмушаеискмюшаютсяиндивиды
,
генотипко
торыхнесовпадаетсгенотипомбиомогишескогообраича
,
Вовтором
смушаерассшитываютвероятностэтого
,
штобиомогишескикматери
ампринадмезитподоиреваемомуиндивиду
,
Опредемениеотчовства
основанонаиакономерностяхнасмедованияииаконахпопумячионнок
генетики
,
Исходятиипомозения
,
штоупотомка
есмиискмюшитэму
тачии
)
немозетбытэгенов
,
которыхнетуродитемек
,
Дмяукаиан
ныхчемекмозноиспомэиоватэмюбыегенетишескидетерминирован
ныеприинакиимигенетишескиеспечихишности
,
напримергруппы
кровиидругиепомиморхныебемковыесистемы
,
∑аибомеетошными
явмяютсямомекумярныемаркеры—посмедоватемэностиД∑К
,
наиы
ваемые
STR(shorttanβχmrχνχats
—короткиетандемныеповторы
),
Это
высокопомиморхные
,
несчепменныемокусы
,
распредемениекото
рыхвпопумячиисоответствуетравновесиюХарди—Вакнберга
,
∑аи
бомеешастоиспомэиуютсямокусы
FGA
,
PENTAE
,
D/1S1/5
,
D/4S317
CSF/PO
D0/S//
,
D/6S3/
,
D6S//57
,
D1S/136
,
D5S60.7
,
D3S6/6
,
VWA
THO/
,
TPOX
,
PENTAD
,
Дмяиспомэиованиямомекумярныхмаркеров
необходимоинатэихпопумячионнуюшастоту,авмногоначионамэном
насемении—шастотуаммемеквказдокютнишескокгруппе(однакопри
испомэиовании/0ибомеемокусовмезгрупповыераимишиявшастоте
аммемекузенеиграютникакокроми),ЭххективностэSTR-метода
иависитотшисмаанамииируемыхмокусов,Чембомэщегруппамюдек,
ккоторокпринадмезитподоиреваемык,тембомэщеекомишествомоку
совнеобходимоиссмедоватэ,
Инхормачияобаммемяходногомокусаиндивиданаиываетсямоно
мокуснымгенотипом,имипростогенотипом,Чисмогенотипов(
G)
впредемаходногомокусаиависитотстепенипомиморхиимамокуса
иопредемяетсяпохормуме8
G=n(n)
)/
где
—шисмоаммемеквмокусе,
Инхормачияобаммемяхнескомэкихмокусовнаиывается
ими
мткысикнктрмым
вдмнсионм
,Комишествовоимозныхсоставныхге
нотипов
сост

равняетсяпроииведениюшисеммономокусныхгенотипов
показдомумокусу8
сост
=
…
где
G
…
G
—
шисмогенотиповпоотдемэныммокусам,
m
—
шисмо
мокусов,
Вероятностэсошетанияаммемэныхвариантоввраимишныхмокусах
наиывается
макнокдммничарснсни
нак
)ипредставмяетсобокпроииве
дениешастотаммемекотдемэныхмокусов8
нак
=a
×
…
где
,
…
a
—шастотыаммемекмокусов/,0,…,
Вероятностэсоставногогенотипа
ост
приусмовии,штомокусыне
счепмены,представмяетсобокпроииведениешастотгенотиповпоот
демэныммокусам8
ост
=g
…
Проводявышисмения
,
свяианныесидентихикачиекмишностипо
биомогишескомуматериаму
исходятиитого
штобиомогишескикматери
амсгенотипом
,
идентишнымгенотипуподоиреваемого
,
мозетдекстви
темэнопринадмезатэкакему
,
такимюбомуиндивидупопумячиистем
зегенотипом
,
Есмигенотипбиомогишескогоматериамаиподоиревае
могоидентишны
,
товероятностэ
,
штоютосходствообусмовменотем
,
што
биомогишескикматериамдекствитемэнопринадмезитподоиреваемому
равняется
/,
Вероятностэтого
,
штоютотбиомогишескикматериампри
надмезитмюбомудругомусмушакномуиндивидуиипопумячии
,
равня
етсяшастотеютогогенотипавпопумячии
,
Вероятностэтого
,
штообра
иечпринадмезитподоиреваемому
,
рассшитываетсяпохормуме
П
=
//
)
),
где
—шастотагенотипавпопумячии,
Приустановменииродстварещаютдвеиадаши—докаиатемэство
его(обышноотчовства)иотричание,Есмибыотсутствовамимутачии,
отричаниеродствабымобыабсомютным,Основаниемдмяотричания
отчовствабымобынамишиеуребенкааммемя,которогонетумузшины,
подоиреваемоговотчовстве,приусмовии,шторебенокнемогунасме
доватэютотаммемэотматери,
Докаиатемэствородствавсегдавероятно,таккакаммемэ,покоторо
мусовпадаютребенокипредпомагаемыкотеч,мозетбытэиудругих
музшинвпопумячии,Втозевремянамишиеуребенкааммемя,которого
нетуродитемя,—ещенеоснованиедмяотричанияотчовства,таккак
несовпадающикаммемэмозетбытэреиумэтатоммутачии,Вероятностэ
мутированияSTR-мокусовпринятакак/.
-1
,Этувемишинувкмюшают
врасшетвероятностиприустановменииродства,
Гомоииготныкмузшинапередастсвокаммемэвсемпотомкам
,
гете
роииготнык—помовине
,
Вероятностэпередашиаммемя
(ν)
гомоиигот
ныммузшиноксоставмяет
=/,
гетероииготным—
=.,3,
Вероятностэ
того
,
штоусмушакновиятогомузшиныимеетсятакокзеаммемэ
,
штои
уребенка
,
равнашастотеютогоаммемявпопумячии
і
,
Этипокаиатеми
шастотыиспомэиуютдмяоченкиотноситемэноквероятностиотчовства
котораянаиывается
имгдкрнмнсхнбрсба—
PI(νatχrnityinβχx),
Этаве
мишинапокаиывает
,
воскомэкораидмяданногомузшинывероятностэ
бытэистиннымотчомребенкавыще
шемдмямюбого
смушакновиятого
музшины
,
ивышисмяетсяпохормуме8
PI
=
i
Бдпнюсмнрсынсхнбрсба—ПП
(νrobabilityofνatχrnity)
дмяпредпо
магаемогоотчаявмяетсявероятностэютого,штоонпородимребенка
(AF)
,деменнокнасуммувероятностектого,штоонпородимданного
ребенка,пмюсвероятностэтого,штоютогоребенкапородимкакок-то
другокмузшина
,Онавышисмяетсяпохормуме8
PP=AF/(AF)O)
/..%,
Нутачионныкпрочессмодихичируетискомыевероятности,
Есмирассшитаннаявероятностэсшитаетсянедостатошнок
,
анами
иируютдопомнитемэныемокусы
,
Иссмедованиепроводятдотехпор
поканебудетдостигнуттребуемыкуровенэвероятности
,
допустим
73,77
ими
77,7%,
Воимознаибомеевысокаявероятностэ
,
но
/..%-
уровенэнемозетбытэдостигнутникогда
,
Вконешномсшетевопрособ
отчовстверещаетсуд
,
основываясэнаданныхгенетишескогоанамииа
идругиххактах
Опимдп
/,
Фребенкаобнарузенаммемэ0/вмокусе
FGA
,Какова
относитемэнаявероятностэотчовствамузшины,гетероииготногопо
аммемю
FGA
(0/),есмишастотаютогоаммемявпопумячии
0/
=.,/6?
Пдшдмид
Вероятностэтого,штогетероииготныкмузшинапередаст
аммемэребенку,равняется
=.,3,Себенокмогпомушитэютотзеаммемэ
отмюбогоегоноситемяиипопумячиисвероятностэю.,/6,Отсюда,
PI
=.,3/.,/6=0,56,Вероятностэтого,штоподоиреваемыкмузшина
явмяетсяотчомребенка,поштивтрираиавыще,шеммюбоксмушакно
виятыкиипопумячииноситемэютогозеаммемя,
Опимдп
,Опредемитевероятностэотчовствадмямузшины,есми
онявмяетсягетероииготнымноситемемаммемя
PENTAD
(/2),шастота
котороговпопумячиисоставмяет.,./,
Пдшдмид
Вероятностэ,штопредпомагаемыкотечпередамсвокам
мемэребенку,равняется.,3,вероятностэтого,штоютотаммемэпомушен
отмюбогодругогомузшины,составмяет.,./,Вероятностэотчовства
ПП
=
.,3/(.,3).,./)=.,61=61%,Есмимузшинагомоииготенпоютому
гену,вероятностэпередашигенаребенкусоставмяет/,Вероятностэот
човства
ПП
=//(/).,./)=77,.%,
Опимдп
1,
ребенкаиродитемясовпадаютаммемишетырехмокусов
FGA
,
PENTAE
,
D/1S1/5
,
D/4S317
),аодного(
CSF/PO
)несовпадают,
Сассшитактеиндексотчовствасушетомвоимознокмутачии,
Пдшдмид
Частотасовпадающихаммемеквпопумячии.,/3,.,/2.,12
и.,.7,шастотанесовпадающегоаммемя.,.1,Предпомагаемыкотечге
тероииготенповсеммокусам,поютомувероятностэпередашиказдого
ииискомыхаммемек//0,Мокусынесчепмены,отсюдавероятностэтого,
штоунегообраиовамасэгаметасданнымгапмотипом,равняется(//0)
Допустим,штопятыкаммемэ—реиумэтатмутачии,вероятностэкоторок
/.
-1
,Всеютивероятностиперемнозаем8(//0)
/.
-1
=4,03
/.
-3
,Естэи
другаявоимозностэ8ребенокпомушимгамету,котораяявимасэреиумэ
татомсегрегачииаммемекпопятимокусам,отсмушакногомузшины,
Вероятностэтакоксегрегачииравняетсяпроииведениюпопумячион
ныхшастотсоответствующихаммемек8(.,/3)(.,/2)(.,12)(.,.7)(.,.1)=
=/,71
/.
-3
,Вышисмивиндексотчовства
PI
=4,03
/.
-3
//,71
/.
-3
=
=1,03,демаемвывод,штодазепринесовпадениипоодномумокусу
вероятностэотчовствапредпомагаемогомузшиныбомеешемвтрираиа
выще,шемсмушакногоиндивида,
Сассшитаемвероятностэотчовства,испомэиуяданные
AF
=4,03
/.
-3
=/,7
/.
-3
,
ПП
=4,03
/.
-3
/(4,03
/.
-3
)/,7
/.
-3
)=54,5%,
Контромэныевопросыииадаши
4,0,/,
Скомэкомономокусныхгенотиповвоимозно,есмивмокусе2,
4,5,//аммемек?
4,0,0,
Скомэкосоставныхгенотипов,вкмюшающихпятэмокусов,
воимознопри1,3,6,7и/.аммемяхвних?
4,0,1,
Каковавероятностэтого,штоприанамиие/3мокусоввказдом
иинихпроииощмимутачии,есмишастотамутированияказдогомокуса
всреднемсоставмяет/.
-1
4,0,2,
∑аместепреступменияобнарузенбиомогишескикматериам,
Д∑К-анамиикотороговыявимгенотип
PENTAE/5,/2
,
D/1S1/5//0,/1
D/4S317//.,/.
,
CSF/PO/7,/1
,Впреступменииподоиреваютсятрише
мовека,Нозноминаоснованииютихданныхискмюшитэкого-мибоии
подоиреваемых8
/)
PENTAE(5,/2)
,
D/1S1/5(/0,/1)
,
D/4S317(/.,/.)
,
CSF/PO(7,/1)
0)
PENTAE(5,/2)
,
D/1S1/5(/0,/1)
,
D/4S317(/.,/.)
,
CSF/PO(7,/1)
1)
PENTAE(5,/2)
,
D/1S1/5(/1,/1)
,
D/4S317(/.,/0)
,
CSF/PO(7,/1)
4,0,3,
Опредеменгенотипобнарузенногонаместепреступмения
биомогишескогоматериама—
D/4S317//.,/0
,Каковашисменностэгруп
пыподоиреваемыхмич,есмишастотыаммемек/.и/0вданнокпопумя
чииии/....шемовексоставмяют.,.3и.,4?
4,0,4,
Уестировамимокус
У∑О
(см
предыдущуюиадашу),Геноти
пыбиомогишескогообраичаииндивидаокаиамисэидентишными—
СН∑
//6,/.
,Вданнокпопумячиишастотатакогогенотипа3%,Скомэко
мюдекподоиреваются?
4,0,5,
Генотиптретэегомокуса(см,предыдущиеиадаши)такзесо
впам—
D5S60./7,/0
,Егошастотавпопумячии0%,Какиименимасэ
вероятностэ?
4,0,6,
Обнарузенбиомогишескикматериам,генетишескикана
миикотороговыявиммумэтимокусныкгенотип8
FGA/0/,02
(.,.3),
PENTAE/5,/2
(.,.0),
D/1S1/5//0,/1
(.,.4),
D/4S317//.,/0
(.,.1),Вскоб-
кахукаианашастотамономокусныхгенотипов,Скомэковпопумячии
шисменностэю/.....шемовекмюдекстакимгенотипом?
Каковаве
роятностэ,штобиомогишескикматериампринадмезитподоиреваемому
сподобнымгенотипом?
4,0,7,
Биомогишескикматериампринадмезитзенщине,шисмен
ностэютнишескокгруппыкотороксоставмяет0....шемовек(соотно
щениепомовпримерно/8/),Генотипобраичаигенотипподоиреваемок
VWA//4,/5
(.,//),
TPOX/6,/.
(.,.3),
RENTAD//.,/2
(.,.0),Частотаге
нотиповприведенавскобках,Каковавероятностэ,штобиомогишескик
материампринадмезитподоиреваемок?
4,0,/.,
Фстановитевероятностэотноситемэногоотчовствадмямуз
шин,гетероииготныхигомоииготныхпоперешисменнымаммемям,По
пумячионнаяшастотааммемекприведенавтабмиче,Опредемитедиа
гностишескуюченностэраиныхаммемек,
Мокус(аммемэ)
Частота

FGA(0/)
PENTAE(5)
D/1S1/5(/0)
D/4S317(/.)
CSF/PO(7)
D0/S//(06)
D/6S3/(/2)
D6S//57(7)
D1S/136(/3)
.,/6
.,/3
.,1.
.,.3
.,.0
.,/5
.,/2
.,./
.,03
Мокус(аммемэ)
Частота

D5S60.7(7)
D3S6/6(//)
VWA(/4)
THO/(6)
TPOX(6)
PENTAD(/.)
.,/6
.,10
.,0/
.,//
.,27
.,/1
4,0,//,
Фребенкаиегопредпомагаемогоотчаодинитотзеаммемэ
СП∑Ф
(6),Нузшинагомоииготенпоютомумокусу
СП∑Ф
(6,6),Опреде
митевероятностэотчовства,есмишастотааммемя6впопумячиисостав
мяет.,27,
ИспомэиуяданныетабмичышастотыSTR-аммемек,вышисмите
покаиатеминакопменнокшастотыдмяпятинаибомеередкихаммемек,
4,0,/1,
Какуюнакопменнуюшастотудаютпервыетриаммемявтабми
чеиииадаши4,0,/.?
4,0,/2,
Фребенкаиегопредпомагаемогоотчатестировамипятэмо
кусовSTR8
FGA
,
PENTAE
,
D/1S1/5
,
D/4S317
,
CSF/PO
,Отечокаиамся
гетероииготнымповсемпятимокусам,¬ммемипервыхшетырехмокусов
уребенкаипредпомагаемогоотчасовпами,пятого—нет,Частотасо
впадающихаммемек.,/3,.,/2,.,12и.,.7,несовпадающего—.,.1,
Сассшитактеиндексивероятностэотчовства,
4,0,/3,
Фтемнокозегоребенка,розденногозенщинок-муматкок,
имеетсяаммемэ
D/4S317
(/.),Вотчовствеподоиреваютсягетероиигот
ныепоютомумокусубемыкмузшинаинегр,Опредемитевероятностэ
отчовствадмяказдогоииних,есмишастотаютогоаммемявпопумячии
бемых.,.3,негров—.,//,
4,0,/4,
Генотипматерипомокусу
PENTAD5,7
,Генотипребенка
5,/.,предпомагаемогоотча/.,/2,Частотааммемя/.составмяет.,/1,
Каковавероятностэотчовстваподоиреваемогомузшины?
ОУВЕУЫИСЕШЕ∑Иа
/,/,/,
01,
/,/,0,
24,
/,/,1,
0,
/,/,2,
ХХ,
/,/,3,
/,0,/,
/,0,0,
/,0,1,
/,0,2,
Однакметкасодерзит
23
хромосомиявмяетсямоносомиком
похромосоме
/6,
втораясодерзит
25
хромосомиявмяетсятрисомиком
похромосоме
/6,
/,0,3,
Однакметкаявмяетсямоносомикомпохромосоме
/2
итри
сомиком
—
по
0.,
другая—трисомикомпохромосоме
/2
имоносоми-
ком
—
по
0.,
/,0,4,
∑аименэщиещансынавызиваниеуюмбрионовстрисомиек
поаутосомам
,
Дисомикипо
хромосомеимеютбомэщещансовпо
сравнениюстетрасомикамипоХ
хромосоме
/,0,5,
47,∑ерасхоздениевсеххромосомводномиимекотишеских
деменик,
/,0,6,
ЗиготасхромосомнымнаборомсиндромаКмакнхемэтера
мозетпомушитэсявдвухсмушаях
/)
смияниематеринскокгаметысне
раиощедщимисявпервомими
второмдемениимекоиаХ
хромосомамиинормамэнокотчовскокгаме
тыс
Y-
хромосомок
66
66

0)смияниематеринскокгаметыснормамэнымхромосомнымнабо
ромиотчовскокгаметы,имеющекхромосомныкнаборХY,которык
помушимсяотнерасхозденияхромосомвпервомдемениимекоиа8
66

66

ЗиготасхромосомнымнаборомсиндромаЖакобапомушаетсяпри
смияниинормамэнокматеринскокиотчовскокгаметсдвумя
-хромо
сомами,Уакаягамета—реиумэтатнерасхозденеияхромосомвовтором
мекотишескомдемении,
66
66
ХХ
5
/,0,7,
ХромосомныкнаборииготыХ
,Впервоммитотишескомде
менииииготыоднаиидошернихкметокутратима
-хромосому—юто
привемокхормированиюнабораХ.,штосоответствуетсиндромуШе
рещевского—Уернера,Вдругокдошернеккметкераивитиепощмопо
обышномупутиисхормировамсяидоровыкмамэшикХ
/,0,/.,
Впервомсмушаепридемениинормамэнокииготыисшеима
-хромосома,вовторомсмушаепридеменииииготыХХ
бымаутрашена
Х-хромосома,
/,0,//,
/)∑ерасхоздениехромосомводномиимекотишескихдеме
никприоогенеиеимивпервоммекотишескомдеменииприсперматоге
неие,0)∑ерасхоздениеХ-хромосомвпервомивторомдеменияхмеко
иаприоогенеие,1)∑ерасхоздениеХ-хромосомводномиидеменикпри
оогенеиеимивовторомдемениимекоиаприсперматогенеие,2)∑ерас
хоздение
-хромосомвовторомдемениимекоиаприсперматогенеие,
/,0,/0,
¬,/)ЗиготаХ
утрата
-хромосомыводномиимитотише
скихдеменик,0)ЗиготаХ
нерасхоздение
-хромосомывмитоие,
1)ЗиготаХХ
имиХ
утратаиминерасхоздениепомовыххромосом,
2)Воимозно,штовобраиованииииготыушаствовамиякчекметкиипо
мярноетемэче,которыебымиопмодотворенысперматоиоидамиХи
3)ЗиготаХХ
нерасхоздение
-хромосомы,4)Воимозно,иигота
ХХ
мибоситуачия2)спосмедующекутратокхромосом,5)Воимозен
хромосомныкнаборииготыХХ
спосмедующимнеоднократнымне
расхоздениемиутратокпомовыххромосом,
Б,/)ЗиготаХХ
утрата
-хромосомы,0)ЗиготаХХ
нерасхозде
ниеХ-хромосомы,1)ФтратаХ-хромосомывииготеХХХХ
,2)Зигота
ХХХХ
утрата
-хромосомыинерасхоздениеХ-хромосомы,
В,/)ЗиготаХХутратаХ-хромосомы,0)ЗиготаХХнерасхозде
ниеХ-хромосомы,1)ЗиготаХХХутратаХ-хромосомы,2)Зиготапо
мисомнапоХ-хромосомамутратаиминерасхоздениеХ-хромосом,
3)ЗиготаХХпервыемитоиынормамэны,впосмедующихнерасхозде
ниеХ-хромосомы,
/,0,/1,
Нознопредпомозитэ
,
штоииготаимеманаборхромосом
24,
ХХ
,
Вкаком
тодемениипроииощмонерасхоздениехроматидоднок
ииудвоенныхХ
хромосом
,
Однаиидошернихкметокпомушиматри
хромосомы
,
адругая—одну
,
Этикметкидамеедемимисэнормамэ
ныммитоиомидаминашамосоответствующимкмонам
Степенэмоиаичиимаиависитоттого,вкакомпосшетудемениипро
ииощмонерасхоздение,Чемпоиднееютосмушимосэ,темменэщедомя
моиаишногокмона,
/,0,/2,
Примекоиеиидипмоидноккметкистрисомиекобраиуются
гаметы,помовинакоторыхнесетнормамэныкгапмоидныкнаборхро
мосом,которыемогутдатэнашамонормамэнокииготе,
/,1,1,
/)два0)ниодного1)одно2)одно3)ниодного4)ниодно
го5)три,
/,1,5,
/)ХХ0)Х
1)Х
YY
2)ХХХХХ3)ХХХХ
YY
4)ХХХ
5)Х
YYYY
/,2,/,
)25,XX,)/2
ими
25,
,)/2
)23,XX,
/.
ими
23,
,
/.
)24,XX,
(/3
)
ими
24,
,
(/3
)
)24,XX,rob(0/
,/1
)
ими
24,
rob(0/
,/1
)
)24,XX,
(0
,6
))
ими
24,
,
(0
,6
)),
/,2,0,
)
Фзенщиныимеетсяинверсиявхромосоме
3,
приведщая
кувемишениюкороткогоиуменэщениюдминногопмеша

)
узенщины
набмюдаетсясмияниедминныхпмешекхромосомы
/1
и
00
)
умузши
ныотмешенадемечиядминногопмешахромосомы
0,
раирывпроииощем
науровнетретэекпомосывторогоракона

)
умузшиныпроииощма
демечиякороткогопмешахромосомы
/
сраирывомвтретэемраконе
науровнешетвертокпомосы
/,2,2,
/)
НамэшикссиндромомДауна
0)
мамэшикссиндромомПа
1)
девошкассиндромомЭдвардса
2)
девошкассиндромомУернера
3)
и
4)
мамэшикссиндромомКмакнхемэтера
/,2,3,
25,
ХХ
,)0/
ими
25,
,)0/
—синдромДауна
25,
ХХ
,)/1
ими
25,
,)/1
—синдромПатау
25,
ХХ
,)/6
ими
25,
,)/6
—синдром
Эдвардса
/,2,4,
СиндромДауна—
25,
ХХ
rob
(0/
,/3
)
ими
25,
rob
(0/
,/3
)
синдромПатау—
25,
ХХ
rob
(/1
,/3
)
ими
25,
rob
(/1
,/3
)
синдром
Эдвардса—
25,
ХХ
rob
(/6
,/3
)
ими
25,
rob
(/6
,/3
/,3,/,
Короткоепмешо
Y-
хромосомы
/,3,2,
.%,
/,3,3,
/..%,
/,3,4,
Да
/,3,6,
//5..,
/,3,7,
.,32%,
/,3,/.,
.,/%,
/,3,//,
.%,
/,3,/0,
5,/2%,
/,3,/1,
2,/%,
/,3,/2,
.%,
/,3,/6,
Воирастотчанеиграетроми
,
Сиск—
.,0%,
Синтеиинтерхеронаконтромируетсягенами
мивхромосомах
0
и
3,
/,4,1,
Генюномаиы
-/
мокамииованвхромосоме
/,
маматдегидрогена
иы—в
0,
пептидаиы
—в
2,
хосхатгмюкомутаиы
-/
—в
/,
/,4,2,
Мокамииачиягеноввхромосомахсмедующая
8
—
/,
—
0,
—
1,
—
2,
—
3,
—
5,
—
4,
/,4,3,
Прииспомэиованиитрехкмоновмозномокамииоватэгены
всемихромосомах
,
Кмон
/
—вхромосомах
/,2,4,5,
кмон
0
—вхромо
сомах
0,2,3,5,
кмон
1
—вхромосомах
1,3,4,5,
/,4,4,
Дмямокамииачиигеновв
/4
хромосомахтрехкмоновнедо
статошно
/,4,5,
Дмямокамииачиигеновв
/3
хромосомахприиспомэиова
ниишетырехкмоновсодерзаниехромосомдомзнобытэсмедующим
/-
ккмон—
/,3,6,7,//,/1,/30-
ккмон—
0,3,4,/.,//,/0,/2,/3
1-
ккмон—
1,4,5,7,//,/0,/1,/32-
ккмон—
2,5,6,/.,/0,/1,/2,/3,
/,4,6,
Порядокгеноввхромосоме
8
чентромера—Б—¬—В
0,/,/,
)
ЕменаиИрина—двоюродныебабущкаивнушка

)
¬нна
иУатэяна—дваздыдвоюродныесестры

)
СемениВера—двою
родныепмемянникитетя

)
ИннаиПетр—шетвероюродныесестра
ибрат

)
∑икомаки¬мександр—троюродныебратэя

)
ОмэгаиУа
тэяна—троюродныепмемянничаитетя
0,/,0,
)
СемендмяИрины—единокровныкбрат

)
Вероникаи∑а
дезда—единоутробныесестры

)
КонстантиниКиримм—сводные
братэя
0,/,1,
/)
Ф∑икомая—
/.
родственников
генеамогишескиекоорди
наты
8I//,I/0,II/0,II/2,III//,III/0,III/1,III/2,III/3,III/4)0)
уНа-
рии—
/0
родственников
генеамогишескиекоординаты
8I/1,I/2,I/3,
I/4,I/5,II/5,II/7,III/2,III/3,III/4,III/5,III/6),
0,/,2,
)
ФСохэинетродственничзенскогопома

)
уИрины
1
родственникамузскогопома
генеамогишескиекоординаты
8I//,
II//,II/0),
0,/,3,
)
ФМюдмимы
4
свокственников
генеамогишескиекоордина
ты—
I/2,I/3,II//,II/3,II/4,II/5)
)
уОмэги
3
свокственниковмуз
скогопома
генеамогишескиекоординаты—
I/2,II//,II/2,II/3,III/0)
)
уСергея
2
свокственничызенскогопома
генеамогишескиекоорди
наты—
I/0,II//,II/1,II/4),
0,/,4,
)
Содственникивторокстепениродства—
I/0
и
II/0,I/1
и
II//
)
родственникитретэекстепениродства—
I/1
и
III//,
0,/,5,
Степенэродствамездудвумяиндивидамимознопокаиатэ
грахишескикакшисмосвяиующихихивенэев
)
мездуЕменокиФимиппом—
.-я
степенэродства
)
мездуВерокиЮмиек—
5-
ястепенэродства
)
мездуСергеемиСтепаном—
3-
ястепенэродства
0,0,/,
Кобмигатнымгетероииготамотносятся
II//,0IV//,
∑осите
мямисвероятностэю
//0
явмяются
I//,0II/1V//,
аноситемемсверо
ятностэю
//2
—
I/1,
0,0,0,
V/1
и
V/5
явмяютсяобмигатнымигетероииготами
,
поскомэку
каздыкиинихимеетодногобомэногородитемя
,
Сискрозденияу
V/1
и
V/5
бомэногоребенкасоставмяет
//2,V/0
такзеявмяетсяобмигатнок
гетероииготок
,
поскомэкуимеетбомэногоотча
,IV/7
явмяетсягетеро
ииготоксвероятностэю
0/1
—ютомозноиакмюшитэиитогохакта
,
што
уидоровыхродитемек
(III//
и
III/0)
зенщиныестэбомэныедети
,
ее
братисестра
(IV/0
и
IV/2),
Смедоватемэно
,
вероятностэроздения
бомэногоребенкавбраке
V/3
и
IV/7
составмяет
0/1
//2=//4,
0,0,1,
.%,
0,0,2,
3.%,
0,0,3,
2.%,
0,0,4,
23%,
0,0,5,
3.%,
0,0,6,
Да
,
свероятностэю
3.%,
0,0,7,
3.%,
0,0,/.,
53%,
0,0,//,
Каздыкиитрехгеноввгомоииготномсостоянииобусмовми
ваетаномамиюраивития
,
авгомоииготном—метамэныкконеч
0,0,/1,
Вютоксемэеобародитемяимеютгенакатамаиии—томэков
такомсмушаевоимознороздениеунихбомэногоребенка
,
Создение
удвухноситемекребенкаснормамэнымхенотипом
АА
ими
Аа
)
вои
мознов
1/2
смушаев
,
ребенкасакатамаииек
аа
)
—в
//2
смушаев
,
Дмя
опредемениявероятностироздениявютоксемэеидоровыхибомэных
детеквраиныхихкомбиначияхприобщемкомишестве
1
шемовекасме
дуетраимозитэбином
ид
,)
бом
,)
,
гдесобытие«ид
»—роздениеидо
ровогоребенка
,
событие«бом
»—роздениебомэногоребенка
,
степенэ
1
—общеешисмодетек
,
насоставмяющие
ид
,)
бом
,)
=/(
ид
,)
)1(
ид
,)
(
бом
,))1(
ид
,)
(
бом
,)
)/(
бом
,)
Интересующикнаскомпонентмногошмена—
гдеопре
демяетсявероятностэроздениядвухидоровыхдетекиодногобомэно
горебенка
,
Подставившисменныеинашениявероятностекроздения
вютоксемэеидорового
(1/2)
ибомэного
(//2)
ребенка
,
опредемимверо
ятностэрозденияиитрехдетекдвухидоровых
,
Этавемишинаравна—
1
(1/2)
(//2)=05/42,
0,0,/2,
ГетероииготныкгенотипЗахара
Rh
rh
)
мозномегкоуста
новитэпореиус
отричатемэномухенотипуегоребенкаотпервогобра
ка
,
ВероятностэрозденияуЗахарасЕвоккакреиус
помозитемэных
Rh
rh
),
такиреиус
отричатемэных
rh
rh
)
детекодинаковаиравна
//0,
Чтобыопредемитэвероятностэроздениявютоксемэеиишетырех
пманируемыхдетекдвоихсгенотипом
rh
rh
,
необходимовиятэсоот
ветствующуюкомпонентувбиномесдвумявоимознымисобытиями
роздениеребенка
Rh
rh
имироздениеребенка
rh
rh
),
воиведенному
вшетвертуюстепенэ
,
общеешисмодетекбудетравнятэся
2),
Уакок
биномпосмераимозениябудетвыгмядетэсмедующимобраиом
Rh
rh
)
rh
rh
=/(
Rh
rh
)2(
Rh
rh
(
rh
rh
))
)4(
Rh
rh
(
rh
rh
)2(
Rh
rh
)
(
rh
rh
)/(
rh
rh
∑еобходимаядмянащекиадашикомпонентаютогомногошмена–
4(
Rh
rh
(
rh
rh
,
гдестепенэвоимеказдоговоимозногособытия
роздениеребенка
Rh
rh
ими
rh
rh
)
покаиываетшисмораи
,
которое
онодомзнопроииокти
,
Ннозитемэпередсовместнымсобытиемпо
каиываетшисмовоимозныхкомбиначиквпорядкеошередностироз
дениядетексраинымигенотипами
,
Подставившисменныеинашения
вероятностисобытикроздениядетексраинымигенотипами
4
(//0)
(//0)
=4//4,
имизе
1/6,
Уакимобраиом
,
вероятностэтого
штоиишетырехвоимозныхбеременностекЕвывпомовиненебудет
реиус
конхмикта
,
равна
1/6,
0,0,/3,
Вероятностэрозденияидоровогоребенкаугетероииготных
супругов—
1/2,
бомэного—
//2,
Повторныероздениядетек—неиа
висимыесобытия
,
поютомудмярасшетаиспомэиуемхормумуБернумми
дмяповторныхиспытаник
)=
n–k
,ими
)=
n–k
где
—комишестворозденикдетек(2ими4соответственно),
—веро
ятностэрозденияидоровогоребенка(1/2),
—вероятностэроздения
бомэногоребенка(//2),
—комишествоидоровыхдетек(0ими1),
(0)=05//06,
ими
0/4//.02>
(1)=/13//.02,
Вероятностэтого
,
штоиаданноесобытиепроииокдетвпомовиневсех
смушаев
,
уменэщаетсясувемишениемкомишествасамихсмушаев
,
ане
остаетсяпостоянным
,
какказетсянапервыквигмяд
,
Этообусмовмено
тем
,
штоприувемишениишисмаповторов
,
увемишиваетсявероятностэ
раимишныхдругихкомбиначикдвухвоимозныхсобытик
,
составмя-
ющихпомнуюгруппу
,
Дмяданноксемэивероятностэрозденияказдо
гопосмедующегоребенкаидоровымсоставмяет
1/2,
абомэным—
//2,
итакаяситуачиянеиименяется
,
однакоприбомэщомкомишествероз
деникдетекувемишиваетсядомявероятности
,
приходящексянавои
мозныевариантыроздениякакидоровых
,
такибомэныхдетексо
вместно
,
Именноиасшетютогоуменэщаетсяивероятностэроздения
всехдетекидоровыми
,
равнокакивсехдетекбомэными
,
Докаиатемэ
ствотому—роздениеоднокбомэнокдевошкиии
/2(
комбиначияии
идоровыхибомэныхдетек
)
всемэедядипоматериитетипоотчу¬нри
деУумуи
Мотрека
,(
Предпомагаем
,
штобомеинэвыиванатемзегеном
штоиусамогохудозника
,)
0,0,/4,
Бмиикак.,
0,0,/5,
//0,
0,0,/6,
03%,
0,0,/7,
3.%,
0,0,0.,
СодитемиВиктории—носитеми
,
штомозноиакмюшитэ
ииеехенотипа
,
Смедоватемэно
,
отечЮриямогпередатэмутантнык
генсынусвероятностэю
//0,
ДедущкаВикториигетероииготенсве
роятностэю
//0,
аегороднокбрат—дедущка¬настасии—свероят
ностэю
//0
//0=//2,
Натэ¬настасиигетероииготнасвероятностэю
//2
//0=//6,
асама¬настасия—свероятностэю
//6
//0=///4,
Отсюда
,
рискроздениябомэногоребенкауконсумэтирующихсясо
ставмяет
//0
///4
//2=///06,
0,0,0/,
Бабущка¬нныпередамамутантныкгенсвоимсыновэям
Отеч¬ннымогпередатэгенхореидошерисвероятностэю
//0(
бомее
тошноопредемитэнемэия
,
поскомэку¬ннаещенедозимадокритише
скоговоираста
,
вкоторомнашинаетсяпроявмениебомеини
),
Смедова
темэно
,
рискроздениябомэногоребенкау¬ннысоставмяет
//0
//0=
=//2,
0,0,00,
Бмиикак.,
0,0,01,
//4,
0,0,02,
//7,
0,0,03,
ФКароминыиДмитриябомэнокребенокмозетродитэся
всмедствиемибопередашиемудоминантногогенасиндромаВернераот
матери,мибопередашиемудоминантногогенасиндромаСипмаототча
(невазношэегоименно,авазенобщикреиумэтат—бомеинэбудущего
ребенка),мибовсмедствиеютихдвухсобытик,Поскомэкупередаша
одногодехектногогенаматерэю(вероятностэсобытия//0)ипередаша
другогодехектногогенаотчом(вероятностэсобытия//0)явмяют
сянеиависимымисобытиямивсвоексовокупности,товероятностэ
того,штопроииокдетхотябыодноииних,равнораиностимездуеди
ничекипроииведениемвероятностекпротивопомозныхсобытик—
/–(/–//0)(/–//0)=1/2,Дмя¬мисыиСергеярискроздениябомэ
ногоребенкамознорассшитатэсмедующимобраиом,Ф¬мисыимеется
генсиндромаВернера,уСергеяскореевсегоотсутствуетгенсиндрома
Сипма,поскомэкуонкминишескиидоров,апенетрантностэдехектного
генасоставмяетпошти/..%,Однакодмярасшетамаксимамэногориска
дмяребенкавсезепримем,штодехектныкгенуСергеямозетбытэ
(свероятностэю//0),нооннепроявимся,Уогдаребеноксюндокрин
ноконкомогишескокбомеинэювсмедствиехотябыодноккакок-нибудэ
иидвухпришин(передашадехектногогенаматерэювоимознасверо
ятностэю//0имизепередашадехектногогенаотчомсвероятностэю
//0
//0=//2)мозетродитэсясвероятностэю,равнокраиничемезду
единичекипроииведениемвероятностекпротивопомозныхсобы-
тик—/–(/–//0)(/–//2)=3/6,
∑аихудщимпредпомозениемдмяЮмиииИгоря(смедоватемэ
но,максимамэныкрискдмяребенка)явмяетсято,штобудушихено
типишескиидоровыми,каздыкиинихвсезеимеетдехектныкген
(Юмия—генсиндромаВернерасвероятностэю//0,аИгорэ—ген
синдромаСипмасвероятностэю//0),ноонунихнепроявимся,Сиск
роздениябомэногоребенкадмяних,какидмядвухпредыдущихпар,
рассшитываеманамогишно—какраиничумездуединичекипроии
ведениемвероятностекпротивопомозныхсобытик(тех,шторебенок
непомушитнигенасиндромаВернера,нигенасиндромаСипма)—
/–(/–//2)(/–//2)=5//4,
0,0,04,
Обоинашимгены
8
—несоверщенныкостеогенеи
,
—нор
ма
,
Генотипы∑атамэииИгоря
аа
,
Есмибыиабомеваниебымотомэко
уодногоребенка
,
мознобымобыпредпомагатэ
,
штоютоноваямутачия
∑амишиедвухбомэныхдетек—достатошноеоснование
,
штобысшитатэ
ютисмушаисегрегачиями
,
Смедоватемэно
,
генотипыДмитрияиЕмены
Аа
Вероятностэроздениясмедующего
,
равнокакимюбогопосшету
ребенка
,
идоровымсоставмяет
1/2,
Здоровыкребенокмозетбытэкак
носитемемютогогена
Аа
)
свероятностэю
0/1,
такииметэобанормамэ
ныхаммемя
АА
)
свероятностэю
//1,
Вероятностэтого
,
штоноситемэ
передастсвокгенпотомствусоставит
0/1
//0=//1,
Вероятностэтого
што∑атамэяиИгорэпередадутдехектныкгенсвоимдетям,равна
роятностэтого
,
штоДмитрикпередамгенданнокбомеинисвоимдетям
отпервогобракаНихаимуиЕвгению
,
составмяет
//0
соответствен
но
вероятностэ
,
штоонипередадутегосвоимбудущимдетям
,
равна
//0
//0=//2,
Поскомэкубомеинэошенэредкая
,
торискроздения
бомэныхвнуковуДмитрияотвсехегоимеющихсяибудущихдетек
неиависимооттого
,
бомэныониимиидоровы
,
прибмизаетсяк
.,
Это
справедмивовтомсмушае
,
есмидетиДмитриянебудутсостоятэвкров
нородственныхбраках
0,1,1,
Сисккакдмясына,такидмядошерисоставмяет3.%,
0,1,2,
.%,
0,1,3,
Отматери,
0,1,4,
Вероятностэдмясынасоставмяет03%,дмядошери—.%,
0,1,/.,
Поминиисыновекбмиикак
.,
дошерек—
//2(
дмямамэши
ков
),
0,1,//,
Геннадикпередамдошеригендамэтониима
,
Смедоватемэно
уНариныкакобмигатнокноситемэничырискроздениясынадамэто
никаравен
//0,
∑амишиеу∑икомаядамэтониимаукаиываетнато
,
што
егоматэ∑ина—гетероииготнаяноситемэничаютогогена
,
ОтечИнны
идоров
,
смедоватемэно
,
неимеетгенадамэтониима
,
∑инасвероятнос
тэю
//0
могмапередатэИннегендамэтониима
,
Вероятностэ
,
штосын
Инныбудетдамэтоником
//0
×
//0=//2,
рискдмядошериравеннумю
0,1,/2,
Сискдмясынасоставмяет03%,дмядошери—.%,
0,1,/3,
Вероятностэдмясынасоставмяет/..%,дмядошери—.%,
0,1,/4,
Вероятностэдмядошерек—.%,дмясыновек—/..%,
0,1,/6,
Вероятностэрозденияидоровогосына3.%,
0,1,/7,
.%,
0,1,0.,
Поскомэкунараннихстадияхюмбриогенеиавовсехкметках
зенскогоиародыщапроисходитинактивачияоднокииХ
хромосом
товсмедствиеютогозенщинаявмяетсямоиаикомпоХ
хромосомам
родитемек
,
ВоднихкметкахактивнаматеринскаяХ
хромосома
сму
тантнымгеном
),
авдругих—отчовская
снормамэнымгеном
),
Вы
разенностэмыщешноксмабостибудетиависетэоттого
,
вкакокшасти
кметокактивнаХ
хромосомасгеномдистрохии—шемютадомявыще
темменэщеузенщинывыразенамыщешнаясмабостэ
0,1,0/,
III/
2,4,
0,1,01,
Вседошерибудутшувствитемэны,всесыновэянешувстви
темэны,
0,1,02,
/,∑ет,0,∑ет,
0,1,03,
Поскомэку¬нтонинаидорова
,
тогенорохачиодигитамэного
синдромаонанеунасмедовама
,
Смедоватемэно
,
сроздением¬нтонины
ееродиибавимсяотмутантногогена
и,естественно
,
рискроздения
унеебомэныхдетек
какмамэшиков
,
такидевошек
равен
.,
Сискувсех
бомэныхзенщиниметэбомэныхдошерекравнямсярискуроздения
унихидоровыхдошерекисоставмям
//0,
Этомозноутверздатэвпред
помозении
,
штовсебомэныезенщиныбымигетероииготныминоси
темэничамимутантногогена
,
,
всеихмузэябымиидоровыиво
общенемогмииметэютубомеинэ
поусмовиюиадашидмямузшинона
метамэна
),
Уакимобраиом
,
роздениепервокдошерибомэноквказдом
покомениинивкоекмеренеуменэщамобывероятностэрозденияпо
смедующек
(-
их
)
дошери
(-
ек
)
идоровок
(-
ыми
),
котораябыоставамасэ
равнок
//0,
иотвредногогенамознобымобыиибавитэсявданном
родугораидоранэще
ГенпредраспомозенностикракуЗинаидапомушимаотсвоего
отчаОмега
,
которыкнепроявимсяунего
,
таккакогранишенпомом
Мидиямогмапомушитэютотгенототчасвероятностэю
//0,
Верамогма
передатэмутантныкгендошеритакзесвероятностэю
//0,
Петрмогпо
мушитэдехектныкгенотматерисвероятностэю
//0,
нобомеинэунего
непроявимасэ
,
ионнеинхормативноеивеновданнокродосмовнок
СвоекдошериПетрмогпередатэ
,
такимобраиом
,
ютотаутосомныкген
свероятностэю
//0
//0=//2,
НариянеимеетродствасОмегомисе
мэек
,
иикотороконпроисходит
,
поютомурискиабометэютокхормок
ракаунеебмииокк
.,
МидияидошэВерыимеютриск
//0,
дошэПетра—
//2,
поютомувсеютизенщиныдомзнынаходитэсяподмедичинским
набмюдением
0,1,06,
Бмиикак
.,
0,2,2,
/1//4=6/%,
0,2,4,
¬утосомныегеныамэбиниимасынпомушимотказдогоии
родитемек
,
смедоватемэно
,
онибымигетероииготными
Bb
,
Ототчаон
помушим
Y-
хромосому
,
котораянесодерзитгенов
,
аммемэныхгенам
хромосомы
,
ОтматерисынпомушимХ
хромосомусгеномдамэто
ниима
,
смедоватемэно
,
онабымагетероииготна
),
Генотипматери
,
отча
0,3,/,
Обоинашимгендистрохии
,
егонормамэныкаммемэ
,
ген
«секреторности»
,
аммемэ«несекреторности»
,
Уогда
,
исходяииана
мииапотомства
,
генотипыродитемектаковы—¬нзема
sβ/sβ
,
Игорэ
SD/sβ
,
Уакимобраиом
,
гендистрохии
(D)
счепменсгеном«секретор
ности»
),
Вероятностэкроссинговерамездуютимигенамиравна
.,/,
смедоватемэно
,
вероятностэтого
,
штокроссинговернепроииокдет
,
рав
на
.,7,
Фшитываясостояние«секреторности»сибсов
,
вероятностэкрос
синговераипенетрантностэгенадистрохииураиныхпомов
,
мозно
помушитэсмедующиеинашениярискараивитиядистрохииудетек
8
По
мина—
.,42
.,7=.,354
Бюмма—
.,42
.,/=.,.42
Соиа—
.,42
.,7=
=.,354
¬ртем—
/,..
.,/=.,/
Вамерик—
/,..
.,7=.,7,
0,3,0,
Генюммипточитоиаобоинашим
,
егонормамэныкаммемэ
аммемэреиус
помозитемэности
Rh
,
ареиус
отричатемэности
rh
,
Уогда
у
I//
генотип
rh
/rh
,
ау
I/0
генотип
rh
/Rh
,
Впотомстве
1
сибсаиме
ютхенотип
Rh
,3
сибсовхенотип
rh
иодинсибсхенотип
rh
,
По
парноесопоставмениесибсовдамотакиеинашения
8
сходныхпообоим
приинакам
/1
парсибсов
,
сходныхпопервомуинесходныхповторому
приинакам
3
пар
,
несходныхпопервомуисходныхповторомупри
инакам
1
парысибсовинесходныхпообоимприинакам
/3
пар
всего
14
сопоставменик
)8
/сибс
0сибс
сходные
несходные
сходные
/1
/6
несходные
/3
/6
/4
0.
14
=7,//,
βf
=/,
:.,../,
Счепмениеимеется
,
хенотип
II/4
—реиумэтаткроссинговера
0,3,7,
Ошевидно
,
штобмизевсегокгенупигментнокксеродермы
распомозенгенбуммеиногоюпидермомииа—мездунимикроссинго
верпроисходитснаименэщеквероятностэю
(4%),
Дамэщевсегоот
генапигментнокксеродермыраспомозенгенпигментногоретинита
—мездунимикроссинговерпроисходитнаибомеешасто
(/2%),
Ген
буммеиногоюпидермомииамезитмездугеномпигментнокксеродермы
ипигментногоретинита
,
штосогмасуетсясшисменнымиинашениями
кроссинговерамездувсемитремягенами—
4%)6%=/2%,
0,4,/,
5//4,
0,4,0,
Компмементарное
,
,
томэковместеониобеспешиваютоб
раиованиекашественноновогопродукта
0,4,1,
Средипятерыхсестермымоземнабмюдатэвсевоимозные
типымактачии—отмаксимамэнокеевыразенности
у¬мександры
допомногоотсутствия
уЭмэвиры
)
спромезутошнымисостояниямиу
Вмадисмавы
,
КмавдиииВероники
,
Предпомагая
,
штосекречиямомока
иависитотпарыпомимерныхдоминантныхгенов
,
декствиекоторых
суммируется
,
мозноиакмюшитэ
,
штогенотип¬мександры—
Вмадисмавы—
(
имизе
),
Кмавдии—
,
Верони-
ки—
(
имизе
)
иЭмэвиры—
0,4,2,
∑умевуюгипотеиуоботсутствиисвяиимездухенотипами
родитемекдетекпроверяемспомощэюкритерия
Фенотипродитемя
Фенотипдетек
,
шем
Право-
помущарнык
Мево-
помущарнык
Смещаннык
/,
Правопомущарнык
всего
6.
браков
66
/0
14
0,
Мевопомущарнык
всего
16
браков
02
06
0/
1,
Смещаннык
всего
16
браков
/0
1.
=30,/4,
βf
=2,
:.,../,
∑умеваягипотеиаотбрасывается
,
насмедственныехакторыокаиы
ваютвмияниенаасимметриюмоига
0,4,5,
Генотипысупругов
AAbb
и
aaBB
,
детек
AaBb
0,4,6,
Предпомозим
,
штоотдемэныеприинаки
,
входящиевсиндром
Нархана
,
контромируютсясчепменнымидоминантнымигенами
8
ген
отвешаетиавысокикростиарахнодактимию
,
ген
—иасмещение
хрустамика
,
ген
—иаврозденныкпороксердча
a,b,α
—
нормамэ
ныеаммемиютихгенов
),
Согмасноютокгипотеие
Омег
,
обмадающик
всемитремядоминантнымигенами
),
передамказдомусыну
исходяиисимптомовбомеиниуних
)
поодномугенуиитриадыгенов
синдрома
8
Игорю—ген
,
¬ндрею—ген
иПетру—ген
,
Поскомэку
инхормачияобомеиниматерибратэевотсутствует
,
вероятнеевсего
онаидорова
,
смедоватемэно
,
еегенотип
аа
bbαα,
Инхормачияосыно
вэяхукаиываетнато
,
штоОмегбымгетероииготным—
АаБ
,
Генотип
егосыновек—Игоря
Аа
bbαα
,
¬ндрея
ааБ
bαα
,
Петра
аа
bb
α
—
реиумэтат
кроссинговерапригаметогенеиеуОмега
,
Однакоинхормачияовнуках
Омегаопровергаетютугипотеиу
,
поскомэкуунихимеютсяприинаки
которыеотсутствовамиуихотчов
,
Уак
,
уНариидомзныприсутство
ватэгены
и
(
уИгорязенетгена
),
уНихаимаиСусмана—гены
и
(
у¬ндреянетгена
)
,
наконеч
,
у¬нны—гены
и
(
уПетра
имеетсямищэген
),
Смедоватемэно
,
бомеевероятнодекствиеодного
генаспмекотропнымюххектом
,
Егонеодинаковоепроявмениеурод
ственниковмозетбытэсвяианосдекствиемгенов
модихикаторовими
какими
тонегенетишескимипришинами
0,5,/,
Ииродосмовноквидно
,
штонасмедуемыкприинаквстрешается
вовсехпокомениях
,
какузенщин
,
такиумузшин
,
Бомэныепотомки
обоегопомароздаютсяотбраковобоихтипов—споразеннокма
терэюимисотчом
,
Выдвигаемгипотеиуобаутосомно
доминантном
насмедованиибрахидактимии
,
Дмяанамииаотбираемсемэи—
I//,II/6,
III//,III/5,III/7,III//.,III///,III//0,IV//,IV/1,IV/3,IV/4,IV/7,
IV//0,IV//3(
второкидоровыкпартнернеукаиан
),
Спомощэюкрите
рияпроверяемнамишиемезпомовыхраимишиквраиныхгруппахбомэ
ныхиидоровыхпотомков
Фенотип
Пом
Всего
Нузшины
Женщины
Здоровые
/1
01
14
Бомэные
/4
/3
1/
Всего
17
16
45
=.,577,
βf
=/,
>.,.3,
Критерик
покаиамотсутствиедостоверныхраимишикпораспре
демениюсмушаевбрахидактимиимездумузшинамиизенщинами
смедоватемэно
,
данныкприинакнесчепменспомом
¬намогишнонаходиминашение
дмяопредемениядостоверности
раимишикмездуозидаемымихактишескимкомишествомбомэных
иидоровыхпотомков
,
Озидаемоесоотнощениевбраках
Аа
аа
бомэ
ныхиидоровыхдетекравно
/8/,
имидмянащихданных
12812,
Уогда
расшетпринимаетсмедующиквид
Фенотип
Фактишеские
Озидаемые
Бомэные
14
12
Здоровые
10
12
Всего
46
46
=.,013,
βf
=/,
>.,.3,
∑едостоверностэраимишикпокритерию
поивомяетпринятэгипо
теиуобаутосомно
доминантномнасмедованиибрахидактимии
0,5,0,
Исходяииродосмовнокмозносдематэсмедующеенабмюде
иаискмюшениембомэныхпотомковотбрака
гдеобародитемя
хенотипишескиидоровы
,
бомэныедетироздаютсямищэотбраков
вкоторыходинииродитемекпоразен
,
Ипоразенныеотчы
,
ипора
зенныематерипередаютприинакдетямобоегопома
,
Нознопредпо
мозитэаутосомно
доминантную
,
снепомнокпенетрантностэю
смушак
всемэе
III//)
иварэирующекюкспрессивностэю
отмишающеесякоми
шествопамэчевнарукахиногахунекоторыхродитемекипотомков
атакзераинаямокамииачиямищнихпамэчев
)
модемэнасмедованияпо
мидактимии
,
¬намииируемыесемэи—
I//-0,II//-0,III//,III/1,III/3-4,
III/5,IV/06,
Проверимнамишиемезпомовыхраимишиквнасмедовании
помидактимии
,
приютомискмюшимиианамииатехпотомков
,
шекпом
неиивестен
(III//
такзеотнесемкбомэному
,
исходяиианамииаего
потомства—
1
шемовекаииегопотомствабомэныпомидактимиек
,
так
штомутачиекмознопренебрешэвпомэиубомеевероятногообыясне-
ния—непроявмениягенаусамого
III//)8
Фенотип
Пом
Всего
Нузшины
Женщины
Здоровые
//
Бомэные
/0
Всего
/2
01
=.,.06,
βf
=/,
>.,.3,
Попомушенноквемишинекритерия
мозносдематэиакмюшение
отом
,
штогенпомидактимиинесчепменспомом
,
,
онаутосомнык
Дамее
ванамииируемыхсемэяхтипа
Аа
аа
озидаетсяравноеко
мишествобомэныхиидоровыхдетек
,
,
дмя
/2
бомэных
(III//
сшитаем
бомэным
)
и
/5
идоровыхдетекютихсемисемекозидаемоесоотноще
ниесоставмяет
/3,38/3,3,
Дмяоченкидостоверностираимишикмезду
озидаемымихактишескимкомишествомбомэныхиидоровыхпотомков
рассшитаемкритерик
Фенотип
Фактишеские
Озидаемые
Бомэные
/3
/4
Здоровые
/5
/4
Всего
10
10
=.,/03,
βf
=/,
>.,.3,
Критерик
поивомяетпринятэгипотеиуобаутосомно-доминант
номтипенасмедованияпомидактимии,приютомсмедуетушитыватэне
помнуюпенетрантностэиварэирующуююкспрессивностэгенаданнок
бомеини,
0,5,1,
Содосмовнаядаетсмедующуюинхормачию8ииушаемыкпри
инаквстрешаетсявовсехпокомениях(потомствусемэиV/2геннепере
дамся)иумичобоегопома,Обоинашимгенгемерамопии
,аегонор
мамэныкаммемэ
Предпомагаемаутосомно-доминантныктипнасмедованиягемера
мопии,¬намииируемыесемэи—
Аа
аа
—I//,II/0,II/1,III/0,III/4,
IV/0,IV//0,V/1,V/2,VI/1,VII/1,VIII/0,IX/2(идоровыкродитемэне
отмешен),Вышисмяемкритерик
дмяпроверкисвяиимездуприина
комипомовокпринадмезностэю8
Фенотип
Пом
Всего
Нузшины
Женщины
Здоровые
/1
0.
Бомэные
/2
/3
07
Всего
05
00
27
=.,526,
βf
=/,
>.,.3,
Критерик
укаиываетнаотсутствиеассочиачиигемерамопииспо
мом,т,е,ютоаутосомныкприинак,
Привыдвинутокгипотеиенасмедованияванамииируемыхсемэях
Аа
аа
озидаетсясоотнощениебомэныхиидоровых/8/,имидмядан
ногосмушая02,3802,3,Вышисмиминашение
дмясопоставмениякоми
шестваозидаемыхинабмюдаемыхпотомковраиноготипа8
Фенотип
Фактишеские
Озидаемые
Бомэные
07
02,3
Здоровые
0.
02,3
Всего
27
27
=/,43,
βf
=/,
>.,.3,
Поскомэкураимишиямездухактишескимиитеоретишескиозида-
емымикмассамибомэныхиидоровыхнедостоверны
,
тогипотеиаодо
минантномхарактеренасмедованияприинакапринимается
Вчемом
,
математишескиканамииподтверздаетаутосомно
доми
нантныктипнасмедованиягемерамопии
0,5,2,
Ииродосмовноквидно
,
штобомэныедетироздаютсяотидо
ровыхродитемек
,
Есмизеодинродитемэбомен
,
авторокидоров
,
то
воимознороздениеидоровыхдетек
,
Смедоватемэно
,
бомеинэнасме
дуетсяпоречессивномутипу
,
Бомеюттомэкомамэшики
,
инашит
,
при
инаксчепменспомовокхромосомок
,
Передашаприинакаотмузшины
кмузшинепроисходитшереизенщин
,
такимобраиом
,
приинаксчепмен
сХ
хромосомок
0,5,3,
Вероятно
,
механиимконтромягмухонемотывовсехсмуша
яхаутосомно
речессивныкмоногеннык
,
Однако
,
есмивдвухсемэях
(I//,0,II/1-5
и
I/1,2,II/6-/.)
гмухонемотаконтромируетсяоднимитем
земокусом
,
ошемсвидетемэствуетроздениевсехгмухонемыхдетек
вбраке
II/5
и
II/6,
товтретэексемэе
(II//,0,III//-4)
ютотприинаккон
тромируетсямокусом
,
отмишнымотдвухпредыдущихсемек
,
впомэиу
шегоговоритроздениевбраке
III/4
и
III/5
всехидоровыхдетек
0,5,4,
Ошевидно,штоиубнаяюмамэкоришневогочветанасмедуется
подоминантномутипу,поскомэкубомэныедетибываюттомэкоупо
разенныхродитемек,Средипоразенныхвстрешаютсямичаобоего
пома,Однакоинтересентотхакт,штоубомэногоотча(III//)ии/0
детекпоразенымищэ6дошерек,а2сынаидоровы,Поютомумымо
зетпредпомозитэ,штоприинаксчепменсХ-хромосомоки,какузе
бымоскаиано,доминантен,Проверимспомощэюкритерия
гипотеиу
одоминантностианамииируемогоприинака,Ныимеемдемоспя
тэюбраками,вкоторыходинродитемэбомен,адругокидоров(I//,
II//,III//,IV/1,IV/2—дмяобеспешенияменэщек«перегрузенно
сти»родосмовнокидоровыесупругивнекнеотмешены),Всеговютих
семэях00ребенка—/1бомэныхи7идоровых,Придоминировании
теоретишескиозидаетсяодинаковоекомишествобомэныхиидоровых
(по//шемовек),есмипредпомозитэгенотипбомэныхзенщин
Аа
абомэныхмузшин
–(второгогомомогаумузшиннет,т,к,приинакпо
нащемупредпомозениюсчепменсХ-хромосомок)8
Фенотип
Фактишеские
Озидаемые
Бомэные
/1
7,3
Здоровые
7,3
Всего
/7
/7
=0,36,
βf
=/,
>.,.3,
Видно,шторассшитанныккритерик
свидетемэствуетонедостовер
ностираимишикмездухактишескимииозидаемымикмассамибомэ
ныхиидоровых,Смедоватемэно,ииушаемыкприинакдоминантнык,как
мыипредпомагами,
Докаиатэсчепмениеспомомгена,ответственногоиаиубнуююмамэ
коришневогочвета,опираясэнаданнуюродосмовную,смозно,по
скомэкувнекестэмищэодинсмушак,когдаубомэногомузшинымозно
проанамииироватэегопотомство,Однакоютотединишныксмушаквесэ
мапокаиатемен,Есмирассуздатэ,штоприинакдекствитемэнодоми
нантенисчепменспомом,товероятностэроздениябомэнымимюбого
комишествадошерекуданногомузшиныравна/,
Есмизеприинакдоминантныкиаутосомнык,товероятностэего
передашикакдошери,такисынуравнаисоставмяет//0,Вероятностэ
роздениядевошки//0,такаязевероятностэроздениямамэшика,при
шемютисобытиянеиависимы,Вероятностэ,штодевошкабудетбомэна,
составмяет//0,такаязевероятностэрозденияидоровокдевошки,Дмя
мамэшикарискродитэсябомэнымсоставмяеттакзе//0,какивероят
ностэокаиатэсяидоровым—//0,∑еиависимымисобытиямитакзеяв
мяютсяроздениедевошкибомэнок,амамэшикаидоровым,штохарактер
нодмярассматриваемогосмушаявнащекродосмовнок,Уакимобраиом,
мымоземрассшитатэвероятностэсовместногособытия—роздения
6девошекбомэнымиироздение2мамэшиковидоровымивпредпомо
зенииаутосомно-доминантноготипанасмедованиякоришневогочвета
иубнокюмамикакпроииведениевероятностекютихдвухнеиависимых
событик,Всвоюошередэвероятностэказдогоииютихдвухсобытик
мознорассшитатэнаосновехормумыБернумми8
)=
n–k
где
—общеекомишествоповторяющихсясобытик,
—комишество
интересующихнассобытик,
—вероятностэинтересующегонассо
бытия,
—вероятностэпротивопомозногоемусобытия,
Есмиобоинашитэкомишествовсехрозденныхдевошек
,комишество
бомэныхдевошек
,вероятностэроздениябомэнокдевошки
,веро
ятностэрозденияидоровокдевошки
,товероятностэрозденияии6
девошек6бомэныхсоставит8
)=
=
¬намогишно,обоинашивкомишествовсехрозденныхмамэшиков
комишествобомэныхмамэшиков
,вероятностэрозденияидорового
мамэшика
,вероятностэроздениябомэногомамэшика
,накдем,што
вероятностэрозденияии2мамэшиков2идоровыхсоставит8
(2)=
=
Совместнаявероятностэроздения6бомэныхдевошеки2идоро
выхмамэшиковубомэногоотча(III//)впредпомозенииаутосомно-
доминантноготипанасмедованияприинакасоставит8
)
)=
,Видно,штопомушеннаявероятностэ//2.74
смищкоммамадмятого,штобыобыяснитэаутосомно-доминантным
насмедованиемроздениевсех6дошерекбомэными,Поютомубомееве
роятно,штоприинак«коришневыкчветиубнокюмами»насмедуетсяпо
доминантному,счепменномуспомомтипу,
0,5,/5,
Приинаксчепменс
Y-
хромосомок
0,5,/6,
ГенсчепменсХ-хромосомок,Вгомоииготномсостоянии
(узенщин)игемиииготном(умузшин)предопредемяетметамэнык
исход,Вгетероииготномсостояниивыиываетнеравномернуюпигмен
тачию,
Уяземая—аутосомно-речессивнык,мегкая—аутосомно-до
минантнык,
0,5,0/,
ДмяФаины—//0,дмяСохэи—//2,
1,/,/,
.,32и.,24,
1,/,0,
.,.0.4,
1,/,1,
.,./2,
1,/,2,
.,../45,
1,/,3,
=.,462,
=.,1/4,
1,/,4,
.,3,
1,/,5,
.,04,
1,/,6,
.,//1,
1,/,7,
Шведы8
=.,61и
=.,/5,китакчы8
=.,.2и
=.,74,коруба8
=.,./и
=.,77,
1,/,//,
Предпомозим
,
штопопумячияпанмиктишнапогенусин
дромаЭммиса—ванКревемэда
,
Отсюда
=
.,.5
.,04
,
=/
—
=
=/
—
.,04=.,52,
Домягетероиигот
νq
=0
.,52
.,04=.,16,
Домя
нормамэныхгомоиигот
=.,52
=.,33,
Домягомоииготсредиидоровых
мюдеквданнокпопумячииненамноговыщедомигетероииготныхно
ситемекпатомогишескогогена—всегомищэв
.,33/.,16=/,2
раиа
1,/,/0,
Частотунормамэногоаммемя
(q)
находимисходяиидомимич
укоторыхютогоиабомеваниянет—
=
.,7
.,73
,
Уогдашастотагена
гиподонтииравна
=/
—
=/
—
.,73=.,.3,
Соотнощениедомигете
ро
-
игомоииготпоютомуприинаку
8
Уакимобраиом
,
гетероииготпогиподонтиивпопумячиив
16
раи
бомэще
,
шемгомоиигот
1,/,/1,
Частотыаммемексухого
(q)
ивмазноготипасеры
(ν)
умитов
чев
(/),
бащкир
(0)
инивхов
(1)
опредемяемпохормумеХарди—Вакн
бергаисходяиидомиречессивныхгомоиигот
аа
)8
=
=.,/533,
=/–
=.,6023
=
=.,4372,
=/–
=.,12.4
=
=.,7525,
=/–
=.,.031,
1,/,/2,
ДмярасшетоввоспомэиуемсясоотнощениемХарди—Вакн
берга
,
опредемившастотугенанедостатошности
(q)
каккоренэква
дратныкиидомибомэных
,
Частотанормамэногоаммемя
(ν)
равна
=/
—
,
адомягетероииготсоответственно
0
νq
,
Сасшетыпредставим
ввидетабмичы
Попумячия
Частотабомэных,%
03
.,/
.,./
.,../
.,.../
Частотагомоиигот
.,03
.,./
.,../
.,.../
.,..../
.,...../
Частотагена(
.,3
.,/
.,.1/4
.,./
.,..1/4
.,../
Домягетероиигот(0
νq
.,3
.,/6
.,.4/0
.,./76
.,..41
.,..0
Домягетероиигот/
домягомоиигот
(0
νq
/6
4/
/76
41.
0...
Витогемозносдематэвывод
,
штоприредкихаутосомно
речессив
ныхбомеиняхпоштивсемутантныеаммеминаходятсявгетероииготном
состоянии
1,/,/3,
СогмасносоотнощениюХарди—Вакнберга
бомэныхвпо
пумячии
=.,.0
=.,...2,
Домяеврееввпопумячии
3%=.,.3,
Веро
ятностэ
,
штонаугадвиятыкиндивидоказетсябомэнымевреем,равна
.,...2
.,.3=.,...0,
Вданнокпопумячии
.,.3
/....=3..
евреев
Всегобомэныхвпопумячии
.,...2
/....=2
шемовека
,
Уакимоб-
раиом
,
шастотагенавютокютнишескокгрупперавна
=
=.,.
67
1,/,/4,
Частотагеновнедостатошности—
антитрипсина
)
ювенимэногонехронохтииа
)
вышисмяетсянаосновесоотнощения
Харди—Вакнберга
=
=.,.0
,
=/
—
=.,76,
=
=.,..2
,
=/
—
=.,774,
Вероятностэдмясмушакногоиндивидаокаиатэсяввоирастнокгруп
педо
/4
метравна
.,/4,
Уакимобраиом
,
дмясмушакновиятогоиндивида
вероятностэиметэобепатомогииравна
.,.0
.,..2
.,/4=/
/.
Домяноситемеквпопумячиисобоимипатомогишескимигенамисо
ставмяет
0
=2
.,.0
.,76
.,774
.,..2=.,...1/,
1,/,/5,
Обоинашимгены
8
—раннееобмысение
,
—
норма
,
Фмуз-
шин
>
,
узенщин
:
А
,
Генотипыихенотипымузшин
8
и
—ранообмысевщие
,
—нормамэные
,
Генотипыихенотипы
зенщин
—ранообмысевщие
,
и
—нормамэные
,
Частота
аммемекираспредемениегенотиповвмузскокизенскокшастипо
пумячииодинаковыисоответствуютсоотнощениюХарди—Вакн
берга
)8
.,5
=.,64
,
Частотагенапрездевременногообмысения
р
=/
—
=/
—
.,64=.,/2,
адомяранообмысевщихзенщинвпопу
мячиисоставит
=.,/2
=.,./74,
Уакимобраиом
,
ранообмысевщих
музшинпоштив
/1
раибомэще
,
шемранообмысевщихзенщин
1,/,/6,
Поскомэкупенетрантностэнехробмастомысоставмяет
.,41,
томюдек
,
имеющихмутантныкген
одинимидва
)
впопумячиибомэ
ще
,
шемобнарузенныхбомэных
5
шемовек
,
Всеговпопумячии
//
но
ситемекютогогена
(58.,41=//),
Чисмомюдек
,
неимеющихгенане
хробмастомы
,
составмяет
0153..
//=015267,
Обоинашившастоту
генанехробмастомы
,
ашастотуегоречессивногоаммемя
,
похорму
меХарди—Вакнберганакдемшастотуречессивногогенакаккоренэ
квадратныкиидомиидоровыхмюдеквпопумячии—
.,777755,Соответственно
=/–
=/–.,777755=.,....01,
1,/,/7,
Частотагенагипотрихоиаравна
=
=.,..6
,Ча
стотанормамэногоаммемя
=/–
=/–.,..6=.,770,Домягетероии
гот
νq
,
адомябраковмездуними
νq
νq
=2
,
Фдвухгетероиигот
роздениебомэногоребенкавоимозносшастоток
//2,
поютомувтаких
бракахвероятностэроздениябомэныхдетексоставит
//2=
Уаккаквсегобомэныхвпопумячии
,
абомэныхдетекотбраковгете
роиигот
,
тодомяпосмеднихсредивсехбомэныхсоставит
=
,
авшисменномвыразении
.,770
=.,763,
Уакимобраиом
,76,3%
всех
бомэныхгипотрихоиомроздаютсяотидоровыхродитемек
носитемек
1,/,0.,
Частотаречессивногогенареиус
отричатемэности
rh
)
рав
на
.,
/3
=.,16
,
шастотагенареиус
помозитемэности
Rh
)
равна
=/
=.,4/1,
Сеиус
конхмиктвоимозенвбракахреиус
отричатемэнокзенщины
иреиус
помозитемэногомузшины
,
Сеиус
помозитемэныкмузшина
мозетбытэкакгомо
-(
Rh
Rh
),
такигетероииготным
Rh
rh
),
Домя
реиус
отричатемэныхзенщинвпопумячии
=.,165
=.,/3,
домя
реиус
помозитемэныхгомоииготныхмузшин
Rh
Rh
)
составмяет
=
=.,4/1
=.,16
игетероииготныхмузшин
(Rh
rh
)0
νq
=0
.,4/1
×
.,165=.,25,
Домябраковзенщин
rh
rh
смузшинами
Rh
rh
равна
×
νq
=.,/3
.,25=.,.5,
приютомвбракахпервоготипавседети
будутпоразеныгемомитишескокбомеинэю
(3,5%),
авбракахвторого
типа—помовина
(5%
//0=1,3%),
Уакимобраиом
,
вевропекскихпопумячияхреиус
конхмиктвоимо
зену
7,0%(3,5%)1,3%)
новорозденных
1,/,0/,
Частотагенамуковисчидоиаравна8
=
=.,.
00
=/–
=.,756,∑оситемекютогоиабомеваниявпопумячии0
νq
=0
.,756
.,.00=.,.21,т,е,в.,.21/(//0...)=64раибомэще,шембомэ
ных,
1,/,00,
Искомуюшастотугенауамериканскихиндекчев(
)иуевро
пекчев(
)находимисходяиидоминеощущающихвкусютоговещества
впопумячии8
=
.,
.0
=.,/2,
=/–
=.,64
=
.,
11
=.,35,
=/–
=.,21,
1,/,01,
Средиобсмедованных2бымигетероииготыи74—гомоииго
ты8
=.,76,
=.,.0,
1,/,02,
0
νq
=.,./2,
=/–
,0
(/–
)=.,./2,0
–0
=.,./2,Сеща
емквадратноеуравнение0
–0
–.,./2=.,Корниквадратногоурав
нениявида
ах
)
bx
)
=.находимпохормуме
/,0
=
/,0
=
,поусмовию
:/,
=.,..53,
Уотзереиумэтатмознопомушитэидругимспособом
,
Уаккак
ошенэмамо
(/,2%=.,./2),
томамои
,
а
бмиикокединиче
,
Смедова
темэно
,0
νq
=0
=.,./2,
=.,..5,
1,/,03,
¬ниридия—
АА
и
Аа
,
домяпоразенных—
)0
νq
,
домянор
мамэных
аа
)
=.,7777,
=.,77773,
=/
=.,....3,
1,/,04,
—быстрые
,
—медменныеинактиваторы
,
Европекчы
=
.,3
=.,5.5,
=.,071,
¬ииаты
8
=
.,/3
=165
,
=.,4/1,
1,/,05,
Иивсехбраков«секретор
секретор»помушитэвпотомстве
«несекретора»мозномищэвбракахгетероииготсвероятностэю
//2,
Уакимобраиом
,
«несекреторов»будетотютихбраков
νq
νq
//2=
=
=.,5
.,1
=.,.22/,
Всеговпопумячии«несекреторов»
=
=.,1
=.,.7,
Искомаядомяравна
.,.22//.,.7=.,27,
,
поштипомо
вина
1,/,11,
Дмятогоштобысдематэвыводобидентишностиказдокпары
попумячик
,
выпомнимпроверкуютихвыборокиидвухпопумячикна
однородностэ
,
дмяшеговоспомэиуемсякритерием
,
Дмяудобствараи
местимданныевтабмич
ах
Попумячия
Частотахактишеского
озидаемого
енотипа
,
шем
Всего
,
шем
MN
/,
¬рабы
Дамаск
/0.
(70)
54
(7.)
/0
(04)
0.6
0,¬рабы(Носум)
/21
(/5/)
/60
(/46)
40
(26)
165
Всего
,
шем
041
036
52
373
=06,.5,
βf
=0,
:.,../,
Попумячия
Частотахактишеского
озидаемого
)
енотипа
,
шем
Всего
шем
MN
/,
апончы
Уокио
002
(007)
105
(102)
/3.
(/26)
5./
0,
Китакчы
Гонконг
//4
(///)
/32
(/35)
47
(5/)
117
Всего
,
шем
12.
26/
0/7
/.2.
=.,3.,
βf
=0,
>.,.3,
Уакимобраиом,двеарабскиепопумячиинеидентишныпораспро
странениюгруппкровисистемы
MN
впротивопомозностэпопумячи
ямяпончевикитакчев,которыемозносшитатэоднородными,
1,/,12,
Дмяисходныхпопумячикшастотыгеновукаианныхбомеинек,
атакзекомишествопатомогишескихгеновтаково8
Де-
ревня
∑асе-
мение
Бомэные
Чисмо
гетероиигот
(0
νq
Чисмо
вредных
генов
3..
aa
—
=.,.41
/
.,.41=
=.,715
37
41
6..
bb
—
=.,.5/
/
.,.5/=
=.,707
/.4
//2
/0..
αα
—
=.,.3
/
.,.3=
=.,73
//2
/0.
Вредныегеныуникамэныдмяказдокпопумячии,таккакютипо
пумячииювомючионироваминеиависимо,Посмеобыединениядеревенэ
впосемокшисменностэю03..зитемекшастотавредныхгеновуменэщи
масэистамасоответственноравна8
=
=.,./04
=
=.,.006
=
=.,.02,
Приусмовии,штобракимездупредставитемямивновэобраиовав
щексяпопумячиисмушакны,опредемимкомишествобомэныхдетек8
=
=.,./04
03..
.,2
=
=.,.006
03..
/,
=
=.,.02
03..
/,22,
Уакимобраиом,бомэныххенимкетонуриекпрактишескинебудет,
комишествобомэныхгамактоиемиекимуковисчидоиомозидаетсяне
бомэщедвух,авместе—небомэщетрех,Этотпримерпокаиываетпо
меиностэраирущенияииомятов,
1,/,13,
Выпомнимснашамарасшетыдмяпосемка¬,
ЧастотугеновНиNопредемимпрямымподсшетом8
=
=.,/2,
=
=.,64,
Озидаемыекомишествамичсгруппок
ММ
8(
=.,/20=.,./74
.,./74
3..
/.шемовексгруппок
8(0
)=(0
.,/2
.,64)=
=.,02.6.,02.6
3..
/0.шемовексгруппок
NN
8(
=.,640=
=.,5174.,5174
3..
15.шемовек,Вютокпопумячиинетравновесия
погенамгруппы
MN
,ошемсвидетемэствуетрасшетинашения
=
=/00,2,
βf
=0,
:.,../,
ВсоответствиисиакономХарди—Вакнбергапокаиатемишасто
тыгеноввсмедующемпокоменииустановятсяибудутсохранятэся
приусмовиипанмиксии,ДомядетексгруппоккровиНсоставит8
=.,./74,имиокомо0%,
¬намогишныерасшетыпроведемдмяпосемкаБ8
=
=.,23,
=
=.,33,
ОзидаемыекомишествамичсгруппокН8(
=.,230=.,0.03
.,0.03
3..
/./шемовексгруппок
8(0
)=(0
.,23
.,33)=
=.,273.,273
3..
026шемовексгруппокN8(
=.,330=.,1.03
.,1.03
3..
/3/шемовек,
=
=.,.11
βf
=0,
>.,.3,
ОбраиовавщаясяпопумячияпосемкаБравновеснаиинашамэно,по
ютомуесмиисходнаяпопумячиясуществовамадомгоивнекбымапан
миксия,томозноскаиатэ,штовыборкапосемкаБявмяетсярепреиен
тативнокдмяисходнокпопумячииитамшастотыгенов
и
такиезе,
ВпосемкеБдомядетеквсмедующемпокомениисгруппоккрови
ММ
озидается8(
=.,0.03,ими0.,03%,
1,/,14,
=
=.,533,
=/–.,533=.,023,Озидаемая
шастота
генотипов
(///)=.,35.,0
νq
(//0)=.,15.,
(0/0)=.,.4.,
Втабмичеприведенрасшеткритерия
,где
—шастота,
—теоретише
скиозидаемаявемишина,
—набмюдаемаявемишина8
Генотип
О—Е
О–Е
О–Е
/0
///
.,35.
120
102
/6
102
.,72
//0
.,15.
000
036
14
/074
3,6
0/0
.,.4.
14
/6
/6
102
.,72
Сумма
/,.
4..
4..
5,46
Уакимобраиом,
=5,46,Откмонениенесмушакно,попумячияне
равновесна(
:.,.3),
1,/,15,
Поскомэкугомоииготпогенупомидактимиивпопумячии
нет,товсесмушаииабомеванияприходятсянагетероииготныхинди
видов,Отсюдашастотугенапомидактимиимозноопредемитэпрямым
подсшетом8
=
=.,..1,
1,0,/,
Частотааммемекихенотиповпогенам,счепменнымспо
мом,умузшинсовпадает,поютомушастотаискомогоаммемя
=.,/6,
Допустив,штопопумячияравновесна,сшитаем,штотакаязешастота
ютогоаммемяиузенщин,Поютомудомяречессивныхгомоииготуних
составмяет
=.,/6
=.,.102=1,02%,
Частотуаммемекумузшиннаходим,испомэиуяданныеошасто
техенотиповуютогопома8
=24/(24)/32)=.,01
=/32/(24)/32)=
=.,55,Частотааммемекузенщинравна8
=66/(66)//2)=.,22,
=.,44
=/–.,44=.,12,ЖенщиныимеютдвеХ-хромосомы,
амузшины—одну,поютомуесмисоотнощениепомоввпопумячии/8/,
то0/1генов,счепменныхсХ-хромосомок,принадмезатзенщинам,
а//1—музшинам,Частотааммемеквсреднемвпопумячии
=0/1
)
)//1
=0/1
.,12)//1
.,01=.,1.
=0/1
)//1
=0/1
.,44)
)//1
.,55=.,5.,
1,0,4,
Вбракахидоровыхвоимозныдвекомбиначии8зенщина,
гомоииготнаяпонормамэномуаммемю(
),иидоровыкмузшина,
атакзезенщина,гетероииготнаяпонормамэномуаммемю,иидоровык
музшина,Отютихдвухтиповбраковбомэныедетимогутродитэсямищэ
откомбиначиигетероииготнокматери(
Аа
)иидоровогоотча(
А–
),при
шембомэныхбудет//2(всеонимамэшики),Домябраков,гдезенщина
гетероииготна(
Аа
),амузшинаидоров(
–),впопумячиисоставмяет
νq
,т,к,шастотаидоровыхибомэныхмузшинсовпадаетсшастоток
унихнормамэногоимутантногогенасоответственно,Домябомэных
детекоттакихбраковсоставмяет0
νq
//2=
/0,
Другоктипбраков,окоторомидетрешэвусмовиииадашиивкото
ромобародитемябомэны(зенщина
аа
имузшина
–),распространен
впопумячиисшастоток
=
,ивседети(обоихпомов)оттаких
браковбудутбомэными,
Отнощениедомибомэныхдетеквбракахмездуидоровымиродите
мямикдомебомэныхдетеквбракахмездубомэнымиродитемями8
Есми
=.,/22,а
=/–
=.,634,
/0
=.,634
/0
.,/22
=/5,45,
Уакимобраиом,вбракахидоровыхродитемекбомэныхдетекозидается
поштив/6раибомэще,шемвбракахбомэныхродитемек,всимутого,што
домябраковпервоготипабомэще,
Суммарнаядомябомэныхдетеквбракахидоровыхродитемекив
бракахбомэныхродитемексоставит
/0)
,Всегозебомэныхвпо
пумячии(
)
)/0(дмяпростотыпредпомагаемравенствопомов),Уогда
соотнощениесуммарнокдомибомэныхдетек,розденныхвбракахдвух
укаианныхтипов,кдомевсехбомэныхвпопумячииравно8
ВданнокпопумячиидетиснедостатошностэюГ-4-ФДГ,розденные
вбракахобоихидоровыхивбракахобоихбомэныхмюдек,составят
окомо0/1отвсехбомэныхвпопумячии,
1,0,5,
Домябомэныхмузшин
,бомэныхзенщин—
,Дмянахоз
дения
присоотнощениипомов/8/составимирещимсмедующее
квадратноеуравнение8
N
q
=.,.1
)
=.,.4
)
–.,.4=.
/,0
=
=.,.35
Домябомэныхмузшин.,.35,адомябомэныхзенщин.,.35
=.,..10
(музшинпоштив/6раибомэще),Есмисоотнощениепомовоткмоняется
от/8/,вышисмениябудутанамогишнымимищэсушетомдомекмичобо
егопомавпопумячии,которыенакдемиисоотнощения8
).,7
=/,
откуда
=.,31,где
—домязенщинвпопумячии,Вютомсмушаеква
дратноеуравнениеиегорещениеприметвид8
.,31
N
q
(/–.,31)
=.,.1
.,31
).,25
=.,.1
.,31
).,25
–.,.1=.
/,0
=
=.,.4.
Приютомсоотнощениипомовдомябомэныхмузшин.,.4.,адомя
бомэныхзенщин.,.4.
=.,..14,
1,0,6,
Обоинашимшастотыгенов,счепменныхспомомихтио
иаидамэтониима,как
и
,Уогдашисменныеихинашениясоставят
=0//.....и
=6//..,Домяпоразенныхзенщинпопервокбомеи
ниравна
=(0//.....)
,аповторок—
=(6//..)
,поскомэкуони
имеютдвеХ-хромосомы,идмянихмеханиимнасмедованиянеотмиша
етсяотнасмедованиягенов,мокамииованныхваутосомах,Вероятностэ
иакмюшенияпрямыхбраковсоставит
,аречипрокных—
аихсоотнощениеопредемяетсякак(
)/(
)=

/
,Дмянащего
смушая
/
=(6//..)8(0//.....)=2...,т,е,вероятностэиакмюшения
прямогобракав2...раибомэще,шемречипрокного,
Вообще,равновероятнымиютидватипабракабымибыпримюбых,
нотомэкоравныхдругдругупокаиатемяхшастотыгенов
и
,Иисо
отнощениявидно,штобраковбудетбомэщетаких,вкоторыхзенщина
обмадаетприинаком,шастотакоторогобомэще,ивостомэкораи,во
скомэкобудутраимишатэсяпокаиатемишастотыдвуханамииируемых
генов,
1,0,7,
Частотагенагемохимииравнашастотебомэныхмузшинвпо-
пумячии—
=.,.../,Домябомэныхзенщинравна
=.,.../
=
=.,......./,Частотадоминантногогена
будетравна
=/–
=
=/–.,.../=.,7777,
Генетишескиквкмадвсмедующеепокомение,понащемупредпомо
зению,внесутмищэидоровыемюди,аименно—зенщиныимузши
ны,нестрадающиегемохимиек,атакзе0.%зенщинимузшин,стра
дающихгемохимиек,нонеинхичированныхСПИДом(поусмовию
иадашиокомо/..%—6.%=0.%гемохимиковнеимеютСПИДа),Дмя
удобствараиместимвсевоимозныетипыбраковсхематишески8
νq
.,0
.,0
νq
.,0
.,0
.,2
νq
.,.2
Допустим,штовказдомбракекомишестворозденныхдетекодина
ковоиравно0,Уогдадомидетексмедующегопокомениясовсемивои
мознымигенотипами(1генотипаудевошеки0генотипаумамэшиков)
составят8
Уипбрака
Частота
брака
Детисопредеменнымгенотипом
νq
ν
0
νq
.,0
.,0
νq
.,0
νq
.,0
νq
.,0
.,0
.,0
.,0
.,0
0
νq
.,2
νq
.,0
νq
.,0
νq
.,0
νq
.,/
νq
.,0
.,0
.,2
.,2
.,2
Всего
νq
(.,4
)
).,0
(.,0
)
).,2
)/,0
νq
)
).,0
).,2
νq
)
).,2
Частотугенагемохимиивнастоящемпокомении
мознооченитэ
подомемузшин-гемохимиков,котораяравна8
=
).,2
νq
).,2
)=.,.../(.,7777
).,2
.,7777
.,.../)
).,2
.,.../
)=.,....77,
Видно
,
штошастотагенагемохимии
внастоящемпокомениивесэ
манеинашитемэнобудетотмишатэсяотшастотыгена
впредыдущем
покомении
,
Этоипонятно
,
поскомэкудазепомноеискмюшениеиире
продукчиивсехгемохимиковмамоюххективновсимуниикокшастоты
дехектногогена
1,1,/,
СирсдмавптооыкпнбиАБ
Знаяшастотугруппкрови
и
суммарно
)
¬В
),
мознонактикаксоответствующуюраиничуот
/..%
домюмичсгруппоккрови
.,
Фамериканчевютавемишинаравна
/..%
2.%
/3%=23%,
уданкеров
/..%
4.%
3%=13%
иуевро
пекчев
/..%
23%
/3%=2.%,
Фамериканчев
=
.,
23
=.,45
,
уданкеров
=
.,
=.,
37
иуев
ропекчев
=
.,
=.,4
,
Поусмовиюиадашинамиивестнадомямич
сгруппоккрови
обоинашимее
,
домюзегруппыкрови
.
мыузе
нащми
обоинашимее
),
Уогда
пограхишескомуметодувидно
,
што
)0
νr
)
=
,
имизе
)
=
Дамее
)
=
,
=
–
r,
Подставмяяшисменныеина-
шения
,
помушим
8
дмяамериканчев
=
.,
2.).,23
–
.,
23
=.,
03
дмяданкеров
=
.,
.).,13
–
.,
=.,
16
идмяевропекчев
=
=
.,
23).,2
–
.,
=.,
,
Чтобыпомушитэ
,
воспомэиуемсяравен
ством
ν)q)r
=/,
откуда
=/
,
Уогда
уамериканчев
=/
–
.,03
.,45=.,.6,
уданкеров
=/
.,16
.,37=.,.1
иуевропекчев
=/
.,07
.,41=.,.6,
Сирсдмавптооыкпнби
Rh
rh
Фамериканчевиевропекчев
=
.,
=.,
17
,
уданкеров
=
.,
//
=.,
11
,
Фамериканчевиевропекчев
=/
=/
.,17=.,4/,
уданкеров
=/
.,11=.,45,
Сирсдмавптооыкпнби
MN,
Частотыкодоминантныхаммемекмоз
ноустановитэпрямымпутем
8
=
,
а
соответ
ственно
помушается
ими
анамогишнымпрямымрасшетом,имизеии
равенства
ν)q
=/,
откуда
=/
,
Фамериканчевиевропекчев
=
=.,33
,
уданкеров
=
.,43
,
Соответственно
,
уамериканчевиевропекчев
=/
.,33=.,23
иуданкеров
=/
.,43=.,13,
Вчемом
Группакрови
Частотагенавпопумячии
американчы
данкеры
европекчы
Система
AB
.,03
.,.6
.,45
.,16
.,.1
.,37
.,07
.,.6
.,41
Система
Rh
rh
Rh
rh
.,4/
.,17
.,45
.,11
.,4/
.,17
Система
MN
.,33
.,23
.,43
.,13
.,33
.,23
Эххективно
репродуктивныкобыемданнокпопумячииданкеров
равенсоотнощениюшисмамич
ушаствующихввоспроииводствесмеду
ющегопокомения
,
ивсекшисменностипопумячии
,
котороеопредемя
етсякак
7./1..=.,1,
1,1,0,
Задашасводитсяктому
,
штобыиивсегомузскогонасемения
островаотобратэмюдекстакимизегруппамикрови
,
штоиубегмечов
иопредемитэихкомишество
,
Комишествоостровитянсютимигруппа
микровиибегмечовибудетсоставмятэкругподоиреваемыхмич
,
ии
которыхвдамэнекщеммозноотобратэпреступников
,
Гены
и
группыкровисистемы
¬В
доминантныпоотнощениюкгенугруппы
крови
икодоминантны
поотнощению
другкдругу
,
Гены
и
си
стемыгруппыкрови
MN
кодоминантныпоотнощениюдругкдругу
авсистемегруппыкровиреиусген
Rh
доминантенпоотнощению
кгену
rh
Дмяудобстваииобраиимграхишескивсевоимозныегенотипыпо
ютимсистемамгруппкрови
сушетомобоинашенияшастотыгеновии
усмовияиадаши
)8
Rh
rh
Rh
Rh
Rh
Rh
rh
rh
Rh
rh
rh
rh
СуководствуясэхормумокБернщтекна(дмятрехаммемэноксисте
мы
¬В
)ихормумокХарди—Вакнберга(дмядвухаммемэноксистемы
MN
и
Rh
rh
),мозноопредемитэвероятностэтогоимииногохено
типа,Поскомэкугруппыкровиютихсистемнасмедуютсянеиависимо,
товероятностэиметэопредеменныкхенотипповсемтремсистемам
группкровибудетравнятэсяпроииведениювероятностииметэдан
ныкхенотиппоказдокиитрехсистем,Уакимобраиом,мознонакти
домипятихенотипов,представменныхупреступников,средимузшин-
островитян8
Фенотип
Домямузшин-островитян
AMRh)
)0
)
(
Rh
)0
Rh
rh
)=(.,1
)0
.,1
.,1)
.,4
)
)(.,5
)0
.,5
.,1)=.,.66230
BNRh)
)0
)
(
Rh
)0
Rh
rh
)=(.,2
)0
.,2
.,1)
.,2
(.,5
)0
.,5
.,1)=.,.3602.
ABMNRh)
0
(
Rh
)0
Rh
rh
)=0
.,1
.,2
0
.,4
.,2
(.,5
)0
.,5
.,1)=.,/.2610
.Mrh–
rh
=.,1
.,4
.,1
=.,..07/4
.Nrh–
rh
=.,1
.,2
.,1
=.,../074
Опредемимозидаемоекомишествоютиххенотиповсредимузского
насеменияостровадопобегаиакмюшенных,сбегмечамиииатемнак
демвероятностэидентихикачиипреступниковкакотнощениешисма
хенотиповсредипреступниковксуммарномушисмумузшинсопреде
меннымхенотипом,Сасшетыдмяудобствапредставимвтабмиче8
Фенотип
Уеоретишески
озидаемоешисмо
музшин
островитян
Чисмо
бегмечов
Общее
шисмо
Вероятностэ
идентихикачии
AMRh
3...
.,.66230
22
/.
22)/.
32
/./32
/6%
BNRh
3...
.,.3602.
07
07)4
13
4/13
/5%
ABMNRh
3...
.,/.2610
30
30)0
32
0/32
2%
.Mrh
3...
.,..07/4
/)/
//0
3.%
.Nrh
3...
.,../074
/)/
//0
3.%
/25
Уакимобраиом
,
есмируководствоватэсямищэпринадмезностэю
ктремиссмедованнымсистемамгруппкрови
беиушетавоираста
,
отпе
шатковпамэчев
,
чветагмаиит
,),
тодмядамэнекщегоанамииаии
3.0.
музшиностанутсяпримерно
/25
шемовек
штосоставмяетокомо
1%
всех
музшиннаострове
1,1,1,
Сасшеткритерия
дмявыборкииитрехпмеменпокаиамеене
однородностэ(
=42,5,
βf
=0,
:.,../),Привкмюшенииввыборку
мищэдвухпмемен—утыитоба—критерик
подтвердимоднород
ностэвыборки(
=.,37,
βf
=/,
>.,.3),Декствитемэно,есмипокаиа
темишастотыгена
(r)
впервом(/)ивовтором(0)пмеменибмиикипо
инашению,тошастотаютогогенавтретэемпмемени(навахо)отмишается
отютихинашеникисоставмяет8
=
=.,763,
=
=.,770,
=
=.,66/,
1,1,2,
=
АА
)0
.=.,121=21,1%,
=
BB
)0
qrB
.=.,026=
=02,6%,
AB
=0
νq
=.,.723=7,3%,.=
=.,1/3=1/,3%,
1,1,4,
Обоинашимшастотуаммемек
,
и
как
,
и
соответствен
но
,
Есмипринятэ
,
штоустокшивымиявмяютсягетероииготы
АС
и
AS
топомушимсмедующикреиумэтат
80
νq
)0
νr
,
Поскомэку
)
)
=/,
то
=/
=/
.,/2
.,0=.,44,
Отсюда
,0
νq
)0
νr
=0
.,44
.,/2)
)0
×
.,44
×
.,0=.,2266=22,66%,
1,1,5,
Опредемимшастотуаммемя
,
ответственногоианесекретор
ностэ
q=
.,
=
.,23,
=/
=.,33,
Сассшитаемдомисекреторовраимишноготипаисходяиитого
,
што
вероятностэбытэсекреторомсоставмяет
.,6(6.%)8
секреторы
8
.,6=.,0
.,6=.,.10=1,0%
секреторы
8(
)0
)
.,6=(.,1
)0
.,1
.,0)
.,6=
=.,/46=/4,6%
секреторы
8(
)0
)
.,6=(.,3
)0
.,3
.,0)
.,6=.,14=
=14%
секреторы
¬В
80
.,6=0
.,1
.,3
.,6=.,02=02%,
1,1,6,
Обоинашимшастотуаммемек
,
и
как
,
и
соответствен
но
,
Частотуаммемя
опредемимисходяиидомимич
,
неусваивающих
мактоиунивдетскомвоирасте
,
нибудушивиросмыми
=
=.,../,
Иисуммарнокдомимич,вообщенеусваивающихмактоиу(
)ине
усваивающихеетомэкобудушиузевиросмыми(
)0
qr
),накдемшасто
тугена
q)r
=
)
=.,...22./
)
=
.,...22./
=.,.0/
=.,.0/–.,../=.,.0,
Частотуаммемя
накдемиисоотнощения
8
ν)q)r
=/,
=/
=
=/
.,.0
.,../=.,757,
1,2,/,
Поскомэкуахондропмастишескиекармикисуществуютмищэ
вхормегетероииготпоютомугену
,
товерносоотнощение
80
νq
=
=/03//......=.,.../03,
Припомнокпомозитемэнокбрашнокассор
тативноститакихбраковвдвоеменэще
,
шембомэных
приравенстве
помов
)8//0
.,.../03=4,03
/.
Есмибыбракибымисмушакны
,
тобраковмездуахондропмастише
скимикармикамибымобы
νq
νq
=.,.../03
.,.../03=/,4
/.
Уакимобраиом
,
припомнокпомозитемэнокбрашнокассортативности
браковмездукармикамиозидаетсяв
4,03
/.
//,4
/.
=17.4
раи
бомэще
,
шемприпанмиксии
1,2,4,
Общеекомишестводетеквкищмаке82
/6)1
//)3
/0)
)0
2)1
6=50)11)4.)6)02=/75шемовек,Коюххи
чиентыинбридингадмяраиныхтиповбраковтаковы8«двоюродные
сибсы»—///4«троюродныесибсы»—//42«дядя—пмемянни-
ча»—//6«тетя—пмемянник»—//6«неродственнык»—.,
Коюххичиентинбридингавпопумячиивчемомравен8
F=
=.,.47,
1,3,2,
Покритерию
опредемимсуществованиесвяиимездутипом
бракаиегорепродуктивнымихарактеристикамиотдемэнодмяказдок
иисистемгруппкрови,
I,Система
MN
Уипбрака
Комишествобраков
Всего
совместимых
несовместимых
Спривышнымневынащиванием
беременности
62
3.
/12
Снормамэнокрепродуктивнок
хункчиек
64
33
/2/
Всего
/5.
/.3
053
=.,.05,
βf
=/,
>.,.3,
II,Система
Dσffy
Уипбрака
Комишествобраков
Всего
совместимых
несовместимых
Спривышнымневынащиванием
беременности
56
32
/10
Снормамэнокрепродуктивнок
хункчиек
5.
32
/02
Всего
/26
/.6
034
=.,.7.,
βf
=/,
>.,.3,
Помушенныеинашениясвидетемэствуютотом,штоиммуномогише
скаянесовместимостэбракапосистеме
MN
,какипосистеме
Dσffy
отсутствует,
1,3,3,
Содитемисхенотипом¬(какматери,такиотчы)могут
бытэдвухгенотипов—
АА
и
.,Индивидысгенотипом
АА
распро
страненывпопумячиисшастоток
,асгенотипом
.—сшастоток
(двекомбиначии,т,к,имеетсявоимозностэпомушитэопреде
менныкгенмибоотматери,мибоототча),Поскомэкувусмовииска
иано,штовказдомтипебракавсреднемподвоедетек,тородитемек
примерностомэко,скомэкоидетек,т,е,вбракахпервоготипа10/)
)147=47.родитемек,авбракахвтороготипа060)21.=5/0ро
дитемек,Соответственновбракахпервоготипа47./0=123отчов
сгруппоккрови¬,авбракахвтороготипа5/0/0=134матерек
сгруппоккрови¬,∑аоснованиипопумячионнокшастотымозновы
шисмитэ,штосреди123отчовсгруппоккрови¬сгенотипом
АА
будет
шемовекисгенотипом
.бу-
дет
шемовек,¬намогишно,
среди
134матерексгруппоккрови¬вбракахвтороготипазенщин
сгенотипом
АА
будет
шемове-
каисгенотипом
.будет
шемовека
Проииведятакиерасшеты
,
дамеевказдомтипебракавыдемяемдва
подтипавсоответствиисдвумягенотипамиродитемексхенотипише
скинераимишимокунихгруппоккрови
,
Уак
,
срединесовместимых
123
браков
первыктип
)5.
будеттаких
,
вкоторыхотечимеетгенотип
АА
подтип
..
АА
),
аостамэные
053
—сгетероииготнымотчом
подтип
..
.),
Вподтипе
..
АА
все
0
5.=/2.
детекдомзныиметэ
генотип
.,
авподтипе
..
.
помовинадетекбудетиметэгенотип
..
(053
детек
),
адругаяпомовина—
.(053
детек
),
Уакоезевыдемениедвухподтиповбраковпроведемидмясовме
стимыхбраков
второктип
)
—
50
иинихбудуттакими
,
вкоторыхматэ
имеетгенотип
АА
подтип
АА
..),
062
—вкоторыхматэимеетге
нотип
.(
подтип
.
..),
Вподтипе
АА
..
всеозидаемые
0
50=
=/22
ребенкабудутсгенотипом
.,
авподтипе
.
..
помовинадетек
озидаетсясгенотипом
.(062
ребенка
)
ипомовина—сгенотипом
..
(062
ребенка
),
Дамеепокритерию
опредемим
,
существуетмисвяиэмездутипом
бракаихенотипомдетеквнемотдемэнодмянесовместимыхисовме
стимыхсошетаникгенов
/,
∑есовместимыесошетания
Фенотипыдетек
Всего
Фактишеские
10/
147
47.
Озидаемые
053
/2.)053=2/3
47.
Всего
374
562
/16.
=3,67,
βf
=/,
:.,.3,
0,Совместимыесошетания
Фенотипыдетек
Всего
Фактишеские
060
21.
5/0
Озидаемые
062
/22)062=206
5/0
Всего
344
636
/202
=.,..07,
βf
=/,
>.,.3,
Помушенныеинашения
дмяобоихтиповбраковсвидетемэству
ют
,
штоприодинаковомкомишестведетеквнесовместимыхбраках
идетпренатамэная
«выбраковка»пмодовсгенотипом
имеющимгены
кодирующиеантигеныгруппыкровисистемы
¬В
,
которыхнетума
тери
вданномсмушаеуматери
.
нетантигена
),
Детексгенотипом
«совместимых»сматеринским
детис
.
группоккрови
),
втакихбраках
бомэщетеоретишескиозидаемыхв
10//053=/,/5
раиаи
соответствен
но
детекс«несовместимым»сматеринскимгенотипомвостомэко
зераименэще
,
Проведенныенамирасшетысогмасуютсясданны
миоповыщениишастотыспонтанныхабортоввнесовместимыхбра-
ках—
/5,/%
всравнениис
//,6%
всовместимыхбраках
1,3,4,
Частотанормамэногоаммемя
)
иаммемясерповидно-кметош
ности
)
составмяет
=
=.,6546
=/–
=.,/010,
Уеоретишескиозидаемаяшастотагенотиповдмяравновесногосо
стояниясоставмяет
AA
=.,550
νq
AS
=.,00
SS
=.,./,
Фактишескиепокаиатеми
шастотысоставмяютсоответственно
8
АА
=
=1/00/2/1.=.,534
AS
=776/2/1.=.,020
SS
=/./2/1.=.,..0,
Вызиваемостэрассшитываемкакотнощениенабмюдаемокшастоты
хенотиповктеоретишескиозидаемок
8
АА
=.,534/.,55=.,76
AS
=
=.,020/.,00=/,/0
SS
=.,..0/.,./=.,0,
Относитемэнуюприспособменностэрассшитываемпридеменииютих
вемишиннасамуюбомэщуюииних—
/,/0,
которуюпринимаемиаеди
ничу
,
Вемишиныприспособменностидмятрехгенотиповсоставмяют
.,66,/
и
.,/6,
Противнормамэнокгомоииготыдекствуетотборсинтен
сивностэю
.,/0,
апротивгомоииготыпогенусерповидно-кметошнок
анемииинтенсивностэотборасоставмяет
.,60,
1,3,5,
Дмяпростотыпримем
,
што
есмибомэныедостигают
/6
мет
,
то
вероятностэдамэнекщеговызиванияравняетсяютомупокаиатемюидо
ровыхмюдек
,
Поскомэкувемишинаадаптивнокченностискмадывается
иивызиваемостиипмодовитости
,
тоонарассшитываетсятак
8.,0./.,74
=.,0/=0/%,
Уаккакзенщинысоставмяютпомовинупопумячии
и
томэкоонипередаютгенысмедующемупокомению
бомэныемузшины
стеримэны
),
тоютасоставмяющаяравна
0/%/0=/.,3%,
Уакимобраиом
адаптивнаяченностэгенотипа
,
опредемяющегокистоиныкхиброи
составмяет
=.,/.3,
аинтенсивностэотборапротивютогогенасостав
мяет
/
.,/.3=.,673,
1,3,6,
Вероятностэобраиованияииготы
аа
вбраке
Аа
аа
равна
//2,
,
теоретишескиозидаемаявемишинасоставмяет
7,53
/.,
Сасшетсоответствияозидаемогореиумэтатаипомушенногоюмпири
шескинеопровергаетгипотеиуоботсутствииотборапротивгомоиигот
=.,.6,
>.,.3),
1,3,//,
Прездевсего,искмюшимиирассмотрения3детек,розден
ныхотбраков,вкоторыходинимиобародитемястрадамиахондропма
ииек,поскомэкувероятностэпередашипатомогишескогогенапотомку
инашитемэновыще,шемвероятностэвоиникновениямутачиивгамете
снормамэнымгеном,Частотумутачиигенаахондропмаиииопредемяем
прямымподсшетомисходяииотнощениягамет,вкоторыхвоиникма
мутачия,ковсемродитемэскимгаметам8
=2,5
/.
-3
1,3,/0,
Поскомэкугомоииготыпогенухенимкетонуриинеостав
мяютпотомства,противнихдекствуетотборсинтенсивностэю
=/,
Скоростэмутированиясоставмяет
=
sq
=2
/.
-3
1,3,/1,
Приспособменностэкармиковсоставмяет
=//3=.,0,Про
тивгенакармиковостидекствуетотбор
=/–
=/–.,0=.,6,Савно
веснаяшастотагенакармиковости
=
=(3
/.
-3
)/.,6=4,03
/.
-3
Уеоретишескаяшастотагомоииготпоахондропмаиии(4,03
/.
-3
)=
=1,7
/.
-/.
,однакоонинезиинеспособныипогибают,Частотагете
роииготсоставит0
νq
0
=0
4,03
/.
-3
=/,03
/.
-2
(т,к,
ошенэмамо
и
бмиикок/),
1,3,/2,
Поскомэкуравновеснаяшастотаметамэногогена(при
=/)
прибмииитемэноравнашастотевоиникновениямутачик,торавновес
наяшастотагенаретинобмастомы
=/.
-3
1,3,/3,
Поскомэкухромосомныкнабордипмоиднык,скоростэмути
рованиявотнощенииукаианныхсиндромов///2..,///0...и///2...
гамет,
1,4,/,
Генетишескиквкмадахриканскихнегроввгенохондамери
канскихрассшитываемисходяиишастотыиссмедуемогогенавпопумя
чииамериканских(
),ахриканскихнегров(
)ибемых(
)8
=.,47=47%
Смедоватемэно,1/%предковамериканскихнегровнепринадмеза
микнегритянскокрасе,
1,4,0,
Интенсивностэпотокагенов,имимиграчии,
мозноопреде
митэпохормуме8
(/–
=
=.,56
/–
=
.,
56
=.,7573
=/–.,7573=.,.0.3=0,.3%,
Уакимобраиом,потокгеновотбемыхкнеграмщемсосреднекин
тенсивностэю0,.3%иаоднопокомение,Вреиумэтатешереи/0покоме
никдомягеновахриканскихпредковсоставмяетсекшас(/–
/0
=.,56
отобщегошисмагеновнегритянскогонасеменияСШ¬,Окомо00%ге
нов(/–.,56=.,00)американскиенегрыунасмедовамиотбемых,
1,4,1,
Опредемимшастотугенареиус-отричатемэностивдвухис
ходных(
и
)ивгибриднок(
)попумячиях8
=
.,
/3
=.,16
=
.,
./
=.,/
=
.,
.7
=.,1,
Соотнощениегенохондовпервокивторокпопумячиквтретэек
составмяет8
Уакимобраиом,вгибриднокпопумячиигенохондпервокпопумячии
(сшастотокгена.,16)составмяет06%,авторок(сшастотокгена.,/)—
50%(/–.,06=.,50),
1,4,2,
Обоинашимдомюгеновнегров
,бемых—
,Уогда8
.,/
).,2
=.,/7(
)
.,/
).,2
–.,/7
–.,/7
=.
.,0/
=.,.7
Саидемивна
,помушим.,0/=.,.7
a/b,
a/b
=.,0//.,.7=0,11,Всме
щаннокпопумячии0,11шастигеновнегрови/шастэгеновбемых,ими
.,5и.,1,
1,4,3,
Эххективно-репродуктивныкобыемпопумячииравен//0
//1
15шемовек,Стандартноеоткмонениеаммемек
и
составмяет8
=
=.,.4,
¬намогишнодмяшастотаммемексистемыреиусстандартноеоткмо
нениесоставит8
=
=.,.3,
Поскомэкушастотагеновбудетукмадыватэсявинтервам«набмю
даемаяшастотаІ0
»,тодмяшетырехпокаиатемекшастотыиаданных
аммемеквсмедующемпокомениивоимознытакиекомебания8
=.,4І0
.,.4
от.,26до.,50
=.,2І0
.,.4
от.,06до.,30
Rh
=.,5І0
.,.3
от.,4до.,6
rh
=.,1І0
.,.3
от.,0до.,2,
1,4,4,
Дмяпопумячик,юххективно-репродуктивныкобыемкоторых
составмяет/.,/..и/...шемовек(I,IIиIII),стандартныеоткмонения
попокаиатемямшастоты
,
и
будутсмедующими8
I,
=
=.,/
=
=.,/
=
=.,.5
II,
=
=.,.1
=
=.,.1
=
=
.,
III,
=
=.,./
=
=.,./
=
=
.,
..5
Интервамыиимененикищиринаинтервамадмяютихпопумячик
таковы8
I,
II,
III,
=.,4І0
.,/
от.,2до.,6(.,2)
=.,1І0
.,/
от.,/до.,3(.,2)
=.,/І0
.,.5
от.до.,0(.,0)
=.,4І0
.,.1
от.,32до.,44(.,/0)
=.,1І0
.,.1
от.,02до.,14(.,/0)
=.,/І0
.,.0
от.,.4до.,/2(.,.6)
=.,4І0
.,./
от.,36до.,40(.,.2)
=.,1І0
.,./
от.,06до.,10(.,.2)
=.,/І0
.,..5
от.,.64до.,//2(.,.06),
Видно,штодмяпопумячииIиIIIщиринаинтервамовраимишается
в/.раи(.,2/.,.2=/.ит,д,),ашисменностэв/..раи(/...//.=/..),
т,е,щиринаинтервамаубываетсростомшисменностипопумячиккак
коренэквадратныкииотнощенияюххективно-репродуктивногообые-
маоднокпопумячиикюххективно-репродуктивномуобыемудругок,
1,5,/,
Представимисходнуюинхормачиюввидетабмичыиопреде
мимгетероииготностэкакотнощениегетероииготныхособекковсем
индивидамвпопумячии8
Мокус
Комишествошемовек
Гетероииготностэ
гетероииготных
всего
1.
/..
1.//..=.,1.
22
/..
22//..=.,22
/..
.//..=.
/..
6//..=.,.6
/4
/..
/4//..=.,/4
Средняягетероииготностэ.,76/3=.,/74,
1,5,0,
Дмявэетнамчевпомокусу
Pgm
находимегошастоту8
=/1/74=
=.,/2
=(0
13)/1)/74=.,64,Опредемяемгетероииготностэдмя
ютогомокуса8/1/26=.,05,Озидаемуюгетероииготностэопредемяем
исходяиишастотыгена
Pgm
80
.,/2
.,64=.,02,Средняягетеро
ииготностэповсем6мокусамувэетнамчев.,05/6=.,.11,средняя
озидаемаягетероииготностэ.,02/6=.,.1.,Ии6мокусовпоодному
набмюдамсяпомиморхиим,смедоватемэно,домяпомиморхныхмокусов
//6=.,/03(всоответствиис73%-мкритерием),
Дмякорекчевнаходимшастотугена
Aανh
8
=(/1
0)11)///0=
=.,31
=(/.
0)11)///0=.,25,∑абмюдаемаягетероииготностэ
помокусу
Aανh
равна11/34=.,37,озидаемая—0
.,31
.,25=.,3.,
¬намогишныерасшетыпроводимдмягена
Ak
8
=(00
0)12)///0=
=.,5.
=12///0=.,1.набмюдаемаягетероииготностэ12/34=.,4/,
озидаемая—0
.,5.
.,1.=.,20,Повсем6мокусамукорекчевсред
няянабмюдаемаягетероииготностэсоставмяет(.,37).,4/)/6=.,/3.,
асредняяозидаемаягетероииготностэ(.,3.).,20)/6=.,//3,0мокуса
укорекчевпомиморхны,инашит,домяпомиморхныхмокусовуних
0/6=.,03(всоответствиис73%-мкритерием),
1,5,1,
∑аходимшастотумокусов
Pgm
,
Pχν
и
Ak
Pgm
8
=/0//..=.,/0,
=(/0)0
×
16)//..=.,66,
Пдп
8
=///..=.,./,
=(/)0
27)//..=.,77,
8
=/3//..=.,/3,
=(/3)0
×
13)//..=.,63,
Всоответствиис73%-мкритериемпомиморхнымиявмяютсямоку
сы
Pgm
и
Ak
,Всоответствиис77%-мкритериемпомиморхнымокусы
Pgm
Pχν
и
Ak
Озидаемаягетероииготностэпоказдомуиитрехмокусовсоставмяет
νq
8.,0//,.,.0.,.,033,∑абмюдаемаягетероииготностэютихмокусов8
/0/3.=.,02,//3.=.,.0,/3/3.=.,1.,Повсем0.мокусамозидаемая
гетероииготностэсоставмяет(.,0//).,.0.).,033)/0.=.,.02,набмю
даемая.,.06,
1,5,2,
Дмярещенияютокиадашинеобходимонактигетероииготностэ
показдомумокусу,дмяшегокомишествогетероииготнадораидемитэ
накомишествовсехобсмедованных,Помушенныевемишины(
)необ
ходимосмозитэираидемитэнаобщеекомишествоииушенныхмокусов,
вкмюшаямономорхные,Средняягетероииготностэ
=.,.45,
1,6,1,
Знашение
свидетемэствуетонамишиисвяиимездуданным
приинакомипомом(
=12,6,
βf
=/,
:.,../),
Допустив,штоаммемэ
а–
речессивенпоотнощениюкаммемю
),нак
демшастотуютихаммемекумузшин—
=
37//32=.,16,
=/–
=.,40
Фзенщиншастотаютихаммемектакова8
=
=.,11
,
=/
–
=
.,45,∑акдемсреднепопумячионныеинашенияшастотыютихаммемек8
=
× 0,33
)
× 0,
16=
0,
13,
=
× 0,
67
)
× 0,
40=
0,
43,
1,6,2,
Есмидопуститэ
,
што
и
—аммемиодногомокуса
,
тогеноти
пампоютомумокусусоответствуюттакиехенотипы
8
—
SS
,
—
TT
—
ST
,
Вютомсмушаешастотыаммемек
и
,
накденныепрямым
путем
,
составмяют
=.,403,
=
.,153,
Уогдатеоретишескиозидаемое
распредемениегенотиповихенотиповвпанмиктишескокпопумячии
домзносоответствоватэхормумеХарди—Вакнберга
Генотип
Уеоретишескиозидаемое
Фактишеское
SS
,403
74=15,3
23
ST
.,403
.,153
74=23
1.
TT
,153
74=/1,3
0/
Уеоретишескиозидаемоераспредемениесравниваемсхактише
скимметодом
,Еговемишина/.,5свидетемэствуетонесоответствии
хактишескихданныхтеоретишескиозидаемым,т,е,нумеваягипотеиа
омоногеннокдвухаммемэноккодоминантноксистемеконтромяютого
приинакаотбрасывается(
:
.,./),
Обыяснитэнесоответствиехактишескихреиумэтатовтеоретишески
озидаемыммозноиибыткомгетероииготиасшетотборавпомэиугете
роииготногосостоянияиминамишиеммомшащего(речессивного)ам
мемя,настомэкоредкого,штогомоииготыпоютомуаммемюнепопами
ввыборку,Дмяпроверкиказдокииютихгипотеинеобходимопровести
спечиамэныеиссмедования—иссмедоватэадаптивностэтреххеноти
пишескихкмассов(дмяпроверкипервокгипотеиы)ирасщиритэвыбор
ку(дмяпроверкивторокгипотеиы),
2,/,/,
—
1,/1,41,51,23,14,/
—
2,2//,55,/5,30,00,/,
2,/,1,
Вероятностэроздениямамэшика
(.,3/10),девошки
(/–
–.,3/10=.,2646),Дмяопредемениявероятностирозденияраиныхди
ииготныхпарвоспомэиуемсяраимозениембиномавстепени0(0детек),
гдедвумясобытиями,составмяющимипомнуюгруппу,будутроздение
мамэшика(м)свероятностэю
ироздениедевошки(д)свероятностэю
(м))
(д))
=
(м)
)0
νq
(мд))
(д)
,Домяраинопомыхсредиди
ииготныхбмиинечов0
νq
(мд)/(
(м)
)0
νq
(мд))
(д)
)=0
νq
(мд)//=
=0
νq
(мд),Домядиииготныхпар(
)равнаотнощениюшисмараинопо
мыхбмиинечовыхпар(
др
)кихозидаемокдоме—
др
/0
νq
(мд),Остамэ
ныепарымоноииготные8
=
–
=
–(
др
/0
νq
(мд)),
Дмяииушенногонасемениямоноииготныхидиииготныхпарпри
мерно8
=1141–(//73/(0
.,3/10
.,2646))=75/,
=
—
=1141–75/=0170,
Домямоноииготныхпар75//1141=.,07,диииготных—0170/1141=
=.,5/,
2,0,3,
/—нет,0—да,1—происхоздениепарыпробмематишно,
2—да,3—да,4—да,
2,0,4,
/—да,0—нет,1—да,2—да,3—да,4—да,5—да,
2,0,7,
Инхормачияохенотипахродитемекданнокбмиинечовок
парыотсутствует,Вероятностэтого,штоютапарамоно-имидиииготна,
установимисходяиипокаиатемекпопумячионнокшастоты,
Себеноксгруппоккрови¬Вмозетродитэсяотродитемекссошета
ниемрядараиныхгруппкрови,Вероятностивсехвоимозныхгеноти
повпогруппекрови
¬В
Всегосуществует4воимозныхгенотиповпосистеме
¬В
—
,
,
,
,
,Всевоимозныекомбиначиигенотиповсупругов,
укоторыхвоимознороздениеребенкасгруппоккрови
АБ
,отмешено
инаком«)»8
Сассшитаемдомивсехбраков(
)впопумячииисходяиишастотге
нотиповсупругов,гдевоимознороздениеребенкасгруппоккрови
АБ
(прямыеиречипрокныебракирассмотренывместе),Опредемимнор
мированнуюшастотуказдоготипабрака(поотнощениюксуммарнок
ихдоме)как
=
i
(AB.
AB
),Дмяказдоготипабракаопредемим
вероятностэрозденияребенкасгруппоккрови
АБ
(
)идомютаких
детеквпопумячии(
=
),Опредемимвероятностэроздения
вютихбракахдвоихдетексукаианнокгруппоккрови(
)идомютаких
детеквпопумячии(
=
),Опредемимсуммарнуювероятностэ
розденияодногоребенкасгруппоккрови
АБ
откакого-мибопотен
чиамэногобрака(
AB
–/)исоответственнодвоихдетек(
AB
–0),Все
расшетыохормменыввидетабмичы(табм,/),
Отнощение
AB
–0/
AB
–/явмяетсяусмовноквероятностэютого,
штохенотип
АБ
(
AB
–/)будетиметэдиииготнаядвокня(
AB
–0),
исоставмяет8
AB
–0/
AB
–/=.,/02./.,1024=.,160.,
¬намогишныерассуздениякасаютсяиопредеменияусмовнокве
роятностидмябмиинечовокпарыокаиатэсядиииготнокпохенотипам
MNиRh
,Вышисменияохормменысхематишескииввидетабмич
(табм,0и1),
MM
NN
MN
MM
NN
MN
Rh
Rh
Rh
rh
rh
rh
Rh
Rh
Rh
rh
rh
rh
Дмявышисмениядиииготностиданнокбмиинечовокпарывсепо
мушенныеинашенияпредставменывтабмиче8
п/п
Вероятностэ
Диииготные
Ноноииготные
Бмиинечыпороздению
.,5.
.,1.
Бмиинечыодногоитогозепома
//0
Относитемэнаявероятностэтого
,
штодвое
бмиинечовбудутиметэхенотип
¬В
.,160.
Относитемэнаявероятностэтого
,
штодвое
бмиинечовбудутиметэхенотип
MN
.,4014
Относитемэнаявероятностэтого
,
штодвое
бмиинечовбудутиметэхенотип
Rh
.,7.64
Совокупнаявероятностэ
.,.536
.,1.
Вероятностэ
,
штоданнаямузскаябмиинечоваяпараявмяетсядиии
готнок
,
составмяет
ДЗ
)=.,.536/(.,.536).,1)=.,0./5,
амоноиигот
нок—
НЗ
)=/
.,0./5=.,5761,
Саакиха/
Уипбрака
/,
¬¬
ВВ
0
=0
.,03.
.,/63
=.,..21
.,..21/.,0631=.,./3/
0,
.
ВВ
=2
.,03.
.,/63
.,343=.,./71
.,./71/.,0631=.,.455
1,
¬¬
0
=2
.,03.
.,/63
.,343=.,.04/
.,.04//.,0631=.,.7/3
2,
.
=6
.,03.
.,/63
.,343
=.,//6/
.,//6//.,0631=.,2/2.
3,
¬¬
¬В
1
=2
.,03.
.,/63=.,.//4
.,.//4/.,0631=.,.2.5
4,
.
¬В
0
=6
.,03.
.,/63
.,343=.,.301
.,.301/.,0631=.,/611
5,
ВВ
¬В
=2
.,03.
.,/63
=.,..41
.,..41/.,0631=.,.00/
6,
.
¬В
.
=6
.,03.
.,/63
.,343=.,.165
.,.165/.,0631=.,/133
7,
¬В
¬В
0
=2
.,03.
.,/63
=.,..64
.,..64/.,0631=.,.1./
Опнгнкедмидсаак,/
.,./3/
/=.,./3/
.,./3/
/=.,./3/
//0
.,.455
//0=.,.117
//0
//0=//2
.,.455
//2=.,./47
//0
.,.7/3
//0=.,.236
//0
//0=//2
.,.7/3
//2=.,.007
//2
.,2/2.
//2=.,/.13
//2
//2=///4
.,2/2.
///4=.,.037
//0
.,.2.5
//0=.,.0.2
//0
//0=//2
.,.2.5
//2=.,./.0
//2
.,/611
//2=.,.236
//2
//2=///4
./611
///4=.,.//3
//0
.,.00/
//0=.,.///
//0
//0=//2
.,.00/
//2=.,..33
//2
.,/133
//2=.,.117
//2
//2=///4
.,/133
///4=.,..63
//0
.,.1./
//0=.,./3/
//0
//0=//2
.,.1./
//2=.,..53
/,
AB
.=

=0
)2
)2
)6
)2
1
)6
0
)
)2
A
)6
.
)2
=.,0631,
0,
AB
–/=
=.,1024,
1,
AB
–0=
=.,/02.,
2,
AB
–0/
AB
–/=.,/02./.,1024=.,160.,
Саакиха
Уипбрака
/,
MM
NN
=0
.,33
.,23
=.,/003
.,/003/.,6453=.,/2/0
0,
MM
MN
=2
.,33
.,23=.,0773
.,0773/.,6453=.,1231
1,
NN
MN
=2
.,33
.,23
=.,0..3
.,0..3/.,6453=.,01//
2,
MN
MN
=2
.,33
.,23
=.,023.
.,023./.,6453=.,0602
Опнгнкедмидсаак,0
.,/2/0
/=.,/2/0
.,/2/0
/=.,/2/0
//0
.,1231
//0=.,/505
//0
//0=//2
.,1231
//2=.,.641
//0
.,01//
//0=.,//34
//0
//0=//2
.,01//
//2=.,.356
//0
.,0602
//0=.,/2/0
//0
//0=//2
.,0602
//2=.,.5.4
/,
MN
=
=0
0
)2
)2
)2
=.,6453,
0,
MN
–/=
=.,35.5,
1,
MN
–0=
=.,1337,
2,
MN
–0/
MN
–/=.,1337/.,35.5=.,4014,
Саакиха
Уипбрака
/,
Rh
Rh
Rh
Rh
=.,4/1
=.,/2/0
.,/2/0/.,7554=.,/222
0,
Rh
Rh
Rh
rh
1
rh
=2
.,4/1
.,165=.,1344
.,1344/.,7554=.,1426
1,
Rh
rh
rh
rh
0
=0
.,4/1
.,165
=.,//04
.,//04/.,7554=.,//30
2,
Rh
rh
Rh
rh
0
=2
.,4/1
.,165
=.,003/
.,003//.,7554=.,01.0
3,
Rh
rh
rh
rh
Rh
=2
.,4/1
.,165
=.,/20/
.,/20//.,7554=.,/232
Опнгнкедмидсаак,1
.,/222
/=.,/222
.,/222
/=.,/222
.,1426
/=.,1426
.,1426
/=.,1426
.,//30
/=.,//30
.,//30
/=.,//30
1/2
.,01.0
1/2=.,/505
1/2
1/2=7//4
.,01.0
7//4=.,/070
//0
.,/232
//0=.,.505
//0
//0=//2
.,/232
//2=.,.142
/,
Rh
rh
=
=
)2
1
rh
)0

)2

)2
Rh
=.,7554,
0,
Rh
rh
–/=
2i
=.,6476,
1,
Rh
rh
–0=
4i
=.,57.1,
2,
Rh
rh
–0/
Rh
rh
–/=.,57.1/.,6476=.,7.64,
2,1,/,
37%,
2,1,0,
40%,
2,1,7,
Дмясмертностиввоирастеот0.до4.мет—.,/3,смертности
оттравм—.,.1,
2,1,/5,
∑умевуюгипотеиуободинаковокконкордантностимоно
-
диииготныхбмиинечовпроверимспомощэюкритерия
Конкордантностэ
Зиготностэ
Конкордантные
Дискордантные
Всего
Ноноииготные
04
27
53
Диииготные
65
72
Всего
11
/14
/47
=/5,753
βf
=/
:.,../,
∑умеваягипотеиаотвергается
,
Конкордантностэмоноииготных
достоверновыще
шемдиииготных
штоукаиывает
наромэнасмедственныххактороввраивитииютокбомеини
2,1,/6,
45%,
2,1,00,
Имеющиесяданныемознопроанамииироватэвдваютапа
Во
первых
,
прианамииепар
,
гдеодинбомэнокпартнер
,
атакзепар
гдеобапартнерабомэны
,
мозноустановитэсвяиэиабомеваниясии
готностэю
ими
,
другимисмовами
,
сгенотипом
),
Во
вторых
,
вгруппе
обоихбомэныхбмиинечовобоихтипов
моно
-
идиииготных
)
мозно
установитэсвяиэмездуииготностэю
имигенотипом
)
имокамииачиек
рака
одинитотзеорганимираиныеорганы
),
Дмяудобстваютидва
расшетараиместимвдветабмичы
,
воспомэиовавщисэкритерием
дмя
установмениясвяиимездуприинаками
/,
¬нкымыд
кнмкнпгамсмыд
)
гиркнпгамсмыдонанкдзми
К
Конкордантные
Дискордантные
Всего
Ноноииготные
0/
/21
/42
Диииготные
2.
070
110
Всего
4/
213
274
Опимдчамид
З—ииготностэбмиинечов
,
К—конкордантностэ
=.,..7,
βf
=/,
>.,.3,
0,
∑ааанкымыд
кнмкнпгамсмыд
)
гиркнпгамсмыдонкнкакизахии
О
Конкордантные
одинаковая
мокамииачия
Дискордантные
раиная
мокамииачия
Всего
Ноноииготные
/1
0/
Диииготные
17
26
Всего
/5
30
47
Опимдчамид
8
З—ииготностэбмиинечов
,
О—орган
=/,773,
βf
=/,
>.,.3,
∑аоснованиипомушенныхинашеник
мозносдематэсмедующее
иакмюшение
,
Иианамииаданныхпервоктабмичысмедуетвывод
,
штобо
меинэракомодногопартнераииобоихтиповбмиинечовыхпар
моно
имидиииготных
)
несвяианасбомеинэюимизеееотсутствиемудругого
партнерапары
,
Инымисмовами
,
естэсмабоевмияниегенетишеских
хакторовнараивитиеракаушемовека
,
Посмеанамииавтороктабмичы
мозносдематэвывод
,
што
,
есмивсезевбмиинечовокпареобапартнера
бомэны
,
тосвяиэмездунамишиембомеинииеемокамииачиекводном
итомзеорганетакзеотсутствует
,
Уакимобраиом
,
исамоиабомевание
раком
,
иегомокамииачияимеютсмабыегенетишескиепредпосымки
,
смедоватемэно
,
имеютнегенетишескую
,
авбомэщекстепенисредовую
обусмовменностэ
3,/,/,
Гомо-игемиииготноесостояниепогенуорохачиодигитамэ
ногосиндромаметамэно,Гетероииготныезенщиныбомэны,Намэшик
ссиндромомКмакнхемэтерагетероииготенпоаномамэномугену,
3,/,0,
ФсынапомисомияпоХ-хромосоме(синдромКмакнхемэте
ра),онбеспмоден,
3,/,1,
.,3и/,
3,/,2,
Да,пмодХ.,
3,/,3,
НозетбытэХХY,
3,/,4,
По-видимому,вY-хромосомахютихзенщинимемасэдемечия
ушастка,вкоторомраспомозеныгены,опредемяющиемузскокпом,
Поскомэкуютотушастокмокамииованвкороткомпмешехромосомы,
прирутинномокращиваниихромосомютамикродемечияостамасэне
иамешеннок,
3,/,5,
Нознопредпомозитэ
,
штоммадщиксын—моиаиктипаХ
Y/
ИинормамэнокииготыХYвреиумэтатеодногоиимитотишескихдеме
никводнокиидошернихкметокмогмапроииоктиутеряY-хромосомы8
6
Х
6
Х
5
Нознотакзепредпомозитэ,штовотчовскокгаметепроииощмо
выпадениеушасткаY-хромосомы,содерзащегоген,ответственныкиа
приинак«вомосатыеущи»,
3,/,6,
ФматериХ-хромосомынераиощмисэдвазды,
3,/,7,
Отматери,∑ерасхоздениемогмобытэнапервокимивторок
стадиимекоиа,
3,/,/.,
Фматеринавторокстадиимекоиа,
3,/,//,
Отчовскаягаметанеимемапомовокхромосомы,
3,/,/0,
Фстановитэневоимозно,
3,/,/1,
Отматери,∑ерасхоздениенавторокстадиимекоиа,
3,/,/2,
Ототчадошэпомушимагаметубеипомовокхромосомы,
3,/,/3,
Натэгетероииготнапогенугемохимии,Отнееребенокпо
мушимудвоеннуюХ-хромосомусгеномгемохимии,
3,/,/4,
Натэгетероииготнапогенудамэтониима,Ототчадошэпо
мушимагаметубеипомовокхромосомы,
3,/,/5,
НатеринскаяХ,отчовскаяХY,Натэгетероииготнапогену
дамэтониима,
3,/,/6,
Фматери,Вовтороммекотишескомдемении,
3,/,/7,
Двокнямозетбытэмоноииготноксвероятностэю
.,1
иди
ииготноксвероятностэю
.,5,
Воирастотчанашастотутрисомикуре
бенканевмияет
,
Всмушаеа
)
уматери
05
метрискрозденияребенка
ссиндромомДаунасоставмяет
//0...,
авероятностэрозденияребенка
идоровым—
/777/0...,
Всмушаяхб
)
ив
)
уматерек
24
и
15
метсоответ
ствующаявероятностэиметэребенкабомэнымиидоровымсоставмяет
//2.
и
17/2.,
атакзе
//3..
и
277/3..,
Фмоноииготныхбмиинечовгенотиподинаков
,
иобаонимогутбытэ
имибомэными,имиидоровыми
,
Иидвухдиииготныхбмиинечовобамо
гутбытэидоровыми
,
обассиндромомДауна
,
атакзеодинидоровык
адругокбомэнок
,
пришемвероятностэокаиатэсябомэнымимиидо
ровымдмяодногобмиинечанеиависитотгенотипаегодиииготного
партнера
,
Сушетомютогообщаявероятностэрозденияобоихдетек
идоровымивказдомиитрехсмушаевсоставит
события
)=.,5.(/777/0...)
).,1.(/777/0...)=.,7771,
события
)=.,5.(17/2.)
).,1.(17/2.)=.,7357,
события
)=.,5.(277/3..)
).,1.(277/3..)=.,7744,
3,/,0/,
По
видимому
,
уотчаимеетсядемечиявмокусе
MN
,
Отма
териребенокпомушимхромосомусаммемем
,
аототча—хромосому
сдемечиек
,
Дмяпроверкиютогопредпомозениянеобходимопровести
читогенетишескиканамиикметокотчаи
имисына
3,0,/,
а
)
нет

)
нет
3,0,0,
)(//0)
)(//0)
=///4
)(//0)
)(//0)
=//2
)(//0)
)(//0)
)
)(//0)
)(//0)
=//6
)(//0)
)(//0)
)(//0)
)(//0)
)(//0)
)(//0)
)
)(//0)
)(//0)
=//2
3,0,1,
а
)
нет

)
да
3,0,2,
//0
//0
//2=///4,
3,0,3,
0/1
//2
//2=//02,
3,0,4,
//2
//0=//6,
3,0,5,
//2
0/1=//4,
3,0,6,
0/1
//1
//2=///6,
3,0,7,
0/1
//2
//2=//02,
3,0,//,
Фкаианныемичаузеперещмикритишескиквоирастманихе
стачиииабомевания,поютомувероятностэиабомеваниявдамэнекщем
прибмизаетсякнумю
,
Кмавдия
исходяиихенотипаеепотомства
иДмитрик
исходяиихенотипаегородитемек
)
явмяютсяобмигатными
гетероииготами
,
Нарианна
,
какроднаясестраКмавдии
,
явмяетсягете
роииготноксвероятностэю
//0
—генпояснишно-конешностнокПНД
онамогмапомушитэотсвоегоотча
,
Уогда
вероятностэроздениябомэ
ногоребенкавбракеНарианныиДмитриясоставит
//0
//2=//6,
СискроздениясмедующегоребенкабомэнымвбракеИванаиКмав
диибудетопредемятэсямищэвероятностэюпередашиКмавдиекдехект-
ногогена
Иванвмюбомсмушаепередасттакокген
)
исоставмяет
//0,
3,0,/0,
Ошевидно
,
родитемиЭдуардаиДарэи—обмигатныегете
роииготы
,
Вютомсмушаеказдыкиинихпередамсвокмутантныкген
дошери
,
Эдуард
будушихенотипишескиидоровым
мозетприютомбытэ
какгомо
-,
такигетероииготным
,
Вероятностэтого
,
штоунегоестэму
тантныкген
,
равна
0/1,
ОтечЭдуардаиотечОмэги—родныебратэя
поютому
,
вероятностэтого
,
штоуотчаОмэгиимеетсягенхруктоиурии
равна
//0,
Уогда
Омэгагетероииготнасвероятностэю
//0
//0=//2,
Впотомствегетероииготбомэнокребенокмозетпоявитэсясвероят
ностэю
//2,
Уакимобраиом
,
рискроздениябомэногосынаимидошери
уЭдуардаиОмэгиравен
0/1
//2
//2=//02,
3,1,/,
∑амишиеу¬рабеммыдвухбомэныхсыновекдаетоснование
сшитатэ
,
штоонисегреганты
двеодинаковыемутачииводноксемэе—
практишескиневероятноесобытие
),
Ииютогосмедует
,
што¬рабемма—
обмигатнаягетероииготаХ
,
Викториямогмаунасмедоватэму
тантныкгенотсвоекматериСюианны
,
котораямогмапомушитэего
свероятностэю
//0)
от¬рабеммы
,
ЕсмибыуСюианныбымбомэнок
сын
,
стамобыясно
,
штоонатакзеобмигатнаягетероиигота
,
Есмибыу
неевообщенебымосыновек
,
вероятностэеегетероииготностибымабы
//0,
∑амишиеуСюианныидоровыхсыновекмодихичирует
снизает
вероятностэеегетероииготности
,
Вышисмимвероятностэгетероиигот
ностидмяСюианны
¬приорнаявероятностэдмяСюианныбытэгетероииготок
унасме
доватэгенот¬рабеммы
)
равна
//0,
УроеидоровыхсыновекСюианны
модихичируютютувероятностэ
,
ЕсмиСюианнагетероииготна
,
вероят
ностэтого
,
штоонародитидоровогосына,—
//0,
атрехидоровыхсы
новек—
(//0)
=//6,
ЕсмиСюианнанеунасмедовамапатомогишескик
ген
вероятностэютоготакзе
//0),
тоунеесвероятностэю
/
роздамисэ
бытомэкоидоровыесыновэя
,
Сасшетыапостериорноквероятностидмя
Сюианныбытэгетероииготнокпредставменывтабмиче
Вероятностэ
ГенотипСюианны
¬а
¬¬
¬приорная
//0
//0
Фсмовная
троеидоровыхсыновек
(//0)
=//6
Совместная
//0
//6=///4
//0
/=//0
Временная
апостериорная
ВероятностэдмяСюианныбытэгетероииготноксоставмяет
//7,
Ве
роятностэ
,
штоВикторияпомушитотСюианныпатомогишескикген
,
//7
//0=///6,
Этоееаприорнаявероятностэ
,
котораямодихичи
руетсяинхормачиекоидоровыхсыновэях—ВамериииБорисе
,
Есми
Викториягетероииготна
,
вероятностэрозденияунеедвухидоровых
сыновекравна
(//0)
=//2,
ЕсмиВикториягомоииготна
,
вероятностэ
роздениядвух
ивообщемюбогошисма
)
идоровыхсыновекравна
/,
Дамэнекщиерасшетывтабмиче
Вероятностэ
ГенотипВиктории
¬а
¬¬
¬приорная
///6
(/–///6)=/5//6
Фсмовная
(двоеидоровыхсыновек)
(//0)
=//2
Совместная
///6
//2=//50
/5//6
/=/5//6
¬постериорная
Вероятностэтого
,
штоуВикторииестэмутантныкген
—
//47,
авероятностэбомеиниуеебудущегосына
//47
//0=///16,
3,1,0,
НихаимиБориспомушимимутантныкгенотматери
,
Берта
могмапомушитэютотгенсвероятностэю
//0
ипередатэего¬мисеста
кокзевероятностэю
,
ФБертыестэдваидоровыхсына
,
которыемоди
хичируют
уменэщают
)
вероятностэтого
,
штоБерта—носитемэнича
ФсмовнаявероятностэдмяБертыиметэдвухсыновекпривоимозном
носитемэстверавна
(//0)
=//2,
Вероятностэ
ГенотипБерты
¬а
¬¬
¬приорная
//0
//0
Фсмовная(двоеидоровых
сыновек)
(//0)
=//2
Совместная
//6
//0
/=//0
Временнаяапостериорная
Вероятностэ
,
штоБертагетероииготна
,
//3,
вероятностэноси
темэствадмя¬мисы—
//3
//0=///.,
арискрозденияунеебомэного
сына—
///.
//0=//0.,
∑амишиедвухбомэныхмузшинсвидетемэствуетобунасмедова
нии
,
аненовокмутачии
,
ОтсюдаЕкатерина—обмигатнаягетероииго
та
,
Нутантныкген
)
онамогмапередатэ∑атамэесвероятностэю
//0,
∑атамэянеявмяетсяинхормативнымивеномвютокродосмовнок
,
по
скомэкуунеенетсыновек
,
Смедоватемэно
,
априорнаявероятностэдмя
∑атамэииметэгенгемохимиипринимается
//0,
адмяЕмены—
//0
//0=//2,
ДвоеидоровыхсыновекЕменымодихичируютвероятностэ
того
,
штоонагетероииготна
,
ВероятностэдмяЕменыиметэдвухидоро
выхсыновек
усмовнаявероятностэ
),
есмионагетероииготна
,
равна
(//0)
=//2,
и
/
—есмигомоииготна
,
Дамэнекщиерасшетывтабмиче
Вероятностэ
ГенотипЕмены
¬а
¬¬
¬приорная
//2
1/2
Фсмовная
(двоеидоровыхсыновек)
(//0)
=//2
Совместная
//2
//2=///4
1/2
/=1/2
¬постериорная
ВероятностэрозденияуЕменыбомэногосына
///1
//0=//04,
3,1,2,
Уамара—обмигатнаяноситемэничагенагемохимии
,
Опреде
мимпосмедоватемэновероятностэноситемэствадмяМарисы
,
∑атамэи
иОмэги
Вероятностэ
ГенотипМарисы
¬а
¬¬
¬приорная(унасмедовама
патомогишескикгенотУамары)
//0
//0
Фсмовная(шетыреидоровыхсына)
(//0)
2
=///4
Совместная
//10
//0=/4/10
¬постериорная
///5
/4//5
Вероятностэ
Генотип∑атамэи
¬а
¬¬
¬приорная
унасмедовама
патомогишескикгенотМарисы
//12
11/12
Фсмовная(шетыреидоровыхсына)
(//0)
=///4
Совместная
//322
11/12=306/322
¬постериорная
//307
306/307
Вероятностэ
ГенотипОмэги
¬а
¬¬
¬приорная
унасмедовама
патомогишескикгенот∑атамэи
///.36
/.35//.36
Фсмовная(одинидоровыксын)
//0
Совместная
//0//4
0//2/0//4
¬постериорная
//0//3
0//2/0//3
Сиск
,
штоуОмэгиродитсябомэноксын
,
составмяет
//0//3
//0=
=//201.,
3,1,3,
¬гнесса—обмигатнаягетероиигота,
предемимвероятностэ
носитемэствадмяСерахимы
Вероятностэ
ГенотипСерахимы
¬а
¬¬
¬приорная(унасмедовамапатомогишескикгенот¬гнессы)
//2
1/2
Фсмовная(одинидоровыксын)
//0
Совместная
//6
1/2=4/6
¬постериорная
//5
4/5
СискрозденияуСерахимыбомэногосынаравен//5
//0=///2,
3,1,4,
Обоинашимгенгемохимии
,егонормамэныкаммемэ
,аген
дамэтониимаиегонормамэныкаммемэсоответственно
и
,Един
ственнаяХ-хромосомаСеменанесодерзитнигенадамэтониима,ни
генагемохимии,ошемсвидетемэствуетегонормамэныкхенотип,
Ф¬нныдвагенадамэтониима,онатакзеявмяетсяноситемэничекгена
гемохимии,штоподтверздаетсяхенотипамиеесына-гемохимикаБо
рисаивнука-гемохимикаВмадимира,Уакимобраиом,генотип¬нны
hβ/Hβ
,агенотипСемена
HD/
ОдноинашнопохенотипумозноопредемитэгенотипИвана(
Hβ/
иБориса(
hβ/
),Вероятностэрозденияунихбомэныхдетекбмиика
к.(есмитомэкоихбудущиезеныненоситемидвухданныхгенов,
вероятностэшегомозноустановитэисходяиипопумячионныхшастот
рассматриваемыхгенов),
Уакзеодноинашнопохенотипудетекмозноустановитэгенотип
Омэги,Омэгапомушимаотматеригамету

,ошемговоритнамишие
гемохимииуодногоеесына(Вмадимира)идамэтониима—увторого
(Виктора),Создениедвухсыновексраинымибомеинямипроииощмо
вреиумэтатекроссинговерауОмэгиипередашиВмадимиругаметы
hD
аВиктору—гаметы

,ПригенотипеОмэги
hβ/HD
унеевоимозно
обраиованиешетырехтиповгаметсушетомвемишиныкроссинговера
(.,/)мездугенамидамэтониимаигемохимиисосмедующимивероят
ностями8
Гамета
Вероятностэ
/,
.,23
0,
HD
.,23
1,
hD
.,.3
2,

.,.3
/,..
Смедоватемэно,рискрозденияуОмэгибомэныхдетек(пришем
мищэмамэшиков)воимозенсвероятностэю8бомэныходновременноге
мохимиекидамэтониимом—.,23,томэкогемохимиек—.,.3итомэко
дамэтониимом—.,.3,Вероятностэзерозденияидоровыхмамэшиков
составмяет.,23,ДошериОмэгивсебудутидоровы,
Светманамогмапомушитэотматерикакгамету

,
такигамету

пришемвероятностэобоихсобытикодинаковаиравна
//0,
Ототчаона
могмапомушитэмищэгамету
HD
,
смедоватемэно
,
еегенотипими
hβ/HD
свероятностэю
//0),
ими
Hβ/HD
(
свероятностэю
//0),
Сушетомкрос
синговерамездугенамидамэтониимаигемохимиивероятностэобра
иованиягаметраиныхтиповприушетедвухравновоимозныхгенотипов
по
//0)
такова
ГенотипСветманы
hβ/HD
Hβ/HD
Гамета
Вероятностэ
Гамета
Вероятностэ
/,
//0
.,23=.,003
/,
Hβ
//0
//0=.,03
0,
HD
//0
.,23=.,003
0,
HD
//0
//0=.,03
1,
hD
//0
.,.3=.,.03
.,3
2,

//0
.,.3=.,.03
.,3
Уакимобраиом
,
вседошериСветманыбудутидоровы
,
авероятностэ
роздениясыновексраимишнымихенотипамисмедующие
8
сгемохи
миекидамэтониимомодновременно—
.,003,
томэкосгемохимиек—
.,.03,
томэкосдамэтониимом—
.,053(.,.03).,03),
идоровых—
.,253
(.,003).,03),
ХотяуЕвгенииестэдвоесыновек
,
еегенотиптакзе
,
какиСветма
ны
,
одноинашноустановитэнемэияпопришиневоимозногокроссинго
верамездугенамигемохимииидамэтониима
,
Евгениямогмапомушитэ
отматерисравноквероятностэю
//0
какгамету

,
такигамету

аототча—гамету
HD
,
ЕсмиЕвгенияпомушимаотматеригамету

,
то
хенотипеесынаНихаимамознообыяснитэкроссинговероммезду
гомомогишнымиушасткамиееХ
хромосомиобраиованиемгаметы

УакуюзегаметуЕвгениямогмапередатэНихаимуибеипредваритемэ
ногокроссинговера
,
есмионапомушимаотматеригаметустошнотаким
зенабором—

,
Вероятностэобраиованияраимишныхтиповгамет
уЕвгениитакаязе
,
какиуСветманы

—
.,23,
HD
—
.,23,
hD
—
.,.3
и

—
.,.3
пригенотипе
hβ/HD
и

—
//0
и
HD
—
//0
пригенотипе
Hβ/HD
),
ДвасынаЕвгениимодихичируютвероятностэтогоимииного
генотипаунеесмедующимобраиом
Вероятностэ
ГенотипЕвгении
hβ/HD
Hβ/HD
¬приорная
//0
//0
Фсмовная
одинсын
сдамэтониимом
второкидоровык
.,.3
.,23=.,.003
//0
//0=.,03
Совместная
//0
.,.003=.,.//03
//0
.,03=.,/03
¬постериорная
СушетомапостериорноквероятностиЕвгениииметэодиниидвух
воимозныхгенотиповопредемимвероятностэобраиованияунеераи
ныхтиповгамет8
ГенотипЕвгении
hβ/HD
(.,.61)
Hβ/HD
(.,7/5)
Гамета
Вероятностэ
Гамета
Вероятностэ
/,
.,.61
.,23=.,.153
/,

.,7/5
//0=.,2363
0,
HD
.,.61
.,23=.,.153
0,
HD
.,7/5
//0=.,2363
1,
hD
.,.61
.,.3=.,..2
.,7/5
2,

.,.61
.,.3=.,..2
.,.61
ЕсмиуЕвгениибудутроздатэсядевошки,товсеонибудутидоровы,
Вероятностэроздениямамэшиковсраинымихенотипамисмедующая8
сгемохимиекидамэтониимомодновременно—.,.153,томэкосге
мохимиек—.,..2,томэкосдамэтониимом—.,2403(.,..2).,2363)
иидоровых—.,274(.,.153).,2363),
3,1,5,
БомэнаясестраСергеяпомушимасвоимутантныегеныотобо
ихродитемек
—обмигатныхгетероиигот
,
Поютомупринормамэном
хенотипеСергекмозетбытэтакокзегетероииготок
,
какиегоро
дитемисвероятностэю
0/1,
¬мевтинаиКмавдия—родныесестры
поютомуКмавдиямозетбытэноситемэничексвероятностэю
//0,
по
мушивмутантныкгенотодногоиисвоихродитемек
,
Этоггенонамогма
передатэдошериНариисвероятностэю
//0
//0=//2,
Смедоватемэно
есмибымынеимемипосмедующекинхормачииоидоровыхдетяхюток
супрузескокпары
,
рискрозденияуних
,
какгетероииготсопредемен
ноквероятностэюноситемэства
,
бомэногоребенкасоставимбы
0/1
//2
//2=//02,
Однакоихщансыиметэсмедующегоребенкабомэ
ныммодихичируетнамишиеунихтрехидоровыхдетек
,
Итак
,
априор
ноютапарагетероииготнасвероятностэю
0/1
//2=//4,
Дамэнекщие
расшетывтабмиче
Вероятностэ
Содитеми
обагетероииготы(
¬а
одинимиобагомоииготы(
¬¬
¬приорная
//4
(0/1
1/2))(//1
//2))
)(//1
1/2)=3/4
Фсмовная
(триидоровыхребенка)
(1/2)
=05/42
Совместная
//4
05/42=05/162
3/4
/=3/4
¬постериорная
Уакимобраиом
,
апостериорнаявероятностэ
,
штообасупругано
ситеми,равна
05/125,
Смедоватемэно
,
смедующикихребенокмозет
родитэсябомэнымсвероятностэю
05/125
//0=05//166,
3,1,6,
Есмиубомэногосына¬настасиимутачия
вероятностэютого
события
//1),
тоонаненоситемэничасвероятностэю
//1
иноситемэ
ничасвероятностэю
0/1,
Смедоватемэно
,
рискрозденияунеебомэно
госынасоставмяет
0/1
//0=//1,
Есми¬настасия—носитемэнича
тоаприорнаявероятностэноситемэствадмяеематериВаментинысо
ставмяет
0/1
//0=//1,
Этаинхормачиянамнеобходимадмявышис
менияапостериорноквероятностибытэгетероииготокдмяеедошери
Оксаны
,
аиатемидмяЕвгении
,
Итак
,
есмиконсумэтируетсяОксана
,
то
априорнаявероятностэдмянеебытэгетероииготок
Аа
опредемяется
как
//0
отаприорноквероятностиеематери
,
,
равна
//1
//0=//4
инхормачияосыне¬настасииузеиспомэиована
,
Евгениябеисвоего
потомстванеявмяетсяинхормативнымшменомродосмовнок
,
аОк
санасосвоимидетэминепринимаетсяврасшет
,
поскомэкувданном
смушаеявмяетсяконсумэтирующекся
),
Соответственно
,
гомоииготнык
генотипОксаны
АА
воимозенсвероятностэю
3/4,
Дваидоровыхсына
Оксанымодихичируютвероятностэдмянееиметэтотимиинокгено
тип
,
Занесемрасшетывтабмичу
Вероятностэ
ГенотипОксаны
¬а
¬¬
¬приорная
//4
3/4
Фсмовная(двоеидоровыхсыновек)
(//0)
=//2
Совместная
//4
//2=//02
3/4
/=3/4
¬постериорная
СискрозденияуОксаныбомэногосынаравен
//0/
//0=//20,
ЕсмиконсумэтируетсяЕвгения
,
тодмярасшетавременнокапостери
орноквероятностиноситемэстваеематериВаментиныиспомэиуем
сведенияодвухееидоровыхвнуках
обомэноминхормачияузеис
помэиованапривышисменииееаприорноквероятностиноситемэства
),
Уак
,
Оксанамозетбытэгетероиигота
Аа
)
свероятностэю
//0,
тогда
вероятностэрозденияунеедвухидоровыхсыновекравна
(//0)
=//2,
имигомоиигота
АА
)
свероятностэю
//0,
вютомсмушаевероятностэ
розденияунеескомэугодногошисмаидоровыхдетекравна
/,
Уаким
обраиом
,
помнаяусмовнаявероятностэдмяВаментины
,
вносимаяидо
ровымидетэмиОксаны
,
равна
(//0
/)//0
//2)=3/6,
Представим
расшетыввидетабмичы
Вероятностэ
ГенотипВаментины
¬а
¬¬
¬приорная(/бомэноквнук)
//1
0/1
Фсмовная(0идоровыхвнука)
3/6
Совместная
//1
3/6=3/02
0/1
/=0/1
Временнаяапостериорная
Евгениямозетбытэноситемэничекгенадистрохиисвероятностэю
3/0/
//0=3/20,
арискрозденияунеебомэногоребенкасоставит
3/20
//0=3/62,
3,1,7,
Ф∑икомаямогмапроииоктимутачиясвероятностэю
//1,
тогдаегоматэ—неноситемэнича
,
имизе∑икомакунасмедовамген
дистрохииотматери
,
итогдаонасоответственноноситемэничасверо
ятностэю
0/1,
¬мма—консумэтирующаяся
,
поютомуинхормачияонек
иоеесынеявмяетсяпосмедующекприрасшетевременнокапостери
орноквероятностидмяМюбовибытэгетероииготокипривышисмении
неиспомэиуется
,
Уакзеприютомнебудемушитыватэгенотипбомэного
∑икомая
,
поскомэкусведенияонемузеиспомэиованыприопредеме
ниивероятностигетероииготностиМюбови
(0/1),
Инхормативными
ивенэямивданнокродосмовнокявмяютсяидоровыксынМюбовиВма
дисмавидошэНаринасосвоимидвумяидоровымисыновэями—они
модихичируютаприорнуювероятностэМюбовииметэтотимиинок
генотип
,
Итак
,
есмиМюбовэ—носитемэнича
,
тоНаринамозетбытэ
какнормамэнокгомоииготок
АА
)
свероятностэю
//0,
итогдавсеее
потомкиидоровысвероятностэю
/,
так
игетероииготок
Аа
)
стокзе
вероятностэю
//0,
итогдавероятностэдмянееиметэдвухидоровых
сыновекравна
(//0)
=//2,
Уакимобраиом
,
компонентаусмовнокве
роятности
,
вносимаяНаринок
,
равна
(//0
/)//0
//2)=3/6,
Есми
Мюбовэгетероиигота
,
товероятностэиметэекидоровогосынаВмадис
мавасоставмяет
//0,
Уакимобраиом
,
усмовнаявероятностэдмяМюбови
есмионагетероиигота
,
состоитиипроииведениядвухвероятностек
вносимыхгенотипамиеепотомков—
3/6
//0=3//4,
Занесемнащи
расшетывтабмичу
Вероятностэ
ГенотипМюбови
¬а
¬¬
¬приорная(/бомэноксын)
0/1
//1
Фсмовная
идоровыксын
и
0
идоровыхвнука
3//4
//1
Совместная
0/1
3//4=3/02
//1
/=//1
Временнаяапостериорная
Отсюда,априорнаявероятностэтого,што¬мма—гетероиигота,со
ставмяет//0
3//1=3/04,∑акдемапостериорнуювероятностэноси
темэствадмя¬ммы8
Вероятностэ
Генотип¬ммы
¬а
¬¬
¬приорная
3/04
0//04
Фсмовная(одинидоровыксын)
//0
Совместная
3/04
//0=3/30
0//04
/=0//04
¬постериорная
Сискроздениябомэногосынау¬ммыравен
//0
3/25=3/72,
3,1,/.,
∑амишиевродосмовнокдвухсмушаевбомеинисвидетемэству
етневпомэиуновокмутачии
,
Сасшетрискадмяпотомства¬ндреясво
дитсякопредемениювероятностиноситемэстваимгенахореи
,
Павем
какиегобрат¬мексек
,
могунасмедоватэгенхореиотодногоиисвоих
родитемексвероятностэю
//0,
Павемдостигкритишескоговоирастадмя
проявмениябомеинивоираста
,
однакоиабомеваниеунего,воимозно
всимунепомнокпенетрантности
,
непроявимосэ
,
Фшитываявсюимею
щуюсяинхормачию
,
вышисмимвероятностэгетероииготностиПавма
Вероятностэ
ГенотипПавма
¬а
аа
¬приорная(вероятностэунасмедованиягенахореи
отодногоииродитемек)
.,3
.,3
Фсмовная(хенотипишескиидоров)
.,5
Совместная
.,13
.,3
¬постериорная
.,2/0
.,366
Потакокзесхемерассшитываемвероятностэгетероииготностидмя
¬ндрея8
Вероятностэ
Генотип¬ндрея
¬а
аа
¬приорная(вероятностэунасмедованиягенахореи
отПавма)
.,0.4
.,572
Фсмовная(хенотипишескиидоров)
.,5
Совместная
.,/220
.,572
¬постериорная
.,/315
.,6241
Вероятностэунасмедованиягенаребенком¬ндрея
.,/315
//0=
=.,.54,
Вероятностэиабометэдмя¬ндрея—
.,/315,
3,1,//,
Сещениеиадашисводитсякрасшетувероятноститого
,
што
Вамерикиегодетигетероииготны
мюбокииних
),
Опредемимвероят
ностэгетероииготностиВамериявпредпомозении
,
штогенхореион
могунасмедоватэототча
Вероятностэ
ГенотипВамерия
¬а
аа
¬приорная(унасмедовампатомогишескикген
ототча)
.,3
.,3
Фсмовная(хенотипишескиидоров)
.,5
Совместная
.,13
.,3
¬постериорная
.,2/0
.,366
Сасшетвероятностиноситемэствамюбогоиидетеквыпомняемана
могишно8
Вероятностэ
Генотипребенка
¬а
аа
¬приорная
унасмедовам
)
патомогишескикген
отВамерия
.,0.4
.,572
Фсмовная(хенотипишескиидоров(а))
.,5
Совместная
.,/220
.,572
¬постериорная
.,/315
.,6241
Вероятностэпередашигенахореивнукам
.,/315
//0=.,.5463,
3,1,/0,
Поскомэкусмушакретинобмастомынеединишнык
,
топред
помагаемдекствиеодногоитогозегена
,
переданногообщимпредком
Бомеевероятно
штоноситемямигенаретинобмастомыявмяютсяНария
иВаментина
какродственничы
),
шемИннокентикиСергек
которые
несостоятвродстве
),
ФНариииВаментиныгеннепроявимсявсиму
егонепомнокпенетрантности
Вероятностэтого
штоПавемпередастбудущемуребенкукакдехект
нык
,
такинормамэныкген,одинаковаисоставмяет
//0,
Вероятностэ
иабомеваниябудущегоребенкасушетомпенетрантности
примерно
.,7)
составит
//0
.,7=.,23,
Иннаи¬мина
какмоноииготныебмиинечы
имеютодинаковык
наборгенов
,
Бомеинэу¬минынепроявимасэии
ианепомнокпене
трантностигена
,
Вероятностэ
,
штодетимюбогоиипартнеровюток
моноииготнокпарыиабомеютретинобмастомок
,
такаязе
,
какиуПав
ма—
.,23,
Чтокасаетсядругокмоноииготнокпары—ОмэгииОксаны
,
то
априорнаявероятностэтого
,
штоматэпередамаиммутантныкген
),
составмяет
//0,
ивероятностэпередашиимнормамэногоаммемя
)
//0,
¬приорнаявероятностэмодихичируетсятемхактом
,
штоюти
бмиинечыхенотипишескиидоровы
,
¬постериорнаявероятностэтого
штоунихестэгенретинобмастомы
,
составит
Вероятностэ
ГенотипОмэгииОксаны
¬а
¬а
¬приорная
//0
//0
Фсмовная
(обехенотипишескиидоровы)
(/
—
.,7)
=.,./
Совместная
//0
.,./=//0..
//0
/=//0
¬постериорная
Уакимобраиом
,
вероятностэтого
,
штоОмэгаимиОксанапередадут
дехектныкгенсвоемуребенку
,
иштоуребенкапроявитсяиабомевание
составит
///./
//0
.,7=.,..2,
Вамериятак
зе
,
какиеесестрыОмэгаиОксана
,
мозетиметэген
которыкунеенепроявимся
,
имизенеиметэегововсе
,
ДмяВамерии
вероятностэапостериорногоноситемэствагенаретинобмастомырас
сшитываетсясмедующимобраиом
Вероятностэ
ГенотипВамерии
¬а
аа
¬приорная
//0
//0
Фсмовная(хенотипишескиидорова)
/—.,7=.,/
Совместная
//0
.,/=//0.
//0
/=//0
¬постериорная
Смедоватемэно
,
будущикребенокВамериимозетпомушитэгенре
тинобмастомысвероятностэю
////
//0=//00,
аиабометэ—свероят
ностэю
//00
.,7=.,.2,
Интереснымобстоятемэствомвданномсмушаеявмяетсято
,
штопри
одинаковомхенотипевероятностэнамишиягенабомеиниубмиинечов
ОмэгииОксанынапорядокнизе
шемуВамерии
Этосвяианостем
компонентаусмовноквероятности
приотсутствииприинаковбомеини
иметэдехектныкген
)
убмиинечовменэще
,
поскомэкутакоесобытие
имеетменэщещансовпроииоктидмядвоихшемовекодновременно
вероятностэравна
.,/
.,/,
штоинепроииощмоудругокбмиинечовок
пары—Инныи¬мины
),
шемдмяодногошемовека
вероятностэрав-
на
.,/),
3,2,/,
Вчеменаправменнокпрохимактикегипертонишескокбомеи
нивпорядкеснизениярискануздаются
8III/0
—трихакторариска
бомэнокродственникпервокстепениродства
,
озирение
,
повыщен
ноеартериамэноедавмение
),III/1(
двахакторариска
),III/3(
один
хакторриска
),
3,2,0,
¬—
/.%,
Б—
2.%,
В—
/4%,
3,2,1,
Самыквысокикриску
III/1
и
III/2,
Сискдмя
III/0
низе
,
Са
мыкниикикрисксредибратэеву
III/6,
Средисестернаибомеевысок
риску
III/3,
наименэщик—у
III/4
и
III/5,
3,2,2,
Наксимамэныкриску
II/3,
Вютоксемэеминимамэныкриск
у
II/1,
Вдругоксемэерисквыщеу
II/0,
шему
II//,
3,2,3,
Опредемивстепенэродстваконсумэтирующихсяпоотноще
ниюкбомэнымродственникам
,
помушимсмедующикриск
,
которык
вовсехсмушаяхувемишенпосравнениюсюмпиришескимриском
,
при
веденнымвусмовиииадаши
,
иасшетнамишиядопомнитемэнокинхор
мачииобомеешемодномбомэномродственнике
/)
дмя¬—бомее
5,2%(
неодин
,
адвародственника
II
степенирод
ства
дедитетка
)
крометого
,
бомееотдаменныеродственники
дво
юроднаяпмемяннича
)
бомэны
0)дмяБ—бомее5,2%(какивсмушае¬)
1)дмяВ—бомее1,3%(одинродственникIIIстепениродства(пра
дед)ибомеедамэниеродственники(троюроднаясестра)бомэны
2)
дмяГ—бомее
/.,3%(
двародственника
I
степениродства
матэ
идошэ
)
иодинродственник
II
степениродства
дед
)
бомэны
)
3)
дмяД—бомее
/.,3%(
одинродственник
I
степениродства
се
стра
)
,
крометого
,
одинродственник
II
степениродства
бабка
иодинродственник
III
степениродства
прадед
)
бомэны
),
3,2,4,
Опредемивстепенэродстваконсумэтирующихсяпоотноще
ниюкбомэнымродственникам
,
помушимсмедующикриск
,
которык
вобоихсмушаяхувемишенпосравнениюсюмпиришескимриском
,
при
веденнымвусмовиииадаши
,
иасшетнамишиядопомнитемэнокинхор
мачииобомеешемодномбомэномродственнике
/)
дмя¬—бомее
23%,
,
боменотечи
крометого
,
тетяпоматери
0)
дмяБ—бомее
5.%,
,
бомэныобародитемяи
крометого
,
тетка
поматериитеткапоотчу
3,2,5,
Фпар¬иБвероятностэроздениябомэногоребенкаустанав
миваетсяииданныхусмовияиадаши
,
ФпарыВвероятностэповыщена
всвяиисдопомнитемэнымриском
,
Вероятностэроздениябомэного
ребенкадмяпар
/)дмя¬—/3%(обародитемяидоровыиодинсибсбомэнок)
0)дмяБ—2.%(одинродитемэиодинсибсбомэные)
1)дмяВ—бомее2.%(обародитемяиодинсибсбомэные),
3,2,6,
Ф¬
,
БиВвероятностэиабометэревматиимомопредемяетсяии
данныхусмовияиадаши
,
ауГютавероятностэповыщена
иадекствова
ныдопомнитемэныехакторы
),
Уакимобраиом
,
искомаявероятностэ
дмяконсумэтирующихсятакова
/)дмя¬—/.%(бомэнаясестра)
0)дмяБ—/.%(обародитемябомэны)
1)дмяВ—0.%(матэибратбомэны)
2)дмяГ—бомее0.%(обародитемяисестрабомэны),
3,2,7,
∑аибомеевысокикрискиабометэсахарнымдиабетомудетек
II//,
менэщик—у
II/0,
самыкмаменэкик—удетек
II/1,
Иинаибомее
подверзенныхдетекмаксимамэныкрискимеет
III//
всвяиисиибы
тошнымвесомтемаприроздении
3,2,/.,
Дмяоченкирискавданнокродосмовнокмозноушестэдва
хактора—комишествобомэныхродственниковистепенэродства
сконсумэтирующимся
,
∑аибомеевысокикрискиабомеванияу
III/1
III/2,III/3,
таккакунихестэбомэныеродственникипервокстепени
родства
,
атакзеимеютсяпоразенныеродственникивторокитре
тэекстепениродства
,
Ненэщикрискиабомеваниясахарнымдиабетом
у
III//
и
III/0,
таккакунихнетбомэныхсредиродственниковпер
вокстепениродства
,
атомэкосредиродственниковвторокитретэек
степениродства
,
∑аименэщикрисквютокродосмовноку
III/4-7,
так
какбмизакщикбомэнокродственникотноситсяктретэекстепени
родства
3,2,//,
ЭмпиришескикрискиабомеваниянаходимпотабмичеСмита
Сискиабомеванияконсумэтирующексяпримерноот
1,1
до
6,2%(
два
бомэныхсибса
,
обародитемяидоровы
)
сушетомтого
,
штосахарнык
диабет—бомеинэ
,
распространеннаясвысококшастотокинасмеду-
емостэюмездуниикокисреднек
3,2,/0,
ПотабмичеСмитавидно
,
шторискдмямамэшикапервок
семэи
(III/0)
составмяетнемногобомее
4,3%(
боменсибс
,
обародите
мяидоровы
),
дмядетеквтороксемэи
(III/2,3
—немногобомее
/6,3%
бомэнысибсиодинродитемэ
),
дмядетектретэексемэи
(III/5,6)
—не
многобомее
24,4%(
бомэнысибсиобародитемя
),
3,2,/1,
ПотабмичеСмитаконсумэтирующиксяимеетрискяивыне
многобомее
/%(
никтоиисибсовимиродитемекнебомен
),
3,2,/2,
Попумячионнаяшастотамозетбытэопредеменакакниикая
насмедуемостэ—средняя
,
Приодномбомэномродитемеиодномбомэ
номсибсевероятностэиабомеваниядмяконсумэтирующегосясоставмя
етпримерно
1,2%(
потабмичеСмита
),
3,2,/3,
Всеотмешенныеиндивиды—родственникипервокстепени
родствадмябомэныхшменовсемек
,
Дмянихвероятностэиабометэсо
ставмяетвемишину
равнуюпримернокорнюквадратномуиипопумячи
оннокшастотыиабомевания
8
бомеинэПаркинсона—
.,./,
пептишеская
яива—
.,/5,
псориаи—
.,/0,
ахтоиныеяивыпомостирта—
.,25,
рас
щеминанеба—
.,.1,
3,3,0,
∑амишиебомеиниуСветманыиСюианныпоивомяетопреде
митэгенотипыееродитемек—КармиНаргаритагетероииготныпогену
кистоиногохиброиа
,
Вероятностэрозденияунихбомэныхдетек
//2,
ионанеиависитотпопумячионнокшастоты
,
Карммогунасмедоватэ
патомогишескикгенимиототча
вероятностэтого
штоуСергеяютотген
//0),
имиотматери
вероятностэтого
,
штоу¬мександрыютотгентозе
//0),
Всвоюошередэ
,
есмиСергекноситемэгена
,
тоонунасмедовамего
откого
тоиисвоихродитемек
,
ВтакомсмушаеегобратВмадисмавсве
роятностэю
//2
явмяетсяноситемемютогогена
,
смедоватемэно
,
егодети
могутунасмедоватэютотгенсвероятностэю
//6,
Наргарита—обмигатнаягетероиигота
могмапомушитэгенотодного
иисвоихродитемек—КирыимиКиримма
,
ЕесестраОмэгагетероии
готнасвероятностэю
//0,
ЗнаявероятностэгетероииготностиУамары
иМюдмимы
(//6),
Омэги
(//0),
опредемимисходяиипопумячионнок
шастотывероятностэбытэгетероииготок
(0
νq
)
ихпотенчиамэныхбраш
ныхпартнеров
Частотагенабомеини
=//0...,
=
=.,.00
=/
=
/
.,.00=.,756
вероятностэноситемэства
νq
=0
.,756
.,.00=
=.,.21,
Сискрозденияугетероииготныхродитемекбомэногоребенкасо
ставмяет
//2,
ФУамарыиМюдмимыбомэнокребенокмозетродитэся
свероятностэю
//6
×
.,.21
×
//2=.,../1,
уОмэги—свероятностэю
//0
×
.,.21
×
//2=.,..32,
штонапорядоквыщепосравнениюсобще
попумячионнымриском
3,3,1,
БракНириамиаковакровнородственны
,
аНириами
Иосиханет
,
Сискрозденияребенкасаутосомно
речессивнокпато
могиеквыщевкровнородственномбраке
,
Создениебомэногоребенка
удвуххенотипишескиидоровыхмюдеквоимозновсмушае
,
есмиобаони
гетероииготы
,
итогдаютотрисксоставит
//2,
НириамиИосих
,
как
смушакновиятыеиндивидывпопумячии
,
имеютщансбытэгетероии
готами
свероятностэю
νq
,
ими
поусмовию
2%(.,.2),
Смедоватемэно
рискрозденияунихбомэногоребенкаравен
νq
0
νq
//2=.,.2
.,.2
//2=.,...2,
Вкровнородственномбраке
,
есмиодиниибудущихсупругов
не
имеетинашения
,
ктоименно
)
свероятностэю
νq
имеетдехектнык
ген
,
товероятностэприсутствияютогогенаудругогоравнане
νq
акоюххичиентуродства
,
Нириам—двоюроднаяпмемянничааков
унихшетвертаястепенэродства
,
акоюххичиентродствасоответ
ственноравен
(//0)
,
Смедоватемэно
,
рискроздениябомэногоребенка
вбракеНириамиаковасоставит
80
νq
(//0)
//2=.,.2
//42=
=.,...403,
3,3,2,
∑оситемэство¬брамаустановменоабсомютно
,
носитемэство
Сарысоставмяет
νq
,
Смедоватемэно
,
роздениеунихбомэногоребенка
воимозносвероятностэю
νq
//2=.,.2
//2=.,./(/%),
ДмяНихаимасСебеккоквероятностэбытэгетероииготнокпарок
равнапроииведениювероятностекказдомуиинихбытэгетероииго-
ток—дмяНихаимаютавемишинаравна
77//..(
пореиумэтатамскри
нинга
)
идмяСебекки
νq
(
беискрининга
),
Уогда
вероятностэроздения
унихбомэногоребенкаравна
77//..
0
νq
//2=.,..77(/%),
Поскомэку¬брам—обмигатнаягетероиигота
,
тоСемен
,
будушиего
двоюроднымбратом
,
имеетгенбомеиниУюя
Саксасвероятностэю
(//0)
=//6(
унихтретэястепенэродства
),
Сухэгетероииготнасверо
ятностэю
νq
,
Вероятностэтого
,
штообародитемягетероииготны,со
ставмяет
//6
0
νq
=//6
.,.2=.,..3,
Сискроздениябомэногоребенка
уютокпарыравен
.,..3
//2=.,../03(.,/03%),
3,3,4,
Сеиус
помозитемэныкмузшинамозетбытэкакгомоиигот
ным
Rh
Rh
),
такигетероииготным
Rh
rh
),
Вероятностэпервого
событияравна
,
второго—
,
где
и
—шастотагенов
Rh
(
ре
иус
помозитемэности
)
и
rh
реиус
отричатемэности
),
Вданномсмушае
=.,1,
исоответственно
,
=/
=/
.,1=.,5,
∑ормированная
вероятностэбытэмузшинегомоииготокимигетероииготокприего
хенотиперавна
Общаявероятностэтого
,
штоприданномподбореродитемекбудет
воимозенреиус
конхмикт
,
будетравна
8.,316
/).,240
//0=.,547,
3,3,5,
Частотааммемяреиус
отричатемэности
=.,165,
шастота
реиус
помозитемэногоаммемя
=/
=/
.,165=.,4/1,
Сеиус
помозитемэныкмузшинамозетбытэкакгомоииготок
Rh
Rh
),
так
игетероииготок
Rh
rh
),
Вероятностэиметэгенотип
Rh
Rh
составмяет
=.,4/1
=.,154,
агенотип
Rh
rh
—
νq
=0
.,4/1
.,154=.,24/,
Уроереиус
помози
темэныхдетекмодихичируют
увемишивают
)
вероятностэмузшины
бытэгомоииготным
Вероятностэ
Генотипотча
Rh
rh
Rh
Rh
¬приорная
νq
=.,24/
=.,154
Фсмовная(троеRh
–детек)
(//0)
=//6
Совместная
.,24/
//6=.,.36
.,154
/=.,154
¬постериорная
Вероятностэ
,
штомузшинагетероииготен
.,/12,
Вероятностэтого
,
штосмедующикребенокбудетреиус
отричатемэ
ным
.,/12
//0=.,.45,
аштореиус
помозитемэнымипоразенным
юритробмастоиом
/
.,.45=.,711(
ими
.,/12
//0).,644
/=.,711),
3,3,6,
Согмасногенеамогишескокинхормачии
,
генотипыНихаимаи
∑адездымогмибытэ
Rh
rh
Rh
rh
(/-
квариант
)
ими
Rh
rh
–
rh
rh
(0-
квариант
),
Знаяпопумячионнуюшастоту
,
опредемимвероятности
ютихтиповбраков
,
атакзешастотуаммемяреиус
отричатемэности
=
=
.,
=
.,10
,
реиус
помозитемэности
=/
=/
.,10=.,46,
СоздениеуНихаимаи∑адездыреиус
помозитемэныхдетекмо
дихичируютвероятностэунихтогоимииногобрака—брака
/-
го
варианта
,
когдаобаНихаими∑адездагетероииготны
,
ибрака
0-
го
варианта
,
когдамищэкто
тоодингетероииготен
,
авторок—речессив
наягомоиигота
ВсоответствиисравновесиемХарди—Вакнбергабраки
/-
готипа
иакмюшаютсясшастоток
νq
νq
=2
,
абраки
0-
готипасшастоток
0
νq
=2
νq
,
Вбраке
/-
готипавероятностэиметэ
Rh
ребенка
равна
1/2,
rh
ребенка—
//2,
авбраке
0-
готипа
Rh
и
rh
детимогут
родитэсясравноквероятностэю
//0,
Поскомэку¬нтон—консумэтиру
тоинхормачияонемявмяетсяпосмедующекпривышисмении
апостериорноквероятностидвухраиныхтиповбраковегородитемек
имыееврасшетнепринимаем
,
∑ащирассузденияпредставимввиде
табмичы
Вероятностэ
ГенотипыНихаимаи∑адезды
/,
Rh
rh
Rh
rh
0,
rh
rh
Rh
rh
¬приорная
νq
Фсмовная(0
rh
–детек
и/
Rh
–ребенок)
(1/2)/
(//2)0=1/42
(//0)1=//6
Совместная
1/42=1
//4
νq
//6=
νq
/0
Временная
апостериорная
В
//2
смушаевродитемэскихбраков
/-
готипа
ипришемтомэкоютого
типа
генотипконсумэтирующегося¬нтонамозетбытэ
Rh
Rh
—юто
событиемозетпроииоктисвероятностэю//0
,
¬нтонмозет
бытэгетероииготок
Rh
rh
свероятностэю
//0
в
/-
мтипе
родитемэскихбраков
)
исвероятностэю
//0
(
во
0-
мтипе
родитемэскихбраков
),
смозивих
,
мыпомушимвероятностэ¬нтона
бытэгетероииготоквкаком
нибудэиивоимозныхродитемэскихбра
ков
,
Этавемишинаравна
//0
)
//0
=
//0
Этавемишинапостояннаинеиависитниотшастотыгенов
,
ниотко
мишествасибсовсопредеменнымхенотипом
,
Похенотипамдетекхотя
быодинииродитемек¬нтонареиус
помозитемэныки
,
смедоватемэно
имеетдоминантныкген
¬приорно¬нтон—гомоиигота
Rh
Rh
)
свероятностэю
//2
игетероиигота
Rh
rh
)
свероятностэю
//0,
Подставившисменныеина
шения
и
,
помушиминашениявероятностигомоииготности¬нтона
//2
=.,//,
Есмиунаснебымобыинхормачииосибсах¬нтона
,
товероят
ностэегогомоииготности
Rh
Rh
)
бымабыравна
=.,46
=.,24,
какдмясмушакногоиндивидавпопумячии
штомозноскаиатэио
вероятностиегогетероииготности—
νq
=0
.,46
.,10=.,22),
Се
иус
помозитемэныкхенотип¬нтонамознорассмотретэкаксумму
двухнеиависимыхсобытик
,
Дмядамэнекщихрасшетоввышисмимот
носитемэнуювероятностэ¬нтонаиметэтотимиинокгенотиппри
егохенотипе
,
Дмяютогопронормируемдвепомушенныевероятности
.,60
и
=.,/6
Создениеу¬нтонареиус
помозитемэногоребенкавоимозносо
смедующеквероятностэю
8.,60
//0).,/6
/=.,37,
3,3,7,
¬нтонинамогмапомушитэгенхореиотсвоегоотчасвероят
ностэю
//0
ипередатэегосвоемуребенкусвероятностэю
//0
//0=
=//2,
Уакокрискрозденияребенкасхореекбыму
03-
метнек¬нтони
ны
,
Уотхакт
,
штов
1.
мет¬нтонинапродомзаетоставатэсяидоровок
модихичируетвероятностэееноситемэства
,
¬приорно¬нтонинаяв
мяетсяноситемэничекгенахореи
(
еегенотип
Аа
)
свероятностэю
//0,
истакокзевероятностэю
//0
онаненоситемэнича
аа
),
Поскомэку
внастоящемвоирасте¬нтонины
вероятностэманихестачиибомеи
нисоставмяет
.,1(1.%),
товероятностэотсутствиясимптомовравна
/
.,1=.,5,
Сасшетыапостериорноквероятностидмя¬нтониныиметэ
генхореиГентингтонаприведенывтабмиче
Уакимобраиом
,
рискрозденияу¬нтониныребенкасхореекГен
тингтонасоставмяет
1//1
//0=1/04,
Вероятностэ
Генотип¬нтонины
¬а
аа
¬приорная
//0
//0
Фсмовная(нетприинаковбомеини)
/—.,5=.,1
Совместная
//0
.,1=1/0.
//0
/=//0
¬постериорная
Общикрискрозденияу¬нтониныребенкасхореекисиндромом
Даунаодновременномознорассмотретэкакпроииведениеютихдвух
неиависимыхсобытиквдвухсмушаях—ввоирасте
03
метиввоирасте
1.
мет
,
Сискрозденияребенкасдвумяпатомогиямив
03
мету¬нто
ниныравнямся
//2
//0...=//6...,
авнастоящеевремясоставмяет
1/04
//53.=//43..,
Уакимобраиом
,
несмотрянато
,
што¬нтони
настамабомееуверенноквтом
,
штобудущикребенокнепомушит
генхореи
рискуменэщимсяв
//281/04=0,/5
раи
),
еещансиметэ
ребенкасаномамиекпохромосоме
0/
увемишимся
в
//53.8//0...=
=0,45
раиа
),
3,3,/.,
Марисамозетбытэкакгомоииготокпогенувитимиго
АА
),
такигетероииготок
Аа
),
Домягомоииготсоставмяет
=77//..,
отсюда
шастотанормамэногоаммемя
равна
=
=.,773
,
ашастотагена
витимиго
равна
/
=/
.,773=.,..3,
ПриданномхенотипенормированнаявероятностэдмяМарисыбытэ
гомоииготок
АА
)
имигетероииготок
Аа
)
соответственносоставмяет
Вышисмимаприорнуювероятностэтого,штоИннапомушимаген
витимигоотматери8/
.,..03)//0
.,7753=.,3./3,
Сушетомпенетрантностигенавитимигонакдемапостериорнуюве
роятностэдмяИнныиметэгетероииготнык(
Аа
)имигомоииготныкпо
нормамэномуаммемю(
аа
)генотип8
Вероятностэ
ГенотипИнны
¬а
аа
¬приорная
.,3./3
.,2763
Фсмовная
(нетприинаковбомеини)
/—.,3=.,3
Совместная
.,3./3
.,3=.,03.5
.,2763
/=.,2763
¬постериорная
Поскомэку¬ртуридоров
,
передашагенавитимигоребенкумозет
проииоктимищэшереиИннусвероятностэю
//0
.,11=.,/43,
3,3,//,
ПоскомэкуНариянеимеетсведеникородственниках
,
то
мозноустановитэмищэвероятностэеегомо
-
имигетероииготности
погенупомипоианаоснованиипопумячионнокшастотыютогоиабо
мевания
,
Вданнокпопумячиисушетомпенетрантностигенапомипоиа
томстогокищешникаииказдых
53..
шемовекютотгенвгомо
-
имигете
роииготномсостоянииимеют
/
шем
,
—
7.%
шем
,
—
/..%,
=/,//,
Ии
ианиикокшастотыиабомеванияданныемозноокругмитэ
8/,//
/,
Уогдауостамэных
53..
/=5277
шемовекрассматриваемогогенанет
ПомэиуясэиакономХарди—Вакнберга
,
накдемшастотунормамэно
гоаммемя
)
каккоренэквадратныкиидомиидоровыхмюдеквпопу
мячии—
=
=
.,77771
,
отсюдашастотагенапомипоиа
составит
/
=/
.,77771=.,....5,
∑ормированнаявероятностэНариибытэгомо
-
имигетероииготок
погенупомипоиасоставитсоответственно
Сушетомвероятностигомо
-
имигетероииготностиНарии
,
атакзе
пенетрантностигенапомипоиарискраивитияютогоиабомеванияуее
будущегоребенкаравен
(.,....13
/).,777743
//0)
7.%=.,23%,
3,3,/0,
Частотагеновхенимкетонурии
),
мекчиноиа
)
игамак
тоиемии
)
такова
=
=
.,./

=
=
.,..0

=
=
.,..3
Частотанормамэногоаммемяютихтрехгенов
=/
=/
.,./=.,77
=/
=/
.,..0=.,776
=/
=/
.,..3=.,773,
Есмигенывсехтрехбомеинекмокамииованывраиныххромосомах
бомеининасмедуютсянеиависимо
),
дмярещенияиадашинеобходимо
нактикомпонентывероятностироздениябомэногоребенкапоказдок
бомеиниудвухгетероииготныхродитемек
Вероятностэрозденияребенка
,
бомэногохенимкетонуриек
,
уидо
ровыхродитемек
0
0
//2=
0
=(.,77
.,./)
=.,....76./
Покаиатемивероятностирозденияребенкасмекчиноиомигамакто
иемиексоответственноравны8
0
0
//2=
0
=(.,776
.,..0)
=.,.....176
0
0
//2=
0
=(.,773
.,..3)
=.,....0253
Вероятностэнаступменияхотябыодногособытияиинеиависи
мыхравнараиничеединичыипроииведениявероятностекпротивопо-
мозныхсобытик
8/
(/
.,....76./)(/
.,.....176)(/
.,....0253)=
=.,.../1,
Даннуюиадашумознорещитэидругим
,
бомеепростым
способом
Уак
,
вероятностэтого
,
штопроииокдетодноиисобытик,равносум
марноквероятностивсехсобытик
8///....)//0.....)//13...=
=.,.../1,
3,3,/1,
Частотугеновамэбинииманаходимнаоснованиииакона
Харди—Вакнбергакаккоренэквадратныкиидомивсехамэбиносов
попумячии
,
Частотагенаамэбиниимапервоготипаравна
=
=
=
.,..5
,
авторого—
=
=.,..3
,
∑акдемшастотунормамэного
аммемяобеиххормамэбиниима
8
=/
=/
.,..5=.,771
и
=/
=/
.,..3=.,773,
Создениеребенка
амэбиносаунормамэнопигментированныхро
дитемеквоимозноприихгетероииготностипокакок
нибудэиихорм
амэбиниимасвероятностэю
//2,
Есмионигетероииготныпопервок
хормеамэбиниима
,
товероятностэрозденияунихбомэногоребенка
сост
авит
0
0
//2
=
0
,
аесмиповторок
,
то—
0
0
//2=
0
Вероятностэтого
,
штопроииокдетхотябыодноииютих
еиависимыхсоб
ытик
,
котороеприведеткпоявмениюребенка
амэби
носа
,
равнараиничеединичыипроииведениявероятностекобратных
событик
,
Уакимобраиом
,
вероятностэрозденияуидоровыхмюдек
ребенка
амэбиносасоставит
/–(/–
0
)(/–
0
)=/–(/–.,771
.,..5
(/–.,77
.,..3
)=
=.,....51
Даннуюиадашумознорещитэидругим
,
бомеепростым
способом
Уак
,
вероятностэтого
,
штопроииокдетодноиисобытик,равносуммар
ноквероятностивсехсобытик
8//0....)//2....=.,....53,
3,3,/3,
Опредемимшастотугенаамэбиниима8
=
.,..
=.,./,
=/–
=.,77,
Вероятностэбытэгетероииготоксоставмяет0
νq
=0
.,77
.,./=
=.,/76,Поскомэкутроюродныксибсгетероииготыимеет//10общих
геновсним,тотаковавероятностэдмянегоиметэгенамэбиниима,есми
егопартнерноситемэ,Уакимобраиом,вероятностэроздениябомэного
ребенкасоставмяет//2
//10
.,/76=.,../3,штов.,../3/.,.../=/3
раивыще,шемвпопумячиивчемом,
3,3,/4,
Опредемимшастотугенаамэбиниима8
=
=.,..3,
=/–
=.,773,
Впопумячиидомягетероииготсоставмяет0
νq
=0
.,773
.,..3=
=.,..773,Консумэтирующикся—гетероииготасвероятностэю0/1,
авероятностэрозденияунегоребенка-амэбиноса(привстрешесно
ситемем)0/1
.,..773
//2=.,../5,Вероятностэрозденияребенка-
амэбиносауегобратэев//0
.,..773=.,..3,вероятностэроздения
ребенка-амэбиносадмясмушакновиятыхнормамэнопигментированных
индивидов(гетероиигот)впопумячии.,..773
.,..773
//2=.,....0,
3,3,/5,
Вероятностэроздениябомэногоребенкавпопумячиисо
ставмяет
=.,..03=.,03%,Вероятностэдмямюбогошменапопумячии
бытэгетероииготным—0
νq
=0
.,73
.,.3=.,.73,Вероятностэ,што
двоюродныксибсгетероииготногоиндивидатакзегетероиигота,со
ставмяет//6,Вероятностэ,штовкровнородственномбракедвухвои
мозныхгетероииготродитсябомэнокребенок,составмяет//2
.,.73
//6=.,..075=.,075%,штов/,/7раивыще,шемвсреднемвданнок
попумячии,
3,4,/,
Фродитемекнетантигенов,которыхнебудутиметэихдети
(родитемигомоииготны),поютомуонимогутбытэдонорамитканидмя
своихдетек,
3,4,0,
Донорамимогутбытэотечистарщикребенок,
3,4,1,
Воимозныедоноры—матэистарщикребенок,
3,4,2,
ДонорамидмяУамарымогутстатэмюдистакимизегапмоти
памиимиземюди
,
укоторыхнетгенов
,
продуктамикоторыхявмяются
антигены
,
отсутствующиеуУамары
,
Иибмизакщихродственниковни
у¬настасииестэ«шузероднык»антиген¬
ауОмега—«шу
зероднык»антиген¬
-7),
нибратСергек
унеготакзеестэантиген
-7,
которогонетусестры
)
немогутдатэтканэдмяУамары
,
Однакоу
тетиУамарыСабиныиуеедвоюродноксестрыПоминынетгенов
,
ко
дирующихантигены
,
которыхнетуУамары
,
Уакимобраиом
,
донорами
дмяпострадавщекмогутбытэСабинаиПомина
ПриииушениигапмотиповвсемэеВиктораиСабиныстановится
понятным
,
штоВикторнеявмяетсяотчомОмэги
,
поскомэкудевошка
помушиводингапмотипотматери¬
/0
1,
немогмапомушитэтакок
зегапмотипиототча
3,4,3,
∑аименееюххективна«подсадка»козиупары
,
оскомэку
умузанетантигенов
,
которыхнебымобыузены
,
тоузенщиныне
проииокдетперекмюшенияиммуннокатакиспмоданатраспманти
рованныкушастоккози
,
Фпары
иммуннаяатаканапересазеннык
ушастоккозибудетнаибомэщая—умузаизенынаборыантигенов
асмедоватемэно
,
имокусов
,
ответственныхиаихпродукчию
,
помностэю
раимишаются
,
Семэя
ианимаетпромезутошноепомозение—геннык
наборпосистеме
HLA
отмишаетсяусупруговпоодномумокусу
4,/,/,
∑ет,
4,/,0,
СупругигетероииготныI
4,/,2,
Второкпары,
4,/,3,
Н,
4,/,5,
Искмюшаетсяпервык,
4,/,/.,
Этотмузшинамогбытэотчомшетвертогоребенка,
4,/,//,
Первыкмамэшик—сынвторокзенщины,второк—первок,
4,/,/0,
Первыкмамэшик—сынтретэексупрузескокпары,третик—
первок,второк—второк,
4,/,/1,
Первык—второк,второк—первок,
4,/,/2,
Второкмузшина,
4,/,/3,
По
видимому
,
генотипЧапмина
hh
(
группа
.,
«бомбек
скик»хенотип
),
генотипматериребенка∑
(
группа¬
),
генотип
ребенка∑
(
группаВ
),
ГенотипУатэяныпомокусу
иапищемспомощэюхенотипи
шескогорадикама
ГенотипВяшесмава
Генотип¬ндрея
неушитыватэбомэщеникакокинхормачии
,
смедуетдематэвывод
,
што
ребенкасгруппок
.
уУатэяныиВяшесмаванемозетбытэ
,
дазеесми
Уатэянагетероииготна
,
∑оребенокснумевокгруппоккровиуУатэя
нымозетбытэот¬ндрея
,
Посмеанамииакровинанамишиегенов
и
h
уребенкаиувоимозныхотчов
уВяшесмавапоявимисэщансыбытэ
отчомютогоребенка
,
Фребенкахенотип«бомбек»
,
тоестэгенотип
hh
––
,
Уеперэопредемяющимидмяконсумэтирующихсястамигено
типыгруппы«бомбек»
,
анегруппы
¬В
,
Однакоотчовство¬ндреяне
искмюшается
4,0,/,
/.,0/,06,44,
4,0,0,
Сассшитываемшисмомономокусныхгенотипови,перемнозая
их,помушаемвемишину/3
23
33
4
14=6./7...,
4,0,1,
/.
-23
4,0,2,
Нозноискмюшитэтретэего,
4,0,3,
Частотагетероиигот/.,/0составмяет0
=4%,тоестэ4..ше
мовеквданнокпопумячииимеюттакокгенотип,
4,0,4,
∑оситемекданногогенотипа.,.3,∑аходимшастотусо
ставногогенотипаперемнозениемпокаиатемеквероятностек8
f(
D/4S317//.,/0
=.,.4)
f(
THO//6,/.
=.,.3)=.,..1,Примерно
1.шемовекимеюттакоксоставнокгенотип,
4,0,5,
Перемнозивпокаиатемивероятностииумнозивпроииведе
ниенашисменностэпопумячии,обнарузиваем,штотеоретишескикоми
шествомюдекстакимгенотипом.,4,тоестэвторогошемовекастаким
зе,какуподоиреваемого,генотипомпрактишескинет,
4,0,6,
Перемнозивпокаиатемишастотымономокусныхгенотипов
иумнозивихнашисменностэнасемения,помушаем,штовютокпопумя
чиитеоретишески.,/6шемовекмогутбытэноситемямитакогогеноти
па,Вероятностэ,штобиомогишескикматериампринадмезитподоирева-
емому,равняется77,77760%,
4,0,7,
Перемнозимпокаиатемишастотыгенотиповиумнозивихна
шисмозенщинданнокютнишескокгруппы(/....шем,),помушим,што
такокгенотипимеют/,/зенщинданнокютнишескокгруппы,Вероят
ностэтого,штобиомогишескикматериампринадмезитподоиреваемок,
составмяет77,767%,
4,0,/.,
Мокус(аммемэ)
PI
дмягетероииготы
PI
дмягомоииготы
FGA(0/)
PENTAE(5)
D/1S1/5(/0)
D/4S317(/.)
CSF/PO(7)
D0/S//(06)
D/6S3/(/2)
D6S//57(7)
D1S/136(/3)
D5S60.7(7)
D3S6/6(//)
VWA(/4)
THO/(6)
TPOX(6)
PENTAD(/.)
0,56
1,11
/,45
/.,.
03,.
0,72
1,35
3.,.
0,..
0,56
/,34
0,16
2,33
/,.0
1,63
3,34
4,45
1,11
0.,.
3.,.
3,66
5,/2
/..
2,..
3,34
1,/1
2,54
7,.7
0,.2
5,47
Чемменэщешастотааммемявпопумячии,шемвыщеегодиагности
шескаяченностэ,
4,0,//,
ПП
//(/).,27)
.,45
45%,
4,0,/0,
Этоаммемимокусов
D/4S317(/.)
,
CSF/PO(7)
,
D6S//57(7)
D5S60.7(7)
,
THO/(6)
,∑акопменнаяшастота/,25
/.
-5
4,0,/1,
6,/
/.
-1
4,0,/2,
Предпомагаем,штонесовпадениепомокусу
CSF/PO
—ре
иумэтатмутачии,Предпомагаемыкотечгетероииготенповсеммокусам,
Вероятностэтого,штоонпроиивемгамету
F)
,иикоторокпомушимся
ребенок,равняетсяпроииведениюпокаиатемеквероятностипопада
ниявгаметуказдогоаммемя(//0)
ивероятностимутирования/.
-1
Вероятностэтого,шторебенокпомушимгамету
,котораяявимасэ
реиумэтатомсегрегачииотсмушакногомузшиныиипопумячии,равня
етсяпроииведениюпокаиатемекшастотывсехпятиаммемек,
PI
=(//0)
2
/.
-1
/.,/3
.,/2
.,12
.,.7
.,.1=4,03
-3
//,71
/.
-3
=1,01,
ПП
=4,03
/.
-3
/(4,03
/.
-3
)/,71
/.
-3
)=54,2%,∑есмотрянанесовпадениепо
одномуиипятимокусов,вероятностэтого,штоподоиреваемыкмузши
наявмяетсяотчомребенка,в1,01раиавыще,шемсмушакныкмузшина
иипопумячии,Вероятностэтого,штоподоиреваемыкявмяетсяотчом,
составмяет55%,
4,0,/3,
ПП
бемого
.,3/(.,3).,.3)
7/%,
ПП
негра
.,3/(.,3).,//)=
=60%,
4,0,/4,
.,3/(.,3).,/1)
57%,
Иивестно,шторасщепмениевскрещиванияхноситсмушакныкха
рактер,поютомупрактишескивсегдавопытахнабмюдаютсяоткмонения
оттеоретишескиозидаемогорасщепмения,Этиоткмоненияносятсму
шакныкхарактеривинашитемэнокмереиависятотвемишинывыборки,
Крометого,откмонениямогутбытэсмедствиемнарущениямюбогоии
усмовикмендемевскогонасмедования(гибемэгаметимиииготопреде
менногогенотипа,счепмениегеновит,д,),
Поютомуприанамииерасщепменияпрездевсегонеобходимооче
нитэвемишинуоткмоненик,ихинашимостэ,штобыпонятэпришину
откмонения,Чащевсегодмяютокчемиприменяютметод
,Сутэме
тодасводитсяксопоставмениютеоретишескирассшитанногонаоснове
нумевокгипотеиы(
)расщепмениясопытнымиданнымиповсем
кмассам,
Данныеопытаитеоретишескоеозиданиеианосятсявтабмичу,Да
мееопредемяютвемишинуоткмонения,которуювоиводятвквадрат,
штобыиибезатэотричатемэныхвемишин,Квадратоткмонениядемят
натеоретишескиозидаемуюдмяказдогокмассавемишину,Суммаютих
вемишинипредставмяетсобоквемишину
,Посмеютогопотабмиче
сушетомстепенексвободыопредемяютвероятностэсмушакностиот
кмонения(
),Чисмостепенексвободы
βf
,ими
опредемяетсяпохор
муме
(
–/)(
–/),где
и
–комишествострокистомбчовсне
нумевымиинашениями,
Есмиинашение
превыщаеттабмишноеприсоответствующихсте
пеняхсвободы,тоютооинашает,штооткмонениевопытенесмушакно,
ононемозетобыяснятэсяпришинамистатистишескогохарактера,Сме
доватемэно,нумеваягипотеиадомзнабытэотвергнута,Допустимок
граничеквероятностивбиомогиипринятосшитатэвемишину.,.3,
Иногдадмятабмич0
0вемишину
рассшитываютспоправкокпо
Кектсу,котораянескомэкоотмишаетсяотописанноквыщеметодики,
Поютомувданномушебномпособиивответахнарядиадаш,где
рас
сшитываетсядмятабмичсдвумястрокамиидвумястомбчами,реиумэтат
приводитсяименноспоправкокпоКектсу,Вютомсмушаерасшет
выгмядитсмедующимобраиом8
a)b
α)β
a)α
b)β
Всмедующектабмичеприведеныстандартныеинашения
приуров
неинашимости.,.3,.,./и.,../дмястепенексвободыот/до/.(бомее
помныетабмичымознонактиврекомендуемокмитературепостати
стике)8
Саакиха/
Стандартныеинашениякритерия
βf
(
:.,.3)
(
:.,./)
(
:.,../)
1,6
4,4
/.,6
4,.
7,0
/1,6
5,6
//,1
/4,1
7,3
/1,1
/6,3
//,/
/3,/
0.,3
/0,4
/4,6
00,3
/2,/
/6,3
02,1
/3,3
0.,/
04,/
/4,7
0/,5
05,7
/.
/6,1
01,0
07,4
Саакиха0
Повторныкрискпримумэтихакториамэномнасмедовании
Попумячионная
шастота,%
∑асмедуемостэ,
Бомэныеродитеми
Бомэныесибсы
6.
/,.
4,3
/2,0
6,1
/6,3
05,6
2.,7
24,4
3/,4
3.
/,.
1,7
6,2
2,1
7,1
/3,/
/2,4
0.,4
04,1
0.
/,.
0,.
1,1
0,.
1,1
2,6
1,5
3,1
5,/
.,/
6.
.,/
0,3
6,0
0,7
7,6
/5,7
1/,5
15,2
20,2
3.
.,/
/,.
1,0
/,.
1,2
4,7
4,4
/.,7
/3,1
0.
.,/
.,1
.,5
.,1
.,5
/,1
.,6
/,2
0,1
Митература
/,
¬камаФ
,,
КакгерДз
,
Современнаягенетика
8
В
т
,
,/,/
Пер
сангм
,
—Н
,8
Нир
,/765,
—
073
0,
¬камаФ
,,
КакгерДз
,
Современнаягенетика
8
В
т
,
,0,/
Пер
сангм
,
—Н
,8
Нир
,/766,
—
146
1,
¬камаФ
,,
КакгерДз
,
Современнаягенетика
8
В
т
,
,1,/
Пер
сангм
,
—Н
,8
Нир
,/766,
—
113
2,
¬мтуховЮ
,
Генетишескиепрочессывпопумячиях
,
—Н
,8
∑ау-
ка
,0..1,
—
21/
3,
¬траментоваМ
,,
Федота¬
,
Ииушениераспространенности
псориаиавраимишныхкмимато
геограхишескихусмовияхиютнишеских
группахнасемения
//
Вестникпробмембиомогииимедичины
,
—
/776,
—Вып
,/5,
—С
,1—3,
4,
БердыщевГ
,,
КриворушкоИ
,
Недичинскаягенетикашемо
века
,
—К
8
Выщащк
,/77.,
—
114
5,
БмумФ
,,
Мекиерсон¬
,,
ХохстедтерМ
,
Ноиг
,
раиум,поведение
Пер
,
сангм
,
—Н
,8
Нир
,/766,
—
026
6,
Бошков∑
,
Кминишескаягенетика
,
—Н
,8
Недичина
,/775,
066
7,
ГмадковаУ
,
Козныеуиорыкистиистопыобеиэянишемове-
ка
,
—Н
,,/744,
—
/3/
/.,
ГмурманВ
,
Суководствокрещениюиадашпотеориивероятно
стииматематишескокстатистике
8
Фшебн
,
пособ,дмястуд,вуиов
,
—Н
,8
Высщ
,
щк
,,/757,
—
2..
//,
Гохман
КадощниковП
,
Задашникпообщекимедичинскок
генетике
,
—Н
,8
/-
кНоск,мед,ин-тим
,
,
Сешенова
,/76.,
—
/33
/0,
ДзенкинсН
,/./
кмюшеваяидея
8
Генетика
,
—Н
,8
Фаир
Пресс
0..0,
—
02.
/1,
ДымщичГ
,
Сюрприиымитохондриамэногогенома
//
Приро
да
,
—
0..0,—
4,
—С
,32—4/,
/2,
ДыщмовокВ
,,
ПимявскаяС
,
Обушающиеиадашипогенетике
шемовекаигенетишескиммеханиимаминдивидуамэногоиисторишеско
гораивития
,
—Киев
,/766,
—
/..
/3,
ЗаксМ
,
Статистишескоеоченивание
8
Пер
,
снем
,
—Н
,8
Статисти
ка
,/754,
—
376
/4,
Инге
ВештомовС
,
Генетикасосновамисемекчии
—Н
,8
Высщ,
щк
,/767,
—
37/
/5,
КорошкинМ
,,
Нихакмов¬
,
Введениевнекрогенетику
,
—Н
,8
∑аука
,0...,
—
052
/6,
КрешмерЭ
,
Строениетемаихарактер
,
—Н
,8
∑О∑аушныкФонд
«ПерваяИссмедоватемэскаяМабораторияимениакадемикаВ
,
Немэ
никова»
,0...,
—
0.6
/7,
МевонтинС
,
Чемовешескаяиндивидуамэностэ
8
насмедственностэ
исреда
8
Пер
,
сангм
,
—Н
,8
«Прогресс»—«Фниверс»
,/771,
—
0.6
0.,
МенчВ
,
Недичинскаягенетика
8
Пер
,
снем
,
—Н
,8
Недичина
/762,
—
226
0/,
МимэинЕ
,,
УрубниковВ
,,
ВанюковН
,
Введениевсовре
меннуюхармакогенетику
,
—Н
,8
Недичина
,
—
/762,
—
/17
00,
МимборскаяС
,,
ХуснутдиноваЭ
,,
БамановскаяЕ
,
Этно
геномикаигеногеограхиянародовВостошнокЕвропы
,
—Н
,8
∑аука
0..0,
—
04/
01,
Митвиненко¬
,,
¬траментоваМ
,
Генетика
8
Сб
,
иадаш
,
—К
,8
Выщащк
,/765,
—
73
02,
НамыхС
,
ИссмедованиягенетишескокдетерминачииЭЭГше
мовека
//
Вопросыпсихомогии
,
—
/775,
—є
4,
—С
,/.7—/06,
03,
Недичинскаягенетика
8
Фшебник
/
,
Бошков
,
,
¬санов
,
Жушенкоидр
,
Подред
,
,
Бошкова
,
—Н
,8
Настерство

Высщ,
щк
,0../,
—
/70
04,
НерхиЭ
,,
ЧекиГ
,
Основымедико
генетишескогоконсумэ
тирования
8
Пер
,
сангм
,
—Н
,8
Недичина
,/757,
—
167
05,
∑имэДз
,,
ШеммФ
,
∑асмедственностэшемовека
,
—Н
,8
ИМ
,/736,
06,
ПуиыревВ
,,
СтепановВ
,
Патомогишескаяанатомиягено-
ма
,
—∑овосибирск
8
∑аука
,
—
/775,
—
002
07,
Сомэсредыинасмедственностивхормированиииндивидуамэ
ностишемовека
/
Подред
,
,
Савиш
Щербо
,
—Н
,8
Педагогика
,/767,
—
113
1.,
УарантумВ
,
Геномшемовека
,
Энчикмопедия
,
написаннаяше
тырэмябуквами
,
—Н
,8
аиыкисмавянскоккумэтуры
,0..1,
—
171
1/,
ФогемэФ
,,
Нотумэски¬
,
Генетикашемовека
,
В
т
,
,1/
Пер
сангм
,
—Н
,8
Нир
,/77.,
—
144
10,
ФомконерД
,
Введениевгенетикукомишественныхприинаков
—Н
,8
¬гропромиидат
,/763,
—
264
11,
ФридрихВ
,
Бмиинечы
8
Пер
,
снем
,
—Н
,8
Прогресс
,/763,
—
0/4
12,
ХарперП
,
Практишескоемедико
генетишескоеконсумэтирова
ние
,
—Н
,8
Недичина
,/762,
—
1.0
13,
ХаррисонДз
,,
ФакнерДз
,,
УюннерДз
,
идр
,
Биомогияшемовека
Пер
,
сангм
,
—Н
,8
Нир
,/757,
—
4/4
14,
ХрисанховаЕ
,,
ПеревоишиковИ
,
¬нтропомогия
,
—Иид
во
Носк,ун-та
,/77/,
—
1/7
15,
ШтернК
,
Основыгенетикишемовека
,
—Н
,8
ИМ
,/743,
—
465
16,
ЭхроимсонВ
,
Введениевмедичинскуюгенетику
,—
,8
Не
дичина
,/746,
—
173
17,AllχnG,FrχqσχnαyoftriνlχtsanβtriνlχtzygositytyνχsamongΣ,S,
births,/742//AαtaGχnχtiαaχMχβiαaχχtGχmχllologiaχ,—/766,—Vol,15,
—P,077—1.4,
2.,AnβrχasχnN,C,,FlaσmM,,SwayzχV,χtal,Intχlligχnαχanβbrain
strσαtσrχinnormalinβiviβσals//AmχriαanJoσrnalofPsyαhiatry,—/771,
—Vol,/3.,—P,/1.—/12,
2/,BarrχttS,C,,CharlχsworthD,Effχαtsofaαhangχinthχlχvχlof
inbrχχβingonthχgχnχtiαloaβ//Natσrχ,—/77/,—Vol,130,є4113,—
P,300—302,
20,BartoshσkL,M,Comνaringsχnsoryχxνχriχnαχsaαrossinβiviβσals8
Rχαχntνsyαhoνhysiαalaβvanαχsillσminatχgχnχtiαvariationintastχνχrαχν
tion//Chχm,Sχnsχs,—0...,—Vol,03,—P,225—24.,
21,BohmanM,,CloningχrC,R,,SigvarβssonS,,vonKnorringA,L,
PrχβisνositiontoνχttyαriminalityinSwχβishaβoνtχχs,I,Gχnχtiαanβχn
vironmχntalhχtχrogχnχity//Arαh,Gχn,Psyαhiatry,—/760,—Vol,17,—
P,/011—/02/,
22,BoσαharβT,,PrσssχL,,LχblanαC,ΣsingMZtwinsinχxνχrimχntal
rχsχarαhtotχstforthχνrχsχnαχofagχnotyνχ-χnvironmχntintχraαtionχffχαt
//AαtaGχnχtiαaχMχβiαaχGχmχllologiαaχRoma,—/77.,—Vol,17,—
P,63—67,
23,BrysonS,,ClarkB,,SmithT,FirstrχνortofaCanaβianχνiβχmiologi
αalstσβyofaσtistiαsynβromχs//JoσrnalofChilβPsyαhologyanβPsyαhiatry,
—/766,—Vol,07,—P,211—223,
24,CarmχlliD,,SwanG,E,,RobinχttχD,,FabsitzR,Gχnχtiαinflσχnαχ
onsmoking—astσβyofmalχtwins//ThχNχwEnglanβJoσrnalofMχβiαi
nχ,—/770,—Vol,105,—P,607—611,
25,DχLisiL,E,Sνχχαhβisorβχrinsαhizoνhrχnia8rχviχwofthχlitχratσrχ
anβχxνlorationofitsrχlationtothχσniqσχlyhσmanαaνaαityforlangσagχ//
Sαhizoνhr,Bσll,—0../,—Vol,05,є1,—P,26/—274,
26,EganV,,ChiswiαkA,,SantoshC,χtal,Sizχisn'tχvχrything8Astσβyof
brainvolσmχ,intχlligχnαχanβaσβitoryχvokχβνotχntials//Pχrsonalityanβ
InβiviβσalDiffχrχnαχs,—/772,—Vol,/5,—P,135—145,
27,FaraonχS,V,,BiχβχrmanJ,,ChχnW,J,χtal,Sχgrχgationanalysisof
attχntionβχfiαithyνχraαtivityβisorβχr8χviβχnαχforsinglχgχnχtransmission
//PsyαhiatriαGχnχtiαs,—/770,—Vol,0,—P,035—053,
3.,FarringtonD,P,,BarnχsG,C,,LambχrtS,Thχαonαχntrationofof-
fχnβinginfamiliχs//Lχg,Criminol,Psyαhol,—/774,—Vol,/,—P,25—41,
3/,FinklχD,,MαGσχM,Sχxβiffχrχnαχsanβnonaββitivityinthχhχrit
abilityonthχMσltiβimχnsionalPχrsonalityQσχstionnairχsαalχs//J,Pχrs,
Soα,Psyαhol,—/775,—Vol,50,—P,707—716,
30,FoxS,I,HσmanPhysiology,—Wm,C,BrownPσblishχrs/MαGraw-
Hill,/774,—5.2ν,
31,GazzanigaM,S,,IvryR,B,,MangσnG,R,Cognitivχnχσrosαiχnαχ,—
NχwYorkLonβon8W,W,Norton&Comνany,/776,—33.ν,
32,GriαχD,E,,HalmiK,A,,FiαhtχrM,M,χtal,Eviβχnαχforasσsαχν
tibilitygχnχforanorχxianχrvosaonαhromosomχ///AmχriαanJoσrnalof
HσmanGχnχtiαs,—0..0,—Vol,5.,—P,565—570,
33,HamχrD,H,,HσS,,MagnσsonV,L,χtal,ALinkagχBχtwχχnDNA
MarkχrsonthχXαhromosomχanβMalχSχxσalOriχntation//Sαiχnαχ,
—/771,—Vol,04/,—P,10/—105,
34,HχβriαkP,W,Evolσtionarygχnχtiαsofthχmajorhistoαomνatibility
αomνlχx//Am,Nat,—/772,—Vol,/21,—P,723—742,
35,HillA,Immσnogχnχtiαs8Dχfχnαχbyβivχrsity//Natσrχ,—/777,
—Vol,176,—P,446—447,
36,HoK,C,,RoχssmannΣ,,StraσmfjorβJ,V,,MonroχG,Analysisof
brainwχight8II,Aβσltbrainwχightinrχlationtoboβyhχight,wχight,anβ
sσrfaαχarχa//ArαhivχsofPathologyanβLaboratoryMχβiαinχ,—/76.,
—Vol,/.2,—P,42.—423,
37,ImaizσmiY,TwinningratχsinJaνan,/73/-/77.//AαtaGχnχtiαaχ
MχβiαaχχtGχmχllologiaχ,—/770,—Vol,2/,—P,/43—/53,
4.,JaαobS,,MαClintoαkM,K,,ZχlanoB,,ObχrC,Patχrnallyinhχritχβ
HLAallχlχsarχassoαiatχβwithwomχn→sαhoiαχofmalχoβor//NatσrχGχ
nχtiαs,—0..0,—Vol,1.,є0,—P,/53—/57,
4/,JχnsχnA,R,,JohnsonF,W,Raαχanβsχxβiffχrχnαχsinhχaβsizχanβ
IQ//Intχlligχnαχ,—/772,—Vol,/6,—P,1.7—111,
40,JohanssonI,,LσnβqσistE,,BχrtilssonL,χtal,Inhχritχβamνlifiαation
ofanaαtivχgχnχinthχαytoαhromχP23.CYP0Dloασsasaαaσsχofσltra
raνiβmχtabolismofβχbrisoqσinχ//Proα,Natl,Aαaβ,Sαi,(ΣSA),—/771,
—Vol,7.,—P,//603—//607,
41,KaσfmanA,S,GχnχtiαsofChilβhooβDisorβχrs8II,Gχnχtiαsanβ
Intχlligχnαχ//J,Am,Aαaβ,Chilβ,Aβolχsα,Psyαhiatry,—/777,—Vol,16,
є2,—P,265—266,
42,KimΣ,,JorgχnsonE,,CoonH,χtal,Positionalαloningofthχhσman
qσantitativχtraitloασsσnβχrlyingtastχsχnsitivitytoνhχnylthioαarbamiβχ//
Sαiχnαχ,—0..1,—Vol,077,—P,/00/—/003,
43,KottakС,С,Anthroνology,—NχwYork8MαGraw-HillInα,,/77/,
—274р,
44,KrχmχrB,,GolβbχrgP,,AnβrχwS,E,χtal,Aworlβwiβχstσβyofthχ
Hσntington→sβisχasχmσtation,Thχsχnsitivityanβsνχαifiαityofmχasσring
CAGrχνχats//N,Engl,J,Mχβ,—/772,—Vol,11.,є0.,—P,/2./—
/2.4,
45,LχwisR,Lifχ,—Wm,C,BrownPσblishχrs,/773,—662ν,
46,LykkχnD,,TχllχgχnA,IsHσmanMatingAβvχntitioσsorthχRχsσlt
ofLawfσlChoiαχ?//JoσrnalofPχrsonalityanβSoαialPsyαhology,—/771,
—Vol,43,No,/,—P,34—46,
47,LykkχnD,T,,BoσαharβT,D,,MαGσχM,,TχllχgχnA,ThχMinnχsota
twinfamilyrχgistry8somχinitialfinβings//AαtaGχnχtiαaχMχβiαaχGχmχ
llologiαaχRoma,—/77.,—Vol,17,—P,13—5.,
5.
,MαHχnryH,M,Howbigwχrχthχχarlyhominiβs?//Evolσtionary
Anthroνology,
—
/770,
—
Vol,/,
—
P,/3—0.,
5/
,MαKσsiαkV,A,Mχnβχlianinhχritanαχinman,—Baltimorχ,/77.,
—
01..
50
,OlsonJ,,VχrnonA,,AitkχnJ,ThχHχrχtabilityofAttitσβχs8Astσβy
ofTwins//JoσrnalofPχrsonalityanβSoαialPsyαhology,
—
0../,
—
Vol,6.,
є4,—P,623—64.,
51,PaνiχrnikE,,CohχnH,,RiαharβA,χtal,Ethniαβiffχrχnαχsinβσ
rationofνrχgnanαy//AnnalsofHσmanBiology,—/764,—Vol,/1,—
P,037—043,
52
,RavχnP,H,,JohnsonG,B,Biology,—Wm,C,BrownPσblishχrs/
MαGraw-Hill,/774,—/1//ν,
53,RosχsA,D,Pharmaαogχnχtiαsanβthχνraαtiαχofmχβiαinχ//Natσrχ,
—0...,—Vol,2.3,є4566,—P,635—643,
54,RosmanA,,RσbχlP,G,Thχtaνχstryofασltσrχ,
NχwYork8Ranβom
Hoσsχ,/767,
—
116
55
,RσshtonJ,P,DiffχrχntialKthχoryanβraαχβiffχrχnαχsinEanβN//
PχrsonalityanβInβiviβσalDiffχrχnαχs,
—
/763,
—
Vol,4,
—
P,547—55.,
56,RσshtonJ,P,LifχhistoryαomνarisonsbχtwχχnOriχntalsanβWhitχs
ataCanaβianσnivχrsity//PχrsonalityanβInβiviβσalDiffχrχnαχs,—/770,
—Vol,/1,—P,217—220,
57,RσshtonJ,P,Raαχanβαrimχ//CanaβianJoσrnalofCriminology,
—/77.,—Vol,10,—P,1/3—112,
6.,RσshtonJ,P,Raαχβiffχrχnαχsinbχhavioσr8Arχviχwanβχvolσtion
aryanalysis//PχrsonalityanβInβiviβσalDiffχrχnαχs,—/766,—Vol,7,—
P,/.13—/.2.,
6/,RσshtonJ,P,SχxanβraαχβiffχrχnαχsinαranialαaνaαityfromIntχrna
tionalLaboσrOffiαχβata//Intχlligχnαχ,—/772,—Vol,/7,—P,06/—072,
,ShaνiroB,L,WhithχrDownsynβromχαritiαalrχgions?//Hσm,Cχn
χt,—/775,—Vol,77,—P,20/—201,
,SilbχrgJ,,MiαhaχlR,,JoannχM,χtal,Gχnχtiαanβχnvironmχntal
inflσχnαχsonthχαovariationbχtwχχnhyνχraαtivityanβαonβσαtβistσrbanαχ
injσvχnilχtwins//JoσrnalofChilβPsyαhologyanβPsyαhiatry,—/774,
—Vol,15,—P,6.1—6/4,
,SokalR,R,,HarβingR,M,,OβχnN,L,SνatialPattχrnsofHσman
GχnχFrχqσχnαiχsinEσroνχ//Am,J,Phys,Anthroνol,—/763,—Vol,6.,
є1,—P,045—072,
63,SommχrM,,KoαhM,A,,PaσlσsW,χtal,Disαonnχαtionofsνχχαh-
rχlχvχntbrainarχasinνχrsistχntβχvχloνmχntalslσttχring//Lanαχt,—0..0,
—Vol,14.,—P,16.—161,
64,VolνχP,BiologyanβHσmanConαχrns,—Wm,C,BrownPσblishχrs,
/771,—4//ν,
,WassχrmanG,A,,Staghχzza-JaramilloB,,ShroσtP,χtal,Thχχffχαt
oflχaβχxνosσrχonbχhaviorνroblχmsinνrχsαhoolαhilβrχn//Am,J,Pσbliα
Hχalth,—/776,—Vol,66,—P,26/—264,
66,WolanskiN,Assortativχmati
ginsomatiαtraitsanβitsαonsχqσχnαχs
//Stσβ,Hσm,Eαol,—/772,—Vol,//,—P,51—///,
67,WolfC,R,,SmithG,,SmithR,L,Sαiχnαχ,mχβiαinχanβfσtσrχ8Phar-
maαogχnχtiαs//BMJ,—0...,—Vol,10.,No,6,—P,765—77.,
Coдерзание
ВВЕДЕ∑ИЕ
,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,
ГМ¬В¬
/,
ХСОНОСОНЫЧЕМОВЕК¬
,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,
/,/,
Хромосомныенаборы
,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,
тоиеимекоие
,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,
/,1,
ИнактивачияХ
хромосомы
,
Помовокхроматин
,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,
/,2,
Цитогенетишескаясимвомика
,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,
/,3,
Хромосомныеаберрачии
,
Повторныкхромосомныкриск
,,,,,,,,
/,4,
Картированиегенов
,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,
ГМ¬В¬
0,
ГЕ∑Е¬МОГИЧЕСКИКНЕУОДИЗФЧЕ∑Иа
∑¬СМЕДСУВЕ∑∑ОСУИЧЕМОВЕК¬
,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,
0,/,
Схематишескоеииобразениеродосмовных
Содствоисвокство
,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,
0,0,
∑асмедованиеаутосомныхприинаков
,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,
0,1,
∑асмедованиесчепменныхспомомприинаков
,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,
0,2,
∑еиависимоенасмедованиенескомэкихприинаков
,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,
0,3,
Счепменноенасмедованиенескомэкихприинаков
Кроссинговер
,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,
0,4,
∑асмедованиеприинаков
,
контромируемыхнескомэкими
генами
,
Помигенноенасмедование
,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,
0,5,
¬намииродосмовных
,
Фстановмениетипанасмедования
породосмовнымигенеамогишескимданным
,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,
0,6,
Сегрегачионныканамии
,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,
ГМ¬В¬1,
ПОПФМаЦИО∑∑О
ГЕ∑ЕУИЧЕСКИК¬∑¬МИЗ
,,,,,,,,,,,,,
1,/,
Структурапопумячиипоаутосомномумокусу
,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,
1,0,
СтруктурапопумячиипоХ
счепменномумокусу
,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,
1,1,
Структурапопумячиипримнозественномаммемииме
,,,,,,,,,,,,,,,
1,2,
Панмиксияиассортативностэ
,
Инбридинг
,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,
1,3,
¬даптивностэиотбор
,
Нутачии
,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,
1,4,
Ниграчия
,
Дрекхгенов
,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,
1,5,
Помиморхностэигетероииготностэпопумячии
,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,
1,6,
Фстановмениетипанасмедованияпопопумячионным
данным
,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,
ГМ¬В¬
2,
БМИЗ∑ЕЦЫВГЕ∑ЕУИКЕЧЕМОВЕК¬
,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,
2,/,
Саспредемениебмиинечоввпопумячии
,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,
2,0,
Опредемениеииготностибмиинечовокпары
,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,
2,1,
Вышисмениенасмедуемости
,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,
ГМ¬В¬
3,
ГЕ∑ЕУИЧЕСКОЕКО∑СФМЭУИСОВ¬∑ИЕ
,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,
3,/,
Генетишескиемаркерыхромосом
,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,
3,0,
Кровноеродство
,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,
3,1,
Нодихичированныкриск
,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,
..
3,2,
Эмпиришескикриск
,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,
/.
3,3,
Сисксушетомпопумячионныхданных
,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,
//
,4,
Донорство
HLA
,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,
//
ГМ¬В¬
4,
ГЕ∑ЕУИК¬ВКСИНИ∑¬МИСУИКЕ
,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,
/0
4,/,
Группыкрови
,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,
/0
4,0,
STR-
посмедоватемэности
,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,
/0
ОУВЕУЫИСЕШЕ∑Иа
,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,
/1
ПСИМОЖЕ∑ИЕ
,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,
/76
МИУЕС¬УФС¬
,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,
0..
¬траментова
Фіміпчова
ОмэгаВомодимирівна
¬∑УСОПОГЕ∑ЕУИК¬
Дииакнобкмадинки
П,∑,Етпикн
0/16.
Гарнітура
Фм
Уираз
1.
ФкраАна
Уем
αom
140
УОВ
ФкраАна
Уем

Приложенные файлы

  • pdf 19109520
    Размер файла: 3 MB Загрузок: 0

Добавить комментарий